アカーソンフェルド・リーゲル症候群

アクセンフェルト・リガー症候群の概要 Axenfeld-Riegersyndrome（Axenfeld-Riegersyndrome）とは、全身異常を伴うまたは伴わない、両目の発達障害を伴う発達疾患のグループを指します。全身性発達異常に関連する可能性がある; 3次の続発性緑内障; 4つの常染色体優性遺伝、より多くの家族歴、散発的な症例の報告がある; 5人の男性と女性は同じ発生率を有する。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：白内障網膜剥離

アクセンフェルト・リガー症候群の原因

（1）病気の原因

Axenfeld-Riggerの異常または症候群は常染色体優性であり、男性と女性は病気になる可能性が等しく、しばしば家族歴がありますが、散発的な症例の報告もあります。リーガー症候群は奇形を発症する病気の一種です。リースは虹彩角膜角が不完全に分化し、前部の前部の異常な発達を引き起こすと考えています。この病気では、前房が形成され、胚の4〜6か月で虹彩角膜角構造に分化します。このとき、角膜と虹彩の間の中胚葉組織が停滞し、細胞と組織が残っていると、眼の前部に異常が生じます。最近の研究では、神経堤細胞がアクセンフェルト・リガーまたは症候群の最も可能性の高い原発組織であることが明らかになっています。神経堤細胞からの眼の前部の発達は胚の終わりでブロックされ、虹彩および虹彩角膜に至ります。角質の原始的な内皮細胞の異常と水性排水システムの変化。

（2）病因

臨床および組織病理学的観察と正常な前眼部の発達に関する現代の理解に基づいて、神経堤細胞に由来する前眼部構造の一部は妊娠後期に発達を停止し、AR症候群の患者に眼症候群を引き起こすという理論があります。虹彩および虹彩角膜の元の内皮細胞層の異常、および水系排水構造の変化を含む損傷。

1.虹彩、虹彩角膜の組織ストリップ、および異常なシュワルベ線の前で虹彩が変化し、元の内皮細胞層の残存島を表す異常な膜組織があり、虹彩表面の膜収縮が瞳孔と異所性であり得る膜外反、虹彩萎縮は穴の形成に関連しています。もちろん、萎縮と穴の形成は虚血などの他の要因にも関連している可能性があります。残存原始内皮細胞は虹彩と角膜接着に関連しています。内皮細胞層は消失するはずですが、AR症候群の患者は残り、角膜内皮の端から虹彩の周辺まで広がり、一部の色素組織は膜と接触して虹彩角膜組織帯を形成します。

2.角膜後角の角膜角における原始内皮細胞層の異常な発達により、角膜内皮と小柱内皮層の接合部が前方に移動します。内皮細胞層の代謝異常により、周辺部の後部弾性膜が異常または弾性膜のような構造が小柱網を覆い、この接合部で異常な活動を伴う多数の細胞が発生し、シュワルベ線が太くなり進行します。

3.房水の異常な排液妊娠第3期の終わりの発達停滞により、前色素組織が完全に後退するのが妨げられ、虹彩が線維柱帯の後方部分に高レベルで付着します。発達停滞は線維柱帯の網状組織にもつながりますシュレム管は不完全に形成されており、どちらも房水の排出に影響を与え、眼圧が上昇する可能性があります。

4.他の前脳、下垂体、上顎骨、および軟骨と歯の大部分は神経堤細胞に由来するため、神経堤の異常な発達は、虹彩マトリックスに加えて、下垂体、顔面の骨および歯の異常な発達も説明できます。皮膚と髪の脈絡膜の色素細胞はすべて、神経堤のメラニン細胞から発達しますが、神経堤細胞の異常な発達は、臍帯の周りの過剰な皮膚のしわや泌尿生殖器系の異常などの内因性のすべての臨床症状を説明しません。 AR症候群には、神経堤以外の原始的な外側胚層も含まれます。

アクセンフェルト・リガー症候群の予防

軽い線維柱帯形成術または虹彩切開術は効果的ではありません。 仙骨切開、線維柱帯切除術、および線維柱帯切除術を含む切開手術を選択する必要があります。 シュレムと小柱網の不完全な開発のため、ほとんどの患者は最初の2つの手順で低い成功率を持っています。 緑内障を伴うAksenfeld-Rigger症候群で、線維柱帯切除術の代謝拮抗薬を追加するために最も一般的に使用されます。 他の種類の緑内障に関しては、薬物および濾過手術が効果的でない場合、毛様体結露または強膜を介した毛様体光凝固が使用され、いくつかの改善が得られる場合があります。

アクセンフェルト・リガー症候群の合併症 合併症白内障網膜剥離

Axenfeld-Rigger症候群は、斜視、輪部皮膚腫瘍、白内障、網膜剥離、黄斑変性、脈絡網膜欠損、脈絡膜異形成、視神経乳頭などの非特徴的な眼の変化を呈することがあります形成異常など。

