Déficit enzymatique lysosomal

Introduction Un lysosome est un petit corps contenant une série d'enzymes hydrolases acides entourées d'une seule couche de membrane lipoprotéique dans le cytoplasme. C'est un organite à structure monocouche membranaire dans la cellule, contenant de nombreux types d'enzymes hydrolases, capables de décomposer de nombreux types de substances. Les enzymes du lysosome sont toutes des hydrolases et ont généralement un pH optimal de 5; elles sont donc toutes des hydrolases acides. Si l'enzyme dans le lysosome est libérée, la cellule entière sera digérée. Généralement pas libéré dans l'environnement interne, principalement pour la digestion intracellulaire. La maladie lysosomale congénitale est un type de maladie génétique métabolique causée par l'insuffisance de certaines enzymes lysosomales en raison de mutations de certains gènes sur le chromosome. En raison d'un déficit enzymatique ou de défauts de structure enzymatique, le substrat correspondant dans la cellule ne peut pas être dégradé et stocké, et s'accumuler dans le lysosome secondaire, provoquant un trouble du métabolisme cellulaire. Il est donc également appelé maladie de stockage lysosomal. La maladie du stockage des mucopolysaccharides est un groupe de maladies dans lequel les molécules d'acide mucopolysaccharide (aminodextrane) ne peuvent pas être dégradées en raison d'anomalies enzymatiques lysosomales, ce qui entraîne le dépôt d'une grande quantité de mucopolysaccharide dans les tissus et une augmentation de l'excrétion de mucopolysaccharides dans les urines.

Cause

En raison d'un déficit enzymatique ou d'un manque de structure enzymatique, le substrat correspondant dans la cellule ne peut pas être dégradé et stocké et s'accumuler dans le lysosome secondaire, provoquant un trouble du métabolisme cellulaire.

La maladie lysosomale congénitale est un type de maladie génétique métabolique causée par l'insuffisance de certaines enzymes lysosomales en raison de mutations de certains gènes sur le chromosome. En raison d'un déficit enzymatique ou de défauts de structure enzymatique, le substrat correspondant dans la cellule ne peut pas être dégradé et stocké, et s'accumuler dans le lysosome secondaire, provoquant un trouble du métabolisme cellulaire. Il est donc également appelé maladie de stockage lysosomal. La maladie du stockage des mucopolysaccharides est un groupe de maladies dans lequel les molécules d'acide mucopolysaccharide (aminodextrane) ne peuvent pas être dégradées en raison d'anomalies enzymatiques lysosomales, ce qui entraîne le dépôt d'une grande quantité de mucopolysaccharide dans les tissus et une augmentation de l'excrétion de mucopolysaccharides dans les urines.

Chèque

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La maladie du stockage des mucopolysaccharides est un groupe de maladies dans lequel les molécules d'acide mucopolysaccharide (aminodextrane) ne peuvent pas être dégradées en raison d'anomalies enzymatiques lysosomales, ce qui entraîne le dépôt d'une grande quantité de mucopolysaccharide dans les tissus et une augmentation de l'excrétion de mucopolysaccharides dans les urines. Selon les manifestations cliniques et les déficiences enzymatiques, la MPS peut être divisée en 6 types, tels que I à VII, parmi lesquels le type I est classé dans le type IH et le type IS, et le type V a été renommé en type IH / S. À l'exception du type II, qui est sexuellement lié récessif, le reste est constitué de maladies autosomiques récessives. Comme pour les autres maladies à accumulation lysosomale, la plupart des types de MPS apparaissent vers lâge de 1 an. Lévolution de la maladie est progressive et fait intervenir plusieurs systèmes, avec des symptômes cliniques similaires, mais chaque type de maladie est différent et chacun a son propre Les caractéristiques du type IH sont les plus typiques, le pronostic est le pire, l'enfant meurt souvent avant l'âge de 10 ans, le type IS est le plus léger. Les lésions touchent principalement les os, mais aussi le système nerveux central, le système cardiovasculaire, ainsi que le foie, la rate, les articulations, les tendons et la peau.

Diagnostic différentiel

Déficit en 21-hydroxylase: Le test hormonal pour les ovaires polykystiques est une augmentation de la production de DHEAS surrénalienne, un déficit en 21 hydroxylase ou en 11 hydroxylase. Le syndrome des ovaires polykystiques est une maladie endocrinienne caractérisée par une hypertrophie de l'ovaire et de nombreux sacs remplis de liquide, avec des taux d'androgènes élevés et une incapacité à ovuler. L'anovulation est la caractéristique la plus frappante.

Déficit en cytochrome C oxydase: est un type de syndrome de Fanconi, une maladie héréditaire ou acquise. Souvent associée à une maladie de la cystine, caractérisée par une fonction tubulaire proximale anormale, provoquant une glucoseurie, une urine phosphatée, une acidose aminée et une urine bicarbonatée.

Déficit congénital en lactase: les bébés vomissent peu de temps après avoir mangé du lait maternel ou du lait, ne peuvent pas grandir, déshydratation, acidose, lactoseuria et amino acidurie, état grave, pronostic sombre. Cette maladie, également appelée intolérance aux disaccharides, fait référence à diverses maladies congénitales ou acquises qui entraînent un déficit en disaccharidase en brosse dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne un dérèglement de la digestion et de l'absorption du disaccharide. Une série de symptômes et de signes qui apparaissent. Divisé en déficience primaire et secondaire en disaccharidase, notamment en lactase, sucrase, maltase, tréhalase et autres carences, le déficit en lactase est le plus fréquent. Le déficit en lactase est également appelé intolérance au lactose ou malabsorption du lactose. La lactase peut décomposer le lactose en galactose et en glucose.En raison de l'absence de lactase, le patient n'absorbe qu'une faible quantité de disaccharide après avoir consommé du lactose et le reste pénètre dans la partie inférieure de l'intestin grêle. Les bactéries présentes dans la cavité intestinale fermentent le disaccharide pour produire des acides organiques tels que lacide lactique, le dioxyde de carbone et lazote. L'action des acides organiques sur les intestins provoque la décharge de matières fécales acides, ce qui provoque des ballonnements et des troubles intestinaux en raison d'une production excessive de gaz.

Déficit en tréhalase: lune des classifications cliniques du déficit en disaccharidase. Cette maladie, également appelée intolérance aux disaccharides, fait référence à diverses maladies congénitales ou acquises qui entraînent un déficit en disaccharidase en brosse dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne un dérèglement de la digestion et de l'absorption du disaccharide. Une série de symptômes et de signes qui apparaissent.

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