先天性赤血球造血異常性貧血

先天性赤血球生成の異常貧血の紹介 先天性赤血球造血性貧血（CDA）は、まれな遺伝性赤血球系細胞に効果のない造血性家族性疾患です。 その臨床的特徴は、持続性または断続的な黄undを伴う慢性、難治性の軽度または重度の貧血であり、造血、多核、核の断片化および赤血球系における他の形態異常を特徴としています。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：胆嚢炎、ヘモクロマトーシス

先天性赤血球生成の異常な貧血の原因

（1） 病気の原因

ほとんどの学者は、CDAタイプI、タイプIIは常染色体劣性、タイプIIIは常染色体優性であると考えています。

（2） 病因

さまざまなタイプのCDAの造血異常は、主に赤血球系自体、造血微小環境、顆粒球、巨核球細胞に明らかな異常がないこと、形態学的に正常または異常な赤血球および形態異常がないことが示唆されています。赤血球はすべて同じクローンに由来します。核の断片化、多核は、異常な核タンパク質合成、異常または核膜の欠如、核孔の拡大、細胞質および核物質の分布の乱れに関連している可能性があります

先天性赤血球生成異常貧血の予防

食事に注意してください。消化の良い患者を食べるのが最善です。

先天性赤血球生成異常貧血の合併症 合併症胆嚢炎ヘモクロマトーシス

一般的な合併症は、胆嚢炎および続発性ヘモクロマトーシスです。

先天性赤血球生成異常貧血症状共通 症状リンパ節腫脹肝脾腫

1.これまでに30人以上の患者にCDAIタイプが報告されています。兄弟姉妹は同時にまたは連続して診断できますが、同じ家族で2番目と2番目の世代は見つかりません。発生率は出生後（新生児黄jaの発症）、幼児期、ほとんどの成人である可能性があります。発症時、身体検査では脾腫と黄undが見られ、貧血は軽度でした。

2. CDAタイプII 1969年、Crookstonは、酸性化血清検査陽性（HEMPAS）を伴う遺伝性赤芽球多核性とこのモデルを命名しました。 84人の患者、陽性細胞性貧血の主な臨床症状、黄mega、肝脾腫、貧血の程度は人によって異なります、小児期の軽い患者（60％）、ヘモグロビンは110g / Lまで、早期貧血症状はありません貧血は成人後のみに起こり、患者の約25％が比較的深刻な病気を患っています。乳児や幼児は定期的に輸血を必要としています。

3. CDAタイプIIIこのタイプは最初に報告されました。1951年にWolfが報告したケースはこのタイプに属します。4家族のうち23家族が同じ家族を持ち、同じ家族が異なる世代に感染することが報告されています。性的遺伝、血液薬物治療を促進するために一般的に使用される中程度から軽度の陽性色素性貧血の臨床症状は効果的ではありませんが、一般的な状態は安定しており、予後は良好で、体は黄und、肝臓、脾臓、リンパ節を見ることができません

上記の3つのタイプに加えて、1970年代以来、タイプIとタイプIIの間でCDAの報告がありました。他の人は、主な特徴は次のとおりです。 i」抗原は正常です。

先天性赤血球生成の異常貧血の検査

1. CDAIタイプ（1）末梢血：細胞サイズは不均一で、異常な形状、スポットカラー、カルボマーリングは明らかであり、白血球と血小板は正常です。

（2）骨髄：赤い線は明らかに過形成であり、二核赤血球、多核赤血球、巨大赤血球が見られます。特徴的な変化は、2つの有核赤血球を接続するFeulgenテスト陽性核間クロマチンブリッジです。電子顕微鏡下では、クロマチンはスポンジです。形状は均一ではなく、核は「チーズ」のように変化します。

（3）血清間接ビリルビンが増加する可能性があります：尿道胆道原基。

（4）血清鉄の増加または正常：赤血球グロビンアルファの非アルファペプチド鎖に対する比率が増加し、封入体を示し、他の特定の溶血性貧血の病因は陰性でした。

2.CDAIIタイプ

（1）末梢血：赤血球の大きさも不均一で、赤血球の形が整えられ、赤血球が着色されており、1相顕微鏡では、赤血球の特徴的な変化が見られます。つまり、赤血球は「ゴースト」です;「ゴーストシャドウ」領域は、電子顕微鏡の下で二重層フィルムによって観察されます。構成。

