偽性副甲状腺機能低下症

偽性副甲状腺機能低下症の紹介 偽性副甲状腺機能低下症（偽性副甲状腺機能低下症）は、副甲状腺機能低下症の症状と徴候を伴う遺伝性疾患です。主な症状は、副甲状腺ホルモンに対する標的臓器（骨および腎臓）の脱感作、副甲状腺過形成、血中の副甲状腺ホルモンの増加、副甲状腺機能低下症の臨床症状です。典型的な場合も独特な骨と発達を示します欠陥。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：貧血、甲状腺機能低下症、副腎不全、糖尿病、てんかん

偽性副甲状腺機能低下症の原因

まず、病気の原因

偽性副甲状腺機能低下症は遺伝性疾患ですが、この疾患の遺伝的パターンは不明であり、多様である可能性があります;一部の家族では、その遺伝的パターンはX連鎖優性遺伝です;他では、染色体表示される場合があります。性的変異により、そのパフォーマンスは異なり、原因は遺伝的要因に関連しています。

1、二次はより一般的で、ほとんどまたはすべての腺が除去されるなど、甲状腺手術によって引き起こされる副甲状腺摘出または損傷の最も一般的な原因、多くの場合、永久的な副甲状腺機能低下症、甲状腺についての説明手術の1％から1.7％、甲状腺の炎症、放射性ヨウ素投与後の甲状腺機能亢進症、または副甲状腺の悪性腫瘍浸潤により、過剰な甲状腺過形成が疾患を引き起こす可能性がありますまたね

2、特発性ではないが、自己免疫疾患であり、甲状腺および副腎不全、多発性内分泌腺機能低下などの糖尿病と組み合わせることができます;一部の患者は依然として抗胃細胞、甲状腺を検出できます性腺、副腎皮質、甲状腺に対する自己抗体。

第二に、病因

主に副甲状腺ホルモン（PTH）の標的器官（腎臓、骨）が原因で、特に近位腎尿細管上皮細胞受容体はアデニル酸シクラーゼを受け入れられないか、受け入れられないため、cAMP産生障害を引き起こします。状況は、cAMPの形成にもかかわらず、PTHが反応できないか、末梢器官がPTHに抵抗性であり、PTHの分泌増加を引き起こし、骨ジストロフィー症候群を示し、その原因が遺伝的欠陥に関係していることです。

副甲状腺機能低下症の予防

第一に、予防：遺伝性疾患のため、この疾患の発生を防ぐ効果的な方法はありませんが、患者の診断は、主に合併症を防ぐために積極的な治療を行う必要があります。

甲状腺の手術では、副甲状腺が誤って除去または損傷され、ほとんどまたはすべての腺が除去されて永久的な副甲状腺機能低下症が発生した場合、医師の技術レベルと責任が強調されます。

第二に、ケア

1、深刻な低カルシウム血症のケア

患者がけいれんを起こしている場合は、複数人での共同作業を重視し、すぐに仰向けに寝て、片側に向かい、口または舌のトングをすばやく開いて舌の噛み込みと舌の落下を防ぎ、タイムリーに吸って酸素を吸い込み、気道を開いておく必要があります、静脈アクセス、ECGモニタリング、パトロールを15分ごとに行い、家族を同伴させ、患者の心拍数、血圧、意識、精神状態の変化、24時間のタイムリーで正確な記録、タイムリーで正確な血液サンプルの収集、根を注意深く監視します状態は、注入速度を調整する必要があり、静脈内注入が滑らかで液体の溢出がないことを確認し、すべての種類の操作アクションを軽くして、あらゆる種類の悪い刺激を避け、患者の感情的な興奮を引き起こし、暖かく軽い軽度の低カルシウム血症を保つよう注意してください：グルコン酸カルシウムを10％押してください10ml、心臓抑制を防ぐためにプッシュの遅い速度に注意してください、薬はすぐに中心に入り、四肢のけいれんを緩和し、状況に応じて4〜6時間ごとに繰り返すことができ、中等度から重度の低カルシウム血症の患者は10％のグルコン酸カルシウム20mlの静脈内注射を与えます同時に、ジアゼパムの筋肉または静脈内注射5〜10mg、上記の治療で治療された患者の大部分は、制御が困難または短期的に、効果的に制御することができます 頻繁な発作は10％のグルコン酸カルシウム10〜20mlをゆっくりと静脈内注入することができ、急性症状の制御と反復効果の予防、そして安全で、さらに心臓を有意に阻害せず、さらにマグネシウムの減少で25％を与えることができます硫酸マグネシウム10〜20 mlの静脈内注入は、標的臓器に対するPTHの感受性を高め、低カルシウム血症の症状を改善します。

