Maladie de stockage du glycogène de type VI chez les enfants

Introduction au type VI de la maladie du stockage de glycogène chez les enfants La maladie de stockage du glycogène VI (GSD-VI) est provoquée par des défauts de la phosphorylase hépatique, ce qui est rare. La plupart des enfants de la petite enfance ont présenté une hypertrophie du foie et un retard de croissance, aucun symptôme d'atteinte du coeur et des muscles squelettiques, l'hypoglycémie, l'hyperlipidémie et l'augmentation du corps cétonique ont été légers. Avec l'âge, l'élargissement du foie et le retard de croissance s'améliorent progressivement et disparaissent souvent pendant la puberté. La plupart des enfants n'ont pas besoin de traitement: pour prévenir l'hypoglycémie, ils peuvent prendre plusieurs petits repas ou avoir une alimentation riche en glucides. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dyslipidémie

Maladie de stockage du glycogène pédiatrique de type VI étiologie

(1) Causes de la maladie

La maladie est causée par des défauts de la phosphorylase hépatique, dont la plupart sont des défauts partiels.

(deux) pathogenèse

Le glycogène est un polysaccharide de haut poids moléculaire composé de glucose, qui est principalement stocké dans le foie et le muscle comme énergie de réserve. Les tissus normaux du foie et du muscle contiennent respectivement environ 4% et 2% de glycogène. Le glucose ingéré dans le corps est la glucose kinase, le glucose. L'acide phosphorique mutase et l'uridine diphosphate glucose pyrophosphorylase catalysent la formation de l'uridine diphosphate glucose (UD-PG), puis de la molécule de glucose fournie par UDPG par la glycogène synthase sous la forme d'-1,4-glycoside. Les liaisons sont jointes en une longue chaîne: tous les 3 à 5 résidus de glucose sont transférés par l'enzyme de ramification en position 1,4 du glucose en positions 1,6, formant ainsi des branches et, s'ils sont dilatés, formant finalement une macrostructure de la structure dendritique. Le poids moléculaire du glycogène peut atteindre plusieurs millions, et la couche de glucose la plus externe a une longue chaîne linéaire, et la plupart d'entre eux sont composés de 10 à 15 unités de glucose.

La décomposition du glycogène est principalement catalysée par la phosphorylase, qui libère le glucose 1-phosphate de la molécule de glycogène, mais l'action de la phosphorylase est limitée aux liaisons 1,4 glycosidiques et lorsqu'il n'y a que 4 résidus de glucose avant le point de ramification Il est nécessaire de transférer 3 de ces résidus vers d'autres chaînes linéaires en utilisant des enzymes débranchées (amidon-1,6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase) pour que l'action de la phosphorylase se poursuive dans le même temps. L'enzyme de débranchement peut libérer une molécule de glucose liée par la liaison -1,6-glycosidique, de sorte que l'exigence répétée est de garantir la demande de glucose de l'organisme, ainsi que l'-1,4-glucosidase (maltose acide) présente dans le lysosome. L'enzyme peut également hydrolyser des chaînes linéaires de différentes longueurs pour devenir des molécules d'oligosaccharides telles que le maltose.Les défauts de l'un des processus de synthèse et de décomposition du glycogène susmentionnés entraînent différents types de maladies du stockage du glycogène ayant différentes manifestations cliniques. La maladie est provoquée par des défauts partiels de la phosphorylase hépatique et, par conséquent, la lésion est relativement légère.

Prévention de la maladie de type VI par le stockage de glycogène pédiatrique

La prévention de la maladie du stockage du glycogène VI peut faire référence à la méthode de prévention de la maladie du stockage du glycogène, qui doit inclure la prévention de linfection pendant la grossesse, la prévention des naissances anciennes, des parents proches, la prévention des radiations, lexposition à des substances chimiques, du matériel génétique anormal, etc., mesures préventives eugéniques:

1. Interdire aux parents proches de se marier.

2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.

3. La détection du porteur est déterminée par un recensement de groupe, une enquête sur la famille et une analyse généalogique, un examen de laboratoire et d'autres moyens permettant de déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et de déterminer le mode génétique.

4. Conseil génétique.

5. Le diagnostic prénatal du diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif.

Enfants atteints de complications liées à la maladie du stockage du glycogène de type VI Complications, dyslipidémie

Il peut y avoir des lipides sanguins légers et une élévation de la transaminase, un retard de croissance modéré.

Enfants présentant des symptômes de la glycémie de type VI liés au stockage de glycogène Symptômes courants Symptômes courants à jeun Hypoglycémie Dyslipidémie Gonflement du foie Croissance lente

Aucune différence significative entre les sexes n'a été observée au cours de la période néonatale, chez les nourrissons et les jeunes enfants. Elle était cliniquement similaire à la maladie du stockage du glycogène de types I et III, mais était plus légère que celle du type I. Une augmentation de la transaminase, un retard de croissance modéré, une hypoglycémie est rare, car les symptômes peuvent parfois conduire à un diagnostic oublié, de sorte que certaines personnes pensent qu'il s'agit d'un foie bénin, pas de symptômes d'atteinte du coeur et du muscle squelettique, d'une intelligence normale.

Outre les manifestations cliniques susmentionnées, le diagnostic repose sur les résultats de laboratoire suivants: chez les patients présentant des globules blancs, une réduction de la phosphorylase, une viabilité diminuée ou une biopsie du foie peuvent être retrouvés dans les dépôts de glycogène.

Examen pédiatrique de type VI de la maladie du stockage de glycogène

1. Les anomalies biochimiques comprennent l'hypoglycémie, l'acidocétose, la lactéémie et l'hyperlipidémie, mais dans une moindre mesure.

2. Le test de tolérance au glucose présente un profil de diabète typique.

3. Test d'adrénaline injection sous-cutanée de 1: 1000 d'adrénaline 0,02 ml / kg, avant injection et 10, 20, 30, 40, 50, 60 minutes après l'injection, respectivement, glycémie, glycémie normale augmentée de 40% à 60%; glycogène Il nya pas eu daugmentation significative de la glycémie chez les patients présentant une maladie cumulative.

4. Test glucagon: injection intramusculaire de glucagon 30 µg / kg (quantité maximale de 1 mg), prises de sang à 0, 15, 30, 45, 60, 90 et 120 minutes après linjection, respectivement, dans les 15 à 45 minutes suivant la normale La glycémie a augmenté de 1,5 ~ 2,8 mmol / L, la maladie na pas augmenté la glycémie pendant le jeûne ou après les repas.

5. La biopsie hépatique est mieux diagnostiquée avec une biopsie du tissu hépatique.Pour la coloration au glycogène, le glycogène est augmenté et l'activité enzymatique spécifique est réduite.

6. La détection des gènes peut être détectée par analyse de l'ADN des leucocytes du sang périphérique.

Un examen conventionnel aux rayons X, aux ultrasons B et à l'électrocardiogramme permet de constater que le foie est volumineux et qu'il n'y a pas d'anomalie.

Diagnostic et diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type 2 chez les enfants

Les caractéristiques des manifestations cliniques et des caractéristiques des examens de laboratoire et des examens auxiliaires sont utiles pour différencier les GSD-I et GSD-III Le test au glucagon montre que la glycémie ne augmente pas et que l'on peut donc en déduire qu'elle est différente de la GSD-IX. La courbe de tolérance au glucose est normale.

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