Sindrome dell'epilessia idiopatica

Introduzione alla sindrome da epilessia idiopatica La sindrome da epilessia (epilessisintrome) è un gruppo di sintomi, segni di epilessia specifica, non solo il tipo di convulsioni. In passato la sindrome dell'epilessia idiopatica (insorgenza dipendente dall'età) è stata anche definita "epilessia primaria". Attualmente è una diagnosi di epilessia che non ha una causa chiara. Questo non significa "nessuna causa", solo ancora Trovare agenti patogeni, la maggior parte con un singolo background genetico, per determinare i geni e le funzioni patogeni è la base per esplorare la prevenzione e il trattamento della sindrome da epilessia. Il tipo clinico di sindrome da epilessia idiopatica ha sia convulsioni parziali che convulsioni generalizzate. Includono principalmente benignrolanticepilepsyofchildhood (BRE), convulsioni di assenza, convulsioni neonatali benigne familiari (BFNC), mioclonicepilessia giovanile (JME) e convulsioni tonico-cloniche generalizzate (generalizzata Clonicseizure, GTCS), ecc., GTCS è stato introdotto nella sezione sulle crisi epilettiche generalizzate e non verrà ripetuto qui. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:

Sindrome da epilessia idiopatica

(1) Cause della malattia

Attualmente si ritiene che la maggior parte della sindrome da epilessia idiopatica abbia un singolo background genetico.

1. L'evulsione neonatale familiare benigna (BFNC) è un'eredità autosomica dominante con eterogeneità genetica Negli anni '80, l'analisi del legame genetico di più geni di razza era localizzata sul cromosoma 20, 20q13.3, 20 ° secolo. Negli anni '90, a una famiglia di origine messicana-americana fu diagnosticato un lungo braccio del cromosoma 8, e 20q fu chiamato EBN1 e 8q fu chiamato EBN2. Studi sulla famiglia mostrarono che il gene benigno dell'epilessia familiare si trovava sul braccio corto del cromosoma 19.

2. L'epilessia rolantica benigna dell'infanzia (BRE), nota anche come epilessia infantile benigna con picco centro-temporale (BECTS), è parziale idiopatica L'epilessia è un'eredità autosomica dominante.

3. L'epilessia del lobo occipitale benigno dell'infanzia è un'eredità autosomica dominante, che può essere una variante dell'epilessia del lobo temporale centrale benigno.

4. L'epilessia da assenza infantile (epilessia da insufficienza infantile), nota anche come epilessia intensiva (piknolepsy), è autosomica dominante, con penetranza incompleta, che rappresenta dal 5% al ​​15% di tutti i pazienti con epilessia.

5. L'epilessia dell'assenza giovanile e l'epilessia dell'assenza mioclonica possono essere eterogenee: alcuni casi possono essere ereditari e alcuni possono essere sintomi di una certa encefalopatia.

6. Epilessia mioclonica giovanile (JME) Negli ultimi anni, centinaia di sondaggi sulla famiglia JME hanno riscontrato che l'80% dei fratelli del probando ha sintomi. Oltre alle prestazioni di JME, i membri della famiglia possono avere convulsioni e GTCS, 115 L'analisi di collegamento dei geni della famiglia JME ha rivelato che il gene correlato era strettamente legato al braccio corto del cromosoma 6 6p21.3 e chiamato EJM1, suggerendo che la malattia è autosomica recessiva.

(due) patogenesi

L'ereditarietà a singolo gene o multi-gene può causare convulsioni epilettiche.È noto che oltre 150 rare sindromi carenti di geni presentano convulsioni epilettiche o convulsioni miocloniche, delle quali 25 sono malattie genetiche autosomiche dominanti, come la sclerosi tuberosa. Neurofibromatosi, ecc., Circa 100 tipi di malattie autosomiche recessive, come la demenza da monteria nera familiare, la distrofia della sostanza bianca di tipo sferoidale e oltre 20 tipi di sindrome da difetto genetico del cromosoma sessuale.

Per la patogenesi generale della sindrome da epilessia, fare riferimento al contenuto rilevante di questo sistema "sindrome da epilessia e convulsioni".

Prevenzione della sindrome da epilessia idiopatica

La prevenzione dell'epilessia è molto importante.La prevenzione dell'epilessia non è solo legata al campo medico, ma anche a tutta la società.La prevenzione dell'epilessia dovrebbe concentrarsi su tre livelli: uno è quello di concentrarsi sulla causa e prevenire l'insorgenza dell'epilessia; il secondo è quello di controllare l'epilessia; il terzo è ridurre l'epilessia. Gli effetti negativi fisici, psicologici e sociali del paziente.

