Maladie d'immunodéficience d'anticorps

Introduction à la maladie d'immunodéficience en anticorps Les troubles d'immunodéficience d'anticorps comprennent un groupe de maladies caractérisées par la production d'anticorps et des déficiences en anticorps. Ce groupe de maladies a généralement une diminution ou un manque d'immunoglobuline sérique. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0012% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: bronchectasie pneumonie méningite arthrite septique hépatite myocardite splénomégalie purpura thrombocytopénique déficit en IgA sélectif

La cause de l'immunodéficience en anticorps

(1) Causes de la maladie

Les maladies d'immunodéficience humorale comprennent le déficit en immunoglobuline de Bruton, le déficit en immunoglobuline variable, le déficit en IgA sélectif et le déficit en IgM sélectif.

1. Déficit en immunoglobuline de Bruton

Aussi connu sous le nom de déficit en immunoglobuline congénitale (agammaglobulinémie congénitale), déficit en immunoglobuline congénitale.

2. Agammaglobulinémie à variable commune

Également appelé déficit idiopathique en immunoglobuline à apparition tardive, déficit en immunoglobuline muté.

3. Déficit sélectif en IgA

Ceci est la cause d'un groupe de diarrhée diarrhée.La plupart des personnes présentant un déficit sélectif en IgA incluent les enfants et il y a des autoanticorps, des maladies auto-immunes communes.

4. Déficit sélectif en IgM

C'est aussi la cause d'une variété d'infections.

(deux) pathogenèse

L'immunodéficience primaire est une maladie d'immunodéficience cellulaire, principalement une dysplasie thymique, une fonction insuffisante des cellules T ou une déficience des cellules B en raison du petit nombre de cellules T. Par exemple, le syndrome de Di George est provoqué par les embryons III, IV. La dysplasie pharyngée conduit à une dysplasie thymique, une hypoparathyroïdie et une malformation vasculaire humaine. Dans les tests immunologiques cliniques, le nombre de cellules TH est faible, la capacité de formation en anticorps est limitée, le syndrome de Nezelof et le déficit en nucléoside phosphorylase C'est une maladie héréditaire autosomique récessive qui provoque une hypoplasie thymique et une fonction immunitaire cellulaire défectueuse.

La manifestation directe de la maladie d'immunodéficience humorale est que la quantité totale d'immunoglobuline est réduite ou que le type d'immunoglobuline est incomplet, ou que la sous-classe d'IgG est incomplète et que la quantité totale ne peut pas être réduite de manière significative, mais qu'un certain type d'immunoglobuline est nettement réduit, Bruton. Le déficit en immunoglobulines est une diminution du taux d'immunoglobulines d'origine héréditaire récessive. D'autres types d'immunoglobulines sont réduits, ainsi que des antécédents familiaux. Chez les patients présentant un déficit en immunoglobulines, la fonction des lymphocytes B est insuffisante. Certaines sont dues aux effets de la fonction des cellules T, ou le rapport des cellules TH et TS est inversé.

Prévention d'immunodéficience d'anticorps

1. Dépistage et certification des maladies dimmunodéficience

(1) Examen des antécédents médicaux: déterminer si la mère avait contracté une infection par la rubéole, un cytomegalovirus, etc. pendant sa grossesse et si elle avait pris des médicaments pouvant entraîner une tératogénicité.

(2) Âge d'apparition: le moment où l'enfant a développé pour la première fois les symptômes d'infection, le nombre d'infections telles que diarrhée, taches purulentes sur la peau, etc., la période de développement lent avant et après la naissance du bébé 6 mois avant et après la naissance.

(3) Antécédents familiaux: sil nya pas de facteur tératogène dans la maladie dimmunodéficience, elle est souvent accompagnée par des antécédents familiaux et, dans certains cas, par une hérédité des chromosomes sexuels.

(4) Examen physique: un examen physique et une radiographie peuvent révéler linfection antérieure, la bronchiectasie et ses séquelles. Les enfants atteints du syndrome dimmunodéficience présentent une dysplasie ensemble. La courbe de taille et de poids enregistrée en continu peut être de plus en plus rapprochée jusquà En dessous de la limite inférieure de la normale, les ganglions lymphatiques ou les amygdales sont inférieurs à la normale et certains patients atteints du syndrome d'immunodéficience cellulaire et du syndrome de déficit en anticorps peuvent développer une adénopathie; les patients atteints d'ataxie télangiectasie présentent une télangiectasie et Les manifestations de l'ataxie, associées à un déficit immunitaire, peuvent présenter un nanisme à membre court, un syndrome de Chédiak-Higashi avec un albinos oculaire et cutané.

