Hyperoxalurie

Introduction L'hyperoxalurie primaire est une maladie autosomique récessive causée par un manque d'alanine-glyoxylate aminotransférase dans le foie, entraînant une production excessive d'acide oxalique et des manifestations cliniques d'acidurie élevée et de récidives d'urine. Pierres de la route. En raison du trouble du métabolisme de l'acide oxalique chez les patients transplantés rénaux, le taux de récidive est extrêmement élevé, de sorte que les patients atteints d'hyperoxalurie primitive ont été jugés impropres à une transplantation rénale.

Cause

La maladie est provoquée par le manque d'alanine-glyoxylate aminotransférase dans le foie, ce qui entraîne une production excessive d'acide oxalique. Le débit maximal d'oxalate urinaire chez l'homme normal est d'environ 40 à 50 mg par jour, dont la source principale est endogène, et le métabolisme de la glycine en génère environ 40%. La glycine est convertie en acide glyoxylique par transamination. Il existe plusieurs voies pour le métabolisme ultérieur de lacide glyoxylique, lune delles étant loxydation en acide oxalique, loxalate étant son métabolite final et le dernier excrété par lurine.

Lacidurie oxalique élevée de type 1I, également appelée acidurie hydroxyacétique, est provoquée par un défaut du métabolisme du glyoxylate. Le patient est dépourvu dacide -cétoglutarique: lenzyme aldéhyde glyoxylique, qui entrave le catabolisme de lacide glyoxylique et saccumule dans le corps, ainsi que la formation dacide oxalique, transacétique et glyoxylique dans lurine. Le débit quotidien d'oxalate urinaire est généralement supérieur à 60 mg et certains patients peuvent atteindre 150 à 650 mg.

L'hyperoxalurie de type 2, également appelée acidurie L-glycérique, en raison de l'absence de D-glycérate déshydrogénase, inhibe la conversion du D-glycérate en bêta-hydroxypyruvate, qui est réduit par la lactate déshydrogénase (LDH) Il est déchargé de l'urine pour l'acide L-glycérique. De plus, la D-glycérate déshydrogénase peut être la même enzyme que la glyoxylate réductase, bloquant ainsi la réduction de lacide glyoxylique en acide glycolique, ce qui favorise la formation et lexcrétion de lacide oxalique.

Chèque

Inspection connexe

Examen du système urinaire par CT

Par conséquent, les patients présentant une teneur élevée en acide oxalique doivent faire l'objet d'un examen clinique:

Tout d'abord, l'examen physique

Prendre des antécédents médicaux nous donne une première impression et une révélation, et nous guide également vers un concept de la nature de la maladie.

Deuxièmement, l'inspection en laboratoire

Les examens de laboratoire doivent être résumés et analysés sur la base de matériaux objectifs et dexamens médicaux. Plusieurs diagnostics possibles sont proposés, puis des examens supplémentaires sont effectués pour confirmer le diagnostic. Tels que: routine d'urine, tests de la fonction rénale, etc.

Diagnostic différentiel

Identification:

Acidurie oxalique élevée dans l'intestin: en limitant l'apport en acide oxalique et en lipides, une supplémentation en citrate de potassium peut augmenter de manière significative le pH de l'urine et la niacine. D'une part, en tant que substance inhibitrice formée par cristallisation, d'autre part, il se combine à l'acide oxalique dans le tractus intestinal pour empêcher l'absorption de ce dernier, réduisant ainsi l'excrétion d'acide urinaire. Lhydroxyde de magnésium ou loxyde de magnésium peuvent être utilisés. La cholestyramine peut corriger la malabsorption intestinale, mais ne continue pas à inhiber l'absorption de l'acide oxalique.

Il n'y avait pas de différence significative dans les manifestations cliniques entre les deux types: le ratio incidence hommes / femmes était d'environ 1,3: 1 et environ 12% des patients avaient développé des symptômes avant l'âge d'un an. 65% étaient malades avant l'âge de 5 ans. Les principales manifestations de cette maladie sont les calculs rénaux, les dépôts de calcium rénal et les dépôts de calcium extrarénaux. Le patient présente des coliques néphrétiques et une hématurie récurrentes, souvent accompagnées de pyélonéphrite et dhydronéphrose. Les dépôts de calcium dans les tissus extrarénaux se produisent principalement dans le cur, les organes reproducteurs mâles et les os. Des cristaux d'oxalate de calcium peuvent se déposer sur la paroi du vaisseau. La maladie progresse rapidement et lurémie se développe progressivement, ce qui permet de combiner une hyperparathyroïdie secondaire. Les nourrissons décédés sur des nourrissons sont décédés avant l'âge de 20 ans et le pronostic des patients adultes était relativement bon.

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