鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血の紹介 鎌状赤血球貧血は、1949年に世界で発見された最初の分子病であり、病気の分子生物学の時代をもたらしました。 その分子病理学は、β遺伝子の単一塩基変異である。正常なβ遺伝子の6番目のコドンは、グルタミン酸でコンパイルされたGAGである。変異後、GTGになり、プロリンがコンパイルされる。 したがって、脱酸素により赤血球が硬くなり変形し、鎌状になることがあります。 基礎知識 病気の割合：0.04％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：大腿骨頭壊死、骨髄炎、敗血症性関節炎、鎌状赤血球貧血、高尿酸血症

鎌状赤血球貧血の原因

原因（40％）：

常染色体優性遺伝性疾患。 赤血球の核変換の初期段階は可逆的であり、酸素は核変換プロセスを逆行させることができますが、核変換が赤血球膜に深刻な損傷を与え、赤血球がカリウムイオンと水を失うと、細胞が置かれたとしても核変換は不可逆的になります好気性条件下では、赤血球はサソリのように残ります。

鎌状赤血球貧血の予防

この病気は予後が悪く、効果的な治療法がないため、現在、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）およびオリゴヌクレオチドプローブ（ASO）法を使用して、またはPCRを使用して、予防に焦点を当て、優生学、婚前および出生前検査を促進する必要があります制限エンドヌクレアーゼフラグメント長多型（RFLP）メソッドにより、妊娠初期の出生前診断が可能になり、ホモ接合の子供の誕生を防ぐことができます。

鎌状赤血球貧血の合併症 合併症大腿骨頭壊死骨髄炎敗血症性関節炎鎌状赤血球貧血高尿酸血症

幼児期の場合、手足症候群は複雑になる可能性があり、HbSS疾患の患者の20％が大腿骨頭壊死、骨髄炎および敗血症性関節炎を発症する可能性があり、鎌状赤血球貧血の患者の40％以上が高尿酸血症を発症する可能性がある症状、鎌状赤血球貧血の患者は、慢性滑膜炎を起こすことがあります。

鎌状赤血球貧血の 症状 一般的な 症状高尿酸血症は、（つま先の）骨梗塞胆石軟部組織腫脹骨粗鬆症を指します

臨床症状は、生後6ヶ月以内にまれであり、通常2歳以内に診断されます。ホモ接合性HbSS疾患のほとんどの子供は7歳未満で死亡します。臨床症状には溶血、貧血、血管閉塞が含まれます。繰り返し梗塞とびまん性線維症、萎縮、機能性脾臓、幼児に見られるため、感染症、特にサルモネラ感染症、感染症、葉酸欠乏症になりやすい患者は、赤血球生成低下、再生不良の危機、脚につながる可能性があります潰瘍は皮膚の一般的な症状です。長期の貧血のため、心臓はしばしば肥大します。高齢者では心不全および肺不全が発生する可能性があります。また、長期にわたる大量溶血による胆石および胆嚢炎も一般的な合併症です。上記の症状に加えて、骨および関節の病変があります。 ：

1.痛みを伴う危機：最も特徴的な筋骨格合併症であり、長骨の近位関節領域に最も多く見られ、背中、rib骨、さらには腹部にも見られます。特に上腕骨骨端で局所腫脹が起こることがあります。1つまたは複数の関節が二次感染である可能性があります。合併症のない痛みの危機の期間は通常2週間未満です。痛みの危機を引き起こす要因は感染、風邪、妊娠、感情的ストレスと高地旅行では、女性患者の痛みの危機の発生率は男性のそれよりも著しく低くなります。15〜25歳の男性患者の発生率が最も高く、20歳以上の頻繁な痛みの危機の患者は死亡率が高くなります。

2.乳指炎（乳指炎）：幼い子供では、血管閉塞が手足の後ろで起こることが多く、手足症候群としても知られる指の炎症を引き起こします。痛みを伴う腫れ、症状は1週間後に改善されますが、通常は後遺症を残すことなく再発することがよくありますが、骨の中心壊死は指の早期治癒（つま先）とつま先の短縮につながることがあります。

3.骨壊死：HbSS患者の20％は大腿骨頭壊死を発症する可能性があり、最初は痛みの危機と区別できませんが、2週間後、痛みは消えず、歩行は悪化し、残りは改善され、合併が示唆されました。骨壊死、予後は患者の年齢に関連しています。成人の予後は子供の予後よりも悪いです。より高い骨壊死は、他の関節、特に肩関節でも見られ、痛みと外転回転の制限が特徴です。

鎌状赤血球貧血チェック

1.末梢血：ヘモグロビンは50〜100g / L、危機ではさらに減少、網状赤血球数は多くの場合10％以上、赤血球サイズは不均一、染色が多く、好塩基球は増加、有核赤血球は目に見える標的赤血球、異常赤血球、ハウエル・ジョリー体、鎌状赤血球はまれであり、発見された場合、通常は「突然変異試験」を使用して鎌状細胞の有無を確認する診断に役立ちます、赤血球浸透圧脆弱性は大幅に減少し、白血球と血小板の数は一般的に正常です。

2.骨髄：赤血球生成の著しい過形成、しかし再生不良性障害の危機における増殖性低形成、巨赤芽球危機には巨大な幼若細胞があります。

3.血清ビリルビン：軽度から中程度の増加、溶血の危機で著しく増加しますが、この疾患の溶血は主に血管外溶血ですが、血管内溶血もあります。

4.血漿ハプトグロビンが減少し、血漿遊離ヘモグロビンが増加する場合があります。

5.赤血球の半減期の決定：赤血球の生存時間が5〜15日[通常（28±5）日]に大幅に短縮されることを示しています。

6.ヘモグロビン電気泳動：HbSが80％以上を占め、HbFが2％〜15％に増加し、HbA2が正常で、HbAが存在しないことが示されています。

鎌状赤血球貧血の診断と診断

診断

この疾患の診断は難しくはありません。疾患を見逃さずに疾患の可能性を考慮することが重要です。人種および家族歴によると、突然変異検査は陽性です。明確に診断できます。

鑑別診断

繰り返される関節痛と明らかな心臓肥大は、リウマチと簡単に誤診されます。急性腹痛は、急性腹部と簡単に誤診されます。骨壊死は、細菌性骨髄炎と誤診される可能性があります。

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