Type de maladie de stockage du glycogène pédiatrique Ⅲ

Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type III chez les enfants La Glycogenstoragedisease (GSD) est un trouble du métabolisme du glycogène provoqué par un déficit enzymatique congénital. La Glycogenstoragydisease de type III est un syndrome de stockage du glycogène de type III de Cori, également appelé maladie de Cori. , déficit en enzyme débranchée, maladie de Forbes, maladie limitée de la dextrine (Limiteddextrinosis), maladie dépendant du stockage du glycogène débranché (Debrancherglycogenstoragedisease), syndrome de Forbes. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypoglycémie splénomégalie cirrhose

Maladie de stockage du glycogène pédiatrique de type III étiologie

Cause de la maladie:

Au moins 8 types denzymes nécessaires à la synthèse et au catabolisme du glycogène ont été confirmés, et des anomalies du stockage du glycogène sont dues à ces anomalies enzymatiques. Elles peuvent être classées en 12 types, dont les types I, III, IV, VI et IX. Les lésions hépatiques sont prédominantes, les atteintes hépatiques de types I, III et IV étant les plus graves; les lésions de types II, V et VII concernent principalement les tissus musculaires, à lexception du déficit partiel en phosphorylase kinase hépatique, qui est lhéritage récessif lié à lX. Toutes ces maladies sont des maladies génétiques autosomiques récessives, une maladie génétique autosomique récessive causée par un manque d'enzymes débranchantes.

Pathogenèse:

Les enzymes de débranchement ont deux activités enzymatiques catalytiques, à savoir l'amidon-1,6-glucosidase (amylo-1,6-glucosidase) et l'oligo- (1,4 1,4) -glucanotransférase (oligo) -1,4-1,4-glucantransférase), dont le gène codant est situé à 1p21, lorsque la chaîne linéaire du glucose de la glycoprotéine ne contient que 4 résidus de glucose avant le point de ramification, oligo- (1,4 1,4 - La glucane transférase transfère trois de ces résidus vers d'autres chaînes linéaires pour assurer la poursuite de l'action de la phosphorylase, tandis que l'amidon-1,6-glucosidase peut être éliminé de la branche avec - Les molécules de glucose liées en 1,6, lorsque l'enzyme de débranchement est déficiente, la décomposition du glycogène ne peuvent pas se dérouler normalement, ce qui entraîne une augmentation du nombre de liaisons 1,6-glycosidiques et une structure moléculaire anormale du glycogène, en fonction du déficit en enzyme et de la participation des tissus et des organes. En fait, la maladie est divisée en plusieurs sous-types: les enfants dont le foie et les muscles sont déficients en activité enzymatique sont du type IIIa, le plus commun; seul le manque dactivité enzymatique dans le foie appartient au type IIIb, soit environ 15%.

Les modifications pathologiques de ce type de tissu hépatique sont similaires à celles du GSD I. Le taux de glycogène dans le foie peut atteindre 17%, mais il présente une légère dégénérescence graisseuse et une fibrose évidente. Il est possible de l'identifier et d'accumuler le glycogène accumulé dans le tissu musculaire. Entre les myofibrilles et les membranes des fibres musculaires.

Prévention de la maladie du stockage du glycogène de type III chez les enfants

La détection des enzymes de débranchement dans des cellules d'amnocytes ou des cellules villeuses en culture peut constituer une base pour le diagnostic prénatal. Les méthodes disponibles incluent: 1 analyse d'immunoempreinte; 2 méthodes qualitatives ou quantitatives d'activité de l'enzyme de débranchement, dues aux enzymes de débranchement dans ces deux cellules. La vitalité est relativement faible, donc techniquement difficile.

Complications de type III liées au stockage de glycogène chez l'enfant Complications splénomégalie cirrhose hypoglycémie

Un retard de croissance, une splénomégalie, un petit nombre de myopathies progressives, une maladie individuelle continue de se transformer en cirrhose, une insuffisance hépatique, de rares épisodes hypoglycémiques.

