Le syndrome de Marfan

Introduction au syndrome de Ma Fang Le syndrome de Ma Fang est également associé à une dysplasie congénitale du mésoderme, appelée syndrome de Marchesani, indications d'araignée, minceur des membres, caractérisée par une malnutrition du tissu conjonctif environnant, des anomalies du squelette, des maladies oculaires internes et des anomalies cardiovasculaires. Une maladie héréditaire caractérisée par le tissu conjonctif. L'hérédité dominante de la cartographie des gènes de liaison de la famille peut être prouvée par l'augmentation de l'excrétion d'hydroxyproline urinaire chez les patients, la maladie est un défaut de fibre élastique et un métabolisme anormal du collagène. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,004% - 0,005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: sténose aortique dissection aortique thoracique anévrysme de la luxation cristalline myopie glaucome iritis hémorragie sous-arachnoïdienne épilepsie spina bifida syringomyélie

Cause du syndrome de Ma Fang

Facteurs génétiques (85%)

La maladie est autosomique dominante et Dietz et al (1991) localisent le gène de la maladie à une température de 15 à 15 x 21,3 au moyen dune analyse des liens familiaux, dans de nombreux tissus tels que lendocarde, les valves cardiaques, les gros vaisseaux sanguins, les os, etc. Il existe des accumulations de mucopolysaccharides, tels que le chondroïtine sulfate A ou C, qui affectent la structure et la fonction des fibres élastiques et d'autres fibres du tissu conjonctif, provoquant une dysplasie et un dysfonctionnement d'organes correspondants (Abraham et autres (1982) ont proposé l'élasticité aortique. La protéine est anormale, les protéines desmosome et isopontin sont diminuées et le résidu de lysyle est augmenté en conséquence, ce qui constitue le principal changement de la maladie. L'excrétion de l'hydroxyproline urinaire est augmentée, ainsi que la mucine et le mucopolysaccharide dans le sang. Augmenter.

Pathogenèse

Grâce à la transmission héréditaire dominante de la localisation du gène de la famille, il est prouvé par l'augmentation de l'excrétion d'hydroxyproline urinaire chez les patients; cette maladie est un défaut de la fibre élastique, c'est-à-dire un métabolisme anormal du collagène; la fibre du tissu conjonctif est un élément très important de la structure du tissu corporel. Par conséquent, lorsqu'il est anormal, il affecte les organes de tout le corps (tissu mésodermique), en particulier les os et le système cardiovasculaire, les os et le thorax ou la poitrine du bateau étant représentés par les membres. La croissance excessive de l'axe longitudinal des doigts et des côtes peut être due à des défauts dans la composition des fibres périostées.Il existe un dépôt acide de mucopolysaccharide dans la couche médiane de l'aorte et de l'artère pulmonaire. La maladie a une tendance familiale et est autosomique dominante.

Pathologie: modifications oculaires globales, dilatation de l'aorte ascendante, dissection aortique chronique, dème mucineux de la valvule cardiaque, ballonnet de la valvule, épaississement de la corde, hypertrophie cardiaque, calcification mitrale et dermatoglyphe Dans les anomalies, etc., les modifications pathologiques de ce syndrome sont les plus importantes et les plus représentatives du système cardiovasculaire: au niveau microscopique, le tissu élastique de la couche moyenne aortique est clairsemé et fragmenté, avec des modifications du muscle lisse en forme de fil irrégulier et une augmentation de la quantité de collagène. On voit que la substance métachromatique est dispersée dans la couche moyenne et que la dissection aortique est formée, montrant une nécrose moyenne kystique et une dégénérescence modérée des fibres élastiques, accompagnée d'un trouble du faisceau de muscles lisses. Les changements histopathologiques de la valve aortique Destruction et perte structurelles normales, dégénérescence kystique et perte de fibroblastes tissulaires, changements pathologiques de la peau se traduisant par une dégénérescence vacuolaire et un trouble de l'arrangement des fibres élastiques, les changements synoviaux des articulations sont également une fibrose élastique, une augmentation du collagène et des substances métachromatiques Il est dispersé dans le sac.

Prévention du syndrome de Ma Fang

Il existe quatre mesures pour prévenir le syndrome du cheval:

1. Traitement du syndrome de Ma Fang, l'objectif principal est de ralentir ou de retarder l'apparition d'une maladie cardiovasculaire, la prévention et le traitement de l'arythmie ventriculaire.

2. Examen de suivi régulier, application à vie de bêta-bloquants.

3. Limiter la quantité d'activité physique peut ralentir et retarder l'apparition et le développement de maladies cardiovasculaires.

4. Diagnostic précoce, traitement précoce, dans la mesure du possible pour trouver l'agent pathogène, pour traiter la cause.

Complications du syndrome du cheval Complications Sténose aortique Dissection aortique thoracique Anévrysme Luxation du cristal Myopie Glaucome Iritis Hémorragie sous-arachnoïdienne Épilepsie Spina bifida Seringue

1. Les problèmes cardiovasculaires sont probablement compliqués par une dilatation idiopathique aortique, une sténose aortique, une dissection aortique et des anomalies mitrales.

