トゥレット症候群

トゥレット症候群の概要 トゥレット症候群は、トゥレット症候群（TS）または慢性多発性単収縮（慢性多発性）とも呼ばれます。 Itard（1825）は、フランスの神経学者GeorgesGillesde LaTouretteが1885年に最初に詳細に説明し、後に命名したと最初に報告しました。 この病気は、思春期に発生する頭、手足、胴体の筋肉の突然の不随意な複数のけいれんのグループであり、爆発的な喉の音や耳が聞こえない言葉を特徴とする錐体外疾患を伴います。複数のチック、不随意の発声、発話および行動障害が特徴であり、強迫性態度、人格障害を伴う場合があり、注意欠陥多動性障害を伴う場合もあります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性集団：青年期に発生 感染モード：非感染性 合併症：OCD

トゥレット症候群の原因

病気の原因

浸透度の発現にばらつきがある常染色体優性遺伝である可能性があります; Corningsらは、それが多遺伝子性遺伝性疾患であり、患者が遺伝因子を自分の子孫に伝達する可能性が50％あり、遺伝的品質が子孫にあると考えています。いびき症候群のチックを完全に表現する必要はありませんが、患者はわずかな痙攣と強迫行動（OCB）を示すか、臨床症状を示さずに子孫に遺伝子を継承するだけです。

トゥレット症候群の病因は不明であり、遺伝子欠損は神経解剖学的異常および神経生化学的機能不全につながる可能性があります。ほとんどの学者は、この疾患が大脳基底核、前頭前野、辺縁系などの神経機能不全に関係していると推測しています遺伝的要因、神経生化学的代謝および環境要因、開発中の相互作用の結果。

遺伝的要因（25％）：

多くの研究は、遺伝的要因がこの病気の発生に重要な役割を果たしていること、この病気は家族性の傾向が高いこと、トゥレット症候群の症例の65％から90％が家族性であり、トゥレット症候群の単一卵子双生児の発生率を示唆している（53） ％〜56％）は、二重卵成長（8％）よりも著しく高い。

トゥレット症候群の遺伝的パターンについては大きな論争がありますが、現在は不完全な浸透度を持つ常染色体優性遺伝と考えられており、浸透度に性差があります。男性の浸透度は高いです（0.5〜） 0.9）、女性の浸透率は低く（0.2〜0.8）、トゥレット症候群の患者は強迫性症状または行動障害がより一般的であり、精神疾患の家族歴もより一般的であり、遺伝学的研究はトゥレット症候群および強迫性障害であると考えている遺伝的相関があり、これは同じ遺伝的異常の異なる症状である可能性があります。

トゥレット症候群の患者には遺伝的欠陥がありますが、これまでのところ、トゥレット症候群の患者における遺伝子の局在の研究はまだ決定的な結論に達していません。1998年、Simonicは南アフリカのアフリカ人集団で痙攣を起こした患者でした。トゥレット症候群の患者の対照研究では、南アフリカ生まれのヨーロッパ人に関連するティッカー症候群遺伝子が2p11、8q22および11q23-24に位置している可能性があることがわかりました。

中枢神経系の有機的損傷（20％）：

トゥレット症候群患者の脳の画像変化は、主に大脳基底核、難産、仮死、早産、けいれん、頭部外傷にあります。子供の器質性脳損傷は、トゥレット症候群の発症の危険因子である可能性があります。トゥレット症候群の患者の割合は、筋肉の緊張の変化や細かい運動障害などの軽度の神経学的兆候、および脳波の非特異的な異常な変化を示し、器質的疾患としての疾患をサポートします。

異常な中枢神経系（15％）：

（1）ドーパミン機能亢進またはドーパミン受容体過敏症：トゥレット症候群のほとんどの患者の運動と音声チックにより、選択的中枢ドーパミンD2受容体拮抗薬ハロペリドールの治療に効果があり、したがって、学者は、トゥレット症候群のメカニズムは、脳の大脳基底核および辺縁系における皮質ドーパミンの活動亢進、またはシナプス後ドーパミン作動性受容体に対する過敏性、およびドーパミン代謝回転率の低下に関連すると考えています。

（2）性ホルモンと興奮性アミノ酸の役割：最近の研究では、大脳基底核と辺縁系は、トゥレット症候群に関連する可能性のある基本的な生殖機能を備えた脳領域の異常な発達があることが示唆されています。これらの特別な脳領域の発達異常はすべて性ホルモンにあります。チックの制御下で、触覚、摩擦、吸suck、嗅覚、骨盤伸展およびしゃがみ行動などのいびき症候群の患者は、生殖行動の不適切な症状である可能性がありますが、犬のようなことわざや爆発的な喉の音、あえぎ、これらの性的なコンテンツの音は、生殖行動の不適切な現れでもあります。

