Acidose tubulaire rénale chez les enfants

Introduction à l'acidose tubulaire rénale chez l'enfant Lacidose tubulaire rénale (ATR) est causée par la réabsorption de HCO3 par les ions hydrogène et / ou lépithélium tubulaire proximal dans les cellules épithéliales tubulaires rénales distales, provoquant une acidose métabolique élevée en chlorure, le potassium, Un groupe de syndromes cliniques caractérisés par un déséquilibre électrolytique, tel que le sodium et le calcium, se caractérisant par une acidose métabolique en chlorures élevée, une calcification rénale et des calculs rénaux avec une fente anionique normale, qui peuvent être divisés en causes primaires et secondaires. Poilue. Le primaire est principalement causé par des anomalies génétiques congénitales, et secondaire est secondaire à diverses maladies du rein, au collagène et aux lésions rénales d'origine médicamenteuse. RTA est également connu sous le nom de syndrome de Lightwood, de syndrome d'Albright de type III, de syndrome de Butier, d'acidose hyperchlorique congénitale, de calcinose rénale, de calcinose infantile et de syndrome de Lightwood-Butier-Albright. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: déshydratation, hyponatrémie, calculs rénaux, coliques néphrétiques

Causes de l'acidose tubulaire rénale chez les enfants

(1) Causes de la maladie

Divisé en primaire et secondaire.

Facteurs congénitaux (25%):

Il sagit dune maladie génétique autosomique récessive congénitale et dune unité héréditaire de la fonction autosomique dominante congénitale, souvent causée par la petite enfance, et pouvant survenir à tout moment.

Facteurs de maladie (35%):

Peuvent être causées par diverses causes, secondaires à des maladies génétiques congénitales telles que la drépanocytose, le syndrome de Marfansydrome (EarersDanlossynohome) ou à la suite de diverses maladies auto-immunes, telles que la maladie systémique systémique. Lupus érythémateux, globulémie hyperimmunitaire et hépatite chronique active, métabolisme anormal du calcium et du phosphore causé par diverses causes, telles que l'hyperparathyroïdie, l'hyperthyroïdie, etc., pouvant également être provoquée par des médicaments tels que l'intoxication à la vitamine D, des poisons L'empoisonnement, en outre, la pyélonéphrite, l'insuffisance rénale obstructive peut également conduire à DRTA.

(deux) pathogenèse

Selon la partie endommagée du tubule rénal et ses bases physiopathologiques, il est divisé en 4 types: le type I est une acidose tubulaire rénale distale (DRTA), également appelée acidose tubulaire rénale classique, le type II est un acide tubulaire rénal proximal. L'acidose tubulaire rénale proximale (PRTA) de type III est un mélange de types I et II, également appelé type mixte. L'acidose tubulaire rénale de type IV est due à une sécrétion insuffisante d'aldostérone congénitale ou acquise ou insensible à la réponse à l'aldostérone par les tubules rénaux. L'empoisonnement métabolique et l'hyperkaliémie provoqués par chaque type peuvent être divisés en acidose tubulaire rénale primaire ou secondaire.

Prévention de l'acidose tubulaire rénale chez les enfants

Les mesures préventives font référence à d'autres méthodes de prévention des anomalies congénitales et doivent être effectuées de la période précédant la grossesse à la période prénatale:

1. L'examen médical prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales: l'ampleur de l'effet dépend des éléments de l'examen et de son contenu, notamment des examens sérologiques (tels que le virus de l'hépatite B, le tréponème pallidum, le VIH), des examens de l'appareil reproducteur (comme le dépistage de l'inflammation cervicale). ), un examen physique général (comme la pression artérielle, un électrocardiogramme) et des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.

2. Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs: éloignement de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs, etc., lors du processus de soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est requis. Y compris un examen échographique régulier, un dépistage sérologique, etc., si nécessaire, un examen chromosomique.

Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.

