Hiperplasia paraglomerular

Introduccion Síndrome de hiperplasia glomerular, alias: síndrome de Barth, síndrome de Battle, síndrome de Bartter, hiperaldosteronismo congénito, hipocalemia idiopática crónica, síndrome de Bartters. Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo, reportado por primera vez por Bartter (1962) y llamado síndrome de Bartter. Síndrome de hiperplasia renal de bola pequeña con hipocalemia severa, alcalosis principalmente sodio en sangre, cloro son bajos, presión arterial normal con polidipsia, estreñimiento, deshidratación. Plasma renina-angiotensina y aldosterona se elevaron. Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo, reportado por primera vez por Bartter (1962) y llamado síndrome de Bartter. Sus características clínicas son hipopotasemia severa y alcalosis metabólica, acompañadas de hiperraldosteronismo hiperrenina, hiperplasia mesangial e hipertrofia, mantenimiento y disfunción tubular renal, pero no hipertensión y edema Y no hay respuesta a la angiotensina II exógena. Este síndrome se considera un síndrome clínico causado por mutaciones en los genes del canal iónico. La enfermedad también se conoce como hiperaldosteronismo congénito, hipocalemia idiopática crónica y síndrome de hiperplasia yuxtaglomerular. Los estudios de diagnóstico molecular en los últimos años han revelado tres tipos clínicos y genéticos diferentes del síndrome de Bartter, a saber, el síndrome de Bartter congénito típico del síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman. El llamado síndrome de Bartter se refiere al síndrome típico de Bartter. Los pacientes con síndrome de Bartter congénito tienen dos genotipos, el tipo I se debe a la mutación del gen de degeneración N + -K + -2CL, el tipo II se debe a la mutación del gen ROMK, el síndrome típico de Bartter se debe al CLC-kb Causado por mutaciones en el gen del canal.

Porque

La causa de esta enfermedad aún no es concluyente. La mayoría de los estudiosos creen que es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Ha habido informes de 5 casos de 9 hermanos y un caso de 4 generaciones consecutivas de 4 casos. Las técnicas modernas de biología molecular también han revelado que el síndrome de Bartter es causado por mutaciones en los genes transportadores de iones en las células epiteliales tubulares renales. Hay una mutación del gen Na + -K + -2Cl en el síndrome de Batter infantil. El gen se encuentra en 15q12-21, con 16 exones, que codifica 1099 aminoácidos para el canal Na + -K + -2Cl. Se han encontrado más de 20 mutaciones. El síndrome es causado por una mutación en el gen CICNKB, que se encuentra en 1q38, que codifica un lado basal del canal Cl de 687 aminoácidos. Se ha encontrado que alrededor de 20 tipos de mutación del síndrome de Bartter adulto, también conocido como síndrome de Batter-Gietlman, El gen se localizó en 16q913 que codifica 1021 aminoácidos debido a la mutación del gen del canal Na + -K + sensible a tiazidas (SCI12A3), y se han encontrado hasta 40 mutaciones. Además, se han encontrado mutaciones del gen del canal de potasio (ROWK) en algunos pacientes. Por lo tanto, el síndrome de Batter puede identificarse como un síndrome clínico causado por mutaciones en varios genes de canales iónicos descritos anteriormente.

La glomerulopatía por lipoproteína (glomerulopatía por lipoproteína) es una enfermedad renal caracterizada por la presencia de émbolos de lipoproteína en los capilares glomerulares y la embolia de lipoproteína extrarrenal. La glomerulopatía por lipoproteína es más común en hombres, con una relación hombre / mujer de 15: 8 y una edad promedio de inicio de 32 años (4 a 49 años). La mayoría de los casos son esporádicos y algunos son familiares.

Cheque

Inspección relacionada

Fracción de filtración glomerular prueba de función glomerular

Los puntos de diagnóstico de esta enfermedad son:

1, hipocalemia (1.5 ~ 2.5 mmol / L).

2, alto contenido de potasio en orina (> 20 mmol / L).

3. Alcalosis metabólica (plasma HCO3-> 30 mmol / L).

4, hiperrenalemia.

5. Hiperaldosteronismo.

6, no es sensible a la vasopresina exógena.

7, hiperplasia glomerular renal.

8, hipocloremia (cloro urinario> 20 mmol / L).

9, la presión arterial es normal.

10, la biopsia renal en línea con las características de esta enfermedad combinada con las manifestaciones clínicas de esta enfermedad puede hacer un diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Debe identificarse con los siguientes síntomas:

1, cambios patológicos glomerulares: cambios morfológicos en casos glomerulares, una de las manifestaciones de la nefropatía por IGA. La nefropatía por IgA, también conocida como enfermedad de Berger, es un tipo especial de glomerulonefritis, que ocurre principalmente en niños y jóvenes. Por lo general, tiene infección del tracto respiratorio superior antes del inicio. La lesión se caracteriza por hiperplasia mesangial mesangial. La membrana mesangial se detecta por inmunofluorescencia. El área tiene depósitos de IgA.

2, esclerosis glomerular: la glomeruloesclerosis focal (glomeruloscerosis focal) se refiere al vasoespasmo capilar glomerular con esclerosis segmentaria focal o degeneración hialina, sin proliferación celular obvia de un tipo de capilar glomerular Vasos sanguíneos Puede usarse como hiperplasia mesangial, deposición mesangial de IgM y esclerosis glomerular focal, pero la nefropatía mínimamente patológica es resistente a los esteroides y a las consecuencias de episodios repetidos de progresión crónica. La biopsia renal temprana del síndrome nefrótico primario, que es ineficaz contra las hormonas, es la esclerosis glomerular focal. Por lo tanto, todavía se debate si la enfermedad es una enfermedad glomerular independiente. Sin embargo, desde un tipo patológico clínico que es diferente de otras enfermedades renales, también se puede considerar como una enfermedad independiente, que es más común y tiene una tendencia a aumentar gradualmente.

3. Aumento del volumen glomerular: un aumento en el volumen glomerular se refiere a un cambio morfológico característico fisiológico y patológico del volumen glomerular de los glomérulos causado por la glomerulopatía por lipoproteína.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.