2、ケアの非急性エピソード

疾患は遺伝的欠陥疾患であり、特定の治療、早期発見、早期治療、不可逆的な病理学的損傷の予防および疾患の進行がないことを患者とその家族に知らせる。生涯にわたるカルシウムおよびビタミンDの補充は、急性発作の予防および疾患のさらなる発症の予防に有効である方法、あなたは治療中に注意を払う必要があります：

（1）ビタミンD欠乏症、低カルシウム血症の予防は、急性発作を予防したり、病気の進行を防ぐことはできません。

（2）ビタミン中毒による高カルシウム血症と尿路結石の予防。

（3）血中カルシウム制御は通常の限度で適切であり、ビタミンD欠乏症と低血中カルシウムを防ぐことができます。

（4）治療開始後の最初の3か月間は、血中カルシウム、血中リンを週に1回確認し、その後3〜6か月ごとに見直し、カルシウムとリンのレベルに応じて投与量を調整します。など：牛乳、肉、大豆製品は、高カルシウムと低リンが豊富な食品をより多く食べる。

3.記憶力トレーニングを強化する

記憶機能のさらなる低下を防ぐために、看護スタッフは患者の記憶を意識的に訓練する必要があります。毎日の記憶訓練は、次のように、ステップごとに単純から複雑である必要があります：病棟環境、周囲の人々、アイテムの配置、生活施設の位置付け、最近の患者の繰り返し訓練また、トランプを使用して、患者を訓練したり、小さなものから大きなものに配置したり、簡単な写真を提供したり、患者に色のアイテムを分類させたり、患者の分析、判断、推論、計算能力を訓練したりすることもできます皿洗い、床の掃除、毎日のトレーニングによる患者の脳の新しいコンディショニングの確立、徐々にセルフケア、患者に新しいことを学ぶよう促す、脳細胞を活性化するためのさまざまな趣味の育成など、いくつかの簡単な操作を行います。脳機能の低下を防ぐ要するに、患者ができるだけ早く回復できるように、個別化された看護戦略を開発し、実施する必要があります。

4、心理ケア

病気が発生すると、状況は危険であり、死の危険があり、患者とその家族には明らかな恐怖と不安があり、気分は非常に神経質です。医療スタッフは、患者に連絡し、病気の特徴を家族に説明し、看護師がそうでないことを患者に知らせる必要があります彼を差別し、rid笑し、彼のプライバシーを尊重し、刺激される患者を避け、けいれんを防ぎ、状態を悪化させ、病気がひどくないことを患者とその家族に説明し、薬を通して、治療とケアに積極的に協力する状態を制御でき、生活の質が向上します。

5、退院指導とフォローアップ

偽性副甲状腺機能低下症の疾患関連の知識について、患者とその家族に説明し、定期的な外来患者のフォローアップの重要性を理解し、定期的な病院のレビューを遵守します。精神遅滞を悪化させないために、低カルシウム血症による痙攣を防ぐために血中カルシウムを定期的に服用する必要があります。ヘルスケアのパンフレットを患者とその家族に提供し、標準化された治療とケアを受け、患者が病気との闘いに自信を持ち、生活のためにカルシウム製剤を摂取するよう促します。

