Déficit familial en apolipoprotéine B100

Introduction au déficit familial en apolipoprotéine B100 Le déficit familial en protéine B100 (FDB) a été découvert pour la première fois en 1986. Lors de l'étude de patients présentant un taux de cholestérol plasmatique modérément élevé, Vega et ses collaborateurs ont noté un petit nombre de sujets atteints de lipoprotéines de basse densité (LDL) in vivo. La vitesse catabolique est lente et sa fonction de récepteur LDL est normale, probablement à cause d'anomalies dans les particules de LDL elles-mêmes. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,00041% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: athérosclérose, maladie coronarienne, hypertension

La cause du déficit familial en apolipoprotéine B100

(1) Causes de la maladie

Le FDB est dû au remplacement de l'arginine (Arg) en position 3500 dans l'Apo B100 par la glutamine (Gin) (Arg3500 Gln), ce qui entraîne la liaison des LDL au récepteur contenant cette Apo B100 défectueuse.

(deux) pathogenèse

Le catabolisme de la lipoprotéine plasmatique normale dépend principalement de l'apolipoprotéine qu'il contient.Ensuite, plus de 95% de l'apolipoprotéine (Apo) dans les LDL est l'Apo B100, ce qui pourrait être dû à des défauts génétiques de l'Apo B100. La LDL se lie à son récepteur, affectant ainsi le taux de catabolisme des LDL dans le corps.Des études ultérieures ont confirmé cette inférence, qui a été confirmée comme étant due à l'arginine (Arg) à 3500 dans l'Apo B100 étant la glutamine ( Remplacement de Gln) (Arg3500 Gln), entraînant la liaison des LDL au récepteur contenant ce défaut, Apo B100, et la fonction de l'Apo Bl00 de se lier au récepteur des LDL en raison de la substitution d'acides aminés dans d'autres parties de la molécule Apo Bl00, Par conséquent, il a été suggéré dutiliser le terme FDB3500 pour décrire le déficit familial en apolipoprotéine B100 découvert par Vega et ses collaborateurs, Pulllinger et al. Pour le FDB3531, Gaffeny et al. Ont également découvert un cas de patients FDB3500 dont lacide aminé na pas été remplacé par Gln en position 3500, mais a été remplacé par du tryptophane. Il est donc recommandé dutiliser FDB3500Q pour exprimer. Le FDB a été découvert tôt et le FDB3500w a été utilisé dans les cas nouvellement découverts. Le FDB et lhypercholestérolémie familiale (FH) sont une hypercholestérolémie provoquée par des troubles cataboliques des LDL, mais un taux de cholestérol élevé. Les mécanismes physiopathologiques du sang sont différents: le FDB est causé par des défauts génétiques de l'Apo B, c'est-à-dire des défauts de ligands, tandis que l'HF est provoqué par des défauts génétiques des récepteurs des LDL.

Prévention de la carence en apolipoprotéine B100 familiale

1. À l'heure actuelle, il n'existe pas de mesure préventive spécifique pour cette maladie, il est nécessaire de renforcer la compréhension du personnel de prévention et de traitement de la maladie et de comprendre les effets néfastes et les conséquences graves de la maladie.

2. Les patients atteints de cette maladie devraient prendre linitiative de suivre un régime alimentaire contenant un régime pauvre en graisses et en glucides, et utiliser en temps utile les médicaments hypolipémiants appropriés pour suivre le traitement.

3. Les patients doivent vérifier régulièrement leurs lipides sanguins afin de maintenir des taux normaux.

4. Prévenir activement les complications.

Complications de la carence en apolipoprotéine B100 familiale Complications athérosclérose maladie coronarienne hypertension

Patients FDB atteints d'athérosclérose (artère carotide, artère coronaire, artère vasculaire périphérique), maladie coronarienne, hypertension et autres complications.

Symptômes de carence en apolipoprotéine B100 familiale Symptômes courants Symptômes de cholestérol plasmatique élevé Athérosclérose Diabète Dyslipidémie hypertensive

1. Au cours de l'enfance ou de l'adolescence, les taux plasmatiques de cholestérol LDL ont considérablement augmenté et les taux plasmatiques de cholestérol total et de cholestérol des lipoprotéines de basse densité continuent d'augmenter avec l'âge. Cependant, cet effet dâge élevé présente des différences entre les sexes. Après l'âge de 60 ans, l'effet de l'âge est affaibli.

2. La concentration plasmatique en cholestérol total et la concentration en LDL-C du patient ont augmenté modérément ou modérément.

3. Le cholestérol des lipoprotéines de haute densité (C-HDL), la lipoprotéine de très basse densité (VLDL-C) et le triacylglycérol dans le plasma des patients sont similaires à ceux de l'Apo B100 normal et sont généralement normaux.

4. Manifestations cliniques de lathérosclérose (artère carotide, artère coronaire, artère périphérique, etc.), de la maladie coronarienne, des xanthomes du tendon, de larc cornéen lipidique, de lhypertension.

Examen du déficit familial en apolipoprotéine B100

La concentration plasmatique en cholestérol et la concentration en cholestérol des lipoprotéines de basse densité augmentent modérément ou modérément.

Aucune information pertinente n'a encore été trouvée.

Diagnostic et identification du déficit familial en apolipoprotéine B100

Critères de diagnostic

1. Au cours de l'enfance ou de l'adolescence, les taux plasmatiques de cholestérol LDL ont considérablement augmenté et les taux plasmatiques de cholestérol total et de cholestérol des lipoprotéines de basse densité continuent d'augmenter avec l'âge, mais cet effet de vieillissement élevé Il existe des différences entre les sexes et après 60 ans, l'effet de l'âge est atténué.

2. La concentration plasmatique en cholestérol total et la concentration en LDL-C du patient ont augmenté modérément ou modérément.

3. Le cholestérol des lipoprotéines de haute densité (C-HDL), la lipoprotéine de très basse densité (VLDL-C) et le triacylglycérol dans le plasma des patients sont similaires à ceux de l'Apo B100 normal et sont généralement normaux.

4. Manifestations cliniques de lathérosclérose (artère carotide, artère coronaire, artère périphérique, etc.), de la maladie coronarienne, du xanthome du tendon, de larc cornéen lipidique, de lhypertension et dautres manifestations.

Diagnostic différentiel

Cliniquement, elle se distingue de lhypercholestérolémie familiale, de lhypertriglycéridémie, de la -lipoprotéinémie familiale anormale et de lhyperlipidémie mixte familiale (Tableau 3).

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