アクセンフェルト・リーゲル症候群症状一般的な 症状瞳孔が変形した角膜胚後瞳孔異常大きい角膜

1.角膜の典型的な変化は角膜後の胚の輪です。つまり、シュワルベ線が増殖して前進します。角膜の前面または細隙灯顕微鏡から、角膜の後ろの角膜の後ろにある特定の部分に限定される白い線または輪があります（側頭側の最も一般的な側は360°であり、一般集団の角膜後胚環は8％〜15％です。角膜後胚環はないが、この症候群の他の眼および全身の異常がある患者もいます。角膜の変化以外では、他の部分は透明であり、時には大きな角膜または小さな角膜であり、長期の緑内障、高齢者、特に眼内手術を行った患者など、少数の患者が角膜の中心部に先天性の混濁を見ることがあります。角膜内皮細胞の数、形態、サイズは、軽度から中程度までさまざまです。

2.虹彩角膜角虹彩角膜鏡検査では、典型的な顕著なシュワルベ線が見えます。虹彩の周辺から虹彩の周辺にストリップが取り付けられています。ストリップの色と質感は虹彩組織に似ており、厚さが異なります。いくつかは骨折し、一端は虹彩に取り付けられた角膜の他端に取り付けられ、各四分円は1つまたは2つまたはいくつかの組織ストリップを持ち、周囲の小柱網全体の一部は組織ストリップなどの組織ストリップで覆われていますベルトの数と房水の滲出チャネルの閉塞との間に直接的な関係はありません。前大脳室が組織ストリップのわずかに離れたコーナーで見ることができるという結論はありませんが、虹彩は周囲の虹彩の高い付着のために終了します。 Xiaoliang.comの背面。

3.周囲の虹彩の異常に加えて、AR症候群の虹彩の一部は正常です（従来の分類ではアキセンフェルドの異常）その他の場合、虹彩の欠陥は軽度のマトリックスから明白な虹彩萎縮、および毛穴形成まで薄くなります。 、瞳孔異所性、色素性外反（従来の分類ではリーガー異常）など。瞳孔異所性がある場合、瞳孔は細隙灯顕微鏡および虹彩萎縮および毛穴形成下で明確な末梢組織片に移動することがある瞳孔の異所性方向から離れた象限では、瞳孔の異所性または変形、虹彩の薄化または穴の形成、周囲の虹彩組織の肥厚を含む虹彩異所性変化が少数の患者で徐々に発生します。

4. AR症候群の患者の約35％は、緑内障を発症します。緑内障は、乳児期に見られますが、子供や若い人、主に虹彩帯の患者で見られますが、組織帯の数は緑内障で陽性です。比率は確認されていません。

アクセンフェルト・リガー症候群の検査

1.遺伝子検査により、遺伝パターンが決定されます。

2.病理検査

（1）虹彩角膜角：虹彩角膜角の典型的な変化は、太い線状のストリップ組織が虹彩の周辺から虹彩の角を横切り、顕著なシュワルベ線に付着し、組織ストリップが線のように細いことです（図1）。一部はカーテンまたは幅の広いバンドと同じ厚さで、一部は破損しているように見えます。一方の端は角膜に取り付けられ、もう一方の端は虹彩に取り付けられています。その色と質感は虹彩組織の色と似ています。ストリップは1つまたは2つだけで、コーナーの小柱メッシュの一部は組織ストリップで覆われていますが、組織ストリップの数は流出チャネルの閉塞に直接関係しています。

虹彩組織ストリップの外側の角度は開いていますが、虹彩は高い位置に取り付けられ、小柱網の後方部分に取り付けられ、強膜は周囲の虹彩で覆われています。この変化は虹彩を示す虹彩角膜全体の四分円を伴います。角膜角の別の異形成。

（2）虹彩：虹彩構造の欠陥はこの病気によく見られ、主に虹彩マトリックスの異形成、虹彩マトリックスの薄化、正常な質感の喪失、色素上皮層の変動、萎縮、マトリックス欠陥による虹彩割れ目の形成、瞳孔変位として現れる変形、複数の瞳孔または瞳孔膜の閉鎖など。時折、残存括約筋線維が瞳孔をリングのように取り囲み、瞳孔の変位は通常、凸状組織片に向かって移動し、虹彩萎縮および涙の形成がしばしば起こります。瞳孔の離心率の四分円から離れて、虹彩フルオレセイン血管造影は、漏れと分節遅延充填を伴う、瞳孔周囲の血管のthin薄化および屈曲として見ることができます。

数人の患者では、虹彩の異常な変化が徐々に進行し、変化には瞳孔の異所性または変形、虹彩の薄化または穴の形成、および周囲の虹彩組織の肥厚が含まれます。

（3）角膜：角膜の周辺部に太い突起と前方に移動するシュワルベ線が見えます。これは、角膜または虹彩角膜コーナーを備えた虹彩マトリックスに類似した組織で構成された修正コロイドマトリックスで構成されています。瞳孔変形の方向で虹彩に最もよく見られる異常な膜。周辺虹彩は線維柱帯の後部に付着している。線維柱帯の外層は通常圧縮されている。場合によっては、シュレム管が劣化または欠損している。

