Syndrome œil-oreille-colonne vertébrale pédiatrique

Introduction au syndrome pédiatrique oeil-oreille-colonne vertébrale Syndrome oeil-oreille-colonne vertébrale, également connu sous le nom de syndrome oreille-colonne vertébrale, syndrome de dysplasie oeil-oreille-colonne vertébrale, syndrome de kyste épithélioïde dysplasie osseuse mandibulaire, hypoplasie oculaire-rachidienne, colonne vertébrale Les anomalies, le syndrome de Goldenhar, etc., sont des syndromes congénitaux avec déformation des yeux, des oreilles, du visage et de la colonne vertébrale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0006% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: malformation de la colonne vertébrale

Syndrome pédiatrique oeil-oreille-colonne vertébrale étiologie

(1) Causes de la maladie

La cause de ce syndrome est inconnue.

(deux) pathogenèse

Deux cas signalés par Henkincl sont des cousins et des tumeurs congénitales de type kératodermie, Zhang Huan a rapporté que 2 cas de tumeurs congénitales de type kératodermie présentant une croissance épithéliale, on suppose donc que l'apparition de cette maladie pourrait être liée à des facteurs génétiques, Gao Baoqing. Un cas a été signalé, les signes étaient complets mais l'examen chromosomique était normal.En 1987, 5 cas ont été signalés à Zhou Dao et il n'y avait pas d'antécédents familiaux d'héritage congénital.Il peut s'agir du premier et du deuxième arc zygomatique et des anomalies vasculaires causées par les maladies vertébrales et oculaires. Malformation.

Prévention du syndrome pédiatrique oeil-oreille-colonne vertébrale

En ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, la prévention doit être effectuée entre la période précédant la grossesse et la période prénatale:

1. L'examen médical prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales: l'ampleur de l'effet dépend des éléments de l'examen et de son contenu, notamment des examens sérologiques (tels que le virus de l'hépatite B, le tréponème pallidum, le VIH), des examens de l'appareil reproducteur (comme le dépistage de l'inflammation cervicale). ), un examen physique général (comme la pression artérielle, un électrocardiogramme) et des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

2. Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs: éloignement de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs, etc., lors du processus de soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est requis. Y compris un examen échographique régulier, un dépistage sérologique, etc., si nécessaire, un examen chromosomique.

Complications pédiatriques du syndrome il-oreille-rachis Malformation de la colonne vertébrale

Avec une variété de difformités, telles que la colonne vertébrale, la déformation du visage, les maladies cardiovasculaire et pulmonaire, la déformation du rein, etc.

Syndrome il-oreille-colonne vertébrale pédiatrique Symptômes Symptômes courants Malformations orbitales Dents Encombrement Dislocations mal alignées Malformation faciale Capsules cornéennes Hauts et bas Vertèbres thoraciques Courbure Géants Lèvres et oreilles Oeillets excentriques

De 60% à 70% des cas de ce syndrome surviennent chez les garçons et leurs manifestations cliniques sont plus compliquées: environ 10% des cas présentent un retard mental, la plupart des cas ne montrant que des signes partiels, les principaux étant les suivants.

1. Yeux: dermatomes de la cornée, défauts de la paupière, ptosis, petite cornée et petits globes oculaires, strabisme, cataracte, etc.

2. Oreilles: Il y a des oreilles auxiliaires, des fistules devant l'oreille, une surdité et un manque de conduit auditif externe.

3. Difformité faciale: petite déformation, lèvres de lapin, bouche géante (fente transversale de la joue), hypoplasie humérale, dents inégales, etc.

4. Déformation de la colonne vertébrale: se caractérise par une variété de courbures latérales et de cicatrisation osseuse, mais aussi par des anomalies des côtes, des déformations du crâne, des déformations des membres et des pieds.

5. Autres: Il peut y avoir des malformations cardiovasculaires, des poumons, des reins, des dents et des anomalies de l'intelligence.

Cinq cas signalés par Zhou Dao sont tous nés à la naissance, dont quatre hommes et une femme âgés de 4 à 20 ans, tous porteurs d'une tumeur congénitale de type kératodermie, qui a augmenté avec l'âge, et 3 cas. Défaut de la paupière supérieure, 2 petits globes oculaires, petite cornée, 1 malformation oculaire occulte et absence de structure normale de l'il, 2 cas de malformation de l'oreille antérieure de l'oreille, 1 cas de fistule congénitale devant l'oreille et de surdité, 1 cas de partie centrale du nez Cicatrices, cicatrices d'environ 18 mm de long, autre cas de difformité nasale, radiographie (voir scoliose thoracique), cicatrisation osseuse en forme de coin, en plus d'un retard mental, de protrusion du front, de lèvres de lapin, de fente palatine, de dents irrégulières, etc., cornée L'examen histopathologique des néoplasmes de surface a confirmé le kératocône.

Examen pédiatrique du syndrome oculaire-auriculaire-rachidien

Un examen chromosomique doit être effectué pour un examen de routine général et un examen histopathologique.

Les rayons X, l'échocardiographie, l'électrocardiogramme, l'EEG, etc. doivent être effectués et une angiographie, une IRM, etc. peuvent être sélectionnés en fonction des besoins.

Diagnostic et diagnostic du syndrome oculaire-auriculaire-rachidien chez l'enfant

Selon les signes anormaux tels que la colonne vertébrale il-oreille-oreille, le diagnostic est posé et l'examen chromosomique est normal.

Doit être noté avec le syndrome de Treacher-Collins et une autre identification.

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