副甲状腺機能低下症の合併症 合併症貧血甲状腺機能低下症副腎不全糖尿病てんかん

貧血、カンジダアルビカンス感染などの傾向がある特発性副甲状腺機能低下症では、主にシュミット症候群、副腎機能不全を伴う甲状腺機能低下症、または（および）糖尿病も伴うことがあります。異形成、精神遅滞、手足のいびき、てんかんおよび大脳基底核の石灰化、異所性石灰化。

偽性副甲状腺機能低下症の症状 一般的な 症状骨粗鬆症のけいれんビタミンD欠乏症平滑筋痙攣性頻脈脱毛骨痛の脱落神経筋症状の逆転

主に以下の症状により発作性悪化を伴う長期低カルシウム血症が原因です：

（A）神経筋ストレスの増加による神経筋症状、軽度の症状のみの知覚異常、手足のうずき、しびれ、手足のけいれん、血中カルシウムが特定のレベル（80mg / L以下）手と足のput、左右対称の手首と手のひらの関節の屈曲でよく起こります、指節間関節はまっすぐで、親指が付加され、ワシの爪の形を形成します。このとき、足はしばしばまっすぐなストレッチ、膝関節を持っています股関節屈曲;全身の骨格筋および平滑筋痙攣の重篤な症例は、咽頭および気管支痙攣、窒息およびその他の危険を引き起こす可能性があります;頻脈に間に合うように心筋疲労、ECGは異常なT波を伴うQT延長、主にSTセグメント延長を示します;横隔膜腱にしゃっくりがあります; children睡、失禁および他の症状のない原因不明のてんかん発作のように、子供はより痙攣し、主に全身性であり、上記の症状は感染、過労および気分によって引き起こされます月経の前後に攻撃する傾向があり、血中カルシウムは約70〜80mg / Lであり、臨床的には血清遊離カルシウムまたは神経筋ストレスの誘導が発生する可能性がある場合、劣性いびきの明白なニックネームはありません コラムテストでは、劣性人に自分の状態を表示させることができます。

1、耳の神経表面の前面を打つ指で顔面神経スラミングテスト（Chvostek記号）は、口の同じ側または鼻のけいれんを引き起こす可能性があり、筋肉の同じ側にもけいれんがあります。

2.ビームアーム圧縮テスト（Trousseau記号）は、血圧計のゴム製バッグを上腕の周りに巻き付け、バッグを膨張させて拡張期血圧と収縮期血圧の間の血圧を維持し、上腕の静脈還流を3分間減少または停止させます。けいれん。

（B）しばしば不安、不安、抑うつ、幻覚、調節異常、記憶喪失、およびその他の症状を伴う精神症状がありますが、痙攣に加えて意識の喪失はほとんどなく、精神症状は脳の基礎機能障害に関連している可能性があります。

（3）外胚葉組織の栄養変性および副甲状腺機能低下症などの異常な石灰化グループが長すぎ、肌荒れ、色素沈着、脱毛、指（つま先）の爪が柔らかく萎縮し、さらには脱落が見られる;眼内レンズ白内障が発生する可能性があり、病気は小児期に始まり、歯の石灰化が不完全で、歯のエナメル質の発達障害、黄色の斑点、横縞、小さな穴などの病変、精神的衰弱の多い子ども、脳波に異常なパフォーマンスがあり、てんかんが発生することがあります波（原因不明のてんかんとは異なり、カルシウム補給後、てんかん波は消えることがあります）：大脳神経節の石灰化は頭蓋骨のX線フィルムで見ることができ、骨も通常よりも密であり、小脳も石灰化することがあります。

偽性副甲状腺機能低下症の検査

1.尿検査：尿中カルシウムおよび尿中リンが減少します。血中カルシウム濃度が70 mg / Lを下回ると、尿中カルシウム濃度が著しく低下または消失し、シュウ酸アンモニウム溶液の定性試験が陰性になります。

