Miopatía congénita

Introducción a la deficiencia muscular congénita. Los abscesos congénitos (presencia congénita de músculos) son relativamente raros en la práctica clínica debido al desarrollo anormal del feto o la obstrucción mecánica en el útero. A menudo se manifiesta como una falta parcial o total de un solo músculo, también se puede expresar como la falta de un cierto grupo de músculos. Si el músculo faltante no puede ser compensado por otros músculos normales, pueden ocurrir malformaciones. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ptosis de la parte superior del ojo.

Deficiencia muscular congénita

Causa:

La enfermedad es en su mayoría esporádica, y hay algunos casos familiares reportados, pero se desconoce el patrón genético.

Patogenia

Debido al desarrollo anormal del feto en sí mismo, o defectos de desarrollo muscular causados por la compresión mecánica en el útero, la displasia muscular extensa es causada principalmente por atrofia fibrosa con cambios patológicos de fibrosis e infiltración de grasa, que puede conducir a la rigidez congénita de múltiples articulaciones.

Deficiencia muscular congénita como prevención

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Deficiencia muscular congénita como complicaciones Complicaciones, ptosis, tortícolis.

Puede complicarse por ptosis congénita y tortícolis, y también puede provocar rigidez articular múltiple congénita.

Deficiencia muscular congénita como síntomas, síntomas comunes , ptosis, distensión muscular, esputo, reflejo, desaparición

Cualquier músculo del cuerpo puede verse afectado. Algunos niños nacen con bajo tono muscular, poca fuerza muscular y reflejos del esputo. Algunos grupos musculares pueden paralizarse. Las extremidades proximales y los músculos del tronco son más comunes, y falta el músculo pectoral mayor. Como el más común, seguido por el pequeño músculo torácico, el músculo trapecio, el músculo esternocleidomastoideo, el músculo cuádriceps, el serrato anterior, generalmente limitado a un lado o un grupo muscular, los defectos musculares en ambos lados solo se ven ocasionalmente en el músculo ocular O los músculos faciales, la falta de músculos de la cabeza, por lo que la ptosis congénita es la más común, puede ser una ptosis congénita parcial o completa, que muestra diferentes síntomas y signos según la falta de partes y funciones musculares El defecto del músculo palmar no causa ningún síntoma, pero la falta de un lado del esternocleidomastoideo puede causar la tortícolis. Cuando el músculo único está ausente, su función motora puede ser reemplazada por otros músculos, por lo que generalmente no causa discinesia, pero a menudo Simultáneamente con otras anomalías congénitas en el mismo lado.

Examen de deficiencia muscular congénita.

El examen de rayos X solo mostró atrofia ósea y muscular.

Deficiencia muscular congénita como diagnóstico y diferenciación

La deficiencia muscular es más fácil de diagnosticar, y algunos niños muestran un bajo tono muscular, poca fuerza muscular e incluso algunos grupos musculares.

Según las características de la enfermedad, la diferencia entre los músculos y los músculos progresivos debe ser diferente.

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