Maladie anti-protéine C activée

Introduction à la protéine C anti-activée Dans l'APTT, si l'APC est ajouté pendant le test, l'APV est prolongé en raison de l'inactivation des facteurs Va et VIIIa par l'APC.Si l'APT n'est pas prolongé ou prolongé après l'ajout d'APC, on l'appelle protéine anti-activée C (APCD). Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est denviron 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications:

Étiologie de la maladie liée à la protéine C anti-activée

(1) Causes de la maladie

Les mutations du facteur V Leiden dans APCD sont autosomiques dominantes.

(deux) pathogenèse

Il existe des différences raciales et régionales dans l'apparition et le mécanisme d'APC-R. Outre la mutation du facteur V Leiden, il peut exister différents mécanismes, tels que la mutation d'autres sites géniques du facteur V ou la mutation du gène du facteur VIII et de facteurs acquis. LAPCD présente des scores congénitaux et acquis, principalement dus à des anomalies héréditaires des facteurs de coagulation, la plus fréquente étant la mutation du facteur VLeiden. Dans des circonstances normales, APC coupe le facteur Va à Arg506, ce qui fait perdre à son dernier son activité procoagulante. La mutation du facteur V Leiden fait référence à une mutation faux-sens (G A) du nucléotide 1691 du gène du facteur V, qui provoque le passage de l'acide aminé en position 506 de la molécule de facteur V de Arg à Gln, ce qui évite le clivage de l'APC. V a toujours une activité procoagulante normale et peut résister au clivage de l'APC, entraînant un état d'hypercoagulabilité du corps.Autres défauts génétiques, notamment la mutation du site du facteur V306, la mutation du facteur VIII, etc .. L'APCD acquis est courant dans les anticorps antiphospholipides. Patient

Prévention de la protéine C anti-activée

Peut prendre la prévention warfarin.

Complications anti-activées de la protéine C Complication

Il n'y a pas de complication de cette maladie.

Symptômes de la protéine C anti-activés Symptômes communs Thrombose veineuse

Principalement manifesté par une thrombose veineuse profonde.

Examen anti-activé de la protéine C

Test 1APC-APTT;

Méthode du substrat 2 chromogène;

3 Analyse d'ADN, le plus utilisé est le test APC-APTT, qui comprend deux tests APTT, un échantillon ajouté APC, l'autre sans APC, les résultats sont exprimés par APC-SR:

APC-SR = (APTT sans APC) / (APTT avec APC)

Dans des circonstances normales, APC-SR 2.

Le patient APC-SR peut également être divisé par l'APC-SR humain normal pour obtenir l'APC-SR corrigé, c'est-à-dire n-APC-SR. Dans des circonstances normales, n-APC-SR> 0,84, <0,84 peut être diagnostiquée comme une résistance à l'APC. Pour la mutation du facteur V Leiden, le patient hétérozygote a un n-APC-SR de 0,45 à 0,70 et un patient homozygote <0,45, mais le fait que la résistance à l'APC soit causée par le FV Leiden ne peut être déterminé que par analyse génétique.

La méthode du substrat chromogène repose sur le principe selon lequel APC peut inactiver le facteur FVIIIa pour limiter la formation de FXa. En détectant l'activité du FXa pour hydrolyser la phénolamine et réagissant indirectement à la résistance à l'APC, les APC-SR et APC-APTT mesurés par cette méthode sont essentiellement Cohérent.

L'analyse de l'ADN utilise des techniques de PCR et d'analyse de séquence de nucléotides pour déterminer les mutations géniques dans le facteur V et déterminer si le patient est hétérozygote ou homozygote.

Selon la condition, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire une échographie B, un scanner, des rayons X, un électrocardiogramme, la biochimie, l'hématurie et d'autres tests.

Identification diagnostique de la protéine C anti-activée

Critères de diagnostic

1. Critères de diagnostic et base

Les critères de diagnostic nationaux développés dans le livre de Zhang Zhinan "Normes de diagnostic et d'efficacité des maladies du sang".