1. Prevenire il verificarsi di epilessia

I fattori genetici rendono alcuni bambini convulsivi e producono convulsioni sotto il grilletto di vari fattori ambientali, a tal fine, si dovrebbe porre particolare enfasi sull'importanza della consulenza genetica e le indagini familiari dovrebbero essere condotte in dettaglio per comprendere i genitori, i fratelli e i parenti stretti dei pazienti. Se ci sono convulsioni e le loro caratteristiche convulsive, per alcune gravi malattie ereditarie che possono causare ritardo mentale ed epilessia, la diagnosi prenatale o lo screening neonatale devono essere effettuati per decidere di interrompere la gravidanza o il trattamento precoce.

Per l'epilessia secondaria dovrebbe prevenire la sua causa specifica, l'attenzione prenatale alla salute materna, ridurre le infezioni, le carenze nutrizionali e varie malattie sistemiche, in modo che il feto sia meno influenzato negativamente, prevenire gli incidenti alla nascita, la lesione neonatale alla nascita è una causa importante di convulsioni epilettiche Uno di questi, evitare le lesioni alla nascita è di grande importanza nel prevenire l'epilessia: se puoi controllare regolarmente le donne in gravidanza, attuare nuovi metodi e affrontare la distocia nel tempo, puoi evitare o ridurre la lesione alla nascita dei neonati e prestare sufficiente attenzione alle convulsioni febbrili nei neonati e nei bambini piccoli. Cerca di evitare convulsioni e deve essere controllato immediatamente quando si verifica l'attacco.È necessario prevenire attivamente varie malattie del sistema nervoso centrale nei bambini, un trattamento tempestivo e ridurre le sequele.

2. Controlla l'insorgenza

Principalmente per evitare i fattori predisponenti dell'epilessia e un trattamento completo per controllare l'insorgenza dell'epilessia, le statistiche mostrano che dopo il primo attacco, il tasso di recidiva del paziente è compreso tra il 27% e l'82%, sembra che la maggior parte dei pazienti dopo un singolo episodio Si ripeterà, quindi è particolarmente importante prevenire la ricorrenza dei sintomi epilettici.

Per i pazienti con epilessia, diagnosi tempestiva, trattamento precoce, prima è il trattamento, minore è il danno cerebrale, minore è la ricorrenza, migliore è la prognosi, l'uso corretto e razionale dei farmaci, un adeguamento tempestivo del dosaggio, l'attenzione al trattamento individuale, un lungo ciclo di trattamento, un lento processo di sospensione, E dovrebbe aderire ai farmaci regolari, se necessario, valutare l'efficacia dei farmaci usati e il monitoraggio della concentrazione dei farmaci nel sangue, evitare i farmaci indiscriminatamente, non regolare l'uso dei farmaci, rimuovere o ridurre la malattia primaria che causa l'epilessia, come le malattie che occupano lo spazio intracranico, le anomalie metaboliche, L'infezione, ecc., È anche importante per i casi ricorrenti.

3. Ridurre le sequele dell'epilessia

L'epilessia è una malattia cronica che può durare anni, persino decenni e può avere gravi effetti negativi sul corpo, sulla mente, sul matrimonio e sullo stato socioeconomico del paziente, in particolare i pregiudizi sociali profondamente radicati e la discriminazione pubblica. L'atteggiamento, le disgrazie e le frustrazioni del paziente nelle relazioni familiari, l'istruzione scolastica e l'occupazione, le restrizioni sulle attività culturali e sportive, ecc., Non solo possono causare disonore e pessimismo, ma anche seriamente influenzare lo sviluppo fisico e mentale del paziente e disturbare la famiglia del paziente, gli insegnanti , medici e infermieri e persino la società stessa, così tanti studiosi hanno sottolineato che la prevenzione delle sequele dell'epilessia è importante tanto quanto la prevenzione della malattia stessa. La sequela dell'epilessia è sia il corpo del paziente che l'intera società, che richiede la società. Tutti i ceti sociali per comprendere e supportare i pazienti con epilessia, per ridurre al minimo le sequele sociali dell'epilessia.