Les infections courantes du syndrome de déficience sélective en anticorps sont des infections purulentes et respiratoires, principalement des staphylocoques, des streptocoques, des bacilles grippaux, etc., et les immunodéficients cellulaires sont sensibles aux infections fongiques, telles que les infections à Candida, et le pronostic des infections virales est médiocre. Tels que la rougeole, la pneumonie, etc.

(5) inspection de laboratoire:

1 numération sanguine: patients présentant un déficit immunitaire, le nombre total de globules blancs peut être réduit, le rapport neutrophiles / lymphocytes anormalement modifié, les lymphocytes humains normaux sont de 1,5 ~ 3,0 × 109 / L, les enfants peuvent être plus élevés, séparés par des lymphocytes Cellules mononucléées séparées par un liquide, utilisant la réaction E rosette et la réaction EAC rosette pour identifier le rapport cellules T, cellules B, ou en utilisant la méthode des anticorps marqués à la fluorescéine pour le test OKT, détectant les cellules T3 positives, déterminant la proportion de cellules T et en même temps, Les lymphocytes T des antigènes de surface T4 et T8 ont été détectés par une méthode d'anticorps marqué à la fluorescéine afin de déterminer le rapport TH / TS, et le rapport TH / TS chez une personne normale était compris entre 1,2 et 1,4: 1.

3 Détection et dosage immunologique d'immunoglobulines: prélèvement du sérum du patient pour la détermination des immunoglobulines, mesurant principalement les IgG et leur teneur en sous-classe, leur contenu en IgA et IgM, et en recueillant la salive pour détecter le contenu en SIgA, sous-classe normale d'IgG humaine 1, 2 , 3 et 4, la quantité totale est de 600 ~ 1600 mg / 100 ml, la moyenne est de 1240 mg / 100 ml, la teneur en IgA sériques est de 200 ~ 500 mg / 100 ml, la moyenne est de 280 mg / 100 ml et la teneur en IgM est de 60 ~ 200 mg / 100 ml, la moyenne est de 120 mg / 100 ml. Le dosage immunologique consiste à détecter la fonction des anticorps du patient. Le titre en hémolysine du streptocoque (test anti-O ") est mesuré par le sérum de l'enfant, car la plupart des nourrissons peuvent être infectés par le streptocoque de type B après la naissance et le tétanos peut également être utilisé. L'anatoxine (ou le phage X124) est administrée à l'enfant et la production d'antitoxine (ou d'anticorps X174) est examinée 3 semaines plus tard pour déterminer l'effet des Ig, en particulier en l'absence de modification anormale importante du contenu en protéines immunitaires sériques et de l'espèce. Les effets spécifiques des anticorps doivent être davantage démontrés.

Test immunologique à 3 cellules: Outre le rapport susmentionné sur le nombre de lymphocytes T et le rapport sur le ratio B et TH, les tests fonctionnels suivants sont également requis: test de transformation des cellules T, test de chimiotaxie des leucocytes, test de phagocytose phagocytaire et de la fonction bactéricide, Test de transformation des lymphocytes B, divers tests de cytotoxicité, etc. Le test de la fonction immunitaire cellulaire in vivo est un test fonctionnel qui reflète directement les cellules immunitaires, permettant ainsi de réaliser un test d'hypersensibilité cutanée de type retardé, par exemple la tuberculine (OT) après la vaccination par le BCG. Le test ou le test cutané à la candida ou à la trichostatine peut également être enduit de la méthode à lavant-bras avec du dinitrochlorobenzène (ou dinitrofluorobenzène) pour sensibiliser le sujet, puis le contrôler au bout de 2 à 3 semaines. Les réactions allergiques cutanées, les tests intradermiques de phytohémagglutinine, peuvent également être examinées pour déterminer la fonction immunitaire cellulaire.

4 Détection du complément sérique: l'activité du complément total sérique a tout d'abord été détectée et la courbe hémolytique a été déterminée en sensibilisant des globules rouges de mouton avec différentes quantités de sérum frais, puis l'activité totale du complément sérique du sujet a été calculée selon la formule.

