Déficit sélectif en immunoglobulines de la sous-classe G chez les enfants

Introduction à la maladie de déficience en sous-type d'immunoglobuline G sélective chez l'enfant Une définition plus précise d'une déficience sélective du sous-type d'immunoglobuline G doit être la suivante: patient avec une ou plusieurs sous-classes d'IgG ayant un âge inférieur à la normale de 1,96 ou moins de 2 écarts-types, et un sous-type sélectif d'IgG pour les enfants de plus de 2 ans. Les défauts de classe concernent ceux dont les taux d'IgG1 sont inférieurs à 2,50 g / L, ceux d'IgG2 inférieurs à 0,50 g / L et ceux d'IgG3 inférieurs à 0,30 g / L. Si le test utilisé n'est pas suffisamment sensible, il se peut que le taux normal d'IgG4 ne soit pas détecté. Connaissances de base Taux de maladie: 0,000001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: bronchectasie, méningite purulente, diarrhée

Déficit immunitaire sélectif pédiatrique d'immunoglobuline G étiologie

(1) Causes de la maladie

Les IgG peuvent être divisées en quatre sous-classes en fonction de leur chaîne lourde, à savoir IgG1, IgG2, IgG3 et IgG4, dont IgG1 représente la proportion la plus élevée, IgG2 en représente environ la moitié, IgG3 seulement 1/10 et IgG4 extrêmement petit. , IgG1, IgG3 est un anticorps dépendant des cellules T, généralement utilisé pour les anticorps protéiques, IgG2 est un anticorps dépendant des cellules T, principalement utilisé pour les antigènes polysaccharidiques. L'IgG4 est étroitement liée à la réaction allergique de type I. Pour le déficit en sous-classe d'IgG, les taux sériques totaux d'IgG du patient sont réduits ou normaux, alors qu'une ou plusieurs sous-classes d'IgG sont inférieures à la normale.

L'étiologie de la maladie de déficit sélectif en sous-types d'IgG n'est pas bien comprise et pourrait être liée aux troubles de l'expression des gènes de stabilité de la chaîne lourde (CH) des IgG. Il existe deux cas:

1. Le défaut ou la mutation du gène CH d'immunoglobuline se produit dans le défaut de la sous-classe d'IgG correspondant, qui peut être accompagné d'IgA et de ses défauts de la sous-classe.

2. Trouble de réarrangement recombinant du gène CH ou transcription de la chaîne lourde et anomalie de la régulation post-transcriptionnelle Généralement, cela est lié à la régulation des lymphocytes B par les lymphocytes T. La diminution de l'interféron gamma (IFN-) produit par les lymphocytes T peut provoquer des anomalies de l'IgG2. Une diminution des défauts d'IL-4 IgG1 et IgG4.

Enfants atteints du syndrome néphrotique simple, de troubles nutritionnels, de survie à long terme après transplantation de moelle osseuse, du syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA), de certaines maladies auto-immunes (comme le LES), d'épilepsie réfractaire et d'allergies (urticaire, humide) , asthme, etc. peuvent être associés à des défauts secondaires de sous-type d'IgG.

(deux) pathogenèse

La pathogenèse de cette maladie est complexe et implique de nombreuses anomalies.En plus de la génétique, il peut exister un dysfonctionnement des cellules B elles-mêmes et un dysfonctionnement des cellules T, notamment une diminution du nombre de CD4, une faible fonction proliférative et une baisse de l'activité de certaines lymphokines. Le déficit de sous-type est dû à la délétion partielle du gène de la région constante de la chaîne lourde des IgG du bras long du chromosome 14, à une anomalie et à un mécanisme de régulation anormal de la transformation des sous-classes.Des études récentes ont confirmé que l'IgG et son mécanisme de conversion des sous-classes étaient toujours liés à l'IL-4. En ce qui concerne les cellules CD40 et dautres facteurs, les cellules CD40 jouent un rôle important dans létape finale des sous-classes dIgG et leur perte de fonction peut également entraîner un déficit en certaines sous-classe dIgG. De plus, lorsque Th1 / Th2 fonctionne dans les cellules T auxiliaires, Un déséquilibre dans le nombre peut également conduire à des défauts de la sous-classe IgG.

