Myélofibrose primaire

Introduction à la myélofibrose primitive La myélofibrose primitive (PMF) est une maladie myéloproliférative chronique provoquée par des anomalies inexpliquées des cellules souches hématopoïétiques. La prolifération évidente de la myélofibrose et de l'hématopoïèse extramédullaire constitue la base pathologique de la MPF. Connaissances de base La proportion de la maladie: l'incidence des personnes âgées est plus fréquente, environ 0,05% - 0,1% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie, ascite, encéphalopathie hépatique

Myélofibrose primaire

(1) Causes de la maladie

Certains animaux, des médicaments, des virus et des virus peuvent induire la MF. Linjection de sérum anti-moelle osseuse permet également détablir un modèle animal de MF, mais la cause de la PMF humaine est inconnue.Certains patients ont été exposés au toluène, au benzène ou à une ionisation. Les rayonnements, la population de la zone de radiation du Japon responsable de l'explosion d'une bombe atomique, ont une incidence de PMF 18 fois supérieure à celle des personnes n'ayant pas été exposées aux rayonnements.

(deux) pathogenèse

La myélofibrose primitive est une maladie hématologique clonale provenant d'une seule cellule souche pluripotente. Les cellules hématopoïétiques d'un patient atteint de myélofibrose primitive expriment le même type d'isoenzyme 6-phosphate glucose déshydrogénase (G-6PD), à savoir Lun des types G-6PD A ou B, analysé par le polymorphisme de longueur des fragments de restriction lié au X (RFLP), a ensuite révélé que la méthylation du gène de la calcitonine sur le chromosome 11 confirmait que les cellules du sang périphérique du patient étaient des cellules clonales; La mutation du codon 12 de l'oncogène N-ras et l'inactivation du suppresseur de tumeur p53 ont été décelées dans les cellules sanguines des patients. Dans le système de culture de cellules souches in vitro, le nombre de cellules progénitrices de mégacaryocytes (CFU-MK) dans le sang périphérique et la moelle osseuse des patients a considérablement augmenté. Le nombre d'autres cellules progénitrices hématopoïétiques, y compris CFU-GM, CFU-E, BFU-E et CFU-GEMM, a augmenté à des degrés divers, et même les cellules progénitrices hématopoïétiques du sang périphérique ont augmenté de 10 à 20 fois plus que la normale. Les résultats expérimentaux, combinés à la MPF clinique et à d'autres maladies myéloprolifératives, peuvent être transformés en leucémie myéloïde aiguë et peuvent également être transformés en leucémie lymphoblastique aiguë, tous soutenant le FMI pour la maladie des cellules souches hématopoïétiques clonales.

Le tissu fibreux de la moelle osseuse nest pas une hyperplasie tumorale: dans le système de culture in vitro de fibroblastes, les cellules CFU-F (cellules progénitrices du fibroblaste) du patient ne diffèrent pas de celles des personnes normales: les cellules non hématopoïétiques du patient, y compris les fibroblastes, expriment le G-6PD. Les deux isoenzymes et les anomalies chromosomiques des cellules hématopoïétiques clonales suggèrent que la prolifération anormale des fibroblastes de la moelle osseuse est une réponse secondaire à la prolifération clonale des cellules hématopoïétiques, en plus de la greffe allogénique de la moelle osseuse, d'une chimiothérapie à long terme ou d'une chimiothérapie à long terme. Après traitement avec l'interféron alpha, la MF peut disparaître et cette vue est également prise en charge.

