遅発性皮膚ポルフィリン症

遅発性皮膚ポルフィリン症の概要 遅発性ポルフィリン症ポルフィリン症（porphyriacutaneatarda。PCT）は、遺伝性疾患と後天性疾患の両方です。 WaldEnsnstromによって1937年に初めて命名されたこの製品は、光過敏性皮膚炎、顔の毛羽立ち、皮膚の瘢痕、粗さ、肥厚、および色素沈着を特徴とし、神経障害性ポルフィリン症はなく、一部の患者には肝障害があります。 一般的に、この病気は遺伝的背景に基づいて様々な後天的要因の組み合わせによって引き起こされると考えられています。 基礎知識 病気の割合：0.004％-0.006％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：栄養失調白内障糖尿病

遅発性皮膚ポルフィリン症の原因

遺伝的要因（30％）：

ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの欠如、その遺伝子は染色体1q34に位置し、肝組織におけるウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの欠如は、遅発性ポルフィリン症のすべての患者に見られますが、遺伝的要因は家族性および少数の散発性患者にのみ見られます。常染色体優性です。

鉄の沈着（30％）：

肝臓の鉄沈着は、皮膚ポルフィリンの遅延患者の80％以上で見られ、鉄沈着は中程度であり、鉄沈着を減らすために血液を使用するか、鉄治療の試験的使用により、臨床的および生化学的緩和のある患者を作り、出血または使用を止めることができる鉄は患者の再発を和らげることができ、鉄が病気と密接に関係していることを示しています。

遅発性皮膚ポルフィリン症の予防

この病気に対する効果的な予防手段はなく、早期発見、早期診断、早期治療がこの病気の予防と治療の鍵となります。 病気が発生したら、合併症の発生を防ぎ、肝臓に有害な要因、特にアルコールを除去するために積極的に治療する必要があります。 バルビツール酸塩、エストロゲン、ヒドロキシケミカル、鉄など、肝臓に有害な薬物の使用を避けます 日焼けや外傷を避け、日焼け止めを塗って、予防的な役割を果たすことができます。

遅発性ポルフィリン症の合併症 合併症栄養失調白内障糖尿病

少数の症例は、瘢痕により変形して外観を損ないます。その他には、爪の剥離、耳介の萎縮性石灰化、白内障、強膜潰瘍などがあります。この病気の患者の15％〜20％は糖尿病で、一部は肝硬変を伴います。

黄und丘疹のかゆみを帯びる遅発性皮膚ポルフィリン症の一般的な 症状の症状

患者はしばしば早期発症を発症し、20歳以前に発生したPCTのほとんどはこのタイプに属します。 患者は、特に夏に軽度から中程度の光線過敏性皮膚炎を患っています。 病気の部位は、主に手、顔、首、上胸、ふくらはぎ、足に露出しています。 発疹は主に紅斑であり、また、意識的にかゆみやburning熱感を伴う太陽ur麻疹として表されることもあります。 慢性的な損傷は、水疱、水疱、びらん、c皮および浅いisです。 ブリスターの直径は2〜30 mmで、円形または不規則な形状で、ブリスターはより鮮明で、血が混じっています。 手と手首の皮膚の脆弱性が増加し、軽度の外傷により複数の痛みのない赤いびらんが発生する場合があります。 患者の約10％は強皮症のような病変を有しており、これは首、胸、および顔によく見られますが、非露出領域でも発生する可能性があります。

遅発性皮膚ポルフィリン症の検査

1.末梢血：ほとんどの患者は貧血がなく、血液は正常であり、少数の患者には軽度の赤血球増加症があります。

2.尿検査：検査室での主な検査は、尿に尿ポルフィリンおよび7-カルボキシポルフィリンが多く含まれているため、尿が赤くなり、尿中のALAおよびビリルビンの排泄が増加しないことです。

3.糞便検査：糞便中の糞便ポルフィリンおよび7-カルボキシポルフィリンは有意に増加し、プロトポルフィリンは正常または中等度に増加しました。

4.肝機能検査：患者はしばしば肝疾患を有するため、尿道胆道は陽性である可能性があり、血清トランスアミナーゼは増加する可能性があり、臭化スルホニウムナトリウム排泄は通常よりも低いことが多い後天性患者の肝臓でのこの酵素の活性は、正常な人の約50％に低下しますが、この酵素は赤血球では正常です。

遅発性皮膚ポルフィリン症の診断と診断

診断

皮膚によると、光過敏症、皮膚損傷、赤尿、尿尿ポルフィリン分泌物の検査室検査が大幅に増加し、診断を行うことができ、診断は飲酒、エストロゲン履歴の取得、化学毒などのポルフィリン症の原因に注意を払う必要があります暴露の履歴、60歳以上の患者は、肝腫瘍の有無に注意を払う必要があります。

鑑別診断

多形性の日焼け、ワクシニア様水疱性疾患、ナイアシン欠乏症、強皮症、薬物光受容性皮膚炎、様々な水疱性疾患、膿imp疹などの例外に注意を払う必要があります、血液透析は偽の遅発性を引き起こすことがあります卟形態学的疾患、この疾患に似た発疹があるかもしれませんが、尿、糞便、血中ポルフィリンの測定は特定できます。

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