染色体異常に伴う精神障害

染色体異常に関連する精神障害の紹介 特定の身体的特徴に加えて、軽度の染色体異常を持つ一部の患者は、軽度の精神的欠陥または心理的および人格の発達を持っています。異常は、行動の逸脱や社会的適応の困難、さらには精神障害に至る傾向があります。 これらの患者の身体的兆候はあまり明らかではないため、患者やその家族の注意を引くことができず、精神症状のためにしばしば精神科を訪れることがあります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：妄想

染色体異常に関連する統合失調症の原因

（1）病気の原因

主に性染色体の異常な構造と量に起因し、精巣または卵巣の形成不全、内分泌の不十分な分泌、視床下部-下垂体-性腺（HPG）軸の機能の妨害につながり、XXY型精神障害の原因である精神障害を引き起こしますこれは、脳の成熟障害と性腺下垂体視床下部軸障害に関係しています。また、患者の弱い心理的防御メカニズムと低知能レベルに関連しています。これらの患者の精神遅滞のほとんどは、エッジ状態に属します。統計によると、知能のレベルは低いです。症候群は、精神遅滞のない人よりも精神障害に関連する可能性が高くなります。治療、低用量の抗精神病薬および適切な量の性ホルモンは、多くの場合満足のいく結果を達成できます。

精神障害の発生に関連するチューマー症候群または先天性卵巣低形成は次のとおりです：生物学的要因：病気のほとんどに脳発達障害があり、特に右半球の発達は、卵巣形成不全の内分泌欠乏により、性腺下垂体に影響を与える可能性があります視床下部軸機能、エストロゲンが低すぎる、ゴナドトロピンが高すぎる、黄体形成ホルモンと卵胞ホルモンのレベルが大幅に低下し、精神障害、心理社会的要因を引き起こす可能性があります：二次性性異形成により、患者の精神的健康に影響を与えます、特別な人格を形成し、社会的適応困難、貧弱な対人関係、内向的、孤立、受動的行動、素朴、抑制の欠如、衝動しやすく、敏感で、疑わしく、悲観的、内気、敵意などを作りやすい、これらの悪い人格傾向が弱まる通常の心理的防御メカニズム、引き金となる要因：この病気の患者のほとんどは知的発達障害を伴い、知能レベルの低い人は知的障害のない人よりも精神障害を持っている可能性が高くなります。

（2）病因

性的染色体異常は、男性の1つのXまたはY染色体、女性の1つのX染色体、または腕などのX染色体のリングなど、数または構造の変化であり、精巣または卵巣の形成不全を引き起こすXXYタイプなどの視床下部-下垂体-性腺（HPG）軸の機能を妨げる不十分な内分泌XOタイプは通常エストロゲン値が低く、ゴナドトロピンの傾向が高く、LHおよびFSHレベルが大幅に低下しており、HPG軸機能障害の存在を示唆しており、脳の発達、成熟障害または発達障害に影響を与えます。性腺発達障害、内分泌不全、二次性発達、患者の心理的成長に影響を及ぼし、特定の心理的人格特性を形成し、特定の心理的防御機構を弱め、特定のストレス要因は、脳の成熟障害、精神発達不良、遭遇した事柄の表面的な理解、狭い理解、精神障害のために、精神障害を引き起こす可能性があります 障害の発生は引き金となる効果があります。

染色体異常に関連する精神障害の予防

このような染色体異常は思春期前に検出でき、思春期からの心理教育的介入に注意が払われており、特に彼らが自分の欠陥を正しく理解し、心理的防御能力を高め、ストレス要因を高めることができます。免疫は有益であり、精神的および行動上の問題を回避または軽減するのに役立ちます。

染色体異常に関連する染色体障害 合併症の妄想

この病気はゆっくりと進行しており、周囲の人々には気づかれていません。 徐々に1つまたは一連の相互に関連する幻想に発展し、コンテンツは被害を受けたり、jeしたり、訴訟、愛、誇張、疑わしいなどになります。 もっと長く、時には一生持続したいです。 幻覚はほとんどなく、制御されている、放送されていると考えるなどの統合失調症の典型的な症状はありません。 殺人妄想は、しばしば知り合いを伴います。 患者は社会に彼に対して悪意のある力があると信じており、彼は計画的な方法で、どんな犠牲を払っても迫害されています。

