Hypoplasie testiculaire congénitale chez les enfants

Introduction à l'hypoplasie testiculaire congénitale chez l'enfant Lhypoplasie congénitale des testicules, également connue sous le nom de syndrome de Klinefetter (Klinefettersyndrome), est une maladie à incidence élevée de chromosomes sexuels.Avant lidentification du chromosome, Klinefelter avait signalé cette maladie pour la première fois en 1942. En 1956, Bradbury et al. La chromatine X féminine, Jacobs et Strong a découvert pour la première fois en 1959 que le caryotype de la patiente était de 47, XXY. En raison de chromosomes sexuels anormaux, d'hypoplasie testiculaire, d'infertilité et d'une faible intelligence. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0004% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications:

Hypoplasie testiculaire congénitale de l'enfant

(1) Causes de la maladie

La plupart des patients ont un chromosome X. Le caryotype le plus commun des leucocytes du sang périphérique est donc 47, XXY ou chimère 47, XXY / 46, XX ou 47, XXY / 48, XXXY, Il existe encore plus de chromosomes X, tels que 49, XXXXY, et ceux dont l'examen X-small de la muqueuse buccale est positif représentent 93% du caryotype XXY.

Les différents caryotypes de cette maladie résultent de l'isolement des chromosomes matures ou des chromosomes sexuels ou des chromatides sexuels qui se produisent lors du clivage des ovules fécondés.Dans l'étude des marqueurs géniques chromosomiques, les ovocytes ne sont pas séparés plus de deux fois plus que le sperme. La malformation des chromosomes sexuels mentionnée ci-dessus a de nombreuses chances pendant la grossesse des femmes âgées, ce qui peut être dû au vieillissement des ovules, à l'affaiblissement de la fissure longitudinale ou à la fascination du fuseau.Il semble que le nombre de chromosomes X dans la maladie soit plus élevé. La dégénérescence vitreuse, plus la fibrose interstitielle est grave, plus le développement mental est impliqué, le mécanisme est inconnu, certains chercheurs en ont déduit que le gène du chromosome X avait des effets néfastes sur le développement testiculaire, raison pour laquelle la dysplasie du tube incurvé est le principal trait pathologique de cette maladie. Les petits testicules ne peuvent pas produire de sperme ou le sperme est très rare; les cellules interstitielles sont donc des grappes ressemblant à des adénomes, le contenu lipidique et les granules de sécrétion dans les cellules sont réduits, et certains cas présentent une EEG anormale, suggérant une légère Lésions cérébrales organiques, cette ligne de primaire ou secondaire à un dysfonctionnement endocrinien est peu concluante.

(deux) pathogenèse

L'hypoplasie testiculaire congénitale est une dysplasie testiculaire congénitale ou une maladie non développementale. Les patients constatent souvent une infertilité due à une infertilité ou à un examen physique du tractus génital, puis confirmée par un examen chromosomique.

La caractéristique commune des différents types de la maladie est que le chromosome sexuel a un ou plusieurs chromosomes X autres que le XY normal. Le chromosome X en excès a des effets néfastes sur les testicules et les signes, en particulier sur les signes. Plus le degré de dysplasie testiculaire est évident, plus les symptômes sont sévères, plus le développement mental et les autres malformations sont graves, car le chromosome Y possède un gène déterminant du testicule (TDF), le patient possède un chromosome Y, de sorte que le phénotype du patient est masculin, alors que le phénotype du patient est masculin. Le dépassement des chromosomes X normaux conduit à divers degrés de féminisation.