Les mégacaryocytes primaires de la moelle osseuse prolifèrent souvent, synthétisés dans des mégacaryocytes et divers facteurs de croissance stockés dans des particules alpha, tels que le facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGF), le facteur de croissance épidermique (EGF) et le facteur de croissance des cellules endothéliales (ECGF). ) Le facteur de croissance des fibroblastes basique (bFGF), le facteur de croissance transformé en (-TGF) et la calmoduline peuvent favoriser la prolifération des tissus fibreux. Le PDGF est important et possède une activité mitogène qui favorise la pénétration des fibroblastes dans le cycle cellulaire. Et stimuler sa prolifération et sa sécrétion de collagène.Des études récentes ont montré que le -TGF est un important régulateur des dépôts de collagène de PMF, qui peut également être synthétisé dans les cellules endothéliales et les macrophages, et que le facteur plaquettaire 4 (PF4) libéré par les mégacaryocytes est inhibé. L'activité de la collagénase réduit la dégradation du collagène formé.On constate que la prolifération excessive de mégacaryocytes et la libération de diverses cytokines jouent un rôle important dans la pathogenèse de la MPF, notamment dans les sections pathologiques de la moelle osseuse précoce. Les cellules ont proliféré de manière significative et la morphologie a également apporté un soutien, ainsi que le facteur de nécrose tumorale (TNF, TNF) et l'interleukine libérés par les cellules de la moelle osseuse. -1 (IL-1) stimule également la prolifération des fibroblastes.Ces différentes cytokines peuvent également être libérées par d'autres cellules hématopoïétiques clonales et leurs taux sont élevés dans le sang périphérique et la moelle osseuse.

Des anomalies immunitaires entraînent une hyperplasie des tissus fibreux Certains anticorps auto-anticorps peuvent être détectés dans le sérum de certains patients atteints de PMF, tels que les anticorps antinucléaires, le facteur rhumatoïde, le corps adipeux anti-cardiolipidique, le test de Coombs, le complexe immunitaire circulant, l'activité du complément Et l'immunoglobuline a augmenté, des lymphocytes de type plasmocytaire dans la moelle osseuse, le traitement par glucocorticoïdes a un certain effet, un petit nombre de lupus érythémateux disséminé, une polyartérite nodulaire, la sclérodermie et l'amylose associées à un rapport de MF Certaines personnes pensent que les complexes immuns peuvent se lier aux plaquettes par le biais des récepteurs FC, les incitant à libérer des cytokines telles que le PDGF, entraînant ainsi la prolifération des tissus fibreux.En conséquence, la PMF est une autre maladie anormale immunitaire sans rapport avec la maladie des cellules souches hématopoïétiques clonales. Ma propre myélofibrose immunitaire.

La pathogenèse de l'hématopoïèse extramédullaire, la littérature ancienne souligne qu'en raison de la prolifération des tissus fibreux de la moelle osseuse, les cellules hématopoïétiques sont progressivement réduites.En compensation, les organes de la fonction hématopoïétique du ftus, tels que la rate, le foie, les ganglions lymphatiques, etc., sont responsables d'une partie de l'hématopoïèse. L'hématopoïèse extramédullaire, également connue sous le nom de métaplasie myéloïde, a été confirmée comme ayant une fonction hématopoïétique dans la pathologie hépatique.Le nombre de CFU-GM dans le sang veineux splénique est significativement plus élevé que dans le sang artériel splénique et le sang périphérique, signe de la fonction hématopoïétique de la rate. La théorie hématopoïétique compensatoire ne peut expliquer les cellules hématopoïétiques normales au début de la MPF: même en cas d'hyperprolifération, la rate a développé une métaplasie myéloïde, raison pour laquelle les auteurs suggèrent que l'hématopoïèse extramédullaire est causée par des cellules hématopoïétiques anormales s'échappant de la moelle osseuse et étant hébergées dans d'autres organes. Il a également été confirmé que le dépôt de collagène et de fibrose sinusoïdal de type IV dans la moelle osseuse du patient détruit lintégrité de la paroi des sinus, de sorte que des cellules hématopoïétiques anormales puissent pénétrer dans la circulation. De plus, lhématopoïèse extramédullaire nexplique pas lhématopoïèse systémique, même à un stade avancé de la PMF. Position principale

Prévention de la myélofibrose primaire

1. Évitez le contact avec les radiations et les produits chimiques tels que le benzène et le plomb. Des mesures de protection doivent être strictement appliquées pour les besoins professionnels souvent exposés à ces facteurs dommageables.

2, renforcer la nutrition, plus de protéines et une variété de vitamines. Peut être plus approprié pour les reins, les aliments nourrissants, tels que les noix. Dates rouges, cacahuètes, etc. Applicable à l'anémie, à la faiblesse et à d'autres symptômes de la suppression de la moelle osseuse après une chimiothérapie.

3, la vie quotidienne, la nourriture et les boissons devraient être régulières, le travail et le repos, le régime devrait être modéré, faites particulièrement attention à ne pas manger trop de friture, de fumée, de focalisation excessive, de nourriture en caoutchouc.