Complications de l'acidose tubulaire rénale pédiatrique Complications, déshydratation, hyponatrémie, calculs rénaux, coliques néphrétiques

Les symptômes peuvent exister seuls ou en combinaison avec dautres dysfonctionnements tubulaires rénaux multiples, pouvant être une déshydratation, une croissance lente, une hyponatrémie, une acidose métabolique à haute teneur en chlorures, un rachitisme réfractaire, une calcification rénale, des calculs rénaux, des coliques rénales. , polyurie, insuffisance rénale chronique et associée à des tubules rénaux et à des maladies interstitielles.

Symptômes de l'acidose tubulaire rénale chez les enfants Symptômes communs Manque de douleur osseuse, polyurie, reins, douleur sourde, nausée, calcification rénale, perte d'appétit, calculs rénaux, constipation, nausée et vomissements

1. RTA proximal primaire (type II): les tubules proximaux sont déficients en réabsorption du bicarbonate, plus fréquente chez les garçons, croissance lente, symptômes d'acidose, symptômes d'hyponatrémie, perte d'appétit, souvent des nausées , vomissements, fatigue, constipation, déshydratation et autres symptômes, le seuil rénal de bicarbonate est denviron 18 ~ 20 mmol / L ou moins, lorsque lessai de charge en chlorure dammonium peut libérer des urines acides dont le pH est inférieur à 5,5.

2. RTA distal primaire (type I): la sécrétion tubulaire rénale distale du dysfonctionnement H +, entraînant une urine ne peut pas être acidifiée, mais une acidose métabolique à teneur élevée en chlorure, une transmission autosomique dominante, des filles plus courantes (environ 70%), croissance et développement médiocres, rachitisme insoluble, peut exprimer douleur osseuse et démarche de canard, calcification rénale, calculs rénaux, colique rénale, polydipsie, polyurie, déshydratation, hypokaliémie, acide métabolique hyperchlorémique Empoisonnement avec l'urine alcaline ou faiblement acide, test de charge de chlorure d'ammonium, le pH de l'urine ne peut pas être réduit à 5,5 ou moins est une différence significative du RTA proximal.

3. Type mixte (type III): il présente les caractéristiques des types I et II et se retrouve chez le nourrisson. Les symptômes apparaissent tôt, et les symptômes peuvent apparaître un mois après la naissance.

4. Type IV: caractérisé par une hyperkaliémie persistante et une acidose hyperchlorique d'origine rénale, avec un certain degré d'insuffisance rénale chronique et associées à des tubules rénaux et une maladie interstitielle, une réduction de la sécrétion de rénine et d'aldostérone. Les défauts, le dysfonctionnement de l'acidification rénale et le type II, l'excrétion urinaire de bicarbonate sont souvent de 2% à 3%, et aucun autre dysfonctionnement tubulaire proximal, les patients pédiatriques ne peuvent réduire l'acidose avec l'âge.

Examen de l'acidose tubulaire rénale chez les enfants

1. Examen biochimique : cinq caractéristiques basses et deux caractéristiques élevées: taux de phosphore sanguin faible, hypokaliémie, faible liaison au dioxyde de carbone, pH sérique bas, taux de calcium sanguin faible (ou normal), taux de chlore sanguin élevé, phosphatase alcaline sérique élevée.

2. Détermination du potassium dans le sang: Si l'hyperkaliémie permet de diagnostiquer un RTA de type IV, si le potassium dans le sang est faible ou normal, le pH de l'urine doit être déterminé et testé à l'aide de bicarbonate de sodium, d'un test au phosphate neutre et d'un test au sulfate de sodium.

3. Détermination de l'ammonium urinaire : le but est d'exclure l'acidose tubulaire rénale proximale et l'acidose hyperchlorée non rénale, telle que l'ammonium urinaire <50 mmol / j, devrait prendre en compte l'acidose tubulaire rénale à long terme.

