Déficit sélectif en immunoglobuline A pédiatrique

Introduction au déficit sélectif en immunoglobuline A chez l'enfant Le déficit sélectif en immunoglobuline A (SIgAD) est le DIP le plus courant et constitue une maladie d'immunodéficience humorale. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: lupus érythémateux dermatomyosite mixte maladie du tissu conjonctif purpura thrombocytopénique idiopathique colite ulcéreuse gastrite atrophique ulcère gastrique hépatite

La cause du déficit sélectif en immunoglobuline A chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La cause en est encore incertaine. La plupart des gens pensent que cette maladie est un groupe de syndromes causés par de multiples causes. Outre les facteurs génétiques, les facteurs environnementaux jouent également un rôle important.

(deux) pathogenèse

La pathogenèse de cette maladie est similaire à celle de la variante d'immunodéficience commune (CVID), qui peut être autosomique récessive ou autosomique dominante, ou sporadique, MHC (HLA humain) sur le chromosome 6 Les polymorphismes dacides aminés ou dépitopes dans les locus DR, DQ et DP de HLAII sont étroitement liés à la maladie et sont également associés à des mutations du site MHCIII C4A ou 21 hydroxylase (CYP21). 9 paires de chromosomes sur la mutation du gène PAX5 peuvent être liées, mais n'ont pas été confirmées, le déficit en sous-type IgA1 ou IgA2 est dû à la suppression du gène de la chaîne lourde de l'immunoglobuline du chromosome 14, dans de nombreux cas, dysfonctionnement des cellules TH, cellules B Il n'est pas possible de synthétiser l'IgA avec le signal de stimulation auxiliaire efficace fourni par les cellules T, et il a été confirmé que le TGF-1 (TGF-1) sécrété par les cellules T en est une des raisons.

Prévention du déficit sélectif en immunoglobuline A chez l'enfant

La cause de la maladie nest toujours pas connue et laccent est actuellement mis sur la prévention et le traitement des maladies génétiques, telles que:

1. Dépistage des membres de la famille du patient.

2. Conseil génétique, détection des porteurs de gènes responsables de maladies et conseils sur la fertilité.

3. Diagnostic prénatal, etc.

Complications du déficit en immunoglobuline A sélectif pédiatrique Complications dermatite du lupus dermatomyosite maladie conjonctive mixte purpura thrombocytopénique idiopathique colite ulcéreuse gastrite atrophique ulcère gastrique hépatite

Souvent associé à des maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux, la dermatomyosite, la polyarthrite rhumatoïde, l'artérite nodulaire, la thyroïdite chronique, le syndrome du tissu conjonctif mixte, l'anémie hémolytique auto-immune et la thrombocytopénie idiopathique Le purpura, etc., peut être associé à des maladies allergiques, à des infections répétées, etc., peut être associé à une malabsorption, peut être associé à des maladies nutritionnelles, peut être associé à une colite ulcéreuse, une entérite segmentaire, une gastrite atrophique, un ulcère gastrique, une pancréatite et une hépatite, etc. Peut avoir un retard mental, l'épilepsie, peut être associée à l'asthme ou à l'urticaire, une perfusion de sang contenant de l'IgA pour sensibiliser l'enfant malade, peut avoir des réactions allergiques graves, peut être associée à des tumeurs malignes.

Immunoglobuline A sélective pédiatrique Symptômes de carence Symptômes courants Infections répétées Symptômes gastro-intestinaux Diarrhée Dysfonctionnement immunitaire Choc

La personne la plus légère ne peut présenter aucun symptôme pendant une longue période: de nombreux patients ne présentent que des infections bénignes des voies respiratoires supérieures et certains patients présentent diverses maladies associées, notamment des maladies auto-immunes, des maladies allergiques, des infections à répétition, etc., diagnostiquées à partir de 6 mois. 12 ans, comparé aux pays étrangers, l'incidence des maladies du système nerveux, des maladies auto-immunes et des maladies allergiques est relativement rare, tandis que les infections respiratoires et les maladies intestinales sont plus courantes.

Les symptômes d'infection respiratoire peuvent commencer dès la petite enfance, certains patients peuvent continuer à être pubiens, puis soulagés, et certains patients commencent à développer des symptômes à l'âge adulte et peuvent même être retardés jusqu'à l'âge de 50 à 60 ans.

Certains cas présentent des symptômes gastro-intestinaux, tels que diarrhée et malabsorption. Une biopsie de l'intestin grêle permet de détecter la quasi-totalité des plasmocytes IgM dans la lamina propria, mais en manque de plasmocytes IgA, cette maladie peut être associée à une colite ulcéreuse, une entérite segmentaire , gastrite atrophique, ulcère gastrique, dilatation lymphatique intestinale, infection à la giardiase intestinale, pancréatite et hépatite.

