Anémie aplasique congénitale à globules rouges purs

Introduction à l'anémie aplasique congénitale des globules rouges purs L'anémie aplasique congénitale des globules rouges purs, également connue sous le nom de syndrome de Diamond-Blckfan (Diamond-Blackfananemia, DBA), est un trouble rare de la régénération des globules rouges purs et congénital, avec l'anémie comme manifestation clinique principale et impliquant plusieurs tissus systémiques comme maladie principale. Caractéristiques cliniques. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hémochromatose leucémie myéloïde aiguë leucémie lymphoïde aiguë maladie de Hodgkin

Anémie aplasique congénitale des globules rouges purs

Cause de la maladie:

Cette maladie est parfois observée chez les frères et soeurs, ce qui suggère que la maladie est une maladie héréditaire, seulement moins de 10% des patients ont des antécédents familiaux, la plupart des patients sont sporadiques, un tiers des patients sont autosomiques dominants, et les autres sont récessifs L'analyse de la liaison a révélé qu'il y avait au moins 3 locus génétiques dans la DBA, dont deux identifiés, 19q13.2 et 8p23.3-p22, respectivement, Le gène pathogène en question a été cloné dans la région 19q13.2, qui est le ribose. L'analyse de la séquence du gène de la protéine ribosomal S19 (RPS19) a révélé qu'environ 25% des patients DBA présentaient des mutations de RPS19.

Pathogenèse:

La culture conventionnelle des colonies montre que les cellules progénitrices érythroïdes de la moelle osseuse (BFU-E et CFU-E) chez les patients DBA sont significativement réduites ou absentes.Les résultats d'études expérimentales antérieures indiquent qu'il n'y a pas de défaut hématopoïétique érythroïde chez les patients DBA. Les dysfonctionnements immunitaires cellulaires et humoraux associés et sa matrice de moelle osseuse soutiennent la fonction hématopoïétique.à lheure actuelle, il existe un consensus selon lequel les patients DBA présentent des anomalies qualitatives intrinsèques des cellules progénitrices érythroïdes, ce qui conduit à la différenciation de diverses cellules régulatrices érythroïdes régulatrices. La réactivité avec les facteurs de croissance hématopoïétiques (HGF) en prolifération est réduite.

DBA ayant des anomalies hématologiques similaires à celles des souris W / Wv et sl / sld, il est supposé que la pathogenèse de la DBA pourrait être liée au système récepteur / ligand de la c-kit (KL) .Une autre étude a montré que les cellules CD34 + chez les patients DBA. Sous la stimulation d'EPO, d'IL-3, d'IL-6 et de GM-CSF simples ou combinés, le rendement en BFU-E est encore faible ou absent.L'ajout de KL au système de culture ci-dessus peut augmenter de manière significative le rendement et le volume de colonies de BFU-E. Cela suggère que l'expression du récepteur de c-kit dans les cellules CD34 n'est pas anormale.La survenue d'une anémie peut être causée par une production insuffisante ou inexistante de KL dans le corps.Il est considéré que la plupart des défauts primaires de DBA ne sont pas dans le système c-kit / KL et que seuls quelques patients existent. Certaines anomalies du système -kit / KL reflètent l'hétérogénéité de la maladie, ce qui explique la différence de développement de la maladie et de l'issue du patient.Le ligand Fit-3 (FL) ne coopère pas avec KL pour stimuler la moelle osseuse des patients DBA. La BFU-E croît et a le même niveau de FL que les gens normaux, ce qui suggère que la croissance érythroïde de certains DBA n'est pas associée à la FL.

Létude actuelle a confirmé que les patients DBA nont pas dexpression du gène SCL et du gène GATA ni des anomalies de la structure de la protéine, mais que leur expression de la protéine E est significativement inférieure et que KL peut corriger ce défaut in vitro. Il est donc révélé au niveau moléculaire que KL pourrait favoriser la SCL / La formation d'hétérodimères de protéines E joue un rôle dans la stimulation de l'hématopoïèse érythroïde DBA et la relation entre les anomalies de la protéine E et les anomalies hématopoïétiques érythroïdes DBA doit encore être étudiée Il est maintenant clair que l'expression des gènes et la structure protéique de l'EPO et de l'EPO-R chez les patients DBA Il n'y avait pas d'anomalies ni d'anticorps anti-EPO-R, mais il n'était pas complètement exclu de la transmission du signal anormal de l'EPO associé à l'EPO-R dans le DBA, par rapport à d'autres anémies bénignes (comme l'anémie ferriprive) présentant le même degré d'anémie. Le taux sérique élevé d'EPO chez les patients DBA est plus significatif, et ce changement pourrait avoir une importance physiologique importante pour la protection des cellules progénitrices érythroïdes restantes dans le corps contre l'apoptose excessive excessive.