2、血液生化学検査：この疾患の血液生化学的性能は真の副甲状腺機能低下症に類似しており、血清カルシウムはしばしば80mg / L未満に低下し、40mg / Lにまで低下し、主にカルシウムイオン濃度の低下、血中カルシウム温度が低すぎる場合は、血漿タンパク質を同時に測定して、低タンパク質濃度に起因するカルシウムの総量を除去する必要があります。成人患者の血清無機リンの増加は通常約60mg / Lです。若い患者では、濃度が高く、血清アルカリホスファターゼが多い正常またはわずかに低い血清免疫反応性副甲状腺ホルモン（iPTH）レベルは、さまざまなタイプで減少または増加する場合があります。

（1）低血中カルシウムおよび高血中リン。

（2）血中副甲状腺ホルモン（PTH）が正常または増加PTH 200Uの注射後、尿中cAMPおよびリンは増加せず、腎尿細管がPTHに耐性を示すことがあります。

（3）血中アルカリホスファターゼは正常です。

X線骨検査により、初期の骨格線癒合と頭蓋頭頂骨の肥厚が明らかになった。

偽性副甲状腺機能低下症の診断と診断

診断

甲状腺手術後、診断は簡単で、特発性および症候性の隠された茎は無視されやすいです。神経症またはてんかんは一般的ではないと考えることは珍しいことではありませんが、血液と尿の複数の検査を行うことができる場合、それらのほとんどは可能です血中カルシウムの低カルシウム血症のタイムリーな検出、上記の誘発試験は診断に役立ちます、主な診断基盤は次のとおりです。

1甲状腺手術または前頸部放射線療法およびその他の病歴なし;

2つの慢性発作;

3血中カルシウムが低すぎる、血中リンが高すぎる。

腎不全、脂肪calcium、慢性下痢、ビタミンD欠乏症およびアルカローシスなど、血漿中の低カルシウムの4つの他の原因を除く。

5血清iPTHは、正常または欠如よりも有意に低い。

6Ellsworth-Howardテストにはリン除去反応があります。

7低身長、短いつま先、つま先の変形、軟骨発達障害などの体の変形はありません。

特発性副甲状腺機能低下症は依然として必要であり、偽特発性副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症I型およびII型、偽性副甲状腺機能低下症など手、足、constitutionの他の原因と区別する必要があります痙攣性体質性id-iopathiqueは、不眠症、アリのかゆみ、痛みを伴う慢性的な体質性神経筋の過ストレス状態です。機能障害の症状、および典型的な手足のs、血漿カルシウム、マグネシウム濃度は正常ですが、赤血球のマグネシウム含有量は減少しますが、この疾患はまれですが、特発性副甲状腺機能低下症と区別す​​る必要もあります。

1、AHO奇形：典型的なパフォーマンスは、低身長、丸顔、短い首、シールド胸、片側または両側の短い指、つま先の変形、4番目に一般的、5中手骨または上腕骨、短くて広い親指です殺人者の親指、短い手足、湾曲した上腕骨、膝の内反または外反、骨端の早期治癒、遅い歯が生え、歯の質の低下、脱落しやすい、広い目の距離、小さな眼球、黄斑変性または視神経萎縮のある人劣った知性、味と匂いなど、さまざまな内分泌ホルモン非応答症候群があり、偽性甲状腺機能低下症に加えて、甲状腺機能低下症、副腎機能不全、性腺機能低下症、尿崩症も発生します。

2、副甲状腺機能のパフォーマンス：PHPの副甲状腺機能低下症は他の副甲状腺機能低下症の原因と似ており、低カルシウム血症、高リン血症があります。違いは、血中PTHが増加することです。 Chvostek徴候とTrousseau徴候陽性、明らかな低カルシウム血症、手足のけいれんなどの症状、頭蓋内石灰化などの軟部組織石灰化、白内障、皮膚石灰化などの少数の患者があり、他の副甲状腺機能亢進症よりも一般的であり、皮膚石灰化は青色になります硬骨腫と呼ばれる硬結節。

