ムコ多糖沈着症

ムコ多糖症の概要 ムコ多糖の沈着は、プロテオグリカン分解酵素の先天的欠陥によって引き起こされるプロテオグリカン異化を引き起こし、さまざまなタイプのムコポリ-リサッカライド症の産生をもたらす。 オリゴ糖の過剰な蓄積と排泄が特徴です。 各タイプのムコ多糖症の代謝基盤は似ていますが、遺伝型と臨床症状は異なります。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：難聴、動脈硬化

ムコ多糖症の原因

ムコ多糖症は、細胞リソソーム酸性加水分解酵素の先天性欠損によって引き起こされ、オリゴ糖の過剰な蓄積と排泄によって特徴付けられます。

ムコ多糖沈着防止

ムコ多糖症は、リソソーム酸性加水分解酵素の先天性欠損症によって引き起こされ、結婚法の順守、近親者の結婚の回避、子孫の遺伝病の発生率の低下に加えて、効果的な予防策はありません。

文献の統計によると、海外では骨髄移植の成功例が数十件あり、手術が成功すれば臓器不全のリスクを軽減することができます。子供の精神発達は骨の成長は通常の仲間よりもわずかに悪いかもしれませんが、普通の人の生活に問題はありません。

ムコ多糖症の合併症 合併症、難聴、動脈硬化

網膜色素沈着、難聴、胸部奇形、肝脾腫、腹部、心臓弁欠損および動脈硬化。

ムコ多糖症の 症状 一般的な 症状ザトウクジラ肝臓脾腫大型首短角膜混濁痙攣

1.ムコ多糖症I型（ムコ多糖症）

ハーラー症候群、雷害、ARとしても知られているのは、リソソームのα-L-イズロニダーゼの欠如、1/10万人の新生児の発生、主な徴候、進行性成長遅延、低身長、精神遅滞、ボートです頭、短い首、顔の荒れ、角膜の混濁、関節のこわばり、可動性の制限、せむし、その他：網膜色素沈着、難聴、胸部奇形、肝脾腫、腹部、心臓弁欠損、動脈硬化などムコ多糖類のスクリーニングは陽性であり、キャリアは酵素活性に従って検出でき、予後は小児死よりも不良です。

2、ムコ多糖症II型（ムコ多糖症）

ハンター症候群としても知られる、XR、女性患者なし、発生率は6 / 100,000であり、主な兆候であるイズロン酸スルファターゼの欠如です：タイプIに似ていますが、角膜混濁はなく、背中はラクダではありません：毛むくじゃらの進行性難聴;筋けいれん、行動麻痺、10歳以降の患者の2/3は発作、主に臨床症状に基づくI型などの生化学的診断、重度のものは主に思春期前に死亡した。

ムコ多糖症の検査

ムコ多糖症は、細胞リソソーム酸性加水分解酵素の先天性欠損症によって引き起こされます。病因によると、この疾患は8つのタイプに分類できます。中国では、主に重度の骨格奇形と脾臓の腫脹を特徴とする200例が報告されています。 、精神遅滞およびその他の奇形、培養羊水細胞における特定の酵素活性を決定するためのムコ多糖沈着症の出生前診断が最も信頼できるが、実験要件が高く、一般的な実験室は実施が難しく、2つの簡単で実用的な方法はトルイジンブルーである定性的およびウロン酸法による半定量的測定。

1。 トルイジンブルーの定性：方法は尿ムコ多糖検査と同じであり、羊水は妊娠初期には陽性、妊娠中期および後期には陰性、陽性など、胎児がムコ多糖症に罹患していることを示唆します。

2。 ウロン酸の半定量的測定：羊水中の酸性ムコ多糖は、四ホウ酸ナトリウム硫酸溶液と反応して、クレアチニンあたりの酸性糖多糖の量を反映するウロン酸を形成します。酸含量は徐々に減少し、妊娠16-20週間の基準値は3.3-7.0 mg / mgCrです。この値よりも高い場合は、ムコ多糖沈着肥料を検討する必要があります。この方法にはモルギオ症候群以外のムコ多糖症があります。すべてに診断上の重要性があります。

3。 常染色体劣性疾患 ：原因遺伝子は常染色体上にあり、遺伝形質は劣性であり、すなわち、ホモ接合体のみが状態を示すために使用されます。したがって、「1つの遺伝子、1つの酵素」によれば、近親の子供によく見られ、子供は病気になる確率が1/4、子供は病気になる確率が等しく、異常な遺伝子代謝を伴う多くの病気は常染色体劣性疾患です（ 1遺伝子1酵素）または「1シストロン1ポリペプチド」の概念、これらの遺伝性代謝疾患の酵素またはタンパク質分子の異常、それぞれのコーディング遺伝子の異常から、常染色体劣性遺伝グリコーゲン蓄積症、脂質蓄積症、ムコ多糖蓄積症などのリソソーム蓄積症、血液ガンマグロブリン欠乏症、白皮症などの合成酵素の欠陥、フェニルケトン尿症、肝臓病核変性（ウィルソン病）およびガラクトース血症。