Complicanze della sindrome da epilessia idiopatica complicazione

Attualmente si ritiene che la malattia epilettica sia un chiaro stato patologico causato da una singola causa specifica, non solo dal tipo di convulsioni.L'encefalopatia epilettica è una secrezione epilettica che provoca una disfunzione cerebrale progressiva. Pertanto, diverse cause E la disfunzione cerebrale causata dall'attacco è diversa, anche le complicanze cliniche sono diverse, ma il punto comune è che potrebbero esserci incidenti come traumi o asfissia causati dall'attacco.

Sintomi della sindrome da epilessia idiopatica sintomi comuni convulsioni disfunzione disfunzione infantile russamento incontinenza involontaria perdita di coscienza motoria illusione disfagia singola disfagia

Convulsioni neonatali benigne familiari (BFNC)

È una sindrome da epilessia idiopatica e dal 10% al 14% dei bambini può sviluppare epilessia adulta.Gli studi sulla famiglia hanno dimostrato che i geni benigni dell'epilessia infantile familiare si trovano sul braccio corto del cromosoma 19.

I neonati si sviluppano da 2 a 3 giorni dopo la nascita, si fermano a circa 6 mesi, per convulsioni miocloniche focali o sistemiche, con apnea, buona prognosi, nessuna sequela, nessun ritardo mentale, famiglia benigna L'epilessia infantile sessuale di solito si verifica da 3,5 a 12 mesi dopo la nascita, principalmente per convulsioni focali.L'esame EEG spesso non presenta cambiamenti caratteristici.

2. Bambini con epilessia temporale centrale benigna

Conosciuto anche come epilessia infantile benigna con colonna vertebrale alla caviglia centrale, dal 30% al 40% dei fratelli può avere le stesse anomalie EEG, circa il 10% ha attacchi clinici e il 40% dei parenti stretti ha convulsioni febbrili.

(1) 18 mesi a 13 anni, da 5 a 10 anni è il picco della malattia, 14-15 anni fermano l'attacco, più ragazzi, l'attacco è comune nel sonno e si sveglia, circa il 70% solo nel sonno, solo il 15% Quando sveglio, il 15% degli attacchi si è verificato durante il risveglio e il sonno: se non trattato, il 10% ha avuto solo un episodio, il 70% ha avuto un attacco per diversi mesi o anni, il 20% ha avuto convulsioni frequenti e le convulsioni sono state significativamente ridotte dopo il trattamento.

(2) Rappresentazione tipica dell'episodio: il bambino si sveglia dal sonno e la bocca si sente anormale da un lato, seguita dalla bocca omolaterale, dalle faringe e dalle convulsioni facciali, spesso accompagnata da rigidità della lingua, il linguaggio non può, difficoltà a deglutire, rogue Ecc., Ma la coscienza è chiara, l'episodio dura da 1 a 2 minuti.L'episodio diurno di solito non si generalizza a tutto il corpo.L'episodio notturno di bambini sotto i 5 anni spesso si estende all'arto omolaterale e può anche essere esteso a GTCS. L'esame neurologico e il neuroimaging sono normali. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA mostra picchi di ampiezza elevata nella regione controlaterale centrale e / o temporale, seguiti da attività lenta. Onde, sonnolenza e sonno possono essere indotti.

3. Bambini con epilessia occipitale benigna

Conosciuta anche come epilessia infantile con secrezione parossistica occipitale, è un'eredità autosomica dominante, può essere una variante dell'epilessia del lobo temporale centrale benigno.

(1) L'età di insorgenza è di 15 mesi a 17 anni, più di 4-8 anni, i maschi sono leggermente più, circa 1/3 hanno una storia familiare di epilessia, spesso epilessia temporale benigna centrale (BRE), i pazienti sono svegli O quando si dorme, si può indurre la maggior parte quando si addormenta, si può indurre la stimolazione flash o la macchina da gioco, ci sono aure visive nell'attacco, tra cui allucinazioni visive come flash o punti luminosi, perdita transitoria della vista o punti scuri nel campo visivo, cieco o emianopia, ecc. L'illusione, come disfunzione visiva, disfunzione visiva o distorsione visiva, può anche avere due o più precursori contemporaneamente: il paziente ha una chiara coscienza o vari gradi di disturbo della coscienza o persino perdita di coscienza, seguita da una matrice laterale. Convulsioni spastiche, convulsioni parziali complesse come la sindrome autonomica, possono anche essere estese a GTCS, singoli pazienti con disturbi del linguaggio o altre parestesie, il 30% dei casi dopo l'insorgenza di mal di testa, nausea e vomito, deve essere notato con l'identificazione dell'emicrania.