線維柱帯切除標本の走査型および透過型電子顕微鏡検査により、線維柱帯が内面から外面に圧縮され、スラブ層が圧縮され、線維柱帯が密であり、著しく狭くなっているか、線維柱腔がなく、線維柱腔も内皮細胞で完全に満たされていることが明らかになった。ラメラ層は、コラーゲン繊維で形成された結合組織コアで構成され、厚い基底材で囲まれ、毛様体と周辺虹彩マトリックスが小柱網の後方部分に取り付けられています。圧縮された小柱メッシュ層は、一部の標本では、基盤材料がこの接続を覆っていることを示しています。

シュレム管のない一部の標本では、1つまたは複数の内皮細胞の内側を覆う小さな隙間が見られ、アモルファス材料が隙間を隣接する小柱網から分離します。

Axenfeld-Rigger症候群の診断と診断

診断ポイント

病気の臨床的特徴に基づく診断は難しくありません。主に以下に基づいています：

1角膜後部胚輪の存在：この病気の典型的な特徴であり、シュワルベ線の肥厚と進行を特徴とするが、すべての患者に内因性の症状が現れているわけではなく、個々の患者がこの角膜後胚輪を持たない場合がある。しかし、目と全身の他の典型的な症状では、この角膜後胚リングが正常な目でも発生する可能性があり、発生率は8％から15％で、これは孤立したシュワルベ線が前方に突き出ていないことで示されますさらに、原発性先天性緑内障および虹彩角膜内皮症候群の患者では、角膜後胚の輪が時々見られます。

2虹彩角膜角の異常：その主な特徴は、角の陰窩を横切る周囲の虹彩からの厚い組織帯で、顕著なシュワルベ線に接続され、角の角度は開いていますが、虹彩の根は高い位置に付着しており、強膜腱はしばしばカバー、虹彩の根元は小柱網の後ろに取り付けられています。

3虹彩異常：主に虹彩のthin薄化、正常な質感の喪失、色素上皮層の死、瞳孔の変形、多瞳孔および瞳孔膜の閉鎖などとして現れる

4は全身性異常に関連する可能性があります：主に歯と顔の発達障害;歯の欠損、小さな歯、歯がないなど;平らな中顔、上顎形成異常、その他の全身性異常、

5続発性緑内障：患者の50％以上が続発性緑内障を患っており、小児期および青年期に多く見られますが、乳児または中年でも、

発症時の6眼：両方の眼の発生の大部分、単一の眼疾患は非常に少ない、

7性差なし、

8この病気には家族歴があります。

上記の特徴によれば、病気を診断することができますが、1人の家族に複数のメンバーが病気である場合でも、各患者の目と体の異常がある場合でも、すべての変動が1人で完全に現れるわけではないことに注意してくださいパフォーマンスは変化する可能性があるため、診断を行う前に他の疾患に注意する必要があります。

鑑別診断

1.虹彩角膜内皮症候群（ICE）ICE症候群では、虹彩および虹彩角膜角の異常は臨床病理学および組織病理学におけるAR症候群と非常によく似ているため、一部の学者は2種類の合成兆候は一連の一般的な異常の一部ですが、臨床症状は角膜内皮異常、単眼疾患、家族歴なし、青年期発症、組織病理学を含むICEとして区別でき、2つの症候群は膜によって特徴付けられます前面と虹彩の表面では、膜が収縮すると多くの異なる病変が形成される可能性がありますが、AR症候群の膜は元の内皮細胞層の残りを表しますが、ICE症候群は異常な角膜内皮増殖によるものです。

2.角膜後部多形性ジストロフィー（PPD）PPDはアクセンフェルト・リガー症候群に似ており、先天性で、両眼が発症し、常染色体優性であり、成人期に症状が現れます。虹彩萎縮と虹彩角膜角異常として表現できますが、PPDの違いは角膜内皮層と後部弾性層の異常です。細隙灯顕微鏡下では、角膜の後ろに水疱または嚢状の外観があり、これが線状またはクラスター状に並んでいます。灰色のぼやけたハローに囲まれ、角膜実質と上皮浮腫が部分的に見える。

3.ピーター異常この病気は、アクセンフェルト・リガー症候群に似ており、同じ異形成に含まれている中心角膜、虹彩、水晶体を含む一連の異常です。分類では、2つの疾患の発達異常は異なります。

4.虹彩症この異形成では、虹彩の残存および緑内障を伴う前房の異常により、アクセンフェルト・リガー症候群の患者を混乱させることがあります。

5.先天性虹彩異形成（先天性虹彩形成不全）は虹彩異形成のみであり、アクセンフェルト・リガー症候群のコーナーやその他の異常はありませんが、思春期緑内障と常染色体優性遺伝に関連する可能性があります人。

6.眼の異形成（眼窩形成異常）この病気では、歯の異形成はアクセンフェルト・リガー症候群と同じであり、軽度の虹彩異形成、角膜欠損、小さな眼球、緑内障さえ見られます。

7.水晶体および異所性異所性（異所性レンティスエプピラ）は常染色体劣性疾患であり、両眼水晶体および異所性瞳孔であり、どちらも典型的には対側方向、瞳孔異所性および軸索に変位します。ディア・リガー症候群は似ていますが、虹彩のない角膜角の発達障害は異なります。

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