Symptômes de type III de stockage de glycogène pédiatriques Symptômes courants Symptômes courants Croissance lente à jeun Hypoglycémie Faiblesse musculaire symétrique Élargissement cardiaque Faiblesse ECG Insuffisance hépatique anormale

Les symptômes cliniques de ce type sont beaucoup moins graves que ceux de la GSD-I et il y a très peu d'hypoglycémies graves. Les enfants présentant un retard de croissance et l'hépatomégalie sont les symptômes principaux et présentent souvent une splénomégalie vers l'âge de 4 à 6 ans, mais un examen physique seul ne peut pas être combiné à une GSD. -J'identifie la phase, beaucoup d'enfants sauf le foie, le tissu musculaire est également impliqué, se manifeste par une faiblesse musculaire, en particulier lors de la marche ou de l'escalade trop rapides, même tendon, un petit nombre de myopathies progressives, des lésions impliquant le myocarde Élargissement cardiaque et électrocardiogramme anormal, mais insuffisance cardiaque et arythmies rares. Contrairement à la GSD-I, certains enfants ont considérablement réduit la croissance de leur foie pendant la puberté et leur croissance et leur développement se sont améliorés. La maladie de l'enfant continue de se transformer en cirrhose et en insuffisance hépatique.

Examen de la maladie du stockage du glycogène de type III chez les enfants

La transaminase sérique était significativement augmentée chez les enfants et le degré d'augmentation du taux de lipides sanguins était différent, en fonction de la gravité de l'épisode d'hypoglycémie et de la normalité de l'acide lactique et de l'acide urique sériques.

Le test de tolérance au galactose et au fructose est normal car le mécanisme de la gluconéogenèse de lenfant est normal, la protéine ou lacide aminé peut augmenter le taux de sucre dans le sang.Le test du glucagon ou de ladrénaline peut également augmenter le taux de sucre de lenfant 1 à 3 heures après le repas. Cependant, si le test est effectué après 14 heures d'inanition, il n'y a pas d'effet indiquant que le processus d'hydrolyse du glycogène est bloqué jusqu'au point de ramification. Certains enfants peuvent également présenter des défauts daccumulation de glycogène et dactivité enzymatique dans les globules rouges périphériques.

Les radiographies conventionnelles, les ultrasons B, les électrocardiogrammes et les électromyographies, observent généralement une hypertrophie du foie, une hypertrophie de la rate ou une hypertrophie modérée et un ECG anormal.

Diagnostic et diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type III chez les enfants

La réponse au test d'adrénaline ou de glucagon à jeun est faible. Si vous effectuez un test après quelques heures de repas, la réaction est normale, la détermination des enzymes dans les globules rouges ou les globules blancs (l'activité du de-branchase est significativement inférieure à celle des personnes normales, la plupart seulement 50%). Ou inférieur), peuvent être clairement diagnostiqués, en plus, test local de la dextrine: globules rouges, muscle ou foie avec dextrine localisée, aide au diagnostic, le test du glucagon peut être distingué de la maladie de von Gierke, la méthode spécifique est: Dans le cas de ce symptôme, la glycémie a augmenté de 3 à 4 mmol / L (54 à 72 mg / ml) après l'injection intramusculaire de 0,5 mg de glucagon et la concentration en acide lactique n'a pas changé lors des deux tests.

Notez que l'identification de la maladie de von Gierke, le test au glucagon, une injection humaine normale de glucagon dans les 30 minutes, une augmentation de la glycémie d'au moins 3,9 mmol / L et une augmentation de la glycémie de la maladie de von Gierke <1,7 mmol / L, à jeun et après Cest le cas, selon lequel le GSD-III peut être différencié. Ce dernier peut être administré au glucagon 2 heures après un repas et la concentration de glucose dans le sang sera considérablement augmentée. Le test de tolérance à ladrénaline nest pas supérieur au test de tolérance au glucagon et peut Les effets indésirables, l'administration de galactose ou de fructose à des patients traités par von Gierke n'entraînent pas une augmentation du taux de sucre dans le sang.Ce test de tolérance doit être effectué autant que possible, ce qui peut entraîner une acidose grave.

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