Polycythémie familiale

Introduction à la polycythémie familiale L'affinité pour l'oxygène augmente l'hémoglobine en raison de changements dans la composition en acides aminés de l'hémoglobine, l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène est augmentée, de l'oxygène est libéré dans les tissus et l'hypoxie tissulaire provoque une polycythémie compensatoire. Cette maladie est une maladie génétique, aussi appelée «érythrocytose familiale». Symptômes Connaissances de base La proportion de la maladie: la probabilité d'avoir la maladie dans la progéniture de cette maladie est d'environ 5% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: rein polykystique, tuberculose rénale, cancer du rein

Causes de la polycythémie familiale

(1) Causes de la maladie

Cette maladie est une maladie génétique autosomique dominante causant une modification de la composition en acides aminés de la chaîne de la globine. Quelques patients n'ont pas d'antécédents familiaux pouvant être causés par une mutation génique somatique spontanée chez le patient. Les patients cliniquement observés sont tous hétérozygotes. Etat, plus de 40 types d'hémoglobine anormale avec une affinité accrue pour l'oxygène ont été trouvés.

(deux) pathogenèse

Les mutations du gène de la globine qui causent cette maladie sont grossièrement divisées en quatre types:

La mutation C-terminale de la chaîne 1 ou réduit la stabilité de la structure de désoxygénation de l'hémoglobine.

La mutation aux contacts des chaînes 21 et 2 empêche la transition de l'hémoglobine de l'état oxygéné à l'état désoxygéné.

Les mutations dans la liaison de la chaîne 3 au 2,3-diphosphoglycérate affaiblissent la liaison entre les deux, ce qui entraîne une affinité accrue pour l'oxygène.

La mutation 4 provoque des modifications des acides aminés liées à la liaison de l'hème, entraînant une modification de la structure spatiale de la cavité de l'hème, qui est bénéfique pour la structure d'oxygénation La composition en acides aminés de la chaîne de la globine provoquée par les diverses modifications susmentionnées, l'affinité de l'hémoglobine pour l'oxygène et la libération de l'oxygène par le tissu sont réduites. L'hypoxie tissulaire stimule l'augmentation de l'érythropoïétine, entraînant une augmentation du nombre d'érythrocytes.

Prévention de la polycythémie familiale

Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.

Complications de la polycythémie familiale Complications rein polykystique et tuberculose rénale

Les symptômes de l'érythrocytose sont des symptômes courants tels que vertiges, gonflement de la tête, maux de tête, fatigue, palpitations, insomnie, éblouissement, transpiration, etc. Parfois, angine de poitrine, rouge foncé à taches sur le visage, les doigts, les lèvres et les oreillettes, les muqueuses et la conjonctive. Congestion et vasodilatation. Maladie rénale L'érythrocytose secondaire est la plus fréquente dans le cancer du rein, suivie du rein polykystique, de l'hydronéphrose, de l'adénome rénal bénin, du sarcome rénal, de la tuberculose rénale, etc. Les tumeurs rénales secondaires et les greffes du rein ont également des globules rouges secondaires. Augmentation des rapports.

Symptômes de polycythémie familiale Symptômes Symptômes courants Vertiges excités, ballonnements, engourdissements et congestion

L'il combiné avec la membrane, les lèvres, le visage et les membres à la fin de la congestion, peut présenter un gonflement de la tête, des vertiges, des maux de tête, une insomnie, une irritabilité, un engourdissement des membres et d'autres symptômes, mais la plupart des patientes présentant des symptômes ne sont pas évidentes, la rate n'est généralement pas gonflée et peut survenir pendant la grossesse. Ou mort-né.

Examen de la polycythémie familiale

Sang périphérique

La concentration en hémoglobine peut être augmentée normalement ou à des degrés divers, même jusqu'à 238 g / L, l'hématocrite de 0,42 à 0,70 et le nombre de globules blancs et de plaquettes sont normaux.

2. Électrophorèse de l'hémoglobine

Cela peut montrer que laffinité partielle avec loxygène augmente la vitesse de migration de lhémoglobine anormale et diffère de celle de lHbA et quune zone anormale apparaît. Une certaine hémoglobine anormale doit être distinguée de lHbA par un tampon à pH 6,2 ou une électrophorèse à focalisation isoélectrique, ainsi que certaines anomalies. Lélectrophorèse ne permet pas didentifier lhémoglobine et il est nécessaire de déterminer laffinité pour loxygène (valeur P50) afin de confirmer que laffinité pour loxygène de cette hémoglobine anormale est de 4 à 6 fois supérieure à la normale.

Selon les manifestations cliniques, symptômes, signes, ECG, B-échographie, rayons X, examen biochimique.

Diagnostic et diagnostic de polycythémie familiale

Les patients atteints de polyglobulie et ayant des antécédents familiaux doivent prendre en compte cette maladie, l'électrophorèse de l'hémoglobine, une anomalie de l'affinité anormale de la zone d'hémoglobine et / ou de l'hémoglobine pour confirmer le diagnostic, une analyse de la composition en acides aminés de la chaîne de la globine ou une analyse du gène de la globine peuvent confirmer la maladie Pathologie moléculaire.

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