遺伝性出血性毛細血管拡張症

遺伝性出血性毛細血管拡張症の概要 オスラー・レンデュ・ウェーバー症候群としても知られる遺伝性出血性毛細血管拡張症は、遺伝性の全身性血管異常疾患です。 多くの場合、便中の鼻血や血液を伴う毛細血管拡張症の複数のクラスターである皮膚および粘膜では、胃腸や肝臓などの内臓の一部にも毛細血管拡張症がある場合があります。 基礎知識 確率比： 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：肺動静脈f hemo血二次性多血症貧血

遺伝性出血性毛細血管拡張症の原因

病気の原因：

原因は不明で、常染色体優性であり、異常な血管の発達によって引き起こされる出血性疾患です。

病因：

病気なしで遺伝子を運ぶことは特にまれですが、患者の20％には家族歴が不明であり、これは一部の患者では無視された皮膚病変が原因である可能性があります。自己閉鎖性の止血プロセスを完了し、それが病気に至り、学者は、血管周囲の組織の欠陥、血管内皮細胞とのつながりが壊れ、出血を引き起こすことを発見しました。

基本的な病変は、小血管壁のthin薄化であり、病変血管の周囲にゆるい結合組織のみがあります。一般に、血管壁の弾性繊維と平滑筋成分が不足しており、血管壁の交感神経と血管壁の活性物質の刺激は正常な弛緩と収縮機能を欠いています。血流の影響で、病変内の血管は結節性または腫瘍様の拡張を示す場合があり、重症の場合、動静脈または動静脈fが発生することがあります。

遺伝性出血性毛細血管拡張症の予防

出血を誘発および悪化させる可能性のあるすべての要因を避け、血液量の増加、血圧の増加、血管拡張、および血液を引き起こす薬物の使用を避けます。

遺伝性出血性毛細血管拡張症の合併症 合併症肺動静脈f hemo血二次性赤血球増加性貧血

クリニックでは、消化管出血が最も一般的な合併症であり、典型的な毛細血管拡張症は光ファイバー胃内視鏡検査で見ることができます。肺動静脈repeated、反復p血、低酸素誘発性チアノーゼ、二次性多血症、クラビングなど。出血は、自発的な出血または軽傷後の出血、繰り返しの出血、二次性貧血、めまい、めまい、動pit、疲労、その他のパフォーマンスを引き起こす可能性があります。

遺伝性出血性毛細血管拡張症の症状一般的な 症状鼻出血繰り返し出血hemo血血管壁thin薄化消化管出血内臓出血血尿

この病気の最も顕著な症状は毛細血管拡張症と同じ部位での繰り返しの出血です。毛細血管の拡張は、舌、唇、口蓋、手のひら、顔、鼻粘膜、手の甲、足の裏、陰嚢などの皮膚や粘膜で最も簡単に見つかります。病変の外観は明るい赤または紫赤の毛細血管拡張症であり、形状は異なり、針状、結節状、クモ状または小動脈瘤状、直径1〜3mmの可能性があり、スライドで病変を軽く圧縮する血管が拍動すると、重い圧力により血管が消失する可能性があり、押されなければ血管はすぐに元の性能に戻ります。

遺伝性出血性毛細血管拡張症

この疾患の臨床診断には特定の指標はなく、白血球と血小板の数は正常です。繰り返し出血を繰り返すと、二次小細胞低色素性貧血を引き起こし、出血時間が正常になり、数人の患者を延長することができます。陽性；ニキビ顕微鏡検査、毛細血管拡張症、不規則な整列または歪み；少数の患者が血小板機能不全または凝固因子欠乏に関連している可能性があります。

光ファイバー内視鏡検査（気管支鏡検査、膀胱鏡検査、胃鏡検査、結腸鏡検査、子宮鏡検査、腹腔鏡検査）は診断に役立ちます;肺動静脈fは肺血管造影で確認できます。

遺伝性出血性毛細血管拡張症の診断と診断

診断基準

この病気の最も一般的な臨床症状は、小児期に起こりうる鼻出血と歯肉出血の繰り返しです。年齢が上がると、鼻血は徐々に減少しますが、胃腸出血、hemo血、血尿およびその他の内臓出血は徐々に増加します。

主に基づいています：

1同じ場所で出血を繰り返したが、他の理由を見つけることができなかった。

2顔、口腔、鼻の多巣性皮膚または粘膜毛細血管拡張症;

3陽性の家族歴。

4病変部位の病理検査では、血管壁のthin薄化、弾性線維の欠如、平滑筋などが示されました。

出血が主に内臓であり、皮膚毛細血管拡張症がなく、陽性の家族歴がない場合、診断はより困難です。

診断評価：皮膚、粘膜、典型的な多発性毛細血管拡張症、および同じ部位での繰り返し出血がある場合、この病気の診断は難しくなく、病気は常染色体優性ですが、ほとんどの患者は家族歴を尋ねることができません;最初の症状として皮膚、粘膜病変、内臓出血はありません;一部の患者は50歳以降に最初に病気になり、診断が困難になり、見逃される可能性があります。胃腸出血の疑いがある場合は、病気を早期に治療する必要があります。内視鏡検査、および診断を支援するために毛細血管拡張症の鼻と口を慎重に確認し、重度の出血を避けるために胃腸病変には生検を慎重に使用し、内視鏡所見には胃腸間欠出血を使用する必要があります実現可能な血管造影、CTおよびBモード超音波検査は、小さな病変を見つけるのに役立ちません。

鑑別診断

1.クモダニ：肝臓病、妊娠、栄養失調、副腎機能亢進、小さな動脈とその枝の拡大、中央の膨らみ、目に見える拍動、サイズ約3〜10mm、クモのような仮足、圧力で発生首、顔、胸、腰に一般的に分布する退色は、粘膜では起こりません。

2.角化性血管腫：高齢者および高齢者に見られ、主に上肢および体幹に分布し、粘膜、内臓に発生せず、革の表面よりも高くなる可能性があり、表面が過度に角質化され、色が鮮やかな赤色で、境界がはっきりしており、圧力がかかっていない退色、触りにくい、脈動がない、病変部に出血傾向がない、長期観察、ゆっくり成長する傾向があります。

3.小静脈の拡張：高齢者に多く見られ、口に多く分布し、頬粘膜、太ももの内側、拡張した小静脈は細長く、皮膚や粘膜表面よりも高く、脈動はなく、自然出血もありません。 。

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