Lhypoplasie congénitale des testicules a plus de caryotypes: sur les 62 cas rapportés par Wang Defen en Chine en 1987, 47, XXY représentaient 71,0%, 47, XXY / 46, XY, 24,2%, 48, XXXY et 48, XXYY représente environ 3,2% et 1,6% chacun.La formation de ces caryotypes est due à la maturation et à la division des cellules, ou à la ségrégation des chromosomes sexuels ou des chromatides sexuels dans le clivage des ufs, des études de marqueurs géniques chromosomiques suggérant que les ovocytes Ne séparez pas plus de 2 fois le sperme, les aberrations des chromosomes sexuels, les chances de grossesse chez les femmes enceintes âgées, peuvent être dues au vieillissement des ovocytes, à l'affaiblissement de la fissure longitudinale ou à la fascination du fuseau, conduisant à la formation des cellules germinales parentales Certaines analyses montrent que 60% des patientes sont dues à l'absence de séparation des chromosomes chez la mère, 40% à la séparation des chromosomes du père et environ 83% des chromosomes ne sont pas séparés lors de la division mature. La première méiose peut atteindre 17% lors de la deuxième méiose.

En raison de l'augmentation du chromosome X, le testicule n'est pas développé, le pénis est court, la testostérone plasmatique est diminuée, la FSH et la LH sont augmentées, la sécrétion d'androgènes est insuffisante et l'augmentation de la FSH peut être due au soutien des lésions cellulaires, à la diminution de la statine sécrétée et au faible taux de testostérone. Cela indique que la fonction de testostérone des cellules interstitielles testiculaires chez ce patient est réduite, ce qui augmentera inévitablement la LH compensatoire.En microscopie électronique, il existe des mitochondries et du réticulum endoplasmiques anormaux dans les cellules interstitielles du testicule, qui peuvent interférer avec les organismes testostérone. La base matérielle des barrières synthétiques.

Hypoplasie testiculaire congénitale chez les enfants

Les malformations chromosomiques de l'hypoplasie congénitale des testicules, chez les femmes âgées ayant plus de chances de tomber enceintes, peuvent faire référence aux mesures préventives appropriées des maladies génétiques:

1. Interdire aux parents proches de se marier et d'éviter les grossesses plus âgées.

2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.

3. La détection du porteur est déterminée par un recensement de groupe, une enquête sur la famille et une analyse généalogique, un examen de laboratoire et d'autres moyens permettant de déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et de déterminer le mode génétique.

4. Conseil génétique

(1) conseil génétique:

1 Patients diagnostiqués avec des maladies héréditaires et leurs proches.

2 familles consécutives avec des maladies inexpliquées.

L'intelligence primaire congénitale est faible, soupçonnée d'être liée à la génétique.

4 chromosomes à translocation équilibrée ou porteurs de gènes pathogènes.

5 Femmes avec une fausse couche récurrente inexpliquée.

6 dysplasie sexuelle.

7 ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires et ont l'intention de se marier et de donner naissance.

(2) Les principaux objectifs du conseil génétique:

1 paire de patients eux-mêmes:

A. Déterminez le diagnostic de la maladie, sa cause, son schéma génétique, son traitement et son pronostic, et analysez si le gène responsable de la maladie ou une anomalie chromosomique est dû à une nouvelle mutation ou à une génération antérieure.

B. Soulager la douleur physique et mentale et l'anxiété du patient.

C. Accordez une attention précoce aux patients qui ne sont pas malades et donnez le traitement nécessaire.

2 Pour les parents et les proches:

A. Détection des porteurs et des cas récessifs dans la famille.

B. Déterminer le risque de développer un membre de la famille.

C. Aider les couples à risque davoir des enfants atteints de maladies génétiques à les aider scientifiquement et à envisager un plan de naissance conforme aux règles de la planification familiale.

(3) Estimation génétique des maladies pédiatriques:

1 La différence entre les maladies des enfants réside dans les facteurs environnementaux intra-utérins, les traumatismes à la naissance et la pathogénie de l'hypoxie-ischémie ou de facteurs génétiques. Il est donc nécessaire de comprendre les antécédents des parents (tels que la consommation de drogue, la nature du travail, etc.), Les antécédents de grossesse de la mère, les antécédents de naissance de l'enfant, etc., ainsi que divers facteurs physiques et chimiques et biologiques sur l'embryon et le ftus.

2 Poser des questions sur les antécédents familiaux et analyser la généalogie est lune des méthodes de base du conseil génétique.

