Maladie de stockage du glycogène de type II chez les enfants

Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type II chez les enfants La maladie du stockage du glycogène de type II est le syndrome daccumulation du glycogène cardiaque, également connu sous le nom de maladie de Pompe, syndrome de Pompe, hypertrophie cardiaque cumulative du glycogène disséminé, rhabdomyomes cardiaques congénitaux, type neuromusculaire daccumulation systémique du glycogène, Le syndrome cardiaque glycogène, etc., est un type de trouble du métabolisme du glycogène provoqué par un déficit enzymatique congénital. En raison principalement de l'absence de maltase acide, tous les tissus du corps s'accumulent en grande quantité, principalement dans les cas d'insuffisance cardiaque et de faiblesse musculaire, et peuvent mourir d'une insuffisance cardiaque durant l'enfance. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: insuffisance cardiaque congestive, pneumonie d'aspiration, insuffisance respiratoire

Étiologie de type II de maladies du stockage du glycogène pédiatrique

Facteurs génétiques (85%):

La maladie est autosomique récessive, principalement en raison de labsence de maltase acide (-1,4-glucosidase) dans le corps, entraînant la dégradation du glycogène musculaire, entraînant un dépôt de glycogène dans le myocarde et le muscle squelettique, affectant le cur. La fonction de contraction produit une insuffisance cardiaque.

Facteur corporel (15%):

La maladie du stockage du glycogène de type II (GSD-II) est provoquée par des défauts de l'-1,4-glucosidase (maltase acide), qui est une enzyme lysosomale qui produit des oligosaccharides et du glycogène. Se décompose en glucose: lorsque l'enzyme est déficiente, une grande quantité de glycogène est stockée dans le lysosome et le lysosome gonfle pour causer des lésions cellulaires, décomposant ainsi la décomposition du glycogène musculaire et le dépôt de glycogène dans le myocarde et le muscle squelettique. Une grande quantité de glycogène éclabousse, affectant ainsi la fonction contractile du cur et produisant une insuffisance cardiaque.

L'examen pathologique de la maladie a montré que divers tissus de l'organisme étaient impliqués et qu'il y avait une grande quantité de glycogène stocké dans le foie, les muscles, le cur, le noyau moteur du tronc cérébral et les cellules de corne antérieure de la moelle épinière.

Prévention de la maladie de type II au stockage du glycogène chez l'enfant

La maladie appartient à des maladies chromosomiques et la cause des anomalies chromosomiques nest pas claire. Elle peut avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, lhumeur et la nutrition pendant la grossesse. Si l'enfant a tendance à développer des anomalies, le dépistage chromosomique doit être effectué à temps et l'avortement doit être pratiqué à temps pour éviter la naissance de l'enfant malade.

Complications de type II liées au stockage de glycogène chez l'enfant Complications, insuffisance cardiaque congestive, pneumonie d'aspiration, insuffisance respiratoire

Peut être associé à une insuffisance cardiaque congestive: troubles respiratoires et fatigue, dème des membres inférieurs, augmentation de l'insuffisance cardiaque, dème pulmonaire aigu

Pneumonie par aspiration: les manifestations cliniques sont liées à des facteurs prédisposants et à l'état du corps. L'inhalation de vomissures peut provoquer une respiration sifflante et une toux dans la gorge et une irritation des bronches. Pneumonie par inhalation causée par un sophage et un bronchospasme Après avoir mangé, tousser avec un essoufflement. Si vous êtes inconscient, il n'y a pas de symptôme évident après une inhalation. Cependant, après 1 à 2 heures, vous pouvez avoir de la difficulté à respirer, une cyanose et souvent de la toux. Les expectorations mousseuses séreuses peuvent transporter du sang. Les deux poumons peuvent sentir le ronflement humide et la respiration sifflante, l'hypoxémie sévère, le syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) et peuvent être associés à la rétention de dioxyde de carbone et à l'acidose métabolique.

Insuffisance respiratoire: antécédents de bronches, de poumons, de plèvre, de vaisseaux sanguins pulmonaires, de maladies cardiaques, neuromusculaires ou organiques graves.

