Deficit idiopatico ritardato di immunoglobuline

Introduzione alla carenza idiopatica di immunoglobuline ritardate Il deficit idiopatico di immunoglobuline a esordio tardivo (idiopatilato insorgenza dell'Igdeficienza), noto anche come agammaglobulinemia acquisita primaria o una malattia variabile non carente di anticorpi, è una malattia da carenza umorale primaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: timoma, vitiligine, porpora trombotica trombocitopenica, anemia emolitica autoimmune

Eziologia idiopatica ritardata da deficit di immunoglobuline

causa:

Il motivo non è noto, non esiste un'evidente tendenza genetica e ci sono segnalazioni di diverse persone nella stessa famiglia che soffrono di questa malattia.

patogenesi

La patogenesi non è ancora chiara: studi genetici molecolari suggeriscono che questa malattia e il deficit di IgA possono essere associati allo stesso gene di suscettibilità, il gene del complemento 4A (C4A) situato nella regione MHC classe III del cromosoma 6.

Prevenzione della carenza di immunoglobuline ritardate idiopatiche

Rafforzare la cura e l'alimentazione per migliorare la resistenza e l'immunità del paziente, prevenire l'infezione deve essere isolata e minimizzare il contatto con agenti patogeni.

Complicanze idiopatiche ritardate da deficit di immunoglobuline Complicazioni timoma vitiligine trombosi trombocitopenica porpora anemia emolitica autoimmune

I pazienti sono spesso inclini a malattie autoimmuni (circa il 22%), come LES, vitiligine, porpora trombocitopenica, anemia perniciosa e anemia emolitica autoimmune, alcuni pazienti possono essere complicati dal timoma.

Sintomi di carenza idiopatica di immunoglobuline a esordio tardivo Sintomi comuni Anemia maligna ripetutamente infettata da carenza di acido gastrico Immunodeficienza emolitica immunitaria Anomalia della globulina globulina

La maggior parte delle persone ha un'età compresa tra 10 e 30 anni e si trova negli adulti.Il 45% dei pazienti viene diagnosticato prima dei 21 anni, equivalenti a uomini e donne.La famiglia ha spesso malattie autoimmuni o anomalie delle immunoglobuline.

Dal punto di vista clinico, è altamente sensibile ai batteri purulenti: infezioni batteriche ripetute come bacillo influenzale, pneumococchi, streptococco emolitico e stafilococco aureo spesso causano sinusite, bronchite, otite media e polmonite. Bronchiectasie progressive, stomatite e sindrome simile alla diarrea (sindrome di Sprue-1ike) sono più comuni, la maggior parte dei pazienti ha diarrea, spasmo grasso e talvolta enteropatia e malassorbimento da perdita di proteine, alcuni pazienti non possono applicare nessuna valle Dopo aver migliorato la dieta o evitato il latte, i pazienti sono spesso inclini a malattie autoimmuni (circa il 22%), come LES, vitiligine, porpora trombocitopenica, anemia perniciosa e anemia emolitica autoimmune. Il 90% dei pazienti ha diarrea, spesso con espettorato grasso, deficit di acido gastrico e giardiasi; il 28% ha bronchiectasie e splenomegalia; il 12% ha malattie della tiroide; il 6% ha cheratite e anemia perniciosa, reticolo linfatico Anche l'incidenza di tumori maligni sistematici è elevata, come il cancro gastrico, il cancro al colon e il linfoma rettale, specialmente in quelli di età compresa tra 50 e 60 anni.

Un'altra caratteristica è che spesso ci sono granulomi inspiegabili, nessuna necrosi simile al formaggio, nessun microbo trovato nelle lesioni, che coinvolge spesso la pelle, i polmoni, la milza e il fegato e i corticosteroidi sono efficaci.

Esame del deficit idiopatico di immunoglobuline ritardate

Esame immunologico: alcuni pazienti possono avere un timoma complicato, le cellule T nel sangue normale sono normali, il test cutaneo ritardato è debole, il numero di cellule B è normale o aumentato, ma la funzione delle cellule B è difettosa, come l'antigene può stimolare le cellule B ad aumentare Il reticolo endoplasmatico di grandi dimensioni, divisibile, che forma ruvido e la γ-globulina sintetica, ma non secreta, le IgG, le IgM e le IgA sieriche sono molto più basse del normale, il contenuto di IgG è di 0,1-2,0 g / L, la maggior parte dei pazienti ha batteri inoculanti di IgD normale Non c'è quasi nessuna reazione anticorpale dopo la piantina.

Esame istopatologico: i linfociti mancavano di plasmacellule e i follicoli linfoidi erano ovviamente proliferati, ma mancava la vitalità, i dinoflagellati di duodelia si trovavano spesso nella biopsia duodenale e il trattamento con metronidazolo mostrava miglioramenti.

Diagnosi e differenziazione del deficit idiopatico di immunoglobuline ritardate

La maggior parte delle persone ha un'età compresa tra 10 e 30 anni, e si trova negli adulti.Il 45% dei pazienti viene diagnosticato prima dei 21 anni e i pazienti maschi e femmine sono abbastanza simili. La famiglia ha spesso malattie autoimmuni o anomalie delle immunoglobuline. Le manifestazioni cliniche sono altamente sensibili ai batteri purulenti. Infezioni batteriche acute e ripetute come bacillo influenzale, pneumococco, streptococco emolitico e stafilococco aureo, sinusite spesso ricorrente, bronchite, otite media e polmonite, morbilità a lungo termine possono portare a bronchiectasie croniche progressive, stomatite e diarrea La sindrome (sindrome Sprue-1ike) è più comune, la maggior parte dei pazienti ha diarrea, espettorato grasso, a volte enteropatia da perdita di proteine ​​e malassorbimento, alcuni pazienti possono essere migliorati applicando una dieta priva di glutine o evitando il latte È spesso soggetto a granuloma inspiegabile, nessuna necrosi simile al formaggio, nessun microbo trovato nella lesione, che coinvolge spesso la pelle, i polmoni, la milza e il fegato. Il trattamento con corticosteroidi è efficace. La risposta del test cutaneo è debole, l'esame istopatologico dei linfonodi manca di plasmacellule e i follicoli linfoidi sono ovviamente proliferati, ma mancano Forza, biopsie duodenali spesso trovati lamblia Lanbo Gu, il trattamento metronidazolo per migliorare la visibilità.

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