3 Selon les manifestations cliniques, combiné avec les tests de laboratoire pertinents, établir un diagnostic clair, tels que les anomalies chromosomiques doivent être combinés avec une analyse caryotype peut être déterminée.

(4) Identifier les caractéristiques génétiques de chaque maladie génétique: celle-ci revêt une grande importance pour guider la naissance.

5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif. Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont les suivantes:

1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse).

Détermination de lalpha-foetoprotéine alpha par le sang et le liquide amniotique chez 2 femmes enceintes.

3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse).

L'examen radiographique aux rayons X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques du ftus.

La chromatine sexuelle de 5 cellules villeuses a été mesurée (40 à 70 jours après la conception), et le sexe du ftus devrait permettre de diagnostiquer la maladie génétique liée à l'X.

6 analyse du couplage des gènes d'application.

7 examen du miroir ftal.

Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.

Complications de la dysplasie testiculaire congénitale chez les enfants Complication

1, déficit en androgènes: pas de type de corps testiculaire, corps normal ou élevé, membres plus longs, pénis normal ou court, faible fonction sexuelle, environ 97% des patients présentant une stérilité, une ostéoporose et une diminution de la force musculaire.

2, jusqu'à 13% des patients atteints de varices, thrombose, ulcères de jambe chroniques, peuvent être dus à une diminution de la fibrinolyse due à un déficit en androgènes, plutôt qu'à des modifications anatomiques vasculaires.

3. Apprentissage, barrière linguistique et intellectuelle.

Hypoplasie congénitale des testicules chez les enfants Symptômes communs Hypoplasie testiculaire La vulve est de type naïf sans poils pubiens Développement corporel chez les adolescents infertilité masculine testiculaire lente Pas de barbe Poitrine masculine Gros trouble d'apprentissage Enfants solitude comportementale

L'incidence de cette maladie est assez élevée, mais de nombreux patients ne présentent aucun symptôme ni inconfort, sauf l'infertilité. Ils ne consulteront donc pas de médecin. Il est difficile de trouver le phénotype masculin de la patiente, son corps est plus mince, son corps est plus grand, l'espacement des doigts est plus grand que la taille, sa poitrine est souvent plus grande. La féminisation du sein de grande taille représente environ 40%. Sur les caryotypes 47, XYY et 48, XXYY, les patientes présentant un chromosome 2 Y présentent des performances corporelles plus élevées. Le développement de la puberté est souvent retardé. En raison du manque de sperme, il est généralement impossible de naître (parfois exceptionnel). ).

L'examen physique a révélé que les caractères sexuels secondaires masculins n'étaient pas évidents: pas de barbe, pas de larynx, peau claire, petits testicules, petit pénis, cryptorchidie ou hypospadias, développement médiocre des poils pubiens.

Les patients peuvent être insociables, gênants, inactifs, timides et ne pas avoir la personnalité d'un garçon.Dans le caryotype standard 47, XXY, environ 25% présentent un retard mental modéré, manifesté par des troubles du langage et des troubles d'apprentissage, qui survient à l'adolescence. Il y avait un manque de symptômes évidents auparavant et il est difficile à reconnaître. Si une analyse de caryotype de routine est effectuée sur des enfants présentant un retard mental ou un comportement anormal, un diagnostic précoce peut être effectué.

Lhypoplasie congénitale des testicules peut être diagnostiquée dans la cryptorchidie ou dans les petits testicules de lenfance, mais la plupart des symptômes ne sont pas graves, le manque de caractérisation ou dexamen physique est difficile à évaluer, généralement à la puberté, en raison du développement testiculaire, de la masculinisation Certains patients ont des femmes avec le développement du sein ou l'infertilité.

Hypoplasie testiculaire congénitale de l'enfant

1. Tests cytogénétiques

(1) Examen de la chromatine X de la muqueuse orale: La chromatine X est aussi appelée corps X. Dans des circonstances normales, le nombre de corps X est égal au nombre de chromosomes X moins 1. Les hommes normaux ne possèdent qu'un chromosome X. Le test X de petit corps est négatif et le patient a au moins 2 chromosomes X, ce qui permet de détecter un ou plusieurs X petits corps dans les cellules de la muqueuse buccale. La méthode d'examen est simple et le frottis est en miroir. Les résultats du test peuvent être utilisés comme test de dépistage préliminaire pour les anomalies des chromosomes sexuels, et les cellules sans conditions de culture cellulaire peuvent également être effectuées, mais l'analyse correcte du caryotype ne peut pas être effectuée.