Lorsque lIgG2 est défectueuse, des infections causées par des bactéries telles que les pneumocoques, les streptocoques et Haemophilus influenzae de type b sont susceptibles de se produire;

Prévention de la maladie de carence en sous-type d'immunoglobuline G sélectif pédiatrique

1. Soins de santé maternelle On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si une femme enceinte est exposée aux radiations, subit certains traitements chimiques ou souffre d'une infection virale (en particulier d'une infection par le virus de la rubéole), elle peut endommager le ftus. Le système immunitaire, en particulier au cours du premier trimestre, peut impliquer plusieurs systèmes, dont le système immunitaire. Il est donc important de renforcer les soins de santé maternels, en particulier au début de la grossesse.Les femmes enceintes doivent éviter les radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec prudence et injecter le vaccin antirubéoleux. Autant que possible pour prévenir les infections virales, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement opportun de certaines maladies chroniques.

2. Conseils génétiques et enquêtes familiales Bien que la plupart des maladies ne puissent déterminer le schéma génétique, il est utile de procéder à un conseil génétique pour les maladies pour lesquelles des schémas génétiques ont été identifiés. Si les adultes ont une maladie immunodéficitaire héréditaire, ils fourniront les risques de développement de leurs enfants; Si un enfant est atteint d'une maladie immunodéficitaire autosomique récessive ou sexuellement liée, indiquez aux parents qu'ils sont plus susceptibles de contracter la maladie chez leur prochain enfant.Pour les membres de la famille immédiate des patients présentant un déficit en anticorps ou en complément, ceux-ci doivent être examinés. Niveau permettant de déterminer le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent faire lobjet dun test de localisation. Si un patient est retrouvé, elle devrait lêtre en lui. Les membres de sa famille sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de leur naissance pour toute maladie.

Complications de la maladie de carence en immunoglobuline G de sous-classe sélective pédiatrique Complications, bronchectasie, méningite purulente, diarrhée

Des infections respiratoires répétées peuvent entraîner une bronchiectasis, une méningite purulente récurrente peut entraîner des séquelles neurologiques et une diarrhée répétée peut entraîner des maladies nutritionnelles.

Déficit d'immunoglobuline G sélectif pédiatrique Symptômes communs Symptômes communs Infection répétée Diarrhée Méningite Déficit immunitaire

La déficience sélective en sous-types dIgG est lune des maladies dimmunodéficience les plus courantes chez lenfant, sans manifestations cliniques ni infections respiratoires récurrentes, avec un taux dincidence compris entre 20% et 35% chez les enfants présentant des infections respiratoires récurrentes. , y compris infection des voies respiratoires supérieures, sinusite, otite moyenne, rhinite, bronchite, bronchectasie, pneumonie, certains patients atteints de méningite purulente récurrente, infections de la peau et diarrhée, en général, linfection nest pas grave et ne constitue pas un danger La vie.

Les infections respiratoires récurrentes sont la manifestation la plus fréquente des défauts de la sous-classe dIgG. Bien que les manifestations cliniques des défauts de la sous-classe dIgG varient considérablement, de nombreux chercheurs ont observé certaines manifestations caractéristiques.

1. La plupart des patients présentant un déficit en IgG1 déficient en IgG1 sont associés à d'autres défauts de la sous-classe des IgG et présentent souvent des taux sériques bas d'IgG.En cas de déficit en IgG1, certains peuvent être un déficit immunitaire variant commun (IDCV), en particulier avec d'autres Ig. Les personnes présentant des anomalies dans cette catégorie ont souvent des antécédents de susceptibilité aux infections suppuratives et peuvent évoluer en infections pulmonaires persistantes, progressivement exacerbées. La réponse en anticorps contre les toxines de la diphtérie et du tétanos est souvent défectueuse.