（3）ノルエピネフリン（NE）機能不全仮説：低用量のクロニジンはトゥレット症候群の患者の症状を緩和できるため、この疾患の病理学的メカニズムはNEシステムの関与に関連しており、少量のクロニジンは刺激を与えます作用前のα2受容体作用により、中央の青色斑点領域でのNEの合成および放出のフィードバック阻害により、チック症状が軽減されます。

精神的要因（10％）：

この病気は、心理社会的要因、トラウマ、人生の出来事（貧しい家庭環境、誤った教育方法、親子の不平等など）、過度の精神的ストレス、ストレスまたは気分の変動に関連している可能性があり、チック、チックを誘発または悪化させる可能性がありますそれは抑圧され、反抗的であるという願望の表現かもしれません。

感染および免疫因子（8％）：

眼球運動およびヘルペス脳炎を伴う眠り脳炎の患者は、トゥレット症候群の臨床症状を示す可能性があります。これらの患者の病理解剖学および画像所見は、側頭葉、大脳基底核、視床、中脳キャップおよび中脳管の周りに病変があり、大脳基底核または辺縁系のウイルス感染がトゥレット症候群の発生に関連している可能性が示唆されています。連鎖球菌感染後の自己免疫プロセスは、子供の痙攣および強迫性症状に関連している可能性があります;研究も見つかりました（Muller et al。 、2001）、Streptococcus M12、M19抗体価を有する成人単収縮症候群患者。

主要な病理学的変化：トゥレット症候群患者の神経病理学に関する報告はほとんどありません。バルタザール（1957）は、トゥレット症候群の剖検で、線条に富むドーパミンを含む細胞集団に異常なタイプの細胞があることを発見しました。この変化は、トゥレット症候群の病理学的基礎かもしれません。

トゥレット症候群の患者からの剖検脳標本のハーバーの免疫組織化学的研究により、淡glo球の外側部分および淡球の外側部分のダイノルフィン陽性絨毛線維が完全に存在しないかまたは著しく減少していることがわかり、線条体線維が淡bus球に投射されたことが示唆されました。神経線維が異常です。

トゥレット症候群の予防

遺伝的背景があるため、予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。

トゥレット症候群症候群の合併症 合併症

一般的な付随する症状は次のとおりです。気分障害、強迫性障害、注意欠陥、多動、学習困難、懲戒行動、名誉and損および攻撃的行動、社会的適応障害など。一部の患者は行動障害、強迫行動または思考などの奇妙な行動障害タッチオブジェクトまたは他の人を制御するのが難しいことを示します。目的のない手回し、舌を噛む、指を噛む、外観を損なう、壁を打つ、腕を投げる、その他の自傷行為。

トゥレット症候群の 症状 一般的な 症状ミュート繰り返し繰り返される自己発話精神障害不随意運動ミオクローヌス肝レンチキュラー変性捻転作用喉頭痙攣

1.病気には家族の遺伝的素因があり、発症年齢は2〜18歳で、主に4〜12歳から始まり、思春期以降徐々に減少し、症状は変動し、数週間または数ヶ月以内に変化があり、病気の経過はより長くなります。少なくとも1年続く慢性疾患の場合、初期段階では複数のチックが主な症状です。通常、顔面から始まり、徐々に上肢、体幹または下肢に発達し、眼の筋肉、顔面の筋肉、首の筋肉または上肢の筋肉の急速で不規則なけいれんを繰り返します。エクササイズblink）、瞬き、ふくれっ面、顔をしかめ、鼻をひく、顔をゆがめる、くすぐり、うなずき、首を伸ばし、肩をすくめるなどの症状脚、足、胴体の曲げおよびねじれ運動など、1日に最大10回または数百回も頻繁にひきつり、感情的、精神的ストレスの増加、精神的緩和の減少、睡眠中に消失しました。

2.声はこの病気のもう一つの特徴です。子供の30％〜40％は、樹皮、樹皮、いびき、きしみ、きしみなどの喉の筋肉のけいれんにより、劇症で意味のない単調な異常な喉音を繰り返しています。のど音など、「クリック」、「吱」、「嘎」などの音、一部の子供は無意識のうちに呪い、下品、卑sceneな言葉（スラング）、他の人の言葉や動きを模倣します（模倣言語、アクションを模倣します）、多くの場合、単語やフレーズを繰り返します（言語を繰り返します）。

