Myosite à corps d'inclusion et myopathie héréditaire à corps d'inclusion

Introduction à la myosite à inclusion et à la myopathie à inclusion héréditaire La myosite à inclusion (IBM) est une myopathie inflammatoire chronique. Sa principale caractéristique pathologique est l'inclusion d'inclusions de filaments tubulaires dans le sarcoplasme ou le noyau musculaire. Yunis a utilisé ce nom pour la première fois en 1971. En 1978, Carpenter a résumé les caractéristiques cliniques et pathologiques de 14 cas dIBM et a officiellement établi quIBM était une maladie indépendante.En 1995, Griggs et dautres ont publié un article spécial dans lequel il présentait les aspects clinique et expérimental dIBM. Les critères de diagnostic de laboratoire définissent plus en détail le concept de pathologie clinique dIBM. Askanas et ses collaborateurs ont montré en 1993 que les résultats cliniques anatomopathologiques étaient très similaires à ceux de la myosite à inclusions, mais que la pathologie des vacuoles musculaires ne présentait pas d'infiltration inflammatoire cellulaire. Étant donné que la myosite à inclusions est principalement sporadique, les gens ont l'habitude d'appeler sporadicine bodymyosite (s-IBM) afin de la distinguer de h-IBM. Connaissances de base Taux de maladie: 15% à 28% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: difficulté à avaler l'acné

Myosite à inclusion et myopathie à inclusion héréditaire

(1) Causes de la maladie

Chou soupçonnait que le corps d'inclusion était un produit à base de mucovirus et a ensuite découvert qu'il pouvait se lier aux anticorps du virus de la rougeole, mais la relation entre l'infection par le virus de la souche IBM et virale n'a pas été confirmée.

Arahata a utilisé la microscopie immunoélectronique pour étudier le mécanisme immunitaire de la s-IBM: il a été découvert que les cellules mononucléées s-IBM envahissaient les fibres non nécrotiques et que les cellules mononucléées de l'endothélium infiltrées par davantage de myosites (PM). La dermatomyosite (DM) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus courantes, ce qui suggère que la s-IBM pourrait être associée à des anomalies auto-immunes.

(deux) pathogenèse

L'analyse d'Oidfors de l'ADN mitochondrial s-IBM (ADNmt) a révélé qu'environ 47% des s-IBM présentaient plusieurs délétions d'ADNm, et que cette modification de l'ADNmt ne pouvait pas être expliquée par des facteurs tels que l'âge ou une inflammation secondaire, estime M. DiMauro. Des délétions multiples de s-IBM peuvent être causées par une rupture du lien entre l'ADN nucléaire et l'ADNmt, ce qui suggère que ce changement de mitochondries joue un rôle important dans l'étiologie de la dégénérescence et de la faiblesse musculaires.

Dans létude de la pathogenèse de la s-IBM, les modifications du noyau, en particulier de la matrice nucléaire, font lobjet de plus en plus dattention.Notaka a proposé le s-IBM, DMRV, muscle oropharyngé dans la myopathie avec vacuoles à rebords. La malnutrition, le syndrome de Sjögren, etc., entraînent souvent des modifications importantes du noyau, ce qui indique qu'il existe une relation entre les deux en termes de mécanismes physiopathologiques. Karpati a observé l'observation ultrastructurale d'inclusions de filaments tubulaires dans le noyau, de la désintégration nucléaire et Les modifications pathologiques caractéristiques du s-IBM, telles que les vacuoles à rebords ainsi formées, sont liées au noyau musculaire.

Askanas et ses collaborateurs ont eu recours à l'immunolocalisation à base d'or pour détecter diverses protéines anormales dans les fibres vacuoles, similaires à celles trouvées dans la maladie d'Alzheimer, notamment les protéines bêta-amyloïde, précurseur bêta-amyloïde et l'ubiquitine (u-biquitine). ), la protéine prion (PrP), la protéine Tau, l'-antichymotrypsine et l'apolipoprotéine E (Apo E), l'ARNm de PrP et l'ARN--APP sont également augmentés, et certains ARNm sont surexprimés et La production de protéines anormales suggère des anomalies dans l'ADN musculaire.

En conclusion, une fois le noyau modifié, la cause initiale de s-IBM étant confirmée, les modifications inflammatoires de s-IBM peuvent constituer une réponse secondaire.