2. Les lésions oculaires peuvent être compliquées par une luxation ou subluxation cristalline, une myopie élevée, un glaucome, un décollement de la rétine, une iritis, etc.

3. Les lésions du système nerveux peuvent être compliquées par une hémorragie sous-arachnoïdienne et anévrisme de la carotide interne, des convulsions épileptiques. De plus, les patients atteints du syndrome de Ma Fang peuvent également présenter un spina-bifida, un gonflement de la moelle épinière, une syringomyélie.

Symptômes du syndrome du cheval Syndrome Symptômes communs Signe du pouce Tremblement Arythmie Angine de poitrine Luxation de la lentille ou subluxation Signe du poignet Signe du kyste Renflement du gonflement de l'articulation de la valve mitrale Prolapsus

Lésion squelettique

C'est la lésion principale, et il est facile de poser le diagnostic, le taux d'incidence est de 80% à 97,2%.

(1) Le corps est mince et grand, et les membres sont minces, en particulier les avant-bras et les cuisses:

1 hauteur est plus> 180cm.

2 doigts> hauteur (extension à plat à deux mains, deux doigts du milieu - hauteur> 7,6 cm, a une valeur diagnostique.

3 partie inférieure du corps (de la symphyse pubienne à la sole)> partie supérieure du corps (du sommet de la tête à la symphyse pubienne), rapport supérieur à 0,92 (personne normale 0,92).

(2) changements de doigts d'araignée / orteils:

Un doigt (orteil) est particulièrement long, avec un changement typique d'une araignée, le rapport entre la main et la hauteur est> 11%, et le rapport entre le pied et la taille est> 15%.

2 signe du pouce (signe du pouce): adduction du pouce, les 4 autres doigts du poing fermé, le bout du pouce au-delà du bord inférieur de la paume, représentant environ la moitié du patient atteint de cette maladie.

3 Signe du poignet (signe du poignet): Tenez la main sous le styloïde de l'autre main avec une main, le pouce et le petit doigt peuvent être touchés sans aucune pression, avec 82% du signe.

4 index métacarpien et index de phalange augmentés, index métacarpien normal <8, index métacarpien du patient> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 autres anomalies du doigt (orteil): il peut y avoir une matraquage, se réfère à ( Toe) pal, paumes minces, pieds plats.

(3) lésions du crâne:

1 long, étroit, convexe;

2 indice de tête> 75,9.

3 La distance entre les yeux est trop large ou trop étroite et la mâchoire est longue.

4 dents ne sont pas alignées, manque de dents de sagesse, etc.

5 oreilles tendues vers l'avant ou tombantes, la roue auriculaire est fine et a la forme d'un vieil homme.

(4) la poitrine, les changements de difformité de la colonne vertébrale:

1 poitrine de poulet, poitrine plate, poitrine en entonnoir;

2 bossu, colonne vertébrale ou colonne vertébrale.

2. lésions oculaires

Le taux d'incidence est de 63,8% à 68,3%.

(1) Luxation ou subluxation de la lentille bilatérale, dont l'incidence représentait 83% à 86,8% des lésions oculaires, et chez tous les patients présentant une luxation élevée.

(2) décollement de la rétine, tremblements de l'iris, cataracte (survenant à un stade avancé de la maladie), strabisme, dilatation de la pupille, glaucome secondaire, etc.

3. Maladie cardiovasculaire

Cest lune des principales caractéristiques cliniques de cette maladie, qui peut avoir entre 5 et 60 ans, et elle est progressive, avec un taux dincidence clinique de 38,5% à 60%; lincidence des examens pathologiques de 95% à 100%, la lésion principale étant Nécrose de l'aorte, dilatation kystique.

(1) lésions aortiques: selon l'incidence de la dilatation de la racine aortique avec insuffisance de la valve aortique, anévrisme de l'aorte ascendante, dissection aortique, etc., Bowers estime que, avec ou sans régurgitation aortique La dilatation aortique est lune des caractéristiques du diagnostic du syndrome de Ma Fang, et il existe des régurgitations aortiques, principalement masculines, dont le souffle diastolique est différent de celui des régurgitations aortiques rhumatismales, situées pour la plupart sur la frontière sternale droite. Entre 2 et 4 intercostaux, des chercheurs ont souligné au cours des dernières années que la dissection de la dissection des femmes enceintes était principalement liée au syndrome de Ma Fang.

(2) Prolapsus de la valve mitrale: en raison de la dégénérescence mucoïde de la valve mitrale, les folioles de la valve deviennent trop minces, ou lallongement du tendon des cordes est provoqué par un prolapsus de la valve mitrale, cas graves dinsuffisance mitrale.

(3) atteinte de l'artère coronaire: provoquant une angine de poitrine ou un infarctus du myocarde.

(4) Autres malformations cardiovasculaires congénitales: telles que défaut septale auriculaire, défaut septal ventriculaire, canal artériel persistant, sténose et dilatation de l'ombilical pulmonaire.

(5) l'élargissement du coeur, l'arythmie, etc.

La maladie cardiovasculaire est la principale cause de décès dans le syndrome de Ma Fang, représentant 70% à 90% de la cause du décès.

