クラインフェルター症候群

クランフェルト症候群の概要 クラインフェルテ症候群（47、XXY）は、複数の異常を伴う異常な染色体数によって引き起こされるより一般的な症候群です。 男性は女性の性染色体を持っている可能性が非常に高いです。 外観は男性ですが、通常、陰茎は普通の人よりも小さく、生殖能力がなく、精神遅滞の発生率が増加します。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：不妊

クランフェルト症候群の原因

この病気の原因は、減数分裂の過程で親の生殖細胞が分離されずに精子と卵子が形成されるという事実に起因し、患者の母親が年をとるにつれて染色体分離の頻度が高くなります。マイトマイシンCなどの化学物質は染色体異常を引き起こす可能性があり、飲酒は子孫にクランフェルト症候群を引き起こす可能性もあります。

クランフィールド症候群の予防

患者は通常、青年期または成人期に発見され、小さなtest丸、過剰なゴナドトロピンまたは性腺機能低下症および女性の乳房、余分なx染色体のゲノム型を持つ1,000人の少年のうち約1人に1人の疫学（47 、XXY）、クランフィールド症候群を引き起こし、1/10の子供または出生前の男性患者の25％に見られます。47、XXY核型男性はすべて同伴しています。不妊症、クラインフェルター症候群は、男性の不妊症の3％を占め、精子減少および精子欠乏性不妊症の男性患者では、クランフィールド症候群（ 5％から10％）、精巣ホルモン欠乏、直接的または間接的な尿包刺激ホルモンおよび黄体形成ホルモンによる2つの臨床症状は抑制されず、クランフィールド症候群の見かけの出現が現れました。

予防：Zheng Lixinは、異常な染色体数または形態学的構造に起因するいくつかの遺伝病または受胎能について、遺伝カウンセリング、不妊治療ガイダンス、出生前ケアを通じてのみ、医学界はまだ効果的な予防と治療方法を発見していないと指摘しました病気の子供を出産しないように確認してください。

クランフェルト症候群の合併症 合併症、不妊

低い性機能、不妊など。

クランフィールド症候群の症状一般的な 症状男性の性機能障害精神的低下男性の不妊症ひげのない男性の胸が大きい

典型的なクラインフェルト症候群と非定型クランフィールド症候群に分けることができます。

典型的なクランフィールド症候群：

思春期前の病気の約80％は、症状の欠如のために見つけるのは容易ではなく、少数の人々は学業成績が悪く、思春期は1〜2年遅れることがあり、発達中に典型的な症状を示す：

男性の二次性発育不良の精巣は小さくて硬く、体積は正常な男性のわずか1/3または長さ2 cm未満です;男性の二次性発育は不良で、患者の胸の約半分は女性で、皮膚は繊細で、音は鋭いです女性のように、彼らはより肥満であり、ひげがなく、体毛がより少なく、陰毛分布があり、性的機能がより低い。

2身長は高く、手足は比較的長く、下半身は上半身および体幹よりも速く成長するため、下半身は上半身よりも長くなります。

3知能、精神異常一部の患者は、軽度から中等度の精神発達障害、精神障害、または統合失調症の傾向があります。

4は、肺疾患（肺気腫、慢性気管支炎）、静脈瘤、糖尿病などの他の疾患に関連している可能性があります。

非定型クランフィールド症候群：

3 X染色体を超えるクランフェルト症候群の患者は、典型的なクランフィールド症候群よりも重度の症状を示し、小さなand丸と男性の二次性徴の発達不良を除き、深刻な知性と身体を持っています。障害物。

クランフィールド症候群の検査

ゴナドトロピン-思春期前のゴナドトロピンは正常で、通常11歳以降に上昇し、思春期以降に有意に上昇します。

興奮性テスト-黄体形成ホルモン放出ホルモン刺激テストは正常またはアクティブでした;絨毛性ゴナドトロピン刺激テスト、テストステロンは正常な男性よりも悪化しました。

精液検査-精子がないか、少量の変形した精子。

染色体-口腔粘膜塗抹標本クロマチン陽性、末梢血リンパ球核型異常。

クランフェルト症候群の診断と分化

不妊症、小さなtest丸など、四肢が長いため、クランフィールド症候群の患者は通常、両親の身長、女性の体型、ホルモン分泌などの小児期に基づいて予想よりも高いこの状態では、生殖腺機能は低下しないか、わずかに低下するため、クランフィールド症候群を特定することは困難です。

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