標的細胞によると、PTHへの非反応はcAMP産生の前または後に起こり、PHPIタイプ（Iaタイプ、Ibタイプ、Icタイプ）とタイプIIに分類されます。PHPIタイプとタイプIIはPTH反応に対する標的器官によって異なります。腎臓と骨の抵抗タイプ、腎臓の抵抗骨反応タイプと腎臓の反応骨抵抗タイプに分けることができます。

（1）PHP-Iタイプ：

タイプ1PHP-Ia：Albrightによって最初に記述されたタイプで、標的細胞膜受容体-アデニル酸シクラーゼ系の欠陥であり、PTHに反応せず、受容体はPTHに結合できないか、結合できますが、cAMPを欠くPTHはホルモンの生理学的効果を発揮できず、尿cAMPは減少または検出されず、尿PAMPと尿中リンは活性PTHの注入後に増加しません。

2PHP-Ibタイプ：一部のタイプI患者にはAHO奇形がなく、ホルモン耐性はFTH標的器官に限定され、G8α活性は正常です。このタイプはPTH受容体の欠陥によって引き起こされる可能性がありますが、PTH受容体活性低下の分子メカニズムはまだです不明、骨反応サブタイプに対する腎臓抵抗性としてより明確に。

3PHP-Icタイプ：少数のタイプI患者には、反応しない他のさまざまなホルモンが同伴し、AHO奇形があり、cAMPが生成されない原因は明確ではなく、他のいくつかの膜細胞受容体アデニル酸シクラーゼシステムに関連している可能性があります触媒ユニットなどのコンポーネントの組成は異常であり、G8αまたはGiαの機能的欠陥である可能性がありますが、現在の方法はそのような欠陥によって特定することはできません。

（2）PHP-IIタイプ：PTHは通常、標的細胞膜受容体に結合してcAMPを生成できますが、細胞内カルシウム濃度の不足やプロテインキナーゼ活性化障害など、細胞内cAMP後の手順の欠陥、cAMP効果、尿中cAMPは増加、尿中リンは減少、尿中cAMPは活性PTHの注射後も増加し続けたが、尿中リンは増加しなかった。

（3）臨床サブタイプ：

1腎臓と骨の抵抗性：最も一般的な臨床症状である骨と腎臓は、低カルシウム血症と高リン血症、血中PTHの上昇、尿中カルシウムとリンの減少として現れるPTHに反応しません。

2腎臓抵抗性骨反応タイプ：PTHに対する腎臓抵抗性により、二次性副甲状腺機能亢進症を引き起こすPHP副甲状腺機能タイプとしても知られ、PTHに対する骨組織の反応は正常であり、過剰なPTHは骨吸収を促進し、骨代謝回転を加速します臨床的に目に見える骨の痛み、病的骨折など。X線は、一般的な骨粗鬆症、骨膜下骨吸収および線維性嚢胞性骨炎、ならびに副甲状腺、血中PTH、血中アルカリホスファターゼなどの骨病変を示した。尿中のヒドロキシプロリンが増加し、尿中のカルシウムとリンが減少しました。

3腎反応骨抵抗型：この型はまれであり、骨はPTHに対する応答を欠き、骨カルシウム放出が低下し、低カルシウム血症と二次性副甲状腺機能亢進症が発生し、腎臓はPIHに正常に応答し、尿中リン排出が増加し、結果として低リン血症、血中PTHの上昇、血中アルカリホスファターゼと尿中ヒドロキシプロリンの正常化、尿中カルシウムの減少と尿中リンの増加、X線は骨密度が正常または増加したことを示した。