(2) L'ELETTROENCEFALOGRAMMA visibile su un lato o sulla regione occipitale bilaterale è stato rapidamente rilasciato durante il periodo di attacco.Il periodo interictal era normale attività di fondo e l'onda lenta della colonna vertebrale ad alta ampiezza 1,5-2,5 Hz appariva su uno o entrambi i lati della cresta iliaca occipitale e posteriore. L'onda viene distribuita, sincronizzata o non sincronizzata, scompare quando lampeggia e si ripete dopo 1 a 20 secondi di occhi chiusi. Raramente viene indotta un'eccessiva ventilazione o stimolazione flash. A volte si osservano episodi di onde lente sincrone bilaterali a corto raggio o episodi diffusi di onde lente multi-colonna vertebrale. Occasionalmente, si possono vedere gli speroni fogliari sacrali.Il 30-50% dei bambini cambia EEG solo dopo essersi addormentato.Quando si sospetta la malattia e l'EEG è normale, l'EEG del sonno può essere diagnosticato, ma alcuni attacchi epilettici hanno anche intervalli interictal. La prestazione era simile all'ELETTROENCEFALOGRAMMA e l'esame di RM era normale.

4. Epilessia con attacco tonico-clonico generalizzato al risveglio al risveglio

È l'epilessia generalizzata idiopatica più comune, la malattia ha una predisposizione genetica, i pazienti hanno spesso una storia di mioclono giovanile o assenza di convulsioni, soprattutto nell'insorgenza di 10-20 anni, che rappresentano il 27% al 31% dell'epilessia giovanile e adulta, Il 90% si verifica durante il risveglio del sonno diurno o notturno, un piccolo numero di episodi di rilassamento del sonno, il sonno assente può essere indotto, i cambiamenti EEG coerenti con convulsioni generalizzate idiopatiche, sensibili alla stimolazione della luce.

5. Epilessia dell'assenza infantile (epilessia dell'assenza infantile)

Conosciuta anche come epilessia intensiva (piknolepsy), è autosomica dominante, con penetranza incompleta, che rappresenta dal 5% al ​​15% di tutti i pazienti con epilessia, bambini di età compresa tra 6 e 7 anni, più ragazze, perdita frequente di prestazioni Attacchi, più volte a dozzine di volte al giorno, possono verificarsi GTCS gestazionali o perdita di convulsioni, un numero molto piccolo di episodi di durata delle convulsioni è l'unico tipo di convulsioni, l'EEG è la sincronizzazione simmetrica bilaterale 3 volte / s la sintesi delle onde di spin (onde lente e spike , SSW), lo sfondo è normale, può essere indotta una ventilazione eccessiva.

6. Epilessia giovanile di assenza (epilessia giovanile di assenza)

Nella pubertà, la frequenza delle crisi di assenza è bassa e l'azione di ritiro è rara al momento dell'esordio, spesso accompagnata da GTCS o convulsioni miocloniche durante il risveglio. L'EEG può vedere una frequenza delle onde lente di> 3 volte / s e il paziente risponde molto bene ai DAE.

7. Epilessia dell'assenza mioclonica

È una rara sindrome da epilessia, che rappresenta dallo 0,5% all'1,0% di tutta l'epilessia, l'85% dei bambini è di sesso maschile ed è considerato un tipo intermedio di epilessia idiopatica e sintomatica. La causa può essere eterogenea. In alcuni casi Può essere ereditario e alcuni possono essere sintomi di una certa encefalopatia.

(1) L'età di insorgenza è compresa tra 2 e 12 anni, l'incidenza di picco è di 7 anni, il 25% dei casi ha una storia familiare di epilessia, il 40% dei pazienti ha un'intelligenza anormale prima dell'insorgenza, caratterizzata da assenza di arti con tic ritmici bilaterali degli arti, episodi frequenti, quotidiani Diverse volte, ogni volta 10 ~ 60, può essere indotta una ventilazione eccessiva, può verificarsi anche il sonno precoce, il grado di disturbo della coscienza è diverso al momento dell'attacco, le prestazioni della luce sono difficili da parlare con le persone, la coscienza del pesante è persa, il mioclono è spalla e tomaia, Contrazioni degli arti inferiori, anche contrazioni muscolari facciali (iposi e bocca), contrazioni diaframmatiche sono rare, l'esame neurologico è più normale, i bambini spesso accompagnati o hanno ritardo mentale prima della malattia, possono avere sintomi autonomi come apnea e incontinenza urinaria, L'episodio dura fino all'età adulta e a volte termina automaticamente.