4. Examen aux rayons X : La radiographie des os a révélé des cas de rachitisme actif, d'ostéoporose, d'un retard du vieillissement osseux ou associés à des fractures pathologiques, une nécrose aseptique de la tête fémorale, des calculs urinaires et une calcification rénale.

5.B ultra-examen : une échographie B rénale peut entraîner une lésion diffuse du cortex rénal, une dysplasie rénale, une hydronéphrose, une dilatation de l'urètre diurétique ou un dépôt de calcium rénal.

6. Échographie:

L'écho médullaire rénal des enfants de type I est considérablement augmenté: les cônes hyperéchogènes sont disposés radialement autour du sinus rénal, avec des frontières claires avec le cortex, des échos lumineux à pointe fine à l'intérieur, sans ombres ni ombrages clairs, des zones corticales et des échos du système de collecte. Le doppler couleur normal montre que larbre vasculaire rénal précoce peut toujours être présenté régulièrement sur les artères et les veines rénales interlobulaires.Avec la progression de la maladie, laccumulation de sédiments dans la médullaire rénale exerce progressivement une pression sur les vaisseaux sanguins, principalement impliqués. L'artère segmentaire et l'artère interlobulaire, le flux sanguin en dessous de l'artère arquée sont réduits, l'apport sanguin dans la région corticale est en forme d'étoile et aucune accumulation de calcium rénal ne se produit dans le rein de type II.

Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire rénale chez les enfants

Les patients présentant les affections suivantes devraient envisager un AT: 1 symptômes d'hypokaliémie inexpliqués et attaques répétées, 2 retard de croissance inexpliqués et pouvant exclure le rachitisme dû à la vitamine D et le nanisme, 3 acidose inexpliquée par des agents alcalins ordinaires Le traitement n'est pas facile à corriger et le pH de l'urine est neutre ou faiblement acide 4, la polyurie et la déshydratation 4 fois inexpliquées, la gravité spécifique de l'urine et le sucre dans l'urine sont normaux, à l'exception du diabète insipide et du diabète 5, l'acidose de déshydratation réfractaire, En cas de titrage supplémentaire du bicarbonate, détermination du diagnostic du calcium urinaire, du phosphore urinaire.

1. Diagnostic du RTA distant

En plus des symptômes cliniques, principalement basés sur le degré d'acidose et le pH de l'urine n'est pas proportionnel, le pH de l'urine est supérieur à 6, la fonction de filtration glomérulaire est normale, l'azote de l'urée et la créatinine plasmatique sont normaux, difficiles à diagnostiquer. : Chlorure d'ammonium à 0,1 mg / kg par voie orale, servie dans l'heure qui suit, 3 à 8 heures après la collecte de l'urine. Par exemple, le pH de l'urine ne peut être réduit à 5,5 ou moins, mais les enfants n'essayent pas autant que possible cet essai, afin de ne pas aggraver l'acidose ni causer d'accident.

Les symptômes doivent être différenciés de l'insuffisance rénale chronique, de l'acidose de déshydratation sévère, du diabète insipide hypophysaire ou rénal et de l'alcalose respiratoire.

2. Diagnostic du RTA proximal

Acidose hyperchlorique, lorsque l'acidose est légère, la concentration plasmatique en HCO3 est supérieure au seuil rénal (17 ~ 20 mmol / L), le pH urinaire> 6, mais dans des conditions de charge acide (test de charge en chlorure d'ammonium), le pH urinaire peut être <5,5, quand on augmente la concentration de HCO3- dans le plasma, on augmente le K + dans l'urine. Dans le passé, la polydipsie était causée par une hypokaliémie provoquée par un enrichissement urinaire. Ces dernières années, on a découvert qu'après la consommation de l'hypokaliémie, la polydipsie Exist, pensez donc à la possibilité dimplication dun dommage tubulo-interstitiel.

Le diagnostic différentiel est principalement lié à l'insuffisance rénale chronique, à l'acidose de déshydratation sévère, au nanisme hypophysaire et au diabète rénal insipide.

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