患者の臨床症状（特に特別な姿勢）と臨床検査の結果によると、反応なしにPTHの状態を診断することは難しくありません。

1.発生状況：発達障害のある家族歴、10歳未満の子供でより一般的、女性でより一般的ですが、男性の症状はより重いです。

2.症状：副甲状腺機能低下症に似た症状がありますが、血清副甲状腺ホルモンは減少しません。

（1）慢性エピソード、エピソードのあるアスリートは、てんかんの発作と腱、のど、および知覚異常がある場合があります。

（2）異常な姿勢：粗く短い体、丸い顔、短い指（つま先）、中手指節変形、斜視。

（3）発達障害：多くの場合、精神遅滞、遅刻、歯の異形成またはエナメル質の損傷があります。

骨端線があまりにも早く融合し、頭頂頭頂骨が厚くなり、皮下または深部組織の石灰化、大脳基底核石灰化、白内障が起こります。

（4）少数の低代謝率、耐糖能障害、生殖腺異形成（ターナー症候群）。

臨床検査では、尿中カルシウムおよび尿中リン、低血中カルシウム、高血中リン、正常または上昇した血中PTH、および正常な血中アルカリホスファターゼが減少しています。

鑑別診断

副甲状腺機能低下症と物理的異常の病理学的な主要な欠陥の分類と同定*低カルシウム血症と高リンGsタンパク質サブユニットは外因性PTH反応性を欠いています。

尿中リンの増加と尿cAMPの増加

iPTHは副甲状腺機能低下症を軽減しました

まず、手術、放射性核種、腫瘍、その他の副甲状腺の損傷と破壊-+-++。

第二に、DiGeorgeは副甲状腺胚発達障害に署名します-+-++。

第三に、専門

1、家族性（性的連鎖劣性、常染色体劣性、優性、自己免疫性）副甲状腺萎縮-+-++。

2、散発性（自己免疫）上記のように-+-++。

第四に、血中カルシウムが高すぎると、新生児の出生はPTH分泌が一時的に抑制されます-+-++。

iPTH正常副甲状腺機能低下症、偽性偽性副甲状腺機能低下症の遺伝性身体異常、生化学的正常+-+++。

iPTHは副甲状腺機能低下症を増加させました。

（1）偽性副甲状腺機能低下症Ia型の標的組織（骨および腎臓）細胞受容体は、PTH +++-に反応しません。

（2）偽性副甲状腺機能低下症Ib±+ ---。

（3）偽性副甲状腺機能低下症II型標的細胞は、cAMP ++-++の後のCa2 +に応答しません。

1、二次はより一般的で、ほとんどまたはすべての腺が除去されるなど、甲状腺手術によって引き起こされる副甲状腺摘出または損傷の最も一般的な原因、多くの場合、永久的な副甲状腺機能低下症、甲状腺についての説明手術の1％から1.7％、甲状腺の炎症、放射性ヨウ素投与後の甲状腺機能亢進症、または副甲状腺の悪性腫瘍浸潤により、過剰な甲状腺過形成が疾患を引き起こす可能性がありますまたね

2、特発性はそれほど一般的ではなく、自己免疫疾患であり、特発性副甲状腺機能低下症はより重く、異所性石灰化はまれであり、異常な体型および短指（つま先）の変形はなく、血中PTHは減少し、異なるPTHの治療は、病気の治療に効果的です。つまり、尿中cAMPが大幅に増加し、尿中リン排泄量が注射前より5から6倍増加しますが、偽性副甲状腺機能低下症はわずか2倍であり、同時に甲状腺を組み合わせることができます。また、副腎皮質機能低下、多発性内分泌腺機能低下などの糖尿病;一部の患者は、胃壁細胞、副甲状腺、副腎皮質および甲状腺に対する自己抗体を検出できます。

3、偽性偽性副甲状腺機能低下症：この疾患は実際には不完全なタイプの偽性副甲状腺機能低下症であり、腎近位尿細管上皮細胞のcAMP依存性プロテインキナーゼの異常または機能不全による可能性があります臨床症状は、偽性副甲状腺機能低下症の症状と類似しています。体の姿勢にも異常がありますが、けいれん、臨床検査、正常な血中カルシウムとリン、および正常な血清PTHもありません。 PTHテストは正常であり、これらの実験室テストの結果は、偽性副甲状腺機能低下症の結果とは異なりました。

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