Miotonía congénita

Introducción a la rigidez muscular congénita. La miotonía congénita (miotonía congénita) es una miopatía hereditaria caracterizada por miotonía e hipertrofia muscular, que se divide en genética autosómica dominante (EA) y genética recesiva (AR). Charles Bell (1832) y Leyden (1874) informaron por primera vez sobre la miotonía congénita (miotonía congénita). El médico danés Thomsen (1876) describió en detalle las 4 generaciones y 20 miembros de la enfermedad, la suya y la de su familia, que mostró "rigidez muscular voluntaria libre". Calambres sexuales, con trastornos mentales hereditarios, los trastornos mentales pueden ser simplemente accidentales. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: depresión

Etiología de la miotonía congénita

(1) Causas de la enfermedad

Actualmente se considera que la enfermedad es una enfermedad del canal iónico del músculo esquelético causada por una mutación en el gen que codifica el canal iónico en el sitio 7q32 del cromosoma.

(dos) patogénesis

La enfermedad carece de cambios morfológicos, y la rigidez muscular de las fibras musculares individuales es muy obvia. Se especula que puede haber cambios fisiológicos en la membrana de la fibra muscular o en la estructura de conducción anormal de la fibra muscular. Después de la aplicación del veneno de flecha, la rigidez muscular continuará. El potencial persiste y se encuentra la estimulación de una sola fibra muscular. Solo la estimulación continua puede obtener descarga tónica miogénica, y el potencial de fibrilación muscular miotónica se reduce gradualmente.

Un estudio in vitro de los músculos miotónicos de cabra en un modelo animal de miotonía congénita encontró que la hiperexcitabilidad hipertónica (ignición repetitiva y posterior a la descarga) es causada por la disminución de la conductancia de iones de cloruro en el sistema de tubos transversales, y los músculos tónicos musculares humanos también demuestran una conductancia de cloruro reducida. El estado de alta excitabilidad de la membrana de fibra miotónica está asociado con la reapertura de canales anormales de sodio.

El gen causante de la enfermedad se encuentra en el gen CLCN1, que es una parte importante del canal de cloruro del músculo esquelético codificado en 7q32, que incluye 23 exones. Se han encontrado más de 30 mutaciones puntuales y 3 deleciones genéticas (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), Cloro Los fenotipos de la mutación del gen del canal incluyen ensayos de fármacos miotónicos recesivos y dominantes que han encontrado que bloquear el 50% de las corrientes fisiológicas de cloruro no es suficiente para producir actividad tónica, lo que puede explicar mutaciones recesivas (destrucción completa de la función de la proteína). Aunque la corriente de cloro disminuyó en un 50%, la rigidez muscular no apareció en la clínica. La curva de activación común de la corriente dominante de cloruro miotónico se desplazó hacia el potencial de membrana positivo, lo que provocó una disminución de toda la conductancia del cloro, y a veces el grado de deriva fue inconsistente con la gravedad clínica, como Gin-552- Arg causa grandes cambios potenciales, pero las manifestaciones clínicas son muy leves (Kubisch et al, 1998). La miotonía de Levior es una miotonía congénita hereditaria dominante, llamada por DeJong, con síntomas leves en comparación con la enfermedad de Thomsen. Más tarde, Lehmann-Horn et al descubrieron que dos pacientes con pedigrí miotónico de Levior tenían la misma mutación del canal de cloruro del defecto genético (CLCN1) que la enfermedad de Thomsen, por lo tanto, la rigidez muscular de Levior parece ser leve. Msen está enfermo.

Prevención de rigidez muscular congénita

El diagnóstico prenatal de esta enfermedad es factible con líquido amniótico o corion, biopsia de tejido velloso, detección de repeticiones CTG, pero no puede predecir que el feto con mutación amplificadora es distrofia congénita u otros tipos de distrofia miotónica.

Complicaciones de la miotonía congénita Complicaciones depresión

Los pacientes con afectación del esfínter urinario pueden tener dificultades para orinar, a veces con síntomas psiquiátricos como irritabilidad, depresión, soledad, depresión y actitudes obsesivas.

Síntomas de miotonía congénita Síntomas comunes Incoordinación del movimiento de las extremidades Tensión muscular tendinosa aumentada fácil de caer muscle músculo de la marcha hipertrofia muscular pseudo-hipertrófica concepto obsesivo dificultades obsesivas dificultades respiratorias disfagia estrabismo

1. Por lo general, hay rigidez muscular generalizada desde el nacimiento, sin debilidad muscular y atrofia muscular, hasta que los síntomas de la primera infancia progresan, la edad adulta tiende a ser estable, la contracción muscular produce rigidez, los casos severos de fuerza muscular afectan directamente el músculo esquelético de todo el cuerpo, las extremidades inferiores Caminar o correr es limitado, la marcha del paciente se pone en cuclillas o cae, los músculos de las extremidades superiores, los músculos faciales y los músculos del tronco están involucrados. Si fuerza el puño o le da la mano, no puede soltar las manos de inmediato. Después de la risa, los músculos de expresión no se pueden atrapar de inmediato, lo que a menudo causa confusión a los demás. Después de masticar, no puede abrir la boca. Si cierra los ojos, puede producir esputo al estornudar. Si no puede parpadear por completo en unos segundos, algunos casos tendrán estrabismo en el tendón extraocular. Si se sienta durante mucho tiempo, no puede pararse inmediatamente. Es difícil escalar el edificio. No puede comenzar después de quedarse quieto. Es difícil levantarse por la noche cuando se levanta. Si se cae, no puede sostenerlo con la mano. Parece un panel de puerta. Si de repente causa una caída fuerte y recta debido a un sonido o choque repentino, el tipo hereditario recesivo es raro. La edad de inicio de los pacientes chinos suele ser más tardía que la de los países extranjeros.