Complications de la myélofibrose primaire Complications, anémie, ascite, encéphalopathie hépatique

Les complications les plus courantes sont les suivantes: infection, fièvre, anémie, anémie, insuffisance cardiaque, hypertension portale, ascite, insuffisance hépatique, encéphalopathie hépatique et infarctus de la rate.

Symptômes de la myélofibrose primitive Symptômes communs Douleur abdominale, perte de poids, fatigue, paraplégie, adénopathie urinaire, augmentation de la pression intracrânienne, coma, dysfonctionnement de l'ascite

PMF début insidieux, progrès lents, ont souvent une longue période asymptomatique avant le diagnostic, et certaines années, même plus de 10 ans, cette période peut représenter environ les deux tiers de lévolution de la maladie, les seules manifestations cliniques Certaines personnes estiment que la rate hypertrophiée représente environ 1 an de maladie par cm (sous les côtes). Environ 20% des patients ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic. On les retrouve souvent lors d'examens de routine ou d'autres maladies. Il existe des manifestations cliniques des groupes suivants de modifications physiopathologiques.

Hématopoïèse extramédullaire

La plupart d'entre eux concernent la rate, souvent enflée (c'est la première représentation dans 40% des cas). La splénomégalie de 1/3 à 1/2 patients ne dépasse pas le niveau ombilical et les 2/3 à 1/2 patients présentent une splénomégalie. Et s'étendant jusqu'à la cavité pelvienne, souvent vers la droite au-delà de la ligne médiane, la texture de la rate est dure, elle peut clairement dégager les expectorations et l'incision, la rate peut faire que l'abdomen supérieur gauche tire la sensation, lorsque l'estomac est pressé, il y a une sensation de plénitude et de perte de nourriture, et l'infarction de la rate ou la rate Linflammation périphérique est rare et se caractérise par une douleur abdominale supérieure gauche importante, même une douleur à lépaule gauche, une sensibilité de la région de la rate, peut toucher le frottement, une odeur et un frottement et peut être associée à une pleurésie réactive gauche. Certains patients nont pas de rate au moment du diagnostic, mais La rate s'est agrandie au cours d'une échographie ou d'un scanner.

L'élargissement du foie représente de 50% à 80%, en majorité un agrandissement léger à modéré, seulement 20% des patients présentant une hypertrophie du foie> 6 cm sous la côte, mais certains patients après une splénectomie peuvent augmenter progressivement le foie, au-delà du plan ombilical, ou même entrer Dans la cavité pelvienne, les ganglions lymphatiques enflés sont rares et 10 à 20% des cas sont légèrement hypertrophiés.

L'hématopoïèse extramédullaire a parfois une manifestation clinique plus spécifique:

(1) Tumeurs extramédullaires fibrohémopoïétiques: La tumeur est composée de tissu hématopoïétique et peut être associée à une fibrose évidente: on la trouve dans la peau, la membrane muqueuse, les voies respiratoires, le tractus surrénal, les reins, le médiastin et le thymus, la poitrine et la prostate. Un petit nombre peut se produire dans le système nerveux central, y compris dans l'espace épidural intracrânien ou rachidien, produisant des signes graves du système nerveux, tels que maux de tête, vomissements, dème du disque optique et autres manifestations d'augmentation de la pression intracrânienne, peut également se produire des convulsions, un coma et une autre conscience Les obstacles, en outre, il y a des sensations des membres et des activités anormales, et même une hémiplégie, une paraplégie, des tumeurs peuvent être diagnostiquées par divers examens d'imagerie, tels que tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique, tomographie par émission de positons (PET), jugement qualitatif, Des cellules hématopoïétiques peuvent également être implantées dans la séreuse, principalement des mégacaryocytes, ou des granulocytes immatures, parfois des globules rouges immatures, provoquant des épanchements de la poitrine, de l'abdomen ou du péricarde, respectivement.La plupart des épanchements se produisent après une splénectomie, exsudat Les cellules hématopoïétiques naïves mentionnées ci-dessus peuvent être trouvées et les tumeurs hématopoïétiques extramédullaires peuvent être le résultat d'une augmentation du nombre de cellules progénitrices hématopoïétiques dans la circulation. La perte de fonction aussi des facteurs prédisposants.