4. Lésions du système nerveux central

(1) Gonflement dural: Cest lune des caractéristiques de cette maladie, elle est plus fréquente dans le gonflement dural lombo-sacré. Ses caractéristiques sont:

1 Le taux d'incidence est élevé (63% à 66,7%).

2 n'a aucun lien avec la gravité des trois autres signes (déformation du squelette, luxation du cristallin, maladie aortique).

3 plus asymptomatiques.

4 besoin de compter sur des photos aux rayons X, CT / IRM et d'autres inspections peuvent être trouvés.

5 peut également être associé à un méningiome, causé par des défauts de la matrice extracellulaire.

(2) kystes sous-arachnoïdiens.

(3) méningocèle pelvienne.

5. Autres parties

(1) La graisse sous-cutanée est rare et le développement musculaire est médiocre.

(2) relaxation des articulations, lignes de rétrécissement expansives ou rides.

(3) hernie inguinale, hernie ombilicale et hernie transversale.

Examen du syndrome de Ma Fang

Le taux métabolique basal est faible, la mucine sérique est inférieure à la normale, l'hydroxyproline urinaire est augmentée, le mucopolysaccharide est augmenté, en particulier la gomme sulfate A ou C est augmentée, et l'acide hyaluronique dans l'urine est excessif.

En ce qui concerne la détermination de l'hydroxy citrate sur 24 heures dans l'urine, des chercheurs ont suggéré que, comme indicateur de diagnostic, les résultats des données nationales de l'Université médicale de Tongji sur l'hydroxyacide urinaire pendant 24 heures étaient de (24,41 ± 17,02) mg, patients (adultes et enfants inclus) La différence entre (44,84 ± 36,12) mg est très significative. Bien que le test soit moins spécifique et moins sensible, il est évident que la maladie et les autres facteurs pouvant affecter la valeur de lessai de lhydroxyproline urinaire sont exclus. Augmenté est significatif pour le diagnostic.

Inspection aux rayons x

(1) La phalange est mince.

(2) Détermination de lindice métacarpien, cest-à-dire du rapport entre la longueur et la largeur des métacarpiennes droites et gauches, de la seconde à la cinquième, la normale est de 5,5 à 8,0; un diagnostic rapide (possible) de 8,1 à 8,3, 8,4 a confirmé la maladie.

(3) La détermination de lindice de la phalange, cest-à-dire le rapport entre la longueur et la largeur de la phalange proximale de lanneau droit, femelle> 4,6, homme> 5,6, peut diagnostiquer la maladie.

(4) La largeur de la racine aortique était considérablement dilatée et l'angiographie rétrograde aortique a montré que l'aorte ascendante se dilatait comme un vase et que le ventricule gauche augmentait.

2. L'échocardiographie a rapporté un taux de coïncidence diagnostique de 92,3%.

(1) Expansion de la racine aortique: selon Brown et al.

1 largeur aortique> 22 mm / m2 de surface corporelle;

2 diamètre aortique mesuré> 37 mm;

3 diamètre aortique gauche <0,7 cm; 2 articles sur 3 permettent de diagnostiquer la maladie.

(2) dysfonctionnement de la valve aortique.

(3) signes de prolapsus de la valve mitrale et signes d'insuffisance mitrale.

(4) Ceux qui ont une dissection aortique peuvent trouver les signes correspondants.

(5) Autres malformations cardiovasculaires.

3. L'examen tomodensitométrique et / ou IRM permet d'identifier clairement la présence ou l'absence de lésions aortiques, l'épaisseur de la paroi vasculaire, la dissection aortique et les déchirures, l'occlusion dans la lumière.

4. L'examen de la lampe à fente peut révéler une luxation de la lentille.

Diagnostic et différenciation du syndrome de Ma Fang

Diagnostic

1. Le diagnostic de ce syndrome est basé sur

(1) Modifications osseuses particulières, cest-à-dire que los tubulaire est mince, en particulier le métacarpien, que los cortical est mince, mince et se modifie comme une araignée.

(2) Anomalies cardiovasculaires congénitales.

(3) symptômes oculaires.

(4) Antécédents familiaux.

Trois des quatre critères cliniques susmentionnés peuvent être diagnostiqués et seuls deux des trois premiers changements peuvent être diagnostiqués comme un syndrome équin incomplet.

2. Mckusick (1995) cite les anomalies cardiovasculaires du syndrome du cheval

(1) dilatation aortique (aorte ascendante, aorte descendante), dissection aortique, sténose aortique, canal artériel persistant.

(2) Anomalies de l'artère pulmonaire (dilatation de l'artère pulmonaire, anévrisme pulmonaire).

(3) défaut septal (défaut septal auriculaire, défaut septal ventriculaire).

(4) valve anormale et accompagnée d'une endocardite bactérienne subaiguë.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée des maladies suivantes:

1 homocystéine;

2 insuffisance rhumatismale de la valve aortique;

3 prolapsus familial de la valve mitrale ou prolapsus de la valve aortique;

4 dilatation de l'anneau aortique familial;

5 doigt congénitale en forme d'araignée (orteil) et autre identification.

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