Durata ridotta dei globuli rossi

introduzione La beta talassemia pesante è un omozigote di talassemia β0 o β + o un doppio eterozigote della talassemia β0 e β +, poiché la formazione di filamento β è completamente o quasi completamente inibita, cosicché la sintesi di HbA contenente la catena β è ridotta o scomparsa e ridondante La catena α è combinata con la catena γ per diventare HbF (a2γ2), che aumenta significativamente l'HbF. A causa dell'elevata affinità con l'ossigeno dell'HbF, il tessuto del paziente è ipossico. La catena a in eccesso si deposita nei globuli rossi e nei globuli rossi, e i corpi di inclusione della catena a sono attaccati alla membrana dei globuli rossi per diventare rigidi e vengono per lo più distrutti nel midollo osseo per causare "ematopoiesi inefficace". Alcuni dei globuli rossi contenenti corpi di inclusione maturano e vengono rilasciati nel sangue periferico, ma vengono facilmente distrutti quando passano attraverso il microcircolo; questo corpo di inclusione influisce anche sulla permeabilità della membrana dei globuli rossi, con conseguente riduzione della vita dei globuli rossi.

Causa della malattia

La malattia è causata da una delezione o mutazione puntuale del gene globinico. Esistono quattro tipi di catene peptidiche che costituiscono la globina, vale a dire catene α, β, γ, δ, che sono rispettivamente codificate dai rispettivi geni. Le delezioni o le mutazioni puntiformi di questi geni possono causare disordini di sintesi di varie catene peptidiche, risultando in componenti dell'emoglobina. cambiare. La talassemia è generalmente divisa in quattro tipi: α, β, δβ e δ, tra i quali la talassemia β e α sono più comuni.

1. beta talassemia

Il cluster genico della beta globina umana si trova a 11p15.5. La comparsa di beta talassemia (definita beta talassemia) è principalmente dovuta a mutazioni puntuali nei geni, e alcune sono delezioni geniche. La delezione genica e alcune mutazioni puntiformi possono inibire completamente la produzione della catena β, chiamata talassemia β0; alcune mutazioni puntiformi inibiscono la produzione della catena β, che è chiamata talassemia β +. Ci sono più mutazioni nel gene β-talassemia e finora sono stati scoperti più di 100 punti di mutazione e 28 sono stati trovati in Cina. Esistono 6 mutazioni comuni: 1β41-42 (-TCTT), circa 45%; 2IVS-II654 (C → T), circa 24%; 3β17 (A → T); circa 14%; 4 scatole TATA- 28 (A → T), circa il 9%; 5β71-72 (+ A), circa il 2%; 6β26 (G → A), ovvero HbE26, circa il 2%.

La beta talassemia pesante è un omozigote di talassemia β0 o β + o un doppio eterozigote della talassemia β0 e β +, poiché la formazione di filamento β è completamente o quasi completamente inibita, cosicché la sintesi di HbA contenente la catena β è ridotta o scomparsa e ridondante La catena α è combinata con la catena γ per diventare HbF (a2γ2), che aumenta significativamente l'HbF. A causa dell'elevata affinità con l'ossigeno dell'HbF, il tessuto del paziente è ipossico. La catena a in eccesso si deposita nei globuli rossi e nei globuli rossi, e i corpi di inclusione della catena a sono attaccati alla membrana dei globuli rossi per diventare rigidi e vengono per lo più distrutti nel midollo osseo per causare "ematopoiesi inefficace". Alcuni dei globuli rossi contenenti corpi di inclusione maturano e vengono rilasciati nel sangue periferico, ma vengono facilmente distrutti quando passano attraverso il microcircolo; questo corpo di inclusione influisce anche sulla permeabilità della membrana dei globuli rossi, con conseguente riduzione della vita dei globuli rossi. Per i motivi di cui sopra, il bambino è l'anemia emolitica clinicamente cronica. L'anemia e l'ipossia stimolano la secrezione di eritropoietina, che provoca un aumento dell'ematopoiesi nel midollo osseo, causando così cambiamenti ossei. L'anemia aumenta l'assorbimento del ferro da parte dell'intestino e ripetute trasfusioni di sangue durante il processo di trattamento causano la conservazione del ferro in grandi quantità nel tessuto, con conseguente emosiderosi. La talassemia leggera è uno stato eterozigote di talassemia β0 o β + e la sintesi del filone β è solo leggermente ridotta, quindi i suoi cambiamenti patofisiologici sono estremamente lievi. La beta talassemia intermedia è un doppio eterozigote di talassemia β + e omozigote per alcune varianti di talassemia, o un doppio stato eterozigote di due diverse anemie che producono la globina, i cambiamenti patofisiologici Tra pesante e leggero.