2. La hipertrofia falsa muscular es un signo prominente. El labio superior en forma de tienda es como una "boca carpada". Puede tener diferentes grados de succión, dificultad para tragar, debilidad diafragmática, aspiración bronquial y apertura de la mandíbula, formando una cara característica. Los recién nacidos o los niños pueden identificar la enfermedad de un vistazo, no pueden sentarse, comenzar a aprender a caminar cuando las piernas están rígidas, lloran o estornudan después de parpadear lentamente; el músculo del diafragma, la debilidad del músculo intercostal y el desarrollo pulmonar inmaduro pueden causar dificultades respiratorias, Puede conducir a la muerte neonatal. En el estudio de Harper, hay 24 muertes de este tipo en los hermanos del paciente. Pueden tener retraso mental leve a moderado, deformación común de la articulación del pie o del cuerpo, y tienden a ser estables en la edad adulta.

3. La hipertrofia muscular de todo el cuerpo del paciente parece un atleta, pero los músculos están rígidos, el movimiento es incómodo, el inicio es difícil, el movimiento repetido puede aliviar los síntomas y el frío no agrava la rigidez muscular. Es una característica de la enfermedad del canal de cloruro, y puede ocurrir rigidez muscular en francotiradores. Esferoides o depresiones musculares, afectación del esfínter urinario, disuria, a veces síntomas psiquiátricos, como irritabilidad, depresión, soledad, depresión y efectos obsesivo-compulsivos, los músculos musculares después de movimientos musculares repetidos no se alivian, sino que se agravan, lo que se denomina rigidez muscular anormal, Los pacientes con esta enfermedad rara vez son inducidos por el ejercicio continuo, mientras que aquellos con dolor muscular durante el ataque miotónico se denominan rigidez muscular tipo II, el músculo liso y el miocardio no están cansados y la inteligencia es normal.

4. Los pacientes heredados con frecuencia generalmente no se agravan significativamente durante el curso de la enfermedad, a menudo la herencia insidiosa puede agravarse lentamente, y sus síntomas a menudo comienzan desde las extremidades inferiores y luego se extienden a los músculos de las extremidades superiores y los músculos faciales, y pueden tener una debilidad muscular transitoria.

Examen de rigidez muscular congénita

1. La prueba de enzimas musculares en suero ayuda a diferenciar el diagnóstico.

2. El examen de electrolitos en suero ayuda a diferenciar el diagnóstico.

3. El EMG mostró un potencial miotónico típico: el EMG temprano del bebé mostró una fuerte descarga tónica, y aproximadamente 1/3 de los pacientes tuvieron cambios en el ECG.

4. La biopsia muscular puede observar hipertrofia de las fibras musculares. El músculo afectado es propenso a la nucleación central. Las fibras musculares agrandadas contienen estructuras más normales de miofibrillas. No se observaron cambios morfológicos obvios por microscopía electrónica.

Diagnóstico y diagnóstico de rigidez muscular congénita.

Diagnóstico

De acuerdo con los antecedentes familiares, y las manifestaciones clínicas de la infancia o la niñez comienzan a desarrollar contracción muscular después del espasmo tónico, el músculo esquelético de todo el cuerpo está involucrado, los síntomas pueden aliviarse después del ejercicio repetido, con hipertrofia muscular, pero la atrofia muscular, la debilidad muscular no puede ser obvia, el movimiento incómodo La dificultad para comenzar, el frío no aumenta la rigidez de los músculos, se pueden diagnosticar los músculos del abdomen, la rigidez muscular del francotirador, etc., así como los hallazgos de EMG.

Diagnóstico diferencial

1. distrofia miotónica (distrofia miotónica): debilidad muscular en la primera infancia, atrofia muscular y rigidez muscular, las dos primeras son más prominentes y tienen disfunción endocrina, catarata y cara estrecha, etc., la EMG es típica Potencial tónico muscular, la rigidez muscular evidente en la infancia tiende a la rigidez muscular congénita, rara vez esta enfermedad.

2. Rigidez muscular congénita accesoria: desde el inicio de la infancia, la rigidez muscular es ligera, no hay atrofia muscular, la hipertrofia muscular no es obvia, tampoco puede aparecer estimulación muscular.

3. Rigidez muscular atrófica: después de la pubertad, existe una atrofia muscular evidente, debilidad muscular, con trastornos endocrinos y nutricionales.

4. La enfermedad debe estar asociada con contracciones de fibras musculares, síndrome de actividad muscular persistente, síndrome de temblor muscular esputo doloroso, parálisis periódica alta en potasio, síndrome de Schwartz-Jampel, síndrome de esputo doloroso patológico, rigidez Síndrome y contracción de fosforilasa o deficiencia de fosfofructoquinasa, los pacientes con estas enfermedades no tienen ronquidos, miotonía y anormalidades EMG típicas, la única excepción es el síndrome de Schwartz-Jampel, hereditario, rígido, con La baja estatura y la hipertrofia pueden ser un tipo de miotonía que debe distinguirse de la fibrilación muscular y el síndrome de actividad muscular persistente, y otra miotonía generalizada recesiva autosómica de inicio tardío o La enfermedad de Becker, con