Syndrome d'hypoplasie chondroectodermique chez les enfants

Introduction au syndrome de dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique Le syndrome de dysplasie ectodermique cartilagineuse, également connu sous le nom de syndrome de malformation congénitale d'Ellis-vanCreveld, syndrome de maladie cardiaque causant la calcification du cartilage, syndrome de dysplasie ectodermique cartilagineuse, etc., est une maladie héréditaire autosomique récessive, caractérisée par un type de membre court Les gnomes ont souvent une maladie cardiaque congénitale et un retard mental. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0002% -0,0003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: arriération mentale maladie cardiaque congénitale

Dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique étiologie

(1) Causes de la maladie

Le signe est autosomique récessif et la cause nest toujours pas claire.

(deux) pathogenèse

On pense actuellement que cette maladie est associée à une formation ectodermique anormale au stade embryonnaire, et la formation de cette anomalie est liée à la tolérance dystrophique de l'ectoderme.

Prévention du syndrome de la dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique

La cause en est encore incertaine: en ce qui concerne la prévention des maladies congénitales, des mesures préventives devraient être prises depuis la période précédant la grossesse jusqu'à la période prénatale:

Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.

Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.

Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:

1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);

2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;

3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);

L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;

5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;

6 analyse du couplage des gènes d'application;

7 examen du miroir ftal.

Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.

Complications du syndrome de la dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique Complications, retard mental, cardiopathie congénitale

En même temps, il s'accompagne d'une cardiopathie congénitale et d'un retard mental.

Syndrome de la dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique Symptômes courants Arriération mentale modérée Nouveau-né: apparition ... calcification métatarsienne des os longs non complet os grossier calcification des défauts septaux auriculaires

Par exemple, les os longs des membres sont courts et épais, les doigts distaux (orteils) sont particulièrement petits et de multiples doigts (orteils) peuvent apparaître, les cheveux et les dents se développent mal, et les os longs de tout le corps ne sont pas complètement calcifiés. Elle se caractérise par une cardiopathie congénitale, une anomalie septale commune, des foramen ovales résiduels, une sténose mitrale, etc., un retard mental (30%).

Examen du syndrome de dysplasie ectodermique du cartilage pédiatrique

Les examens de routine du sang, de l'urine et des selles sont généralement normaux.

Radiographie du thorax aux rayons X, échographie B, électrocardiogramme, cardiopathie congénitale, insuffisance en calcification des os longs, épaisse et courte, doigt (orteil) particulièrement faible, doigts multiples (orteil), etc.

Diagnostic et diagnostic du syndrome de dysplasie ectodermique cartilagineuse pédiatrique

Selon les caractéristiques des manifestations cliniques, l'examen endocrinien, l'examen chromosomique peut être diagnostiqué normalement.

Cette maladie doit être associée à des troubles nains causant une petite taille, tels que rachitisme, crétinisme, insuffisance hypophysaire, achondroplasie, etc., mais sa petite taille est principalement due au sacral situé sous le genou, au-dessous du tibia et du coude. En raison de l'ulna et du radius courts, il n'est pas difficile d'identifier l'aspect clinique ou l'examen aux rayons X.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.