2. alfa talassemia

L'essere umano un cluster di geni globinici si trova in 16Pter-p13.3. Ci sono 2 geni a perlina in ciascun cromosoma e una coppia di cromosomi ha 4 geni a-globina. La maggior parte della talassemia (abbreviata in talassemia) è dovuta alla delezione del gene a-globina e alcuni sono causati da mutazioni genetiche. Se un solo gene su un cromosoma è mancante o difettoso, la parte sintetica della catena alfa è inibita, chiamata talassemia +; se mancano o difettano due geni a su ciascun cromosoma, si parla di talassemia.

La talassemia alfa pesante è uno stato omozigote della talassemia a0 e i suoi quattro geni a-globinici sono tutti eliminati o difettosi, in modo che non si formi affatto una catena a, e quindi la sintesi di HhA, HbA2 e HbF contenente una catena a è ridotta. Un gran numero di sintesi gamma-catena gamma 4 (HbBart's) si verifica nel periodo fetale del paziente. L'affinità di HbBart per l'ossigeno è estremamente elevata, causando ipossia tissutale e causando la sindrome dell'edema fetale. Il tipo intermedio e l'alfa talassemia sono stati eterozigoti di α0 e a + talassemia, che sono causati dalla cancellazione o dal difetto di tre geni a-globinici.Il paziente può solo sintetizzare una piccola quantità di catena α e la catena β in eccesso è sintetizzata HbH (β4). . L'HbH ha un'elevata affinità per l'ossigeno ed è un'emoglobina instabile.È facile denaturare e precipitare nei globuli rossi per formare corpi di inclusione, il che provoca la rigidità della membrana eritrocitaria e accorcia la vita dei globuli rossi. L'alfa talassemia leggera è uno stato omozigote + omosessuale o a0 talassemia eterozigote, ha solo 2 delezioni o difetti del gene a-globina, quindi vi è una notevole quantità di sintesi a catena e i cambiamenti patofisiologici sono lievi. La talassemia statica è uno stato eterosessuale eterosessuale, che ha solo una delezione o difetto del gene alfa, la sintesi di una catena è leggermente ridotta e i cambiamenti patofisiologici sono molto lievi.

ispezione

Ispezione correlata

Analisi del midollo osseo di eritropoietina nel sangue di routine emoglobina emoglobina A2

In base alle caratteristiche cliniche e ai test di laboratorio, combinati con una storia familiare positiva, in genere è possibile effettuare una diagnosi. Quando ci sono condizioni, può essere fatta la diagnosi genetica. Il sangue periferico è un'anemia ipocromica a piccole cellule, la dimensione dei globuli rossi è diversa, l'area centrale macchiata di luce è ingrandita e ci sono forme anormali, forme target, detriti di globuli rossi e globuli rossi nucleati, globuli rossi macchiati, globuli rossi policromatici e corpo Hao-Zhou. Ecc .; i reticolociti sono normali o elevati. Il midollo osseo è marcatamente attivo nel sistema dei globuli rossi, con globuli rossi medi e tardivi che rappresentano la maggior parte, e i globuli rossi maturi sono gli stessi del sangue periferico. La fragilità osmotica dei globuli rossi è significativamente ridotta. Il contenuto di HbF è significativamente aumentato, per lo più> 0,40, che è una base importante per la diagnosi di talassemia β pesante. Le radiografie del cranio mostravano l'assottigliamento delle placche interne ed esterne del cranio, l'allargamento della stenosi e gli speroni verticali simili a corti tra le ossa corticali.

Diagnosi differenziale

Globuli rossi bassi: i globuli rossi bassi sono manifestazioni cliniche dell'anemia sideropenica nei bambini.

La larghezza di distribuzione dei globuli rossi è bassa: la larghezza di distribuzione dei globuli rossi è bassa, che è un indicatore ausiliario del sistema dei globuli rossi. Larghezza di distribuzione dei globuli rossi RDW è un parametro per la variabilità del volume dei globuli rossi, ottenuto dall'analizzatore di globuli rossi. La maggior parte degli alimenti è espressa dal coefficiente di variazione del volume di globuli rossi misurato (RDW-CV) e il valore di riferimento è dell'11,5% -14,5%. Al di sopra del normale, viene utilizzato principalmente per la diagnosi differenziale di anemia sideropenica e talassemia.

Malformazione dei globuli rossi: la malformazione dei globuli rossi è clinicamente più suggestiva della glomerulonefrite.L'esame morfologico dei globuli rossi urinari è un metodo ampiamente utilizzato nell'applicazione clinica negli ultimi dieci anni. Il principio di base è che i globuli rossi di origine glomerulare sono influenzati dal danno meccanico della membrana basale glomerulare e / o dal gradiente osmotico intra-osseo e la morfologia è spesso distorta, mentre la morfologia dei globuli rossi urinari dell'ematuria non glomerulare è generalmente assente. Le modifiche sopra si verificano e mostrano una forma positiva uniforme. Questo può aiutare a distinguere tra ematuria glomerulare ed ematuria non glomerulare.

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