En outre, il est également possible de détecter la présence ou l'absence de chacun des composants du complément Cl à 9, en mesurant principalement C3 et C1q.

2. Mesures de prévention primaire pour les maladies d'immunodéficience

(1) Prévention de limmunodéficience héréditaire: Les facteurs génétiques de limmunodéficience représentent une proportion importante, en particulier dans les cas graves, de sorte quil nexiste pas de diarrhée à facteur infectieux évidente chez les personnes immunodéficientes, telles que les épisodes répétés de suppuration multiple. Il faut fréquemment administrer des antibiotiques et des anti-infectieux. Avant le mariage, un examen immunologique doit être effectué. Le laboratoire immunitaire doit être utilisé pour les cellules immunitaires, les facteurs immunitaires sériques et les cytokines apparentées, ainsi que des tests de la fonction immunitaire in vitro et in vivo. Y compris les antécédents personnels d'hommes et de femmes, d'antécédents familiaux, de difformités, etc., de fente palatine, la fente labiale peut en outre vérifier le fonctionnement du thymus et du thymus; le blanchiment de la peau devrait en vérifier la relation avec le syndrome de Wiskott-Aldrich.

(2) Prévention de l'immunodéficience des bébés tératogènes: afin d'éviter l'immunodéficience provoquée par la tératogénicité ftale, en plus des antécédents personnels, des antécédents familiaux, des malformations, etc. des parents foetaux, il est nécessaire d'éviter le virus de la rubéole de la mère pendant la grossesse. Les infections à cytomégalovirus empêchent lutilisation de médicaments à tendance tératogène, empêchent les rayons nocifs, tels que les rayons gamma, les rayons X, etc. Lors de lexamen prénatal, il faut faire attention à savoir si le ftus est déformé ou non, et lenfant déformé peut interrompre sa grossesse.

(3) Prévention du déficit immunitaire secondaire: renforcer l'exercice physique, maintenir la santé physique et mentale, prévenir la fatigue excessive et la malnutrition, traiter activement les maladies infectieuses pouvant entraîner un déficit immunitaire, et utiliser correctement les médicaments thérapeutiques, les immunosuppresseurs ou les immunomodulateurs; Le facteur immunitaire manquant est ajouté pour assurer une fonction immunitaire normale.

3. Mesures préventives secondaires pour les maladies d'immunodéficience

Lorsqu'on soupçonne qu'il s'agit d'un trouble d'immunodéficience, le diagnostic doit être posé le plus tôt possible et le laboratoire de vaccination doit être inspecté Si le bébé doit recevoir un diagnostic d'infection et de développement physique, évitez une infection grave après 6 mois.

(1) Anti-infection: traitement anti-infectieux et isolement d'un environnement propre anti-infectieux, réduisant les contacts interpersonnels.

(2) Perfusion de facteurs immunitaires non spécifiques: le sang de la mère et le plasma humain normal peuvent être perfusés aux nourrissons.Pour l'immunodéficience cellulaire grave, le sang total ne doit pas être importé pour prévenir la maladie du greffon contre l'hôte (GVHD).

(3) Supplémentation de facteurs immunitaires spécifiques: la supplémentation en immunoglobuline est efficace pour lutter contre l'infection du déficit immunitaire humoral, et la perfusion d'immunoglobuline est généralement de 50 mg / kg de poids corporel par semaine, soit 2 semaines. Notez une fois, la dose peut être doublée.

(4) Greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules hépatiques ftales: cette méthode a permis de prévenir linfection chez les patients atteints dun syndrome dimmunodéficience combinée sévère, en veillant notamment à la précision de lhistocompatibilité, sans quoi un risque de GVH et un pronostic médiocres.

(5) Transplantation de thymus ftal: La transplantation de thymus ftal sur 4 à 6 mois chez des patients atteints du syndrome de Di George peut ramener la fonction immunitaire à l'état normal ou s'améliorer en 1 à 3 semaines. Le danger de la GVHD.