(2) L'onda di fondo EEG è normale durante il periodo interictale, l'onda lenta della colonna vertebrale sincrona simmetrica 3Hz, l'arresto improvviso improvviso, la scarica anomala dell'EEG 1s dopo che l'immagine mioelettrica mostra una contrazione tonica, il registratore multicanale può registrare accuratamente EEG e miotoelettrico deltoide Il grafico è sincronizzato in modo anomalo e la diagnosi si basa principalmente sulle caratteristiche cliniche di entrambi gli episodi di assenza e mioclonico e sulla tipica onda della colonna vertebrale a 3 Hz dell'EEG.

8. Epilessia mioclonica giovanile (JME)

Conosciuto anche come petit mal impulsivo, le convulsioni miocloniche sono contrazioni involontarie muscolari a breve termine che possono rappresentare un attacco come spasmi infantili o una reazione fisiologica dopo essere stati spaventati o addormentati, oppure Movimenti involontari indipendenti con convulsioni tonico-cloniche hanno portato a indagini in centinaia di famiglie JME negli ultimi anni, suggerendo che la malattia è autosomica recessiva.

(1) più di 12-15 anni di età, che rappresentano il 3% dei bambini con epilessia, epilessia degli adulti più del 10%, nessuna differenza di genere, i pazienti possono essere associati a GTCS, astomi mioclonici o assenza di convulsioni, convulsioni possono essere mancanza di sonno, affaticamento, bere, Sveglia, stimolazione flash o induzione dell'occhio chiuso, particolarmente facile apparire al mattino, che mostra una contrazione rapida a breve termine del flessore dell'avambraccio, aritmia irregolare simmetrica o asimmetrica, recidiva, contrazione rapida che coinvolge gli arti inferiori causando la caduta del paziente, paziente Ritenzione di coscienza, può sentire l'inizio del mioclono, la maggior parte dei pazienti ha GTCS da 2 a 3 anni dopo l'inizio, a volte combinato con GTCS all'inizio dell'attacco, circa 1/3 dei pazienti ha convulsioni e c'è sempre un altro tipo di crisi nell'età adulta. possibilità.

(2) L'ELETTROENCEFALOGRAMMA viene emesso in un'ampia gamma di onde lente multiple della colonna vertebrale, seguite da un'onda lenta; l'EEG interictale può essere normale o mostrare un complesso lento multi-spin da 3,5 a 6 Hz.

Esame della sindrome da epilessia idiopatica

Ispezione di routine

1. Sangue, urine, esame di routine delle feci e glicemia, determinazione dell'elettrolita (calcio, fosforo).

2. I test genetici hanno un certo significato per la diagnosi.

Ispezione ausiliaria

Esame elettrofisiologico

La tecnologia di monitoraggio EEG ed EEG convenzionale, inclusa la registrazione di cassette portatili (AEEG), l'EEG video e la radio telemetria multicanale, possono osservare EEG sveglio e addormentato allo stato naturale per lungo tempo e la velocità di rilevamento è aumentata al 70% ~ L'80%, il 40% dei pazienti può registrare la forma d'onda di insorgenza, il che è utile per la diagnosi, la classificazione e la posizione dell'epilessia.

2. Neuroimaging

La pellicola radiografica del lato laterale del cranio, la TC, l'esame RM hanno un significato diagnostico differenziale importante.

3. Tomografia ad emissione di singolo fotone

(SPECT) può rilevare la diminuzione del flusso sanguigno nei focolai epilettici durante il periodo intermittente, aumentare il flusso sanguigno durante l'episodio e la tomografia ad emissione di positroni (PET) può rilevare i focolai epilettici complessi indotti da crisi epilettiche, il metabolismo del glucosio intermittente è ridotto e il metabolismo metabolico aumenta.