Anémie aplasique congénitale du globule rouge pur

En même temps que le régime, vous devez faire attention aux changements physiques. La cause de l'anémie aplasique rouge pure congénitale étant inconnue et la prédisposition génétique de la famille étant évidente, il convient de prêter attention au conseil en génétique. La prévention de lanémie aplastique rouge pure acquise secondaire doit activement prévenir la malnutrition sévère, les infections virales, les tumeurs malignes et dautres maladies, tout en évitant lempoisonnement chimique et la prudence avec le chloramphénicol, la phénytoïne, etc.

Complications de l'anémie aplasique érythrocytaire congénitale Complications hémochromatose leucémie myéloïde aiguë leucémie lymphoïde aiguë maladie de Hodgkin

1. Plus de 480 patients atteints d'anémie aplasique congénitale à globules rouges purs ont été signalés dans la littérature, dont 12 avaient reçu un diagnostic de tumeur maligne 2 à 43 ans après le diagnostic. Il y avait 6 cas de leucémie cellulaire (LMA), 1 cas de leucémie aiguë lymphoblastique (ALL), 2 cas de maladie de Hodgkin (HD), 2 cas de syndrome myélodysplasique (SMD) et 1 cas de carcinome hépatocellulaire.

2. L'application à long terme de l'hormonothérapie peut être associée à des troubles du développement et à des infections secondaires.

3. La progression de la maladie peut entraîner une insuffisance cardiaque et une transfusion sanguine avancée peut être secondaire à une maladie hémorragique ou à une cirrhose cardiogénique.

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L'anémie est la principale manifestation clinique de l'ABD. Environ 35% des enfants naissent avec une anémie. L'anémie aplasique congénitale à globules rouges purs est une autre manifestation clinique similaire à l'anémie de Fanconi (FA), avec un physique congénital plus léger. Malformations du développement, environ 1/4 des enfants présentant des anomalies congénitales légères, telles que des plissements de strabisme, la rétraction du mamelon, des anomalies du cou, des doigts ou des côtes.

Examen de l'anémie aplasique congénitale des globules rouges purs

1. Sang périphérique: anémie à pigmentation positive à cellules positives, hémoglobine 10 ~ 90g / L, valeur absolue des réticulocytes diminuée, les nourrissons et les jeunes enfants ne sont généralement pas associés à des leucocytes du sang périphérique ni à une thrombocytopénie; un hypersplénisme secondaire peut conduire à une réduction complète des cellules sanguines Et il y a d'énormes variations.

2. Moelle osseuse: la prolifération est bonne, mais la ligne rouge est significativement réduite et les autres cellules de la moelle osseuse sont normales.

3. La durée de survie des globules rouges est normale.

4. Augmentation de la saturation en fer sérique et en fer sérique, augmentation de l'hémoglobine ftale, persistance de l'antigène.

5. L'excrétion de la bilirubine dans le sang et de la vésicule biliaire fécale est normale.

Selon la condition, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, choisissez de faire un ECG, une échographie B, des rayons X et dautres tests.

Diagnostic et diagnostic de l'anémie aplasique congénitale des globules rouges purs

Critères de diagnostic

Selon de nombreux articles de littérature, certains spécialistes ont proposé les critères de diagnostic suivants:

1 L'anémie pigmentée positive à grosses cellules (ou cellules positives) survient dans l'année qui suit la naissance.

2 Le nombre de réticulocytes est réduit.

L'hyperplasie de la moelle osseuse est active, avec une réduction significative des cellules précurseurs de la lignée rouge sélectif.

4 Le nombre de globules blancs est normal ou légèrement réduit, 5 le nombre de plaquettes est normal ou légèrement augmenté, et les cas typiques ne sont pas difficiles à diagnostiquer.

Diagnostic différentiel

Doit être noté avec l'anémie de Fanconi, les enfants atteints d'érythrocytose transitoire (TEC), d'anémie hémolytique chronique avec infection à parvovirus B19, de syndrome de Pearson et de syndrome de dysplasie cartilagineuse, y compris l'anémie aplastique congénitale pure à globules rouges Le diagnostic différentiel avec FA est particulièrement important.

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