1. Les principaux changements pathologiques musculaires de s-IBM au microscope optique

(1) les vacuoles à rebords ou les vacuoles à 1 pouce, qui sont souvent situées dans la sous-muqueuse ou au centre des fibres musculaires, et sont rondes, polygonales ou irrégulières, dun diamètre de 2 à 25 µm. La coloration HE ou MGT montre le dépôt de matériau basophile granulaire au bord de la vacuole, et la vacuole à rebord ou doublure porte le nom de celle-ci.

(2) Infiltration de cellules membranaires musculaires ou invasion de fibres non nécrotiques par des monocytes.

(3) Groupes de fibres atrophiques avec une moyenne de 2 groupes par champ de vision de faible puissance.

(4) corps d'inclusion éosinophilique, qui est un corps d'inclusion circulaire, coloré en rouge, souvent situé autour des vacuoles à rebords, généralement pas plus de 3 coupes par coupes, la fréquence d'apparition des quatre changements pathologiques ci-dessus est de 100% 96%, 92% et 58%, les trois premiers étaient de 88% et les quatre de 46 %.Les autres changements pathologiques comprenaient la nécrose d'un seul muscle, de gros muscles lâches et des alcaloïdes sarcoplasmiques sous-musculaires. L'accumulation de granulés et la coloration au rouge Congo ont révélé une substance amyloïde orange-jaune observée au microscope à fluorescence.

La microscopie électronique a montré que les vacuoles à rebords étaient remplies d'une grande quantité de matériau myéloïde et d'une structure de filament granulaire.Les modifications pathologiques ultrastructurales caractéristiques du s-IBM étaient des filaments tubulaires contenant des inclusions dans le sarcoplasme ou le noyau musculaire. Le corps d'inclusion est composé de doubles filaments enroulés, le diamètre extérieur du filament est compris entre 10 et 20 nm, le diamètre intérieur est compris entre 6 et 8 nm, sa longueur est comprise entre 1 et 5 µm; parfois, des bandes transversales de 5 nm de largeur sont visibles, et les filaments peuvent être parallèles ou centripètes. L'arrangement peut également être désordonné, entouré de granules de glycogène, de structures myéloïdes irrégulières, de fragments de membrane et d'autres produits de décomposition des organites, ainsi que d'une fibre amyloïde de 6 à 10 nm de diamètre dans le cytoplasme. Il nest pas facile de trouver les corps dinclusion sous forme de matériaux non structurés floculants, ni au microscope électronique, ni de placer des sections semi-minces au microscope optique, mais de sélectionner au moins trois fibres vacuolaires et de déterminer le nombre de corps inclus. Des corps en inclusion cristallins et intra-orbitaux accrus, des études de microscopie immunoélectronique appliquée par Arahata et Engel ont révélé que les cellules mononucléées s-IBM sont courantes dans les invasions de fibres non nécrotiques, le cytoplasme des fibres non nécrotiques invasives et le myofibrille Souvent pressé est partiellement substitué, il peut causer des dommages graves à travers les fibres musculaires.

Depuis que Askanas a proposé le nom de myopathie héréditaire à corps d'inclusion (h-IBM) en 1993, la relation entre h-IBM, s-IBM et la myopathie distale a suscité un intérêt généralisé en raison de ces trois types de myopathie. La caractéristique pathologique commune étant la formation de vacuoles vésiculaires dans les fibres musculaires, le concept de maladie et de pathologie clinique a fait lobjet de nombreux débats.

La signification de 2.h-IBM L'Association méditerranéenne des muscles méditerranéens de 1997 a été l'hôte du symposium sur h-IBM. Les résultats de la réunion ont convenu que h-IBM devait comporter trois significations unilatérales.

(1) La pathologie de la biopsie musculaire a révélé la formation de vacuoles marginales et de corps d'inclusion dans le noyau, similaires à ceux du s-IBM.

(2) Pathologie de biopsie musculaire sans infiltration inflammatoire de cellules, ce point peut être identifié avec s-IBM.

(3) Il existe des caractéristiques génétiques familiales, à savoir une transmission autosomique dominante ou récessive.