Diagnosi e diagnosi della sindrome da epilessia idiopatica

Punti diagnostici

1. I sintomi parossistici del paziente sono epilettici?

La maggior parte dei pazienti si trovava nel periodo intermittente dell'attacco e non vi era alcuna anomalia nell'esame fisico, pertanto la diagnosi si basava sull'anamnesi, ma il paziente presentava più perdita di conoscenza in aggiunta al semplice attacco parziale al momento dell'attacco. È difficile leggere la condizione e può fare affidamento solo sulla testimonianza. I parenti dell'attacco del paziente, o altri, descrivono le prestazioni al momento dell'attacco e l'intero episodio, comprese le circostanze al momento, il corso del tempo dell'attacco, la postura al momento dell'attacco, la carnagione, il suono, la presenza o l'assenza di convulsioni degli arti e la loro sequenza approssimativa e la presenza o l'assenza di comportamenti strani. E i disturbi mentali, ecc., Per comprendere la perdita inconscia di convulsioni è molto critico per la diagnosi di convulsioni tonico-cloniche complete, e le sue prove indirette includono morsi di lingua, incontinenza urinaria, possibili cadute e mal di testa da sveglia, mialgia, ecc., Ma altri L'osservazione narrativa spesso non è abbastanza dettagliata: se il medico può assistere al sequestro del paziente, ha un effetto decisivo sulla diagnosi.L'epilessia ha due caratteristiche più importanti, vale a dire, il sequestro e la ripetitività. Il sequestro è improvviso, bruscamente sospeso; ripetitivo Cioè, dopo un episodio, il fenomeno EEG inizia improvvisamente dopo un certo intervallo e si ferma improvvisamente alla frequenza, alla forma d'onda e all'ampiezza. L'aspetto è diverso dallo sfondo ed è prominente sullo sfondo Il contenuto dell'esplosione può essere un'onda lenta ad alta ampiezza, un'onda veloce ad alta ampiezza o persino un'onda alfa; può anche essere un'onda epilettica, ma l'EEG convenzionale ha un tempo di registrazione limitato (20 ~ 30min) Solo dal 20% al 30% dei pazienti con epilessia definita può registrare onde o scoppi epilettici e dal 30% al 40% sono cambiamenti non specifici come l'aumento dell'onda lenta, che non è utile per la diagnosi di epilessia. Ci sono ancora dal 20% al 30%. % EEG è normale La tecnologia dell'elettroencefalografia portatile (TEEG) applicata alla clinica dagli anni '70 può monitorare continuamente per più di 24 ore e può migliorare il tasso positivo di onde o esplosioni epilettiche di oltre l'80%, in particolare video e Il monitoraggio dell'elettroencefalogramma (TEEG-VR) può monitorare contemporaneamente il sequestro del paziente e le variazioni dell'EEG in quel momento ed è importante per la diagnosi, la diagnosi differenziale e la classificazione dell'epilessia, come TEEG, per 40 casi di epilessia refrattaria. Il monitoraggio della realtà virtuale ha rilevato che il 47,5% delle classificazioni passate era errato, il 20% si è rivelato essere convulsioni miste anziché convulsioni di tipo singolo e il 30% era convulsioni psichiatriche (malattie) piuttosto che epilessia, che non solo correggeva gli errori di diagnosi passata ma migliorava anche l'efficacia .

2. Se si tratta di epilessia, qual è il tipo di crisi epilettica, indipendentemente dal fatto che si tratti di sindrome da epilessia idiopatica

Se riesci a cogliere le caratteristiche di ciascun tipo di attacco, chiedendo attentamente la storia medica e un'attenta analisi, il giudizio sul tipo di attacco nella maggior parte dei pazienti non è difficile, ma ci sono alcuni pazienti i cui tipi di attacco sono difficili da ottenere una risposta chiara dall'anamnesi di monitoraggio TEEG-VR. Questo è molto utile

3. La considerazione clinica dovrebbe basarsi sui seguenti aspetti: epilessia idiopatica

Ad esempio, storia familiare, età di insorgenza, convulsioni [come una grande crisi senza un precursore e / o capo di GTCS secondario, deviazione oculare, perdita di coscienza si verifica molto presto], registrazione EEG (disturbo del ritmo diffuso non specifico o normale; L'elettroencefalogramma è anche comunemente usato per distinguere tra convulsioni e convulsioni parziali complesse transitorie, nonché segni normali. L'epilessia sintomatica può essere trovata sia nell'anamnesi che nell'esame fisico. In termini di anamnesi, come anomalie perinatali, trauma cranico, encefalite, L'anamnesi di meningite, ecc. O altri sintomi neurologici come forte mal di testa, emiplegia o monosessualità e ritardo mentale, ecc., Possono anche presentare sintomi sistemici come episodi di ipoglicemia, disturbi metabolici o endocrini, sindrome A-S, parassiti come Schistosomiasi, paragonimiasi, acari dei suini, ecc. Per i pazienti con un'età della malattia superiore alla mezza età, anche se non si riscontrano anomalie nell'esame fisico e nell'EEG, l'epilessia sintomatica non può essere completamente esclusa. È necessario un esame di follow-up e, se necessario, sono necessari altri esami ausiliari.