(6) Autres thérapies: Il a été décrit avec succès le traitement de certaines anomalies de la fonction immunitaire cellulaire par la thymosine (suline), qui peut améliorer les lymphocytes in vitro, de nombreux éléments sont améliorés et la concentration en immunoglobuline sérique également. Augmentation du traitement par facteur de transfert du syndrome de Wiskott-Aldrich ou de la muqueuse chronique, candidose cutanée, progression clinique sur la moitié, récurrence des tests de laboratoire, interleukine-2 (IL-2), forte immunité Amélioration, les taux dIL-2 sont réduits dans diverses maladies immunodéficientes et certaines personnes ont essayé dutiliser lIL-2 exogène pour traiter le SCID.Pahwa et al (1989) ont traité 31 patients atteints dIL-2 et ont été diagnostiqués à 6 mois. Chez les bébés filles de SCID, la fonction immunitaire des lymphocytes T chez les nourrissons est significativement améliorée et les symptômes cliniques sont considérablement améliorés. Dans le traitement de la maladie d'immunodéficience combinée grave, deux cas de thérapie génique réussie ont été rapportés aux États-Unis. La génétique est normale et sera la meilleure méthode préventive.

Complications d'immunodéficience d'anticorps Complications Pneumonie par bronchectasie Méningite Arthrite septique Hépatite Myocardite Anémie de la rate Purpura thrombocytopénique Déficit en IgA sélectif

1. Globulinémie non gamma liée à l'X, compliquée de bronchite, bronchectasie, pneumonie, otite moyenne, méningite et anthrax, etc. Certains patients peuvent développer une arthrite non suppurée, le virus ECHO se répand largement et peut également être concomitant Myosite chronique, hépatite infraclinique, myocardite.

2. Variante courante, pouvant être compliquée par une splénomégalie, une anémie hémolytique, un purpura thrombocytopénique, une thyroïdite et une polyarthrite rhumatoïde.

3. Déficit sélectif en IgA, compliqué par la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, la thyroïdite et l'anémie pernicieuse.

4. Les nourrissons présentant une hypogammaglobulinémie temporaire peuvent se compliquer d'infections répétées.

Symptômes des anticorps Déficit immunitaire Symptômes communs Infection récurrente Infection récurrente Anémie hémolytique Leucopénie Thrombocytopénie Diarrhée Gonflement Intolérance au lactose Anémie pernicieuse Réduction de l'acide gastrique

1. Agammaglobulinémie liée à l'X

Manifestations cliniques: patients masculins, croissance et développement normaux, la plupart des cas paraissent normaux dans les 6 à 9 mois suivant la naissance, infection répétée après 1 à 2 ans, agents pathogènes courants sont le staphylocoque, le pneumocoque, le streptocoque, l'hémorragie. Bacilles grippaux et bronchite à méningocoque, bronchectasie, pneumonie, otite moyenne, méningite et anthrax, etc. Certains patients peuvent développer une arthrite non suppurative, touchant principalement les grosses articulations, et souffrir facilement d'encéphalomyélite à virus ECHO. Le virus ECHO se propage largement, peut provoquer une myosite chronique, une hépatite infraclinique, une myocardite et une flexion et une contracture des articulations du coude et du genou. Les manifestations gastro-intestinales sont rares.

2. Déficit immunitaire commun variable (CVID)

Manifestations cliniques: les hommes et les femmes peuvent être malades, ils commencent généralement à présenter des symptômes après l'âge de 6 ans, mais ils sont nettement aggravés entre 20 et 30 ans, principalement chez les patients présentant des infections répétées, souvent une diarrhée chronique, une intolérance au lactose, une malabsorption et une entéropathie par perte de protéines. Linfection à Giardia est une cause fréquente de diarrhée. Certains patients ont une acidité gastrique réduite et la moitié dentre eux sont dépourvus de facteurs internes. De plus, il existe une splénomégalie et une anémie et une leucopénie, une thrombocytopénie et une incidence élevée de maladies auto-immunes, telles que lhémolyse. Anémie, purpura thrombocytopénique, thyroïdite et polyarthrite rhumatoïde.

3. Déficit sélectif en IgA

Manifestations cliniques: la plupart des patients sont asymptomatiques, parfois constatés au cours de l'examen, et certains présentent des symptômes évidents, principalement chez les moins de 10 ans, dus à un déficit en IgA, respiratoire, gastro-intestinal, des voies urinaires et à d'autres éléments de la fonction immunitaire locale. En outre, l'incidence de maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, la thyroïdite et l'anémie pernicieuse augmente.