2. Le déficit en IgG2 déficient en IgG2 s'accompagne souvent de déficit en IgG4, en IgA, et peut également exister seul. Les enfants présentent souvent des infections respiratoires répétées. Souvent normal, il est intéressant de noter que dans un groupe denfants présentant des manifestations cliniques similaires, certains patients présentent des taux normaux de sous-classe dIgG, mais la réponse à lantigène polysaccharidique est anormalement basse, cest-à-dire que la sous-classe dIgG est normale, mais il existe un dysfonctionnement qui Il est suggéré que les faibles taux d'IgG2 pourraient être un marqueur.Ces enfants présentent souvent des défauts en réponse à certains antigènes, mais pas à d'autres antigènes.En cas de déficit en IgG2, la réponse des anticorps aux antigènes polysaccharidiques est normale (compensation des IgG1, IgG3). Neisseria meningitidis peut être causée par une méningite récurrente ou une infection pneumococcique récurrente. La plupart des patients présentant un déficit sélectif en IgG2, ainsi que des manifestations cliniques d'infections des voies respiratoires supérieures, peuvent également être provoqués Taux d'immunoglobuline sérique.

3. Les anticorps antigènes anti-protéines IgG3 défectueux, y compris les anticorps anti-protéines virales, sont principalement des sous-classes IgG1 et IgG3. Les anticorps IgG3 peuvent être les anticorps neutralisants les plus importants pour lutter contre le virus. Dans une étude suédoise, 6580 (1 644 enfants, 4 716 adultes) ont été prélevés sur des sérums de patients présentant des infections répétées, et 313 patients présentaient un faible taux sérique d'IgG. Sur les 313 patients, 186 présentaient un déficit en IgG3 seulement, 113 L'IgG3 est associée à un déficit en IgG1, à 14 IgG3 avec un déficit en IgG2 et à 11 IgG3 avec un déficit en IgG4.

4. Le diagnostic de déficit en IgG4 déficient en IgG4 est difficile à déterminer car la plupart des IgG4 sériques infantiles et infantiles ne peuvent pas être détectées par des méthodes standard, et uniquement par des techniques sensibles (telles que le dosage radioimmunologique, le dosage immuno-enzymatique ELISA) Des patients présentant un déficit en IgG4 (concentrations d'IgG4 <0,05 g / ml) ont été identifiés. Ces patients présentaient des infections respiratoires récurrentes sévères, y compris une bronchectasie.Un patient présentant un déficit sélectif en IgG4 avait des kystes de Meibomius répétés et avait ultérieurement développé des infections pulmonaires. La plupart des patients déficients en IgG4 ont des concentrations normales ou élevées d'IgG totales et d'autres sous-classes d'IgG, ainsi que des concentrations d'IgA, d'IgM et d'IgE, et un petit groupe de patients présentant un déficit en IgG4 est associé à un déficit en IgG2 et en IgA. Une proportion significative d'enfants normaux ont de faibles concentrations d'IgG4, il est donc difficile de créer un seul défaut de sous-classe d'IgG4.

