La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Introduction à la maladie de Creutzfeldt-Jakob La dégénérescence spinale striée (MCJ) est une maladie mortelle du système nerveux central caractérisée par une démence progressive rapide et des lésions focales du cortex cérébral, des ganglions de la base et de la moelle épinière. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: contact propagé Complications: démence, ataxie, coma

Étiologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La protéine prion pathogène de cette maladie est divisée en quatre sous-types selon la structure: la MCJ dissipative de type 1, le type 3 est une MCJ de type iatrogène, le type 4 est de type variant, la protéine prion infectieuse peut passer à travers la cornée ou la dure-mère. La transplantation, l'application d'hormone de croissance humaine et d'électrodes cérébrales enfouies dans le tractus intestinal, la salle d'opération, le laboratoire de pathologie et la préparation de produits biologiques dérivés du cerveau sont faciles à infecter, le personnel médical doit veiller à protéger le corps des lésions, de la conjonctive et de la peau, en évitant les patients Le contact avec le sang, le LCR ou les tissus, la mutation du gène de la protéine prion infectieuse entraînent une MCJ familiale, une transmission autosomique dominante, la transmission dispersée de la MCJ n'est pas claire, la variante de la MCJ est considérée comme une encéphalopathie spongiforme bovine, c'est-à-dire que la maladie de la vache folle se transmet à l'homme.

Prévention de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La prévention des infections iatrogènes et zoonotiques étant la clé de la prévention de cette maladie, tous les patients chez lesquels un diagnostic de MCJ a été diagnostiqué ou qui en est affecté doivent être traités selon l'isolement et la destruction des eaux usées.

Complications de la maladie de Creutzfeldt-Jakob Complications, démence, ataxie, coma

Peut évoluer vers une démence sévère, la myoclonie généralement importante, une atrophie musculaire, une faiblesse des membres, une rigidité, des tremblements et des mouvements de doigté, mais aussi une aphasie, une dysarthrie et une ataxie, les patients en retard étant un coma La blatte a disparu et plus de 80% des patients sont décédés moins d'un an après le début de la maladie et quelques retards ont duré plus de 2 ans.

Symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob symptômes courants dépression démence démence progressive démence générale dystonie anxiété insomnie douleur persistante

Symptômes psychiatriques précoces (dépression, anxiété, apathie, sevrage, délire) douleur persistante (douleur et / ou paresthésie), ataxie, myoclonie, chorée, dystonie, démence.

Examen de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

La protéine du liquide céphalo-rachidien peut être augmentée (<100 mg / dL), la protéine 14-3-3 du cerveau normale est augmentée (causée par un grand nombre de destructions de neurones cérébraux), la détection par immunofluorescence (+) peut être cliniquement suspectée de la MCJ, la protéine sérique S100 continue d'augmenter avec l'évolution de la maladie Aux stades moyen et avancé de la maladie, les pics périodiques de l'EEG ont montré une atrophie rapide du cortex et une hypertrophie des ventricules par TDM ou IRM à des intervalles de 2 à 4 semaines.

Diagnostic et identification de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Critères de diagnostic

(1) les cheveux lâches MCJ

1 diagnostic diagnostiqué

Il existe des modifications neuropathologiques typiques / standard et / ou une immunocytochimie et / ou un Western blot identifiées comme PrP résistant à la protéase et / ou la présence de fibres associées à la tremblante.

2 diagnostic clinique

Avec la démence progressive, les modifications typiques de l'EEG se produisent au cours de l'évolution de la maladie et / ou la protéine 14-3-3 du liquide céphalo-rachidien est positive, et au moins deux des quatre manifestations cliniques suivantes.

une myoclonie

b) Troubles visuels ou cérébelleux

c) Dysfonctionnement conique / pyramidal

d) silence impassible

Et le cours clinique est inférieur à 2 ans.