(2) hypertension portale et ascite: observées dans 6% à 8% des cas avancés, la rate entraînait une augmentation significative du débit sanguin porte, une expansion du volume vasculaire local et une stase sanguine, voire une thrombose; une infiltration de cellules hématopoïétiques intrahépatiques et une fibrose La compliance vasculaire du foie est réduite et les modifications pathologiques ci-dessus conduisent à une hypertension portale se manifestant par une ascite, un saignement des varices gastriques et sophagiennes et une thrombose portale. Quelques cas peuvent également être compliqués par une encéphalopathie hépatique.

Syndrome hypermétabolique

Principalement observés aux stades précoce et intermédiaire de la maladie, lorsque les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse prolifèrent de manière excessive, le métabolisme est l'hyperthyroïdie et le patient présente des symptômes tels que fatigue, sueurs nocturnes, perte de poids et même hypothermie, mais seul un petit nombre de patients présente les performances susmentionnées.

3. Insuffisance médullaire

Généralement observée au stade tardif de la MP, en raison de troubles hématopoïétiques de la moelle osseuse, l'anémie est la plus fréquente, la dépression érythroïde de la moelle osseuse et l'hématopoïèse inefficace, la vie des globules rouges raccourcie, les globules rouges restent dans la rate élargie, l'expansion du volume plasmatique et le saignement ou l'hémolyse associé La raison en est quun groupe de patients de 54% des patients présentant des anomalies semblables à une hémoglobinurie nocturne paroxystique.

Autre performance

Les mégacaryocytes anormalement clonés produisent une qualité plaquettaire médiocre, le nombre de mégacaryocytes avancés diminue et la rétention de la rate provoque une thrombocytopénie, provoquant une hémorragie, une inhibition des granules myéloïdes et un hypersplénisme réduisant les globules blancs, en particulier les neutrophiles. , infection facile à concurrente, les autres manifestations cliniques sont encore:

(1) douleurs osseuses: les cas étrangers sont fréquents, les cas domestiques sont rares, la douleur peut être associée à une hyperplasie osseuse trabéculaire, à une ostéosclérose ou à une périostite, à des douleurs plus courantes au membre inférieur, à des cas rares dus à un sarcome granulocytaire concomitant ), causant des lésions osseuses, peuvent également produire des douleurs osseuses.

(2) Dermatite: éruption maculopapulaire douloureuse, la pathologie est une infiltration de neutrophiles, semblable au syndrome de Sweet, les lésions cutanées peuvent évoluer en bulles ou en pyodermite et gangrène, les lésions cutanées sont rares dans les cas domestiques, pathologiquement. Elle est différente de la leucémie et n'a rien à voir avec une infection et une vascularite.

(3) Goutte: l'incidence de cas étrangers est de 6%, ce qui peut être accompagné d'une colique néphrétique, causée par le dépôt de cristaux d'acide urique dans les voies urinaires. Dans quelques cas, la goutte est la première manifestation de la MP.

Examen de la myélofibrose primitive

Sang périphérique

(1) Fibrose médullaire chronique: 1/2 à 1/3 des patients présentent une anémie cytochrome positive légère ou modérée à la visite initiale, et les patients précoces présentent une légère augmentation du nombre de globules rouges légers et des patients atteints de fibrose médullaire sévère. Les globules rouges matures dans les échantillons de sang présentent souvent des tailles et des déformations différentes, parfois des larmes, des ovales, des globules rouges cibles ou polytropiques, des globules rouges en forme de larme dans le sang périphérique et des globules rouges. Les myélocytes et les plaquettes géantes sont lune des caractéristiques du laboratoire de sang périphérique de cette maladie: dans les échantillons de sang périphérique de 36 cas sur 50 à Shanghai, on a observé simultanément 1 à 21 cellules nucléées pour 100 globules blancs. Dans les cas où la rate a été réséquée, les globules rouges nucléés sont augmentés plus nettement et les réticulocytes légèrement augmentés, pour atteindre 3% à 5%.

