Hyperammoniémie

Introduction L'hyperammoniémie fait référence à une augmentation de la concentration sanguine en ammoniac provoquée par un trouble de la synthèse de l'urée lorsque la fonction hépatique est gravement endommagée. La valeur normale est de 27 à 82 µmol / L (46 à 139 µg / dl) et lammoniac dans le sang est généralement de 234,8 à 587 µmol / L (400 à 1 000 µg / dl) dans cette maladie.

Cause

Cause de la maladie:

Lammoniac dans le sang se situe généralement entre 234,8 et 587 µmol / L (400 à 1 000 µg / dl) et la valeur normale entre 27 et 82 µmol / L (46 à 139 µg / dl). Lorsque l'hyperammoniémie est dans le coma, l'ammoniac dans le sang peut atteindre 352,2 à 1526,2 mol / L (600 à 2600 g / dl).

La protéine ingérée quotidiennement par le corps humain peut être décomposée et digérée dans l'intestin pour produire une certaine quantité d'ammoniac. L'ammoniac est une substance toxique, mais après l'action de l'urée synthase du foie, celle-ci est synthétisée pour éliminer la toxicité. L'urée synthase contenue dans ce processus contient des composants de la biotine.Si la biotine est insuffisante dans le corps, l'activité enzymatique est diminuée et l'ammoniac ne peut pas être métabolisé sans à-coups, il peut provoquer une hyperammoniémie.

Chèque

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Sang ammoniac

1. Augmentation de l'ammoniac dans le sang

Lammoniac dans le sang se situe généralement entre 234,8 et 587 µmol / L (400 à 1 000 µg / dl) et la valeur normale entre 27 et 82 µmol / L (46 à 139 µg / dl). Lorsque l'hyperammoniémie est dans le coma, l'ammoniac dans le sang peut atteindre 352,2 à 1526,2 mol / L (600 à 2600 g / dl).

2. Analyse quantitative des acides aminés

Vérifiez les acides aminés du sang et de l'urine pour déterminer s'il y a une augmentation spécifique. Une attention particulière doit être portée à l'analyse quantitative de l'urine acide glutamique, glutamine, alanine, citrulline, arginine et arginyl ambre afin de distinguer les anomalies enzymatiques dans le cycle de l'urée.

3. Test de charge en protéines

Lorsque le cycle de l'urée est désordonné, il est intolérant aux aliments protéiques et peut être utilisé pour le test de charge protéique pour le diagnostic clinique et la détection des hétérozygotes. Naturellement, prenez le petit-déjeuner, donnez 1 g / kg de protéines, observez les changements dans le sang, l'ammoniac dans le sang, les acides aminés dans l'urine et l'acide orotique dans l'urine, mesurés toutes les 2 heures, soit un total de 3 fois.

4. Mesure de la glycémie, analyse des gaz sanguins, acide organique dans l'urine

L'alcalose respiratoire est fréquente dans les troubles du cycle de l'urée. L'acidurie organique est souvent associée à une hyperammoniémie, mais contrairement à la maladie du cycle de l'urée, en raison d'un taux de sucre sanguin plus bas, d'une acidose métabolique et de la libération d'acides organiques spécifiques dans l'urine.

5. Détermination de l'activité enzymatique

L'hyperammoniémie due au manque d'activité de la carbamyl phosphate synthase (CPS) nécessite une biopsie hépatique transcutanée pour déterminer l'activité de la CPS. Le diagnostic du déficit en ornithine carbamoyltransférase (OTC) nécessite également de mesurer l'activité OTC des hépatocytes. Le diagnostic de citrullinémie doit déterminer si lactivité de largininosuccinate synthétase (AS) fait défaut et des enzymes dhépatocytes ou de fibroblastes cutanés peuvent être utilisées à ce stade. Dans le cas de l'argininosuccinate, l'activité de la spermaminosuccinate lyase (AL) dans les hépatocytes, les globules rouges périphériques et les fibroblastes cutanés peut être mesurée. En cas de suspicion d'arginine, l'activité du foie, des globules rouges et de l'arginase leucocytaire doit être mesurée.

6. Analyse génétique

Le déficit en OTC et le déficit en CPS peuvent être diagnostiqués par des méthodes de génétique moléculaire pour le diagnostic par ADN.

7. Détection hétérozygote

Peut être basé sur une analyse familiale, un test de charge protéique, une analyse génétique ou un contrôle d'activité enzymatique.

8. L'examen EEG a des ondes cérébrales anormales. Un scanner cérébral est effectué lorsque les conditions sont réunies. Les autres examens de routine comprennent l'échographie B et l'examen aux rayons X.

Diagnostic différentiel

L'hyperammoniémie doit être différenciée des symptômes suivants:

1. L'hyperammoniémie transitoire néonatale (hyperammoniémie transitoire néonatale) est principalement observée chez les prématurés. Les patients dont le taux dammoniac dans le sang est extrêmement élevé présentent des symptômes précoces, une dépression neurologique grave et des difficultés respiratoires. En cas d'hémodialyse précoce, les symptômes peuvent être soulagés dans les 5 jours et le pronostic est bon. Une hyperammoniémie asymptomatique peut également être observée chez les nourrissons de faible poids à la naissance pour des raisons inconnues.

2. Les aciduries organiques sont souvent associées à une hyperammoniémie. Ses caractéristiques sont les suivantes: quantification normale des acides aminés, faible taux d'acide urique, taux élevés d'acides organiques spécifiques dans l'urine, taux de sucre dans le sang faible, augmentation du taux de glycine dans le sang et acidose métabolique.

3. L'intolérance aux protéines lysinuriques est associée à une hyperammoniémie. En raison des défauts de transport de l'arginine, de la lysine et de l'ornithine dans les tubules rénaux et l'épithélium intestinal, l'augmentation des acides aminés susmentionnés dans le sang affecte la fonction métabolique du cycle de l'urée.

4. Hyperammoniémie - hyperornithémie - hyperammoniémie L'hyperonithinémie, l'homocitrullinurie, c'est-à-dire le syndrome de HHH, constitue un obstacle au transport de l'ornithine dans les mitochondries.

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