Environ 50% des cas sont associés à une maladie auto-immune, une hépatite chronique active, un lupus érythémateux disséminé, une dermatomyosite, une polyarthrite rhumatoïde, une artérite nodulaire, une thyroïdite chronique, une maladie du tissu conjonctif mixte, une maladie idiopathique Insuffisance surrénalienne, anémie hémolytique auto-immune et purpura thrombocytopénique idiopathique, phénomènes auto-immuns courants (auto-anticorps seulement, asymptomatiques), y compris anticorps anti-IgA, anticorps anti-IgG, anticorps anti-IgM , anticorps anti-thyroglobuline, facteur rhumatoïde, anticorps anti-nucléaire, anticorps anti-désoxyriboprotéine, anticorps anti-muscle lisse, anticorps anti-mitochondrial, anticorps anti-membrane basale, anticorps anti-paroi cellulaire et similaires.

Certains patients présentant un retard mental et des anomalies nerveuses sensorielles sont également étroitement liés à l'épilepsie primaire et peuvent être associés à l'asthme ou à l'urticaire Environ 10% des patients asthmatiques européens et américains présentent un déficit sélectif en IgA.

La perfusion de plasma contenant du IgA, de sang total ou dIgIV (contenant des quantités infimes dIgA) peut sensibiliser lenfant malade en produisant de fortes concentrations danticorps anti-IgA Lors de la réinjection de produits sanguins contenant de lIgA, des réactions allergiques graves, y compris des allergies, peuvent se produire. Choc sexuel, une réaction allergique peut survenir chez ceux qui n'ont pas eu d'antécédents d'infusion, ce qui peut être lié à une sensibilisation à l'IgA provoquée par une perfusion placentaire mère-enfant et une consommation de lait.

Les patients présentant un déficit sélectif en IgA sont parfois associés à des tumeurs malignes telles que le cancer du poumon, le cancer de l'estomac, le cancer du côlon, le cancer du rectum, le cancer du sein, le cancer de l'ovaire, le cancer de l'utérus, le thymome, la leucémie et le lymphome.

Examen du déficit sélectif en immunoglobuline A chez l'enfant

Le taux sérique d'IgA des patients est souvent inférieur à 0,05 g / L, voire même complètement indétectable. On ne détecte pas d'IgA sécrétoire dans la salive des enfants atteints d'une maladie grave, le contenu urinaire est extrêmement bas et les taux d'IgG et d'IgM sont normaux ou élevés, voire même 2 Plus que la normale, environ 40% des enfants peuvent détecter des auto-anticorps.

Selon le choix de la maladie, tel que l'examen aux rayons X du thorax en cas d'infection pulmonaire, l'examen de gastrite, d'ulcère gastrique et de repas au baryum, l'épilepsie pour effectuer un examen EEG, etc.

Diagnostic et identification du déficit sélectif en immunoglobuline A chez l'enfant

Diagnostic

Les critères de diagnostic de Stiehm sont utilisés dans le diagnostic de cette maladie:

1 teneur en IgA sérique <50 mg / L;

2 IgG sériques, les taux d'IgM sont normaux ou élevés;

La fonction immunitaire à 3 cellules est normale ou réduite;

4 excluant les autres causes d'IgA sériques est faible, mais le diagnostic doit prêter attention au développement du système d'IgA est étroitement lié à l'âge, aux nourrissons de moins d'un an, en particulier à moins de 6 mois, les IgA sériques des nourrissons étant en déficit, et SIgAD ayant une tendance naturelle au rétablissement En outre, le taux sérique général d'IgA peut refléter indirectement le statut d'IgA, mais celui-ci est normal, mais il manque de composants sécrétoires, de sorte que les patients suspectés d'IgA doivent être soumis à un test de détection de l'ISg de la salive afin d'exclure les composants sécrétoires. Manque de.

Diagnostic différentiel

Les maladies dimmunodéficience se caractérisent par des infections répétées et peuvent survenir lors dinfections graves peu communes, dinfections persistantes, deffets thérapeutiques médiocres, etc., limmunodéficience humorale est plus fréquente dans les infections à Gram positif, et limmunodéficience cellulaire plus Bactéries négatives, champignons, protozoaires, virus, mycobactéries, etc .; l'examen aux rayons X en l'absence de thymus dans la petite enfance suggère une immunodéficience cellulaire ou une immunodéficience combinée, cette maladie est une maladie d'immunodéficience humorale, devrait prêter attention à d'autres maladies d'immunodéficience humorale Lidentification, telle que lhypogammaglobulinémie congénitale, les nourrissons présentant une hypogammaglobulinémie temporaire et un déficit sélectif en IgM, la détermination quantitative de lIgA sérique, un taux dIgA <0,05g / L suggèrent un déficit en IgA, Manque, alors que les autres Ig sont normales, les manifestations cliniques sont plus légères que les autres maladies à immunodéficience humorale, certains patients peuvent être asymptomatiques, infections respiratoires ou gastro-intestinales répétées dans la petite enfance, souvent accompagnés de maladies allergiques ou auto-immunes, autres fluides corporels Les maladies d'immunodéficience ont généralement un pronostic grave et sont sujettes à une mort précoce chez les enfants.

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