La myopathie vacuole à rebord, qui se produit chez les Juifs persans (iraniens), est un h-IBM classique, selon cette définition, qui devrait également inclure une myopathie distale, selon le Japon. Myopathie distale avec vacuole annulaire (DMRV), myopathie distale de type Welander rapportée en Suède et myopathie distale de type finlandais ou dystrophie du tibial (dystrophie musculaire tibiale antérieure).

Les modifications pathologiques musculaires de s-IBM et de h-IBM, en plus de cette dernière sans infiltration de cellules inflammatoires, diffèrent également par les propriétés cytochimiques des corps d'inclusion. Askanas et ses collaborateurs ont découvert le monoclonal SMI-31 qui se lie spécifiquement aux neurofilaments phosphorylés. L'anticorps peut marquer simultanément les filaments de corps d'inclusion (PHF) s-IBM et h-IBM, tandis que l'autre anticorps monoclonal SMI-31 peut uniquement se lier aux filaments de corps d'inclusion s-IBM, et presque pas avec h-IBM. Combiner.

De plus, les échantillons de biopsie musculaire s-IBM ont été colorés au rouge Congo et observés par microscopie à fluorescence, une amyloïde jaune orangé a été trouvée, alors que chez h-IBM, une amyloïde rouge-positive a été retrouvée. Différentes caractéristiques chimiques peuvent être utilisées pour identifier s-IBM et h-IBM.

Myosite à inclusion et prévention héréditaire de la myopathie à inclusion

Il n'y a pas de méthode de prévention efficace, de traitement symptomatique et de renforcement des soins médicaux cliniques, ce qui est un élément important pour améliorer la qualité de vie des patients.

Myosite à inclusion et complications héréditaires à la myopathie à inclusion Complications, dysphagie, acné

Aucun cas particulier, faiblesse des membres, repos au lit à long terme et difficulté à avaler ne peut conduire à des hémorroïdes et à des infections pulmonaires.

Myosite du corps d'inclusion et inclusion héréditaire symptômes de myopathie du corps Symptômes communs

La myosite du corps d'inclusion (s-IBM) est insidieuse et progresse lentement. Le premier symptôme de 70% des patients est une faiblesse proximale du membre inférieur. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire distale peut atteindre 50%, mais seulement 35% de la faiblesse distale est égale ou supérieure à la faiblesse proximale et la faiblesse musculaire et l'atrophie musculaire de certains patients peuvent être limitées à certains groupes musculaires, tels que la poitrine. Verrouillage des muscles mastoïdes, des muscles des membres supérieurs, des quadriceps inférieurs, etc. L'atteinte précoce est facile et le deltoïde, le pectoral majeur, le muscle interosseux, le fléchisseur cervical, le gastrocnémien et le fléchisseur digitorum sont moins impliqués, environ 20% des patients avec des muscles du cou sont concernés et un tiers des patients peuvent présenter une atteinte des muscles faciaux. La dysphagie est plus fréquente dans le muscle orbicularis oculi; environ 30% des patients souffrent de dysphagie au moment du traitement, ce dernier étant principalement dû à un dysfonctionnement des muscles des muscles oesophagiens supérieurs et pharyngiens.

Le réflexe tendineux est souvent réduit, en particulier les réflexes du genou et du sacrum. Lorsquils sont associés à une neuropathie périphérique, il peut y avoir des troubles sensoriels. 20% des patients ont des douleurs musculaires. S'il est difficile davaler, il est difficile de faire la distinction entre la clinique et la polymyosite.

Myosite à inclusion et myopathie à inclusion héréditaire

Test d'enzymes musculaires sériques Les taux sériques de CK s-IBM peuvent être normaux ou légèrement augmentés, en général pas plus de 10 à 12 fois la valeur normale.

Électromyographie Les caractéristiques EMG de s-IBM sont similaires à celles du PM-DM, montrant une activité spontanée accrue, un potentiel d'unité d'exercice à court terme et des ondes multiphases. La différence est s-IBM à long terme et à court terme. L'unité motrice peut apparaître simultanément sur le même muscle, ce qui s'appelle des potentiels électriques mixtes.

Diagnostic et différenciation de la myosite à inclusion et de la myopathie à inclusion héréditaire

La s-IBM doit être différenciée de la polymyosite chronique, de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), de latrophie musculaire spinale progressive, du SGB chronique et de certaines myopathies distales tardives.

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