染色体異常に関連する精神障害の症状 一般的な 症状精神障害思考障害うつ病マニア不安毛深い低ペニスの短い振戦の刺激性の後

性染色体異常には基本的に4つのタイプがあり、男性にはX型XYタイプ、Y型XYYタイプが1つ、女性にはXタイプXOタイプとXタイプXタイプがあります。その中で、男性XXYと女性XOによって引き起こされる精神障害は、診療所で最も一般的です。

1.XXYタイプ

先天性精巣形成不全またはクラインフェルター症候群としても知られており、臨床的にはicular丸および男性の性的異形成、いわゆるe官のような体、体の皮膚は繊細、毛は乏しく、ひげはなく、たてがみと陰毛、大豆ほど小さいtest丸を特徴とするピーナッツまたはソラマメは大きく、陰茎は短く、勃起は硬くも硬くもなく、口調は鋭く、のどは明らかではなく、乳房または乳首は軽度に発達し、体は背が高くより鈍く、体は歩くときに揺れます。ペンギンのような歩行、生殖能力がない、精液は不活発な精子をチェックします。

彼の性格の心理的特徴は未熟で消極的であり、感情的な無関心、冷静、mid病、ぎこちない動き、群衆の困難、優柔不断、友人の減少、やる気と自信の欠如などとして現れ、そのような患者はしばしば男性的です。不安を感じ、彼は性的機能の低さと出生力の欠如に非常に不安を抱いており、強い心理的プレッシャーを形成しています。

患者の約1/4が​​、通常よりも精神発達が低く、ほとんどが軽度または低限界知能です。知能レベルが低い人は、精神遅滞のない人よりも精神異常を伴う可能性が高くなります。低い、EEGはほとんどが背景として遅いアルファリズムを示し、θ活動が散乱するか、またはデルタ波につながる可能性があり、一部の患者はてんかん様放電の変化、皮膚グリフ、指紋は主に尺骨であり、総指紋嵴通常よりかなり低く、100未満でさえあります; atd角度が大きすぎます、口腔粘膜細胞のX-クロマチン陽性を確認します;末梢血核型は47、XXYまたは47、XXY / 46、XYキメラであり、後者の臨床的特徴比較的軽いです。

精神障害の患者の約10％から34％は、精神症状は特定ではなく、統合失調症やman鬱病エピソードの情動障害によく似ていますが、典型的な中核症状と病気の進行の欠如です。進行性統合失調症とは異なり、情動障害、交互うつ病、または頻繁な循環ほどas延していません。患者によっては、性犯罪やその他の反社会的行動があり、臨床的に次の4つのタイプに分類できます。

（1）感情のタイプ：differentうつ症状のグループと同様に、主にさまざまなレベルの感情の変化、または興奮が高い、またはうつ病が低い。

（2）統合失調症のような形態：錯覚、妄想指向、特定の思考障害や行動障害などの統合失調症症状を伴う。

（3）スプリット感情型：両方の特徴を持っています。つまり、感情異常の背景には、幻覚、妄想、思考または行動障害があります。

（4）反社会的行動タイプ：主に違法、規律違反、および未熟な心理的発達、低い性的能力、成人女性とのつながりに対する自信の欠如に関連する明らかな性的心理的障害として現れます。そのような患者は自己識別され、性的能力があります。極端な反応を起こしやすくなり、社会を危険にさらすなどの不十分な状況。

2.XYYタイプ

XYY症候群またはスーパーオス症候群としても知られ、臨床的には最大で190cmの背の高い体を特徴とするものは、顔の形や軽度の体の非対称性、または顔面結節性のにきびにきび、 X線検査では、一部の患者は前腕と尺骨のオッセオインテグレーションを示し、第2の性的特徴と外性器が通常通りに発達したことが示されました。これらの患者の人格発達は幼少期から始まりました。それは正常から逸脱し、数年後に初めて明らかになり、その特徴は未熟さ、衝動性、不安定性に特徴があり、忍耐力に欠け、興奮が高まりやすく、,折や刺激性に耐えることができません。