（2）骨髄：過形成は明らかに活動的であり、二核赤血球は赤血球の10％から40％を占め、主に若い赤です;タイプIとは異なり、まれな赤血球はまれであり、一部の患者は赤血球を貪食する網状細胞を見ることができます

（3）成熟赤血球のPNH赤血球様変化：酸性化血清に敏感、これはCDAタイプII赤血球膜の表面のHEMPAS抗原の存在が原因であることが示されており、抗原抗体反応は古典的な補体経路を活性化するが、酸性化血清に対する感受性PNHは貧弱で、ショ糖検査は決して溶血を起こさず、さらなる研究は、この酵素の異常が細胞膜の構成糖タンパク質の異常につながるため、N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼIIの遺伝的異常によってHEMPAS抗原が引き起こされることも示していますバンド3、バンド4、5、およびおそらく糖タンパク質Aの異常、別の血清学的異常は、赤血球の表面の「i」抗原の増加です。

3.CDAタイプIII

（1）末梢血：成熟した赤血球のサイズは明らかに不均一であり、巨大な赤血球、有核赤血球、正常または低網状赤血球数、および正常な白血球と血小板があります。

（2）骨髄：赤血球は明らかに過形成であり、各段階で有核赤血球に大きな変化があります。一部の有核赤血球は直径50〜60μmで、10〜12の核小体、2つのコア、3つのコア、多核赤血球、および核を含みます。断片化は一般的であり、顆粒球および巨核球の形態は一般に正常です。

（3）血清鉄濃度の上昇：血清間接ビリルビンが増加し、尿道胆道原基が増加しました。

（4）赤血球グロビンβペプチド鎖の増加：目に見える封入体、赤血球寿命、生理食塩水浸透圧脆弱性試験、酸性化血清溶血試験、クームス​​試験は正常でした。

状況に応じて、B超音波、心電図、X線、その他の検査を選択します。

先天性赤血球生成の異常貧血の診断と診断

CDAの診断は主に次の点に基づいています：良性、陽性色素沈着、持続性または間欠性黄jaを伴う難治性単純貧血;網状赤血球は高くありません;骨髄赤血球は明らかに過形成であり、典型的な形態変化、顆粒球、巨核球は正常であり、サラセミア様赤血球グロビンペプチドチェーンの異常があり、HEMPAS抗原とi抗原の変化に正の家族歴があります。

鑑別診断

1.両方とも家族性で貧血、黄und、グロビンペプチドチェーンの異常があるため、CDAはサラセミアと区別する必要がありますが、サラセミア患者はいわゆる「視床」、網状赤血球増加、赤血球寿命を有する場合があります大幅に短縮され、脾臓治療の効果は良好です。また、CDAはクロマチン「ブリッジ」、赤血球「ゴーストシャドウ」、巨大/多核赤血球、およびHEMPAS抗原とi抗原の変化などを持つことができるため、もちろん2つの疾患を区別できます将来、典型的なCDA患者で赤血球の遺伝学的検査を行う場合、間違いなくそれを特定するのに役立ちます。

2. CDAタイプIIは、発症前の発作性夜間ヘモグロビン（PNH）と区別する必要があります。どちらも酸性溶血検査で陽性の可能性がありますが、補体に敏感なPNH赤血球のメカニズムはCDAとは異なります：PNHはホスファチジルによるものですアルコール配糖体クラスA（PIG-A）遺伝子の異常は、血球膜上に少量のホスファチジルイノシトール（GPI）固定タンパク質をもたらし、それが補体調節に影響を与えます; CDAはHEMPAS抗原によるものですが、赤血球膜上の補体を測定することで決定できます。調節タンパク質（DAF、CD59）に加えて、造血幹細胞、特に非発症型のPNH疾患は、しばしば完全な血球減少および貧弱な骨髄増殖性として現れ、これもCDAタイプIIと区別できます。

3. CDAおよび巨赤芽球性貧血の同定は、主に病歴（栄養歴および家族歴を含む）および葉酸または（および）ビタミンB12治療に依存します。CDAおよび骨髄異形成症候群および白血病の同定は、主に後者2に基づきます。悪性疾患にはしばしば骨髄全体（全血細胞）が関与し、病理学的、組織化学的、染色体、さらには癌遺伝子の異常さえあります。

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