Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I

Introduzione alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo I La malattia da accumulo di glicogeno è una malattia causata dall'eccessivo metabolismo del glicogeno nei tessuti a causa di disturbi metabolici del glicogeno ereditario. Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è anche nota come malattia di VonGeirk, deficit di glucosio-6-fosfatasi. La malattia è autosomica recessiva, entrambi i sessi possono essere rachitismo. Si manifesta principalmente come ipoglicemia, fegato, acidosi, iperlipidemia, iperuricemia, iperlattosi, coagulopatia, ritardo dello sviluppo e altri sintomi clinici. Il sistema nervoso della malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è principalmente causato da discinesia e ritardo dello sviluppo causato da debolezza muscolare e l'intelligenza è bassa. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipoglicemia

Eziologia di tipo I della malattia da accumulo di glicogeno

(1) Cause della malattia

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è causata da una carenza di glucosio-6-fosfatasi.

(due) patogenesi

La glucosio-6-fosfatasi è presente nel fegato e nella mucosa renale del corpo umano. Questo enzima può favorire la decomposizione del glucosio-6-fosfato in glucosio e acido fosforico. Quando l'enzima è carente, il fegato non può decomporre il glicogeno, l'acido lattico e gli aminoacidi in glucosio, causando un basso digiuno. Zucchero nel sangue, risultato di una grande quantità di mobilizzazione dei grassi, trigliceridi nel fegato, con conseguente aumento dei trigliceridi nel sangue e persino fegato grasso, e a causa dell'acido grasso nel fegato insufficienza ossidativa, aumento dell'acido lattico nel sangue, acido lattico nel sangue non può essere retrogrado Aumento indotto dal glicogeno dell'acido lattico nel sangue e aumento del metabolismo del bypass di zucchero, aumento della sintesi di acido urico e aumento dell'acido urico nel sangue, poiché l'amido-1,6-glucosidasi può ancora scomporre il glicogeno per rilasciare glucosio, quindi glicogeno L'effetto eterogeneo è anche più forte.

Classificazione delle malattie da accumulo di glicogeno:

Difetto di difosfato glucosio-glicotransferasi di tipo 1,0 difettoso, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, debolezza muscolare congenita, diminuzione del tono muscolare.

2. Carenza di glucosio-6-fosfonato di tipo I, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, chetotossicità, acidosi.

3. Carenza di α-1,4-glicosidasi di tipo II, ingrossamento del cuore, insufficienza cardiaca, lingua gigante, debolezza muscolare.

4. Carenza di polisaccaride-1,6-glucosidasi e / o fruttosio-1,4 → 1,4-transglucosidasi di tipo III, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia, debolezza muscolare congenita, diminuzione del tono muscolare.

5. Carenza di polisaccaride-1,4 → 1,6-transglucosidasi di tipo IV, manifestazioni cliniche di fegato, splenomegalia, cirrosi.

6. Carenza di fosforilasi muscolare di tipo V, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio fisico, debolezza.

7. Carenza di fosforilasi epatica di tipo VI, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia.

8. Carenza di fosfofructochinasi di tipo VII, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.

9. Carenza di isomerasi fosfato di esosio di tipo VIII, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.

10. Carenza di IXa tipo fosforilasi chinasi, manifestazioni cliniche di epatomegalia, ipoglicemia.

11. Carenza di fosforilasi chinasi di tipo IXb.

12. Carenza di fosforilasi chinasi di tipo X, manifestazioni cliniche di dolore muscolare dopo l'esercizio, debolezza.

Prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno di tipo I.

Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.

Complicanze di tipo I della malattia da accumulo di glicogeno Complicazioni di zucchero nel sangue

L'infezione è la complicanza grave più comune.

Malattia da accumulo di glicogeno sintomi di tipo I Sintomi comuni Perdita di peso affaticamento chetoacidosi affaticamento ingrossamento del fegato gengiva sanguinamento debolezza iperuricemia glicemia elevazione dislipidemia

La malattia è autosomica recessiva, sia gli uomini che le donne possono essere malati, i bambini sono più comuni, con età diversa, i sintomi sono leggermente diversi, la debolezza muscolare e il declino mentale sono la principale manifestazione del sistema nervoso.