Le nombre total de globules blancs varie et le diagnostic est généralement fixé à (4-10) × 109 / L. Dans environ la moitié des cas, le nombre de globules blancs peut être augmenté à (10-20) × 109 / L, bien que le nombre total de globules blancs puisse atteindre 100 × 109 / L. Cependant, il est rarement supérieur à (60 ~ 70) × 109 / L; dans certains cas, 15% à 25% des patients au moment du diagnostic, le nombre total de globules blancs est normal, un petit nombre de globules blancs a diminué, environ 70% des cas de sang périphérique retrouvés chez des sujets jeunes et tardifs. Nous avons observé deux cas de fibrose médullaire chronique dans les cellules, même entre 1% et 5% des myéloblastes, et les granulocytes du sang périphérique atteignent 12% à 24% pendant de nombreuses années. Par conséquent, les granulocytes du sang de cette maladie sont augmentés, mais pas nécessairement. Cela indique que la maladie s'est transformée en leucémie aiguë, mais si le protozoaire présent dans le sang périphérique et la moelle osseuse à court terme augmente rapidement, il convient de se méfier de la conversion de la myéline chronique en leucémie aiguë, ainsi que de l'augmentation du nombre d'éosinophiles ou de basophiles sanguins chez certains patients. Dans quelques cas, l'anomalie nucléaire de Pelger-Hut est apparue dans les globules blancs.

La numération plaquettaire varie: dans les premiers cas, le nombre de plaquettes peut être augmenté, jusqu'à 1000 × 109 / L, mais diminue avec le développement de la maladie.Les plaquettes sont grosses et déformées.Parfois, des fragments de mégacaryocytes peuvent être vus et la fonction des plaquettes peut être défectueuse.

(2) Fibrose médullaire aiguë: le sang périphérique de la fibrose médullaire aiguë contribue à une diminution du nombre de globules blancs ou à une diminution du nombre de globules blancs présentant une anémie ou une thrombocytopénie importante, et le nombre de réticulocytes est faible; on ne voit généralement pas de globules rouges ressemblant à une goutte. Il nya peut-être pas de globules rouges, mais plus de cellules primitives.Les promyélocytes ou les jeunes globules rouges ressemblent à une leucémie aiguë.La moelle osseuse est principalement une hyperplasie ou un pompage à sec. On signale une biopsie ou une ultrastructure de la moelle osseuse montrant une augmentation des protomégaloblastes. .

(3) Fibre médullaire des enfants: les patients des enfants ont davantage de leucocytes du sang périphérique et le nombre de plaquettes est généralement faible.

2. Coloration histochimique

Dans environ 2/3 des cas chroniques, le score de la phosphatase alcaline des granulocytes est anormalement élevé, quelques-uns sont normaux et l'individu est réduit. Ce point peut donc parfois être distingué de la phase granulaire lente, alors que les scores des cas aigus sont pour la plupart normaux, comme l'association de fibres médullaires chroniques ou Une fois transformés en leucémie, les granulocytes peuvent être exprimés par une coloration histochimique du type de leucémie correspondant: par exemple, les cellules primordiales de la moelle osseuse du patient sont positives pour la coloration au peroxyde plaquettaire et les anticorps monoclonaux dirigés contre la glycoprotéine plaquettaire IIb / IIIa ou Ib sont positifs. Cela indique la possibilité d'une conversion en leucémie mégacaryoblastique.

3. Examen du frottis médullaire

Le phénomène de pompage à sec lors du pompage de fluide de la moelle osseuse est lune des manifestations typiques de cette maladie: le «pompage à sec» fait référence au phénomène selon lequel la moelle osseuse est difficile à obtenir en raison de la dureté de los du patient. Les cellules hématopoïétiques, en particulier les mégacaryocytes, connaissent encore une hyperplasie, mais à mesure que la fibrose médullaire s'aggrave, les mégacaryocytes de la moelle osseuse peuvent parfois proliférer. Les autres cellules hématopoïétiques ont tendance à proliférer. Lorsqu'elles sont converties en leucémie aiguë, les cellules explosives de la moelle osseuse Significativement augmenté.