(2) analyse de caryotype:

1 Analyse du caryotype des lymphocytes du sang périphérique: le chromosome sexuel dans les cellules somatiques masculines normales est XY, le chromosome standard de la maladie est XXY, qui est une trisomie des chromosomes sexuels, et 80% des caryotypes sont de type standard 47, XXY ou standard. Type caryotype, tel que 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% est du type chimère et la chimère en a 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX, etc.

2 Analyse caryotypique des cellules du liquide amniotique: Afin de prévenir la naissance d'enfants atteints d'une maladie chromosomique sexuelle congénitale, une amniocentèse a été réalisée entre la 16e et la 20e semaine du deuxième trimestre, des amniocytes ont été prélevés et une analyse du caryotype du ftus a été réalisée après la culture et le noyau anormal a été découvert. L'interruption de grossesse en temps opportun peut réduire les anomalies congénitales.

2. Hybridation in situ en fluorescence

Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, lanalyse du caryotype du ftus, quil sagisse de lymphocytes du sang périphérique ou damniocytes, peut être effectuée après une culture cellulaire pour une analyse caryotype; elle prend donc du temps, et la détection par hybridation in situ en fluorescence ne nécessite pas de culture cellulaire, et peut directement La détection par hybridation des cellules au cours de la période raccourcit la durée du diagnostic. Pour le diagnostic prénatal, la méthode a ses avantages: elle peut être mélangée directement avec des cellules villeuses et des cellules du liquide amniotique, et la conclusion peut être atteinte en un jour, si elle est anormale, elle peut être résiliée. La grossesse, le moment de mettre fin à la grossesse tôt.

3. Tests biochimiques et autres tests

Testostérone chez les patients présentant une diminution sérique, une inhibition en retour de l'hypophyse hypothalamique diminuée, une hormone gonadotrophine hypophysaire lutéinisante (LH), une tropine urinaire accrue (FSH), des taux sériques de testostérone inférieurs à la normale; Hormone de libération des gonadotropines (LHRH) Les tests d'excitation ont montré une augmentation de la réponse à la FSH et une réponse à la LH normale; la testostérone était faible dans le test de stimulation à la gonadotrophine chorionique humaine (HCG).

Il n'y a pas eu de production de sperme dans le sperme de la patiente et l'examen pathologique de la biopsie testiculaire a montré une dégénérescence du tube séminifère et une hyperplasie des cellules interstitielles.

Abdominal B-échographie, électrocardiogramme et examen aux rayons X pour voir s'il y a d'autres anomalies et anomalies.

Diagnostic et diagnostic de l'hypoplasie testiculaire congénitale chez l'enfant

Diagnostic

Selon les caractéristiques cliniques, les patients soupçonnés dhypoplasie congénitale des testicules peuvent faire lobjet dun examen biochimique.Si la FSH sérique augmentée, le taux de testostérone est inférieur à la normale, lanalyse du caryotype des lymphocytes du sang périphérique peut être effectuée sur le patient afin de déterminer le nombre de chromosomes X. C'est la base principale pour le diagnostic de l'hypoplasie congénitale des testicules, la technologie FISH est une méthode de diagnostic rapide.

Diagnostic différentiel

L'hypoplasie congénitale des testicules dans la gonadotrophine sanguine de l'adolescent est significativement élevée, les taux de testostérone sont plus bas, alors que le retard de développement de la puberté est à un niveau non développé, aucune élévation des gonadotrophines, telle que celle-ci. Après la puberté, une biopsie des testicules a été réalisée et il a été constaté que les tubules séminifères présentaient une altération vitreuse.Tandis que les cellules de Leydig étaient augmentées, la viabilité endocrinienne était insuffisante.

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