知的発達は主に正常範囲にあり、一般的に中低レベルに偏っていて、10％から15％は軽度の精神遅滞、EEGはより一般的な遅いαリズムおよび散乱θ波、CT検査は軽度または中程度の可能性があります脳室は拡大または非対称であり、脳の異形成を示唆し、口腔粘膜細胞は二重Y染色体として検査され、末梢血核型は47、XYYまたは47、XYY / 46、XYキメラです。

精神医学にはいくつかの種類の症状があります。

（1）性格逸脱タイプ：結果に関係なく、主に環境的不適応、非常に衝動的または攻撃的に現れ、暴力犯罪やその他の反社会的行動を引き起こします。一部の患者はその後間違いを認めることができますが、同じ間違いを繰り返し、悔い改めの方法を知りません。

（2）統合失調症：症状は統合失調症に似ており、しばしば妄想や特定の思考障害を伴いますが、進行性の衰退を伴わない自閉症と統合失調症の内向性が欠けています。

（3）状況または反応性：特に偏執病に似ている人、不利な立場にいる人、ストレス要因がある人は、反応性妄想などの症状を起こしやすい。

（4）ic病のタイプ：あまり一般的ではなく、高い気分、より興奮した言葉、自由にお金を使う、レノボを迅速に、および他のman病エピソードとして表現できます。

一部の学者は、XYY症候群の患者の精神的パフォーマンスは、軽度の脳機能障害（MBD）の子供の精神的パフォーマンスに似ていると考えていますが、MBDの成人患者とは異なり、症状は緩和または消失する可能性があります。

3.XOタイプ

チューマー症候群または先天性卵巣低形成症としても知られ、臨床的には卵巣、子宮および女性の性的異形成および原発性無月経を特徴とし、しばしば低身長および顔面顎などの特定の体型異常を伴う短く内向的で、大きな耳と低い位置、短い首、低い生え際、首、盾の胸、広い胸、未発達の胸または乳首、および外反肘、外陰乳児期、陰毛はなく、子宮の検査は非常に小さいかアクセスできない、B超音波は子宮および副形成異常を示します。

彼の性格の心理的特徴は、孤独で、幼稚で、受動的で、コントロールができず、衝動的になりやすく、彼らにとっては短すぎて、月経や正常な女性の特徴の欠如に敏感ではなく、恥ずかしさと劣等感、そして中傷の愛と結婚さえします活動、これらは二次的な心理的プロセスである可能性があります。

一部の患者は軽度の精神遅滞または限界知能を有している可能性があり、知能検査は手術のIQが著しく損なわれていることを示しています。

脳波はわずかな異常であるか、低電圧の皮膚グリフ変化を示すことがあり、主に指紋の総数が大幅に増加し、最大で200に達し、二重掌palmの発生率が増加し、atdの角度が増加し、口腔粘膜細胞を確認しますX染色体は陰性であり、末梢血の核型は45、Xまたは45、X / 46、XXおよび45、X / 46、Xi（Xq）および他の異常なキメラです。

この病気の精神障害は特定のものではなく、それに関連する精神症状はほとんどが統合失調症の変化であり、多くの場合、キメラの場合に発生し、行動障害、素朴、愚かさ、無目的放火、破壊、衝動性、外走;思考障害も非常に一般的であり、聴覚幻覚、幻想、殺人と関係の妄想、ずさんなまたは混oticとした思考があり、その後に幻覚と妄想があり、ずさんなまたは混oticとした思考、感情的な無関心または笑、過敏性、笑う理由はありませんまたは自己話すなど、しかし病気の進行は統合失調症の典型的なプロセスに適合せず、しばしば低エネルギー患者の精神病エピソードに似ており、一部の患者は感情障害として表されることがあり、man病またはうつ病のエピソードの症状があり、異なる低い気分、痛みを伴う言葉、悲観的な恐怖、不安などの感情的な変化の程度。