4. Biopsie de la moelle osseuse

Il présente un important changement pathologique de la moelle osseuse, qui est une base indispensable pour le diagnostic de cette maladie: il semble que les fibres réticulaires et les fibres de collagène de la moelle osseuse soient augmentées dans tous les cas, et une hyperplasie osseuse peut être observée dans les cas graves, mais il convient de noter que seules des fibres éparses sont disséminées au stade précoce de la lésion. Les fibroblastes fusiformes n'ont pas vu de tissu fibreux collagénique évident et il est parfois difficile de trouver des cellules fusiformes, telles que l'hématoxyline-éosine ou la coloration de Giemsa, les fibres réticulaires ne sont pas faciles à développer, mais de l'argent est ajouté. La coloration peut entraîner une augmentation significative du nombre de fibres réticulaires.Au début de la fibrose médullaire, le nombre de cellules nucléées, de granulocytes et de mégacaryocytes est multiplié et les cellules érythroïdes sont normales ou réduites.En plus des anomalies observées dans les mégacaryocytes, le noyau peut être nucléé. Il y a trop ou trop peu de lobes, des anomalies acquises de Pelget-Hut et le développement du nucléoplasme ne sont pas synchronisés.

5. Examen chromosomique

À l'exception des rapports individuels selon lesquels des fibres médullaires typiques sont apparues dans les chromosomes de Philadelphie, la plupart des auteurs pensent qu'il n'y a pas de chromosomes de Philadelphie ni d'autres anomalies chromosomiques caractéristiques qui soient positives pour le diagnostic, et seuls quelques cas présentent des anomalies chromosomiques trisomiques. Reilly 1994 Vingt-neuf des 63 patients présentant des fibres médullaires primitives chroniques (dont 3 avec des agents immunosuppresseurs) ont signalé des anomalies chromosomiques, la plus courante étant le 13e, la suppression du bras long du chromosome 20 [del (13 q), Anomalies de la trisomie Del (20q)] et de la partie III; les anomalies du caryotype ont augmenté de manière significative lorsque la maladie a été convertie en leucémie aiguë, et il a été suggéré que des anomalies chromosomiques telles que celles constatées au moment du diagnostic peuvent indiquer que le pronostic n'est pas bon.

6. Examen biochimique

La teneur en acide urique sérique, le sang et le lysozyme dans le sang et l'urine peuvent augmenter, la valeur de la protéine de liaison à la vitamine B12 sérique peut également être augmentée, le taux métabolique de base augmenté, le taux de sédimentation des érythrocytes peut être légèrement augmenté.

7. examen aux rayons X

L'examen radiographique de 30% à 70% des cas révèle des signes d'ostéosclérose. Les résultats typiques d'une radiographie sont une augmentation de la densité de la densité osseuse, accompagnée d'une zone translucide tachetée, formant un phénomène dit "semblable à du verre". On peut voir que l'os trabéculaire est épais ou duveteux, que la cavité médullaire est étroite, que le bord est irrégulier, que le périoste est irrégulièrement épaissi, etc., échographie B, hépatosplénomégalie.

8 scintigraphie de moelle osseuse par radionucléides

Avec le colloïde 99mTc soufre, le phytate de 99mTc sodique peut révéler les macrophages mononucléés de la moelle osseuse, du tronc humain normal, des os longs, de la rate et du foie, ainsi que de lhématopoïèse extramédullaire chez les patients présentant des fibres médullaires. Une grande quantité de 99mTc saccumule dans la pièce.

9.B Ultra

Montrer une splénomégalie hépatique.

10. Culture de cellules progénitrices

La culture de milieu semi-solide in vitro a montré que le nombre de CFU-G, CFU-MM et CFU-GEMMeg dans le sang périphérique de certains patients atteints de myéline pouvait augmenter.

Diagnostic et diagnostic de myélofibrose primitive

Diagnostic

1. Critères de diagnostic domestiques

(1) La rate est grosse.

(2) L'anémie, les grains immatures et les globules rouges apparaissent dans le sang périphérique.

(3) Échecs multiples de ponction de la moelle osseuse ou "pompage à sec", ou frottis présentant une "hypoplasie".

(4) L'examen pathologique du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques a révélé des foyers hématopoïétiques.

(5) La biopsie de moelle osseuse a montré une prolifération significative de fibres réticulaires et / ou de fibres de collagène.

L'élément (5) ci-dessus est une condition préalable, plus deux des quatre autres éléments, et peuvent exclure la myélofibrose secondaire, peuvent être diagnostiqués en tant que IMF.

2. Le groupe de travail américain sur la polycythémie (PV) a défini les critères de diagnostic du FMI en 1983.

(1) La rate est grosse.

(2) Les frottis sanguins périphériques ont des granules immatures et des globules rouges.

(3) Le nombre de globules rouges est normal et le chromosome Ph est négatif.