4. Hypogammaglobulinémie transitoire chez le nourrisson

Examen de la maladie d'immunodéficience en anticorps

1. Examen en laboratoire de l'agammaglobulinémie liée à l'X

Les immunoglobulines sériques et tissulaires sont considérablement réduites, les IgG <2g / L, les lymphocytes du sang périphérique sont normaux, mais presque tous les lymphocytes T, les cellules B sont absentes ou réduites, ne peuvent pas entraîner de réponse évidente aux anticorps par stimulation antigénique, immunité cellulaire La fonction est généralement parfaite, les ganglions lymphatiques, le foie, les amygdales et le centre germinal lymphoïde lié à lintestin sont dysplasiques et les plasmocytes sont absents ou rares.

2. Tests de laboratoire du déficit immunitaire commun variable (CVID)

Principalement pour la réduction du taux sérique d'immunoglobulines totales, diminution des IgG, absence ou diminution des IgA, diminution du ratio CD4 / CD8, réponse normale au mitogène, mais réduction de la réponse à la phytohémagglutinine.

3. Examen en laboratoire du déficit sélectif en IgA

Les niveaux de sérum et de sécrétion d'IgA sont considérablement réduits, un petit nombre de patients atteints d'IgE et d'IgG est également réduit, le nombre de lymphocytes B dans le sang périphérique est normal, il existe une variété d'auto-anticorps dans le sang, tels que les anticorps anti-LgA, les anticorps anti-thyroglobuline, les anticorps anti-cellules gastriques, les anti-muscles Anticorps, anticorps anti-collagène et antigène alimentaire, anticorps anti-albumine sérique bovine, infections pulmonaires peuvent présenter des dysfonctionnements radiologiques et pulmonaires.

4. Examen en laboratoire de l'hypogammaglobulinémie transitoire infantile

Les IgA sériques peuvent être normales, les IgG sont réduites, les IgD et les IgE sont également réduites, le nombre de lymphocytes dans le sang périphérique est normal, les lymphocytes T auxiliaires peuvent être réduits, les biopsies ganglionnaire et intestinale sont normales.

Diagnostic et identification de la maladie d'immunodéficience en anticorps

Critères de diagnostic

Les manifestations cliniques sont les suivantes: les hommes et les femmes peuvent être malades, le cycle général dure de 6 à 18 mois, le bébé se développe normalement, certains nourrissons ne présentent pas de symptômes apparents et certains peuvent avoir des infections à répétition, qui se comportent comme une agammaglobulinémie liée à l'X, mais Dans une moindre mesure.

1. Agammaglobulinémie liée à l'X

Principalement sur la base du diagnostic de performance suivant: on doit suspecter la maladie de contenir des concentrations sériques d'IgG, d'IgA et d'IgM inférieures à 95% de la valeur la plus basse du même groupe d'âge normal, telles que la capacité à prouver un déficit en anticorps sériques et exocrines, le diagnostic de la maladie Significative, la réaction sikhe peut être positive.

2. Déficit immunitaire commun variable (CVID)

Le diagnostic repose principalement sur les manifestations suivantes: l'âge d'apparition est généralement âgé de 15 à 35 ans, les infections répétées, le taux d'immunoglobuline sérique réduit, les anticorps ne peuvent plus être produits après une immunisation spécifique et le nombre de lymphocytes B en circulation est normal.

3. Déficit sélectif en IgA

Des IgA sériques <50 mg / L, principalement basés sur des manifestations cliniques et des tests de laboratoire, permettent d'établir un diagnostic.

4. Hypogammaglobulinémie transitoire chez le nourrisson

Il est principalement basé sur les performances cliniques et les tests de laboratoire, notamment les tests de laboratoire réguliers (mesurés tous les 2 mois).

Diagnostic différentiel

1. Pas de gammaglobulinémie liée à l'X, doit être identifiée avec les maladies suivantes:

(1) Hypogammaglobulinémie temporaire dans la petite enfance: son déficit en Ig est transitoire et la formation danticorps.

(2) Malabsorption sévère: chez de tels patients, les Ig sériques peuvent être réduites, mais la biopsie intestinale a un nombre de plasmocytes normal et il y a des Ig dans les cellules.

2. La variante d'immunodéficience commune doit être différenciée de l'agammaglobulinémie liée à l'X.

3. Les nourrissons présentant une hypogammaglobulinémie temporaire doivent être différenciés des agammaglobulinémies liées au X. Si les IgG sont toujours à un niveau très bas après 4 ans, la maladie doit être suspectée.

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