3 diagnostic suspecté

Atteint de démence progressive et au moins deux des quatre manifestations cliniques suivantes.

une myoclonie

b) Troubles visuels ou cérébelleux

c) Dysfonctionnement conique / pyramidal

d) silence impassible

Et le cours clinique est inférieur à 2 ans.

4 Tous les diagnostics doivent exclure les autres maladies liées à la démence.

(2) MCJ iatrogène

Il est basé sur le diagnostic de la MCJ sur les cheveux mous.

1 Le syndrome cérébelleux progressif est présent chez les patients recevant des hormones pituitaires extraites du cerveau humain; ou

2 Déterminez le risque d'exposition, tel qu'une intervention chirurgicale telle qu'une greffe de dural ou une greffe de cornée.

(3) Type génétique familial de la MCJ

1 Le génotype familial de la MCJ comprend la MCJ familiale, le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) et linsomnie fatale de type familial (FFI).

2 Patients atteints de MCJ diagnostiqués ou cliniquement diagnostiqués avec des mutations du gène PrP spécifique à la maladie et / ou des cas de MCJ avec un diagnostic définitif ou un diagnostic clinique chez les parents du premier degré.

4) Variante de la MCJ (variante de la MCJ, vMCJ)

1 histoire médicale

Trouble neuropsychiatrique progressif

b) l'évolution de la maladie 6 mois

c) l'examen de routine ne provoque pas d'autres maladies

d. Pas d'antécédents d'exposition iatrogène

2 manifestations cliniques

Symptômes mentaux précoces (dépression, anxiété, apathie, retrait, délire)

b) Douleur persistante (douleur et / ou paresthésie)

c) ataxie

d. Myoclonie, chorée, trouble de la tension musculaire

e) démence

3 essais cliniques

LEEG na pas de forme donde diffuse typique de la MCJ (onde composite périodique triphasée se produisant une fois par seconde), ni de détection dEEG

b) La phase de densité de protons en IRM apparaît comme un signal élevé de nodule thalamique postérieur bilatéral

4 biopsies d'amygdale positives

(La biopsie de l'amygdale ne doit pas être utilisée comme examen de routine. Elle ne doit pas être réalisée après un motif d'onde typique de type Echo CJD sur l'EEG. Les manifestations cliniques sont similaires à celles de la vCJD et l'IRM ne permet pas de diagnostiquer des nodules hypothalamiques bilatéraux de haut signal. Sens,)

5 diagnostic

Diagnostic diagnostique: diagnostic neuropathologique 1a et vMCJ (modifications étendues de type vacuole dans le cerveau et le cervelet et dépôt de plaque PrP "semblable à un pétale")

b) Diagnostic clinique: avec tout 4 de 1 et 2, et 3 ou 1 et 4

c) Diagnostic suspecté: avec 4 quelconques de 1 et 2 et 3a

Diagnostic différentiel

1. identification avec la maladie d'Alzheimer;

2. Lorsque l'implication sous-corticale est évidente, elle devrait être différente de la maladie de Parkinson, de l'atrophie cérébrale de pones olive et de la paralysie supranucléaire progressive.

3. Des signes focaux significatifs suggèrent que les lésions intracrâniennes doivent parfois être différenciées de la cysticercose cérébrale;

4. Faites attention à l'identification de l'épilepsie myoclonique, des maladies métaboliques aiguës conduisant à des changements mentaux et à la myoclonie.

Le diagnostic de cas typiques n'est pas difficile, il survient dans les cas de démence relativement rapide chez l'adulte, suivis par les myoclonies et le liquide céphalo-rachidien est normal.Lorsqu'il existe un EEG caractéristique (sauf précoce), le diagnostic de la MCJ doit être envisagé. Le développement d'anticorps anti-facteur de prurit capables de réagir de manière croisée avec des protéines spécifiques de la MCJ peut être utilisé pour un diagnostic immunologique rapide dans des échantillons de biopsie cérébrale ou d'autopsie.

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