Examen du déficit sélectif en sous-type d'immunoglobuline G chez l'enfant

Tests de laboratoire pour les maladies sélectives du sous-type IgG, comprenant la détermination des IgG, des IgA et des IgM sériques en tant que tests de dépistage, principalement en mesurant les niveaux sériques de la sous-classe d'IgG; conditionnellement, il convient de doser les anticorps de la sous-classe d'IgG spécifiques de l'antigène, y compris les anti-polysaccharides Antigène: tel qu'un polysaccharide capsulaire anti-influenza B, un polysaccharide capsulaire anti-streptocoque, un antigène polysaccharidique anti-23 pneumocoque, un antigène polysaccharidique anti-méningococcique et d'autres anticorps de sous-classe d'IgG spécifiques; un antigène anti-protéine tel que l'antigène anti-diphtérique Les anticorps spécifiques de la sous-classe dIgG, tels que les toxines, lanatoxine tétanique, les protéines bactériennes de B. pertussis, le virus de la rougeole et dautres antigènes de la protéine denveloppe du virus, le principal problème de la recherche sur la déficience en IgG de la sous-classe est quil est difficile détablir des analyses sensibles, spécifiques et fiables, Il existe un degré élevé d'homologie dans la région stable de la sous-classe d'IgG, il est difficile de produire un antisérum spécifique chez l'animal et de produire un anticorps monoclonal discriminant. De plus, une méthode de mesure standard internationale est requise et la plage normale de chaque laboratoire est établie. Devrait inclure tous les groupes dâge, genres et genres, laboratoire de vaccination de lhôpital pour enfants de lUniversité de médecine de Chongqing avec sérum standard et monoclonal WHO67 / 97. Valeurs normales des sous-classes d'IgG sériques chez l'enfant déterminées par ELISA.

Les IgG sériques peuvent être normales, légèrement inférieures ou élevées dans les défauts de la sous-classe d'IgG, mais sont défectueuses dans les anticorps sériques de la sous-classe d'IgG sérique ou de la sous-classe d'IgG spécifique de l'antigène et 60% des polysaccharides anti-pneumococciques (PnP) sont présents chez les enfants présentant des défauts de sous-type d'IgG2. Déficit en anticorps spécifiques, absence de déficit en anticorps spécifiques du polysaccharide (MP) anti-méningocoque à 73%; 24 à 29% des enfants présentant des défauts de sous-type IgG1 bénéficient d'un vaccin anti-blanchiment (DTC), d'un vaccin antirougeoleux (MV) Déficit en anticorps spécifique.

Une radiographie pulmonaire de routine, une échographie B, associée à d'autres examens cliniques pour sélectionner d'autres examens auxiliaires.

Diagnostic et diagnostic différentiel du déficit sélectif en sous-type d'immunoglobuline G chez l'enfant

Diagnostic

Il est difficile de diagnostiquer une déficience sélective en sous-types dIgG car les infections respiratoires répétées ne sont pas spécifiques. Les IgG, IgA et IgM sériques des patients sont normales et peuvent être élevées ou diminuées. Par conséquent, la détermination de la sous-classe des IgG sériques et les anticorps anti-antigène Détermination, le diagnostic de cette maladie est particulièrement important, les critères actuels de diagnostic de la déficience sélective en sous-type des IgG sont les suivants:

1. La sous-classe sérique d'IgG des patients présentant des défauts de la sous-classe d'IgG est inférieure à la valeur moyenne de 1,96 ou de 2 écarts types des enfants normaux du même âge.

2. Les valeurs de sous-classe d'IgG sériques des patients ayant des sous-classes d'IgG normales allaient de 1 à 1,96 écart-type de la moyenne des enfants du même âge.

3. Défauts dans les anticorps de la sous-classe des IgG spécifiques de lantigène.

Cependant, les IgG4 sont très faibles chez les nourrissons et les enfants normaux et peuvent atteindre moins de 1 µg / ml. Il est donc difficile de déterminer le déficit en IgG4 chez les nourrissons de petite taille.

Diagnostic différentiel

Le déficit en IgG1 entraîne souvent une diminution de la quantité totale d'IgG et il est nécessaire de le distinguer du déficit immunitaire variant commun, qui présente souvent un déficit en IgA, les IgG2 et IgG4 étant souvent dépourvues d'ataxie télangiectasique; transplantation de moelle osseuse combinée grave avec immunodéficience Des isotypes temporaires d'immunoglobuline ou des déséquilibres de sous-classes peuvent survenir.

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