(4) Dans la section pathologique de la biopsie de la moelle osseuse avec du bon matériel, le tissu fibreux représentait plus du tiers.

(5) À l'exclusion des autres maladies systémiques.

Les critères de diagnostic étrangers soulignent la nécessité d'exclure la VP, de sorte que le nombre de globules rouges doit être normal, mais en fait, chez certains patients atteints de PMF, le nombre de globules rouges peut augmenter légèrement au début et peut être associé à une anémie à un stade avancé.Les normes nationales laissent penser que l'hématopoïèse extramédullaire est plus significative. Il est souvent difficile à réaliser dans le travail clinique réel et il est donc important de souligner que la fibrose est la base la plus importante du diagnostic de la biopsie de la moelle osseuse.Tous les autres éléments sont des conditions de référence, et la PMF peut être finalement diagnostiquée après exclusion du secondaire.

Diagnostic différentiel

1. Myélofibrose secondaire (SMF)

(1) Maladies myéloprolifératives (MPD): la leucémie myéloïde chronique (LMC), la VP, la thrombocytémie essentielle (ET) et le PMF appartiennent tous à la catégorie des MPD, les trois premiers étant susceptibles dêtre traités au cours de la maladie, en particulier au stade avancé. La fusion de MF, il devrait être soigneusement identifié.

1CML: Les deux types de PMF et de LMC peuvent avoir une splénomégalie, le sang périphérique apparaît comme des granules immatures, des globules rouges et de nombreux cas de LMC avancée sont accompagnés de myélofibrose, à ceci près que: La LMC a un cycle de leucémie plus long avant le SMF. Ph chromosome positif, gène de fusion Bcr-Abl positif, score ALP de neutrophiles normal ou réduit et morphologie des globules rouges normale, pas de globules rouges en goutte.

2PV: Certains patients atteints de FMP ont une augmentation du nombre de leurs globules rouges et même de leur capacité, alors qu'en PV avancée, 15 à 20% des cas sont accompagnés de SMF, les deux patients sont parfois confus. Le point d'identification est le suivant: la PV est longue avant l'apparition de la SMF. Le cours de l'érythrocytose et l'augmentation du volume de globules rouges, il existe de nombreux signes de qualité du sang, généralement pas de difformité et globules rouges ressemblant à des larmes, granules de sang périphérique immatures, les globules rouges sont rares, en outre, avec le SMF PV, le développement de la maladie est beaucoup plus rapide que le PMF, Après une moyenne de 3 ans de décès, 25% à 50% des cas évoluent vers une leucémie aiguë.

3ET: Certains patients atteints de FMP présentent une augmentation marquée du nombre de plaquettes au cours de l'évolution de la maladie et ET est souvent accompagnée de SMF, à la différence que ET a une longue période d'élévation plaquettaire avant l'apparition du SMF, pouvant être accompagnée de thromboembolie ou Complications hémorragiques, généralement sans globules rouges déformés et sans globules rouges en forme de larme, grains immatures, le sang de globules rouges est rare, ET se développe en SMF, bien moins que la LMC et la VP.

(2) anémie myéloïde: métastases de la moelle osseuse (l'adénocarcinome le plus courant), infection mycobactérienne atypique diffuse pouvant être associée à une anémie, granules immatures, sang de globules rouges, moelle osseuse peuvent également être associées à une fibrose, Identification des PMF, diagnostic de la maladie primaire et découverte de cellules tumorales et de mycobactéries dans la moelle osseuse comme points d'identification, et autres rapports, tumeur avec SMF, émission urinaire d'hydroxyproline accrue, alors que les patients atteints de MP ou de tumeurs sans SMF sont normaux .

2. Syndrome myélodysplasique (SMD) et leucémie aiguë (MA) avec myélofibrose: Presque toutes les maladies des cellules souches hématopoïétiques peuvent être associées à la myélofibrose, mais la plupart sont des fibres réticulaires, peu de fibres de collagène prolifèrent, de nombreuses Les auteurs pensent que la fibrose est une réponse réactive: dans le diagnostic du SMD ou de la MPA, jusqu'à 30% à 72%, mais seulement 10% dans les cas graves, seul le SMD présentant une myélofibrose sévère est présenté ci-dessous. Et AL.