4.XXXタイプ

Xトリソミー症候群またはスーパーエストリン症候群としても知られ、その表現型は他の性染色体異常よりも正常な人々に近く、患者の約半数は月経障害または自発的な流産歴を繰り返し、患者の1/4は性的発達を示す可能性があります物理的な形状の特徴の欠如のために、不完全または原発性の無月経は診療所で見つけるのが難しい場合が多い。そのような患者の心理的人格は有糸分裂のような人格である傾向があり、環境への悪影響を受けやすく、結果として人格の逸脱をもたらし、倫理として表現することができる。概念は弱く、放ba的で、無礼であり、暴力や殺人などの反社会的行動さえあります。精神遅滞の程度は、男性よりもマルチボディXの女性でより顕著です。または広範に現れるθまたはδ溶液、口腔粘膜細胞は二重X染色体として検査され、末梢血核型は47、XXXまたは47、XXX / 46、XXキメラでした。

染色体異常に関連する精神障害の検査

XXYタイプの脳波は、主に背景としてαリズムが遅い、θ活動が散乱する、またはデルタ波を引き起こす可能性があり、一部の患者ではてんかん様放電の変化、皮膚グリフ検査、主に鱗の指紋、総指紋数通常よりも大幅に低く、100未満でさえあります; atd角度が大きすぎる、口腔粘膜細胞のX-クロマチン陽性を確認します;末梢血核型は47、XXYまたは47、XXY / 46、XYキメラです。

XYYタイプの脳波は、遅いアルファリズムと散乱θ波でより一般的です.CT検査では、軽度または中程度の心室の拡大または非対称性があり、脳の異形成を示唆し、口腔粘膜細胞をダブルY染色体、末梢血核として確認しますタイプは47、XYYまたは47、XYY / 46、XYキメラです。

XOタイプの脳波はわずかな異常であるか、低電圧の皮膚グリフの変化を示す場合があり、主に指紋の総数が大幅に増加し、最大200個、手のひらのdoubleの発生率が増加し、角度が増加し、口腔粘膜を確認します細胞X染色体は陰性であり、末梢血核型は45、Xまたは45、X / 46、XXおよび45、X / 46、Xi（Xq）およびその他の異常なキメラです。

XXX EEGは軽度または中程度の異常、遅いアルファリズム、広範囲のθまたはδ液、口腔X染色体としての口腔粘膜細胞の検査、末梢血染色体核型は47、XXXまたは47、XXX / 46、XXですキメラ。

染色体異常に関連する精神障害の診断と診断

診断

貧しい子育て環境と精神遅滞は、精神障害や行動障害の発生に重要な役割を果たしており、そのパフォーマンスは統合失調症に似ていることが多く、細胞遺伝学的検査なしで誤診されることがよくあります。

精神科医院では、そのような患者の割合は小さいですが、特にキメラの場合に見られることがあります、身体の形が重要でないか、臨床医が詳細な検査に注意を払わないため、誤診や診断ミスにつながりやすいです。したがって、染色体異常の可能性を考慮し、細胞遺伝学的検査を行って異常の種類を判別するなど、詳細な病歴と身体形状の特徴に基づいて診断することは難しくありません。

鑑別診断

鑑別診断では、統合失調症と情動障害の除外に注意を払う必要があります染色体異常に関連する精神障害の患者は、しばしばある程度の知的欠陥を持ち、しばしば特定のインセンティブがあります。単純な性的心理障害、人格障害、精神遅滞の違いに注意する必要があります。精神障害を伴うクラインフェルター症候群（先天性精巣形成不全）は、統合失調症の患者の精神症状のため、特定ではありません。情緒的精神病の出現が現れ、一部の患者の身体症状は明らかではありません。さらに、医師はこの側面を理解しておらず、誤診が頻繁に発生します。一部の臨床医は詳細な検査に注意を払っていません（特に外性器の場合）。多くの場合無視されますが、それは誤診につながる可能性が高くなりますが、臨床医が病気の外部兆候、タイムリーな細胞遺伝学的検査に注意を払っている限り、Xクロマチン陽性、核型変化を見つけることができ、この病気の診断は難しくありません。

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