Symptômes de type II de la maladie du stockage du glycogène pédiatrique Symptômes courants Symptômes courants Déficience infantile Croissance Instabilité lente, perte dappétit, Irritabilité, Oedème, Difficulté à respirer, Difficultés à avaler, Insuffisance cardiaque

La maladie est divisée en 3 types en fonction de l'âge d'apparition, des principaux organes impliqués dans la maladie et de la gravité de la maladie:

1. Le type de bébé est normal au moment de l'accouchement et se situe généralement au cours de la période néonatale.Il peut également apparaître des symptômes plusieurs mois après la naissance. Elle se caractérise par une perte d'appétit, une alimentation difficile, des vomissements, une croissance et un développement lents, suivis par une dyspnée, des ecchymoses, une irritabilité, une toux et un dème. Il se caractérise par une tension musculaire grave et systémique (nourrissons mous) et une réduction des mouvements spontanés. Le réflexe des expectorations a disparu au bout de 4 à 5 mois. Faiblesse progressive, paralysie flasque presque complète. La salivation pharyngée, la toux et la respiration sont sujettes à la pneumonie. Une langue géante commune, à différents degrés dhypertrophie cardiaque, peut présenter une insuffisance cardiaque congestive. L'électrocardiogramme a montré une grande onde QRS et un intervalle PR réduit, une inversion de l'onde T, un changement du segment ST et un foie modérément grossi. La glycémie, les lipides sanguins et les corps cétoniques sont normaux. Les enfants décèdent souvent d'une insuffisance cardiaque ou d'une pneumonie d'aspiration dans l'âge de 2 ans.

2. Le type de nourrisson commence un peu plus tard et le début de la maladie chez les nourrissons ou la petite enfance est plus lent.En plus de la faiblesse musculaire, d'autres organes sont touchés. Souvent avec un retard de développement ou une instabilité de la démarche comme symptômes initiaux, puis une faiblesse musculaire, une difficulté à avaler, les muscles respiratoires sont également envahis, le cur peut être agrandi, mais peu d'insuffisances cardiaques se produisent, les patients meurent souvent avant l'âge de 20 ans Insuffisance respiratoire.

3. Les adultes sont plus susceptibles de se développer entre 20 et 70 ans. Les symptômes chez les 30 à 40 ans sont évidents. Ils se caractérisent par une myopathie systémique lente, les membres inférieurs étant les plus lourds.

Un diagnostic enzymatique sur la peau ou les fibroblastes, les globules blancs et les cellules musculaires peut confirmer le diagnostic. Un dépôt de glycogène est visible dans la biopsie musculaire. Contrairement à dautres maladies, la tolérance au glucose et la réaction du glycogène sont normales, aucune hypoglycémie, acidose ou Cétotoxicité.

Examen pédiatrique de type II de la maladie du stockage de glycogène

Les taux sériques de créatine kinase, d'aspartate aminotransférase et de lactate déshydrogénase ont augmenté, l'électromyographie a présenté des caractéristiques de myopathie, la biopsie musculaire a montré un stockage de glycogène et une augmentation de la phosphatase acide (indiquant une compensation enzymatique lysosomale). Le diagnostic doit être basé sur le tissu de biopsie ou sur la détection enzymatique de fibroblastes en culture, la détection enzymatique de cellules du liquide amniotique ou de villosités choriales pouvant être utilisée pour le diagnostic prénatal des nourrissons atteints de cette maladie.

1. Une radiographie thoracique montre que le cur est agrandi sphériquement.

2. L'électrocardiogramme montre un axe électrique significatif avec une polarisation gauche, montrant une grande réduction de l'onde QRS et de l'intervalle PR, une chute du segment ST et une inversion de l'onde T.

Diagnostic et diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type 2 chez les enfants

La manifestation principale du type de muscle doit être différenciée de la relaxation musculaire congénitale. Une hypertrophie cardiaque extrême et une faiblesse musculaire surviennent chez les bébés qui semblent normaux à la naissance et qui suggèrent fortement GSD-II. Cependant, il convient de veiller à l'identification de l'origine anormale des artères coronaires, de la myocardite interstitielle aiguë, en particulier de la fibroélastose endocardique. Chez les patients atteints de GSD-III et IV, bien que le myocarde présente également une structure de stockage de glycogène anormale, il ne provoque pas de dysfonctionnement myocardique important. Les biopsies hépatique et cardiaque ont montré que le diagnostic de GSD-II reposait sur le déficit en alpha-glucosidase de l'acide lysosomal. Le diagnostic des patients atteints de GSD-II peut également être effectué en mesurant le tissu musculaire ou les enzymes leucocytaires. Le diagnostic prénatal peut être déterminé en mesurant l'enzyme dans les cellules du liquide amniotique. Il a également été signalé qu'une cellule de liquide amniotique non diagnostiquée est directement observée au microscope électronique pour établir un diagnostic prénatal.

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