異染性白質ジストロフィー

異染性白質ジストロフィーの概要 異染性白質萎縮または異質染色質白質脳症としても知られる異染性白質脳症（MLD）は、1910年にアルツハイマーによって最初に報告されました。 アリールスルファターゼAの欠乏により引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患。 基礎知識 病気の割合：0.005％-0.008％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：けいれんとけいれん

異染性白質ジストロフィーの原因

（1）病気の原因

ヘテロクロモコッカス白質嚢胞症は常染色体劣性遺伝であり、変異遺伝子は22番染色体に位置し、アリールスルファターゼAの欠乏によって引き起こされます。

（2）病因

セレブロシド硫酸塩は、神経組織ミエリン、腎尿細管上皮細胞などの細胞膜に分布しています。通常の状況では、アリールスルファターゼAはセレブロシド硫酸塩の加水分解を触媒し、ガラクトースセレブロシドをガラクトセレブロシドに分解しますまた、この酵素が不足すると、硫酸が体内にセレブロシド硫酸塩を沈着させます。

主な病理学的変化は、中枢神経系の脱髄と末梢神経のわずかな病変であり、病理切片では、トルエンで染色すると赤と黄色の異色物質が神経細胞、グリア細胞、マクロファージに沈着した。腎臓組織も同時に影響を受ける可能性があります。

異染性白質ジストロフィーの予防

遺伝カウンセリング、予防措置には、近親者の回避、保因者遺伝子検査、出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的流産が含まれます。

異染性白質ジストロフィーの合併症 合併症、けいれん、けいれん

病気が進行するにつれて、現れる症状や徴候は病気の症状である可能性があり、病気のさまざまな種類の合併症とみなすこともできます。

悪尿症、白質、栄養失調、一般的な 症状、白質、白質、白質、脱髄白質、寝たきりの減少、無反応、緩慢な低下、put、反射亢進、筋緊張、二次感染、ミオクローヌスの症状

発症年齢に応じて、後期乳児型（1〜2歳発症）、若年型（4〜15歳発症）および成人型（16歳以降の発症）に分けることができ、後期乳児型が最も一般的です。

典型的な患者は、次の3つの段階に分けられます。

フェーズ1：1歳から2歳の間、赤ちゃんは病気の前に正常に発達します。発症後、子供は徐々に運動を失い、筋肉の緊張が低下し、歩行が麻痺し、姿勢が維持しにくく、単独で立ち、座ったり、見上げることさえ困難です。身体検査により、筋緊張の低下、腱反射の減少または消失、視神経乳頭の陰性、錐体徴候の陰性、EEGが正常または遅い、脳脊髄液圧が正常、タンパク質の軽度の増加、数週間から数週間月。

2：病気の子供の性的知能は低下し、言語は減少し、周囲の環境に対する漸進的な反応は減少し、悲鳴と寝たきり、身体検査は瞳孔灯が反応しないこと、視神経乳頭が青白く萎縮していること、顔が無表情であること、嚥下行動が遅いことを示しています。手足の筋肉緊張の増加、四肢伸展、反射亢進、病理学的錐体路徴候は陽性であるが、体幹および頸部の筋緊張は正常または低い、脳脊髄液圧、正常細胞、タンパク質増加、EEG拡散遅延波ストーブ、この病気の期間は1年から数年続くことがあります。

No.3：進行した病気の場合、病気の子供はめったに外の世界に反応せず、しばしば発作とミオクローヌス発作を起こし、特別な皮質外緊張性強直位置、頭部反跳、強直性、筋肉硬直を示し、四肢麻痺から抜け出すことは非常に困難です。両側の錐体路の兆候は正であり、瞳孔は散乱しており、光への反応は非常に悪く、眼球は泳ぐか「人形」の目の兆候、吸引と嚥下の重度の障害、EEG上に拡散した遅い波と散乱スパイクが現れます。脳脊髄液中のタンパク質はさらに1g / L以上に増加します。病気の子供のほとんどは複数の感染症を患っており、多くの場合5〜6歳です。

若年および成人の患者は、発症が遅く、進行が遅く、しばしば末梢神経感覚の喪失を伴い、後期には精神的および行動的な異常があります。

異染性白質ジストロフィーの検査

尿では、血中白血球のアリールチオエステラーゼAの活性が低下します。

末梢神経生検、異色性脂質様粒子は、直腸粘膜生検で発見されました。

異染性白質ジストロフィーの診断と診断

この病気の臨床症状は、クラッベ病と変わりません。診断は非常に困難です。特に成人患者の診断はより困難です。尿および血中白血球のアリールチオエステラーゼA活性の減少は、この病気の診断の基礎です。患者の皮膚線維芽細胞アリールチオエステラーゼA活性の培養はより敏感であり、末梢神経生検、直腸粘膜生検でヘテロクロマチン脂質粒子が疾患を確認できることがわかりました。

ピック病、アルツハイマー病などと区別する必要がある

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