4. Per l'epilessia sintomatica, la causa dovrebbe essere differenziata da una malattia del cervello o una malattia sistemica.

Diagnosi differenziale

1. Le convulsioni (convulsioni) devono essere differenziate da varie malattie convulsive

(1) russare: il russare a volte si manifesta come una contrazione irregolare di tutto il muscolo del corpo, e si verifica ripetutamente, e deve essere differenziato dal sequestro tonico-clonico.È possibile rilevare dalla storia medica che l'episodio del russare si verifica quando qualcuno è presente e stimolato emotivamente. Lunga, che dura decine di minuti o ore, o anche tutto il giorno e la notte, spesso accompagnata da pianto e urla, perdita inconscia e incontinenza, nessun livido, se esaminato durante l'attacco, si può vedere una contrazione muscolare Non conforme alla legge del tonico-clonico, la pupilla, il riflesso corneale e il riflesso tendineo non cambiano.

Vale la pena notare che alcuni pazienti con crisi epilettiche, in particolare i pazienti cronici, hanno diversi gradi di anomalie mentali, comprese le reazioni emotive, quindi il colore del russare non può escludere l'epilessia, se richiesto per convulsioni psicomotorie Secondo la base, sono ancora necessarie ulteriori ispezioni.

(2) sincope: la sincope è anche un disturbo a breve termine della coscienza, a volte accompagnato da crampi agli arti superiori a breve insorgenza, che deve essere differenziato da varie convulsioni. Prima della sincope vasopressiva, la maggior parte ha una storia di stimolazione emotiva o di stimolazione del dolore; sincope dovuta a ridotto ritorno venoso Più spesso in piedi, disidratazione, sanguinamento o minzione, tosse; l'ipotensione stordita si verifica più quando si alza improvvisamente; la sincope cardiogena si verifica più spesso durante la corsa o la corsa, la maggior parte della sincope prima dell'inizio delle vertigini, Rigidità toracica, occhi neri e altri sintomi, non come l'insorgenza improvvisa dell'assenza, il recupero della coscienza e della forza fisica è molto più lento.

(3) Sindrome da iperventilazione: i pazienti con ansia e altre nevrosi possono avere intorpidimento o parestesia della bocca e delle estremità a causa dell'iperventilazione attiva, che può essere accompagnata da vertigini e convulsioni di mani e piedi. Test di ventilazione eccessivo per vedere se gli stessi sintomi possono essere ripetuti.

(4) Emicrania: l'epilessia del mal di testa deve essere differenziata dall'emicrania.Il mal di testa del primo è improvviso, la durata non è lunga e dura alcuni minuti.Raramente è accompagnato da sintomi gastrointestinali come nausea e vomito. Le secrezioni epilettiche, l'inizio e la fine hanno confini evidenti, la necessità di un trattamento continuo dell'antiepilessia può essere efficace e gli attacchi di emicrania sono graduali, spesso unilaterali, principalmente volatilità, più lunga durata, di solito diverse ore O 1-2 giorni, spesso accompagnati da nausea, vomito e altri sintomi gastrointestinali, l'EEG non può registrare secrezioni epilettiche, principalmente onde lente non specifiche, l'emicrania inizialmente con acido tartarico, la caffeina tartarica può controllare le convulsioni.

(5) Attacco ischemico transitorio (TIA): TIA si riferisce a un apporto di sangue transitorio al sistema carotideo o dell'arteria vertebrale-basale, con conseguente disfunzione neurologica focale nell'area di afflusso di sangue, sintomi e segni corrispondenti, sintomi generali Entro 5 minuti viene raggiunto il picco: un episodio di solito dura 5-20 minuti e il più lungo non è più di 24 ore, ma può essere ripetuto.Questa malattia dovrebbe essere differenziata da convulsioni localizzate.La TIA è più comune negli anziani, spesso con arteriosclerosi, ipertensione. Fattori di rischio come la malattia coronarica e il diabete mellito, la durata dei sintomi varia da pochi minuti a diverse ore. I sintomi sono limitati a un arto, viso, ecc. E possono essere ricorrenti. L'esame fisico mostra segni di arteriosclerosi cerebrale, l'esame EEG è normale, cranico La TAC cerebrale è normale, alcuni possono avere un infarto lacunare e l'epilessia può essere osservata in varie epoche.Fatta eccezione per l'epilessia secondaria alla malattia cerebrovascolare negli anziani, i suddetti fattori di rischio non sono importanti nei pazienti con epilessia e le convulsioni persistono. Il tempo di solito è di pochi minuti, raramente più di mezz'ora.I sintomi dell'epilessia localizzata iniziano a estendersi a tutto il corpo dopo un arto superiore. Non c'è anormalità nell'esame fisico dopo l'attacco. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può trovare limitazioni. O epilettiformi onde EEG, TAC possono essere trovati in lesioni cerebrali.

