Maladie de stockage du glycogène de type V chez les enfants

Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type V chez les enfants La maladie du stockage du glycogène de type V est le syndrome de McArdle, également appelé syndrome de McArdle-Schmid-Pearson, type CoriV. Dépôt de glycogène, type de muscle, métabolisme du glycogène, déficit en phosphorylase musculaire, etc., est une transmission autosomique récessive. Le déficit en phosphorylase musculaire entraîne une inhibition de la décomposition du glycogène dans les cellules musculaires. La production d'ATP est insuffisante, de sorte que le principal tissu affecté est Muscle strié. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance rénale aiguë

Maladie de stockage du glycogène pédiatrique étiologie de type V

(1) Causes de la maladie

La maladie est un trouble autosomique récessif.Par défaut de phosphorylase musculaire et de phosphorylation normale du foie, en raison du manque d'enzymes, le glycogène normalement synthétisé ne peut pas être utilisé comme carburant dans le muscle, de sorte que le patient développe des symptômes après un exercice intense. .

(deux) pathogenèse

La maladie est provoquée par une mutation du gène codant pour la phosphorylase musculaire de 11q13-qter, qui est autosomique récessive: en raison de la phosphorylase hépatique du patient, ses symptômes se limitent au système musculaire et le muscle squelettique est dépourvu de phosphorylase musculaire. La décomposition du glycogène dans les cellules musculaires est bloquée et la production d'ATP est insuffisante. Les muscles ne peuvent donc pas utiliser de glycogène pendant l'exercice et ne libèrent pas d'acide lactique dans le sang.La pathologie est qu'un grand nombre de glycogènes à structure normale sont accumulés dans le muscle et que la phosphorylase musculaire est déficiente. .

Prévention de type V de la maladie du stockage du glycogène pédiatrique

La maladie doit prévenir l'insuffisance rénale aiguë secondaire à la myosine, éviter les exercices difficiles et se reposer à temps.

Complications de type V de la maladie du stockage du glycogène chez l'enfant Complications insuffisance rénale aiguë

La myosinurie peut survenir après un exercice intense et entraîner une insuffisance rénale grave dans les cas graves, ainsi qu'une dyspnée progressive dans les cas graves.

Stockage de glycogène pédiatrique maladie de type V symptômes symptômes communs dyspnée protéinurie faiblesse rhabdomyolyse fatigue musculaire douleur musculaire spasme musculaire

La plupart des enfants développent des symptômes à lâge de la scolarité ou plus tard. Certains patients développent des symptômes typiques du stade tardif à ladulte.Les manifestations cliniques sont principalement une faiblesse musculaire, caractérisée par une diminution de lactivité physique et des douleurs musculaires, le transport d'objets lourds et la course rapide. En haut ou en escalade, comme un exercice intense exigeant une activité physique importante, peut provoquer des douleurs musculaires, des tendons et des raideurs musculaires chez le patient; reposer ou ralentir l'activité pendant le sprint pour soulager les symptômes, environ la moitié des patients peuvent apparaître temporairement après un exercice intense Urine sexuelle de type vin rouge, due à la rhabdomyolyse causée par la myosinurie, les cas graves peuvent provoquer une insuffisance rénale aiguë, la gravité des symptômes est proportionnelle à la quantité d'exercice et la durée Le muscle masséter peut également être douloureux après la mastication dans les membres.Bien que les symptômes puissent apparaître pendant lenfance, certains patients présentent des symptômes typiques à lâge adulte, mais ils ont des antécédents de tendon et de fatigue et le patient est musclé. Protéinurie rouge, mais pas d'épisodes hypoglycémiques.

Un petit nombre d'enfants précoces sont gravement malades et se caractérisent par une force musculaire généralisée, un faible tonus musculaire, une dyspnée progressive et un mauvais pronostic.

Examen de type V de la maladie du stockage de glycogène pédiatrique

Des tests de laboratoire ont montré que les patients présentant des taux sériques élevés de créatine kinase, encore plus après un effort physique; en raison d'un apport insuffisant en ATP de l'énergie musculaire pendant l'exercice, le métabolisme des nucléotides dans les expectorations est si puissant qu'il en résulte des taux d'ammoniac dans le sang, de créatinine, d'hypoxanthine et d'acide urique La concentration a également augmenté: la biopsie musculaire a révélé une augmentation de la teneur en glycogène et une diminution de l'activité de la phosphorylase musculaire.Après l'exercice, le pH des cellules musculaires n'a pas diminué, mais la teneur en créatine phosphate a diminué de manière significative.

Le test dexercice ischémique est une méthode rapide de dépistage de la maladie, cest-à-dire quun tensiomètre mesure le haut du bras pour maintenir la pression artérielle entre les pressions systolique et diastolique, permettant ainsi à la main de sétirer et de saisir le mouvement à plusieurs reprises; Avant l'exercice, des échantillons de sang étaient prélevés 1, 2 et 3 minutes après l'exercice afin de déterminer l'acide lactique et l'ammoniac dans le sang, sans augmentation de l'acide lactique dans le sang, ni dans une augmentation significative de l'ammoniac dans le sang, résultats insuffisants en phosphofructokinase, en phosphoglycérase kinase et en phosphoglycérate. Il est également anormal chez les patients présentant un déficit en enzyme et un déficit en lactate déshydrogénase.

Chez un petit nombre de patients, l'EMG peut être caractérisé par une myopathie inflammatoire et l'imagerie par résonance magnétique 31P peut être utilisée pour évaluer le métabolisme musculaire.

Identification diagnostique de la maladie du stockage du glycogène de type G chez les enfants

1. Un historique médical typique est un indice de diagnostic.

2. Le test dexercice dhypoxie est positif: le bandage de pression sanguine sert à maintenir la pression artérielle systolique. Parallèlement, la main est étirée et le poing est exercé.Avant lexercice, une partie du sang veineux est prélevée 1, 2 et 3 minutes après le début de lexercice. La quantité d'acide lactique a été multipliée par trois et le patient n'a pas répondu. Le bras latéral du patient pourrait être à l'étroit.

3. La biopsie musculaire montre une augmentation du glycogène et une diminution de l'activité de la phosphorylase musculaire, qui réagit aux injections d'adrénaline ou de glucagon.

Un petit nombre de patients traités par électromyographie peuvent présenter des caractéristiques de myopathie inflammatoire pouvant entraîner des difficultés de diagnostic, il faut identifier un test dexercice ischémique pour déficit en phosphofructokinase, déficit en phosphoglycérase kinase, déficit en phosphoglycérate mutase et acide lactique. Les patients présentant un déficit en déshydrogénase sont également anormaux et doivent être identifiés.

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