(1) Il existe une thrombose veineuse ou asymptomatique.

(2) Rapport sensible à la protéine C anti-activée (APC-SR) <2 ou rapport sensible au sensibilité à la protéine C anti-activée corrigé (n-APC-SR) <0,84.

2. Critères de diagnostic étrangers

(1) Il existe une thrombose veineuse ou asymptomatique.

(2) Héritage autosomique dominant.

(3) Il existe des homozygotes et des hétérozygotes: la valeur homozygote de n-APC-SR est <0,4 et la valeur hétérozygote de n-APC-SR est comprise entre 0,4 et 0,7.

(4) L'analyse du gène du facteur V a pour la plupart FV Leiden.

3. Évaluation diagnostique

(1) Bien que l'APCD soit étroitement liée à la thrombose veineuse, il n'a pas été déterminé qu'elle était thrombotique. L'enquête réalisée en Europe et aux États-Unis montre que l'incidence de l'APCD chez les personnes de race blanche normales peut atteindre 15%, mais qu'un nombre considérable de patients ne peut avoir d'antécédent de thrombose à vie. Les patients atteints de PCA présentent un risque de thrombose considérablement accru pendant la grossesse, la chirurgie, les contraceptifs oraux et d'autres facteurs de risque tels que le déficit en protéine C, en protéine S et en antithrombine, d'où une augmentation significative du risque de thrombose. Chez les patients présentant des épisodes thrombotiques dAPCD, il faut veiller à exclure toute déficience congénitale ou acquise de la protéine C, de la protéine S et de lantithrombine combinées, ainsi que dautres facteurs de risque élevé de thrombose, notamment le point de savoir si les anticorps anti-phospholipides sont positifs.

(2) Bien que l'APCD soit principalement autosomique dominant, pour les raisons susmentionnées, d'autres membres de la famille peuvent ne pas avoir de thrombose. Les antécédents familiaux ne facilitent donc pas le diagnostic.

(3) Bien que les critères de diagnostic indiquent les valeurs de référence d'APC-SR et de n-APC-SR, les résultats obtenus en utilisant des réactifs de différentes sources sont différents, de sorte que chaque laboratoire doit établir sa propre valeur de référence normale.

(4) Outre les réactifs, APC-APTT, le test est également affecté par d'autres facteurs, tels que les taux de protéine S et de facteur II, V, VIII, IX, X sont réduits, le traitement par warfarine par voie orale, les anticorps anti-phospholipides peuvent affecter Par conséquent, de nombreux hétérozygotes APC-R sont manquants ou mal diagnostiqués, c'est pourquoi un essai modifié est utilisé pour diluer le plasma à tester avec le facteur de carence V, ce qui permet de corriger efficacement les effets d'autres anticoagulants ou anticoagulants. Et la sensibilité est grandement améliorée, en particulier pour l'APC-R causée par la mutation du facteur VLeiden, la spécificité est de 98,8% et la sensibilité de presque 100%. De plus, le principal avantage de la méthode du substrat chromogène est qu'elle ne résiste pas à l'anticoagulation. Linfluence de médicaments ou dautres facteurs de coagulation, tels que APC-APTT, est utile pour améliorer le taux de diagnostic. L'utilisation d'extraits de plaquettes peut éliminer les effets des anticorps antiphospholipides.

(5) Le traitement de l'échantillon à inspecter est très important: APC-SR est le rapport entre le résultat mesuré du patient et celui de la personne normale. Par conséquent, si le plasma du patient à tester est cryoconservé, le plasma de contrôle normal doit également être congelé en conséquence. Les plaquettes après la congélation et la décongélation peuvent affecter le test et réduire considérablement l'APC-SR. Par conséquent, les plaquettes plasmatiques doivent être éliminées autant que possible lors de la séparation des échantillons.

Diagnostic différentiel

La principale nécessité consiste à exclure la déficience congénitale ou acquise de la combinaison des protéines C, S et antithrombine, ainsi que dautres facteurs acquis, tels que la présence danticorps antiphospholipides.

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