3.子どもの約85％が軽度から中等度の行動障害、軽度の不安、興奮、過敏性、注意欠陥多動性障害（ADHD）の子どもの約半数、不注意、学習貧弱、活動亢進、動揺、落ち着きのない患者は、何度も手を洗ったり、ドアをロックしたり、爪をひどく噛んだり、髪をなめたり、鼻孔を持ち上げたり、唇や舌を噛んだりするなどの強制行動を起こします。ストレス、かゆみ、暑さと寒さ、恥ずかしい行動、過度の挑発と暴力など。

4.子どもの知能は一般的に影響を受けず、時々学習能力が低下し、読み、書き、エッセイが困難であり、通常の学校でさえ完了することはできません。学習はADHDに関連しています。時間、検査は通常、他の異常な兆候を見つけることができません、病気の経過は再発を緩和しています。

トゥレット症候群の検査

1.血液および脳脊髄液の定期検査はより正常です。

2.血液生化学検査は通常正常であり、5-HTレベルが低下することもあります。

患者の3.50％〜60％に軽度のEEG異常がありますが、特異性、主に徐波またはスパイク波の増加、動的脳波（AEEG）異常率は50％に達する可能性があります。

4. ECGはより正常です。

5.脳CTはより正常です。頭蓋骨MRI検査では、両側の基底核の体積が非対称であり、両側の尾状核、レンズ状核の平均体積が正常対照群の体積よりも小さく、いびき症候群の患者が注意欠陥があることがわかります。左の球体のボールは、右側よりもかなり小さくなっています。

6.頭部SPECT検査により、側頭葉、前頭基底核および大脳基底核の局所灌流減少領域が示され、Grunwaldらは、けいれんの発症中の病変部位での局所血液灌流が減少し、エピソードが増加し、てんかん患者のSPECT画像の特徴は類似しており、てんかんと同じ病理学的基礎を持っているため、さらに研究する必要があります。

トゥレット症候群の診断と診断

診断基準

トゥレット症候群は、主に病歴と臨床症状によって診断される複雑な神経精神障害です。

1.国際疾病分類の第10版（ICD-10）の診断基準は次のとおりです。

（1）発症の大部分は21歳以前で、最も一般的な発症は2〜15歳です。

（2）病気の経過にはさまざまな運動チックと1つまたは複数の音声チックがありますが、必ずしも同時にではありません。

（3）けいれんは、突然の、急速な、短命の、繰り返される、不随意の、無意識の、繰り返されるなどの特性を有し、複数の筋肉群に影響を与えます。

（4）痙攣は、意志によって短時間（数分から数時間）制御され、ストレス下で悪化し、睡眠中に消失します。

（5）チックの症状は1日に何度も、ほぼ毎日繰り返されるか、断続的なエピソードの期間が1年以上で、同じ年に症状が2か月以内に緩和されます。

（6）リウマチ舞踏病、ハンチントン舞踏病、肝レンチキュラー変性、ミオクローヌス、末端肥大症およびその他の錐体外路疾患の除外。

2.改訂された中国の精神疾患分類スキームと診断基準（CCMD-2-R）1994年の泉州会議で採用された内容は次のとおりです。

（1）21歳までは、ほとんどが2〜15歳でした。

（2）主に複数のチックと1つ以上の不随意の発声として現れます。どちらも病気の経過のある時点で発生しますが、必ずしも同時に発生するわけではありません。

（3）チックの症状は1日に何度も、ほぼ毎日繰り返されますが、症状の強さは数週間または数か月以内に変化し、数分から数時間抑制できます。病気は少なくとも1年続き、同じ年に症状は2ヶ月以内に緩和されます。

（4）不随意のけいれんや発声は他の病気では説明できません。

鑑別診断

小児期にジスキネジアやチックを引き起こす可能性のある疾患の特定に注意してください：

1習慣性put：5〜10歳の男の子に見られます。悪い習慣、精神的要因、または他の人の行動を模倣するために、多動性はより限定的で短く、自分で消えることができ、言語障害や精神衰退はありません;

2つの小さな舞踏病：近い将来、リウマチ熱、関節炎の歴史、および心臓の関与の証拠がない場合、特定するのは困難です、小さな舞踏病は一般に声vocalがなく、自己制限疾患であり、多くの場合3から6か月で消えます、抗リウマチ治療効果的

3ウィルソン病：肝臓病変、角膜KFリング、血清銅およびセルロプラスミンの異常による。

4ボブルヘッド症候群：進行性水頭症の小児では、急速なリズミカルな頭の振りが起こります。

いびき症候群のチックは、ハンチントン病、手足の多動、ミオクローヌスなどの病気と区別する必要があります。

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