(6) narcolessia: la narcolessia è un tipo di disturbo del sonno, un disturbo del sonno inspiegabile, manifestato come sonno irresistibile parossistico, può essere accompagnato da cataplessia, paralisi del sonno e illusione del sonno, ecc. , manifestata come sindrome della quadrupla addormentata in quarantena, solo il 10% dei pazienti presenta tutti i sintomi dei suddetti quattro segni, la malattia principalmente nell'infanzia e nell'adolescenza, la maggior parte dai 10 ai 20 anni, ogni episodio dura diversi minuti Fino a 10 ore, in genere da 10 a 20 minuti, si sveglia automaticamente e riprende immediatamente il lavoro, più volte al giorno, un esame neurologico più normale, un piccolo numero di pazienti con obesità e ipotensione, il monitoraggio del sonno può trovare anomalie specifiche, convulsioni diurne si addormentano Sonno a movimento rapido degli occhi (REM); il sonno notturno è diverso dalle persone sane, il ciclo del sonno inizia da REM, mentre le persone sane iniziano con il sonno non rapido (NREM). Questa malattia dovrebbe essere differenziata da convulsioni di assenza, perdita di demenza. L'età di insorgenza dell'epilessia è precedente a quella della narcolessia.I bambini sono più comuni.L'epilessia di assenza è un'improvvisa perdita di coscienza piuttosto che il sonno. Alcuni episodi di epilessia di assenza sono accompagnati da perdita di tensione, ma la durata è breve, di solito solo pochi secondi. Vedere 3 / s di picco - sintesi onde lente, assenza epilessia è un cambiamento caratteristico, ci sono importanti valore differenziale.

Inoltre, l'epilessia dovrebbe essere differenziata dalla psicosi parossistica e da altri sintomi viscerali parossistici.

2. Epilessia sintomatica (epilomatica) ed eziologia della sindrome da epilessia

(1) Malattie sistemiche che causano l'epilessia:

1 glicemico basso: dopo l'inizio del digiuno o un intenso esercizio fisico, di solito prime palpitazioni cardiache, vertigini, sudorazione, nausea, irritabilità e altri sintomi e persino disturbi comportamentali, quelli con una storia di questi dovrebbero fare una misurazione della glicemia a digiuno per ulteriori diagnosi.

2 ipocalcemia: per i pazienti con convulsioni della mano e del piede, devono essere misurati diarrea a lungo termine, steatorrea o chirurgia della tiroide o pazienti con rachitismo deformato nell'esame fisico, calcio nel sangue e fosforo.

3 Aminoaciduria: per i bambini con displasia mentale, colore della pelle pallido, aumento del tono muscolare o accompagnato da tremori e movimenti di mani e piedi, sospetta fenilchetonuria, test delle urine, altri rari Esistono molti tipi di urina con diversi colori, odori e, se necessario, eseguono i corrispondenti test biochimici.

4 porfiria acuta del sangue intermittente: dolore addominale, vomito, diarrea e neuropatia periferica associata a epilessia, devono essere eseguiti esami delle urine o del sangue.

(2) Malattie cerebrali che causano l'epilessia: la storia medica (storia di lesioni alla nascita, storia di convulsioni febbrili, storia di encefalite meningite, storia di trauma cranico, storia di ictus, ecc.) Ed età di insorgenza possono fornire alcune prove, come tumori intracranici trovati nell'esame obiettivo Segni di localizzazione ed edema del disco ottico, soffi alla testa di malformazioni artero-venose cerebrali, noduli sottocutanei di cisticercosi (cisticercosi), ecc., Possono fornire indizi sulla causa, la causa è sconosciuta, tranne per quelli con ovvia encefalopatia diffusa Inoltre, è spesso necessario fare ulteriori esami, come angiografia cerebrale, scansione nucleare, TC, risonanza magnetica e così via.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.