(1) SMD avec SMF: les patients présentant les caractéristiques typiques du SMD, y compris l'absence d'agrandissement d'organe, la réduction complète des cellules sanguines et les signes cliniques correspondants, le sang périphérique et la moelle osseuse ont montré 2 ou 3 lignes d'hématopoïèse morbide, des blastes <30%, Biopsie de la moelle osseuse:

1 montre une fibrose, principalement des fibres réticulaires.

2 ont des mégacaryocytes hétérogènes.

3 cellules primordiales, formes diverses, pas en morceaux ni en grappes, pas assez pour diagnostiquer la leucémie, la coloration histochimique et l'immunophénotypage sont difficiles à déterminer, le SMD avec fibrose de la moelle osseuse progresse souvent rapidement, le processus clinique est dangereux, facile à développer La leucémie myéloïde (LMA), avec un effet de chimiothérapie médiocre, est décédée la plupart du temps au bout d'un an (certaines personnes pensent qu'il s'agit d'un type particulier de myélofibrose aiguë. Certains auteurs ont suggéré qu'il s'agissait de la période d'accélération du processus de conversion de la FMP en LAM.

Selon les caractéristiques cliniques et hématologiques typiques du SMD avec SMF, la plupart de la rate nest ni enflée ni légèrement hypertrophiée, la fibrose de la moelle osseuse est légère et composée principalement de fibres réticulaires. Dans la plupart des cas, il nest pas difficile de distinguer le FMI.

(2) Myélofibrose aiguë (AMF): les patients atteints dAMF subissent souvent un "pompage à sec" de ponction de la moelle osseuse, ou le frottis montre une diminution de la prolifération, avec une petite quantité de cellules primordiales ou sans cellules primordiales; le sang périphérique montre souvent une réduction complète des cellules sanguines, pas de larmes Globules rouges en forme de gouttelettes, mais avec une petite quantité de cellules primordiales; la biopsie de la moelle osseuse a montré une infiltration de cellules primitives de type difficile à déterminer, avec une fibrose évidente, cette cellule primitive a été observée au microscope électronique, coloration de myéloperoxydase des plaquettes positive; immunophénotype ou groupe de la moelle osseuse Examen de coloration, glycoprotéine plaquettaire GPIIB / IIIA (CD41) et GPIb (CD61) positifs; patients présentant un progrès clinique rapide, une chimiothérapie médiocre, décédant souvent en une courte période, la littérature a été nommée myélofibrose maligne et AMF, en raison de ce qui précède La coloration histochimique et la coloration immunophénotypique ou histochimique ont confirmé la source des mégacaryocytes dans cette lignée cellulaire d'origine, qui a été officiellement désignée comme étant une leucémie mégacaryocytaire aiguë.La classification FAB appartient au type M7 de LMA représentant environ 5% de la LMA. Les ganglions lymphatiques, l'hépatomégalie et la splénomégalie sont rares.Selon l'apparition clinique de M7, l'infiltration d'organes et la coloration morphologique et immunophénotypique ou histochimique ci-dessus, il n'est pas difficile et PMF. Ne pas.

3. Autres maladies avec la rate

(1) Syndrome tacheté: CMP avec manifestation privilégiée de la splénomégalie, notamment de la réduction des cellules du sang périphérique et / ou de lhypertension portale, facile à confondre avec le syndrome tacheté, examiner soigneusement les frottis sanguins, rechercher les granules immatures, les globules rouges Pour identifier les points principaux, il faut différencier les cas difficiles par biopsie de la moelle osseuse.

(2) Leucémie lymphoïde chronique: y compris la leucémie lymphoïde chronique (LLC), la leucémie lymphocytaire chronique (CPLL) et la leucémie à tricholeucocytes (HCL), toutes avec la rate, en particulier accompagnées souvent d'une ponction de la moelle osseuse ("dry pumping") Confondu avec la FMP, un examen minutieux du frottis sanguin est la clé de l'identification, CLL, CPLL sont principalement des lymphocytes, ces derniers peuvent également apparaître des lymphocytes naïfs; la HCL se trouve dans les cellules ciliées, un microscope à contraste de phase et un microscope électronique difficiles à utiliser Identification, tandis que PMF est caractérisé par des granules immatures et des globules rouges.L'autre aspiration de la moelle osseuse et la biopsie peuvent être clairement distinguées.

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