ムコ多糖症の診断と分化

診断

サンプルの生化学的変化の名前コード酵素欠乏酵素学の決定遺伝的特徴Hurler、Scheie症候群MPSIα-L-イズロン酸線維芽細胞、白血球、組織、羊水細胞および組織、DS、HS増加、線維芽細胞DSは、常染色体劣性ハンター症候群MPSIIイズロン酸チオエステラーゼ血清、線維芽細胞、白血球、組織、羊水、羊水細胞を上記のように増加させるX連鎖劣性サンフィリポ症候群A MPSIIIA HS-N-スルファターゼ（チオアミドアーゼ）線維芽細胞、白血球、組織、羊水細胞HSは尿および組織で増加、DSは線維芽細胞の常染色体劣性サンフィリポ症候群B MPSIIIBα-Nアセチルグルコサミニド血清を増加上記のように尿中に線維芽細胞、白血球、組織、羊水細胞が現れるサンフィリッポ症候群C MPSIIICアセチルトランスフェラーゼ線維芽細胞HSは上記のように尿中に現れるMorquio症候群MPSIV N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ線維芽細胞KSおよびCSは上記のように尿中に出現します。モルキオ症候群β-ガラクトシダーゼ線維芽細胞KSは尿中に出現します。マロトーラミー症候群MPSVI N-アセチルガラクトース アミン4-スルファターゼ（芳香族スルファターゼB）線維芽細胞、白血球、組織、羊水細胞DSは上記のように尿中に出現しますβ-グルクロニダーゼ欠乏症、無名の病気、MPSVIIβ-グルクロニダーゼ血清、線維芽細胞、白血球、羊水細胞DS、HS（±）は尿中に出現し、未知の疾患と同じMPSVIII N-アセチルグルコサミン6-スルファターゼ線維芽細胞KSおよびHS（±）は上記のように尿中に出現

注：MPS-ムコ多糖症DS-ホスホ皮膚デルマタン

HS-ヘパラン硫酸CD-コンドロイチン硫酸

KS-ケラタン硫酸

遺伝性ムコ多糖症は、生まれた赤ちゃんの約10万人を占めています。

鑑別診断

小規模および小規模のくる病およびその他の病気を特定する。

異形成の症状は、特に骨格系および神経系などの成長と発達によって明らかにブロックされます：（1）短い体、長い上体、短い下体、およびしばしば甲状腺ホルモンと主な長さのために四肢などの骨の変形を伴うホルモンは長骨の成長と正常な骨の発達に不可欠です（2）主に神経細胞での樹状突起と軸索の形成による、無関心、精神遅滞、ゆっくりした動き、精神遅滞、およびしばしば難聴。鞘とグリア細胞の成長、神経系機能の発生と発達、および脳への血液の供給は、甲状腺ホルモンの適切な量に依存し、甲状腺ホルモンの欠如はこの一連のプロセスに障害を引き起こします。体温が低く、髪が少なく、顔面浮腫および甲状腺機能低下症の他の一般的な症状、出生時の小さな赤ちゃんの身長、体重などは、3〜6ヶ月まで異常がない場合があり、明らかな症状がある場合、生後3ヵ月後、診断は明らかであり、サイロキシンの追加は子供を正常に発達させることができます。 効果。

くる病の診断：

（1）一般的な症状：睡眠障害、夜間恐怖症、泣き声、過敏性の早期発症、病気の進行が筋肉の弛緩、肝臓と脾臓、腹部の腹部、発汗、貧血、発育阻害などを見ることができた後。

（2）頭：頭蓋骨の軟化、6か月未満の子供によくみられ、頭頂骨または後頭骨の中心を指で押すと、卓球のような弾力感、四角い頭蓋骨、フロント仙骨超大型、閉鎖遅延（2歳以上まで延長可能） 、歯が遅い、10か月以上の乳歯がない、象牙質が強くない。

（3）胸部：rib骨とcost軟骨の接合部は拡大し、これは「リブビード」と呼ばれます。胸骨は突出し、胸腔の前後の直径は拡大します。「鶏胸」と呼ばれ、胸腔は横隔膜に沿って凹みます。溝。

（4）背骨：多方向の後ky、ときに側屈。

（5）手足：手首定規、上腕骨バルジ、鈍い丸いバルジ、リケッティブレスレットと呼ばれ、下肢が曲がっており、X字型脚、O脚、サーベル脚などが形成されています。

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