1. L'allargamento del fegato e dei reni non è evidente e non si nota: il fegato si gonfia gradualmente intorno all'età di 1 anno e occupa persino l'intera cavità addominale, inoltre il rene è gonfio, ma la funzione renale è normale.

2. I neonati ipoglicemizzanti possono sviluppare convulsioni ipoglicemizzanti, coma e declino mentale e pazienti gravi con chetoacidosi.

3. Il ritardo della crescita è breve o sottile e alcuni pazienti sono obesi. Il motivo è che il glucosio 6-fosfato non può essere scomposto in glucosio per sintetizzare il glicogeno. Allo stesso tempo, la gluconeogenesi migliora troppo la conservazione del glicogeno epatico e il glucosio libero non può essere sintetizzato. Il glicogeno viene convertito in grasso.

4. È facile affaticarsi e gli arti sono deboli, gli arti inferiori sono pesanti e quelli gravi sono difficili da camminare.

5. L'emorragia del rinofaringe e delle gengive è comune, la causa è correlata alla disfunzione piastrinica e può anche essere correlata alla mancanza di glucosio-6-fosfatasi nelle piastrine o indirettamente a causa della mancanza di questo enzima nel fegato.

6. L'iperuricemia e la gotta sono più comuni nei bambini di età inferiore ai 10 anni, a causa dell'aumentata produzione di acido urico, acido lattico e acido piruvico, che influisce sull'eliminazione dell'acido urico.

7. L'iperlipidemia è causata da ipoglicemia a lungo termine, che mostra triacilglicerolo, colesterolo, aumento delle lipoproteine ​​e tumore giallo nei glutei e nelle estremità.

Esame della malattia da accumulo di glicogeno di tipo I

1. Il paziente ha un basso livello di glicemia a digiuno e un aumento specifico del test di tolleranza al fruttosio e del test di tolleranza al galattosio.

2. Il triacilglicerolo, il colesterolo, gli acidi grassi e l'acido urico sono significativamente aumentati.

3. La biopsia epatica ha mostrato un aumento degli epatociti e un aumento del glicogeno; l'enzima attivo glucosio-6-fosfato è diminuito o è scomparso.

4. Biopsia muscolare Il contenuto di glicogeno è leggermente aumentato, la struttura del glicogeno è normale e l'enzima attivo glucosio-6-fosfato nelle piastrine può anche essere ridotto o scomparso.

Diagnosi della malattia da accumulo di glicogeno di tipo I.

Più comune nei neonati, la glicemia a digiuno è molto bassa, combinata con iperlipidemia, iperuricemia ed esame clinico dell'ingrossamento epatico e renale, può essere diagnosticata, la diagnosi di questa malattia può essere utilizzata per il test dell'adrenalina, il metodo è il seguente: iniezione intramuscolare 1: 1000 adrenalina 0,03 ml / kg, 30 minuti prima dell'iniezione e 30, 60, 90, 120, 150 minuti dopo la misurazione della glicemia nell'assunzione di sangue, normale iniezione umana di adrenalina 1 ora, glicemia a digiuno aumentata di 1,65 ~ 2,48 mmol / L, 2 ore tornate a Il livello originale

Può anche essere diagnosticato un test di tolleranza al fruttosio o al galattosio altamente specifico mediante iniezione endovenosa di fruttosio (0,5 g / kg di peso corporeo) o galattosio (1 g / kg) in una soluzione al 25%, 1 ora prima e dopo l'iniezione. All'interno, il sangue viene prelevato ogni 10 minuti per determinare il contenuto di glucosio, acido lattico, galattosio e fruttosio.Se il glucosio è normale e l'acido lattico è elevato, può essere diagnosticato.

Presta attenzione all'identificazione di altri tipi di malattie da accumulo di glicogeno, diabete, gotta, malattie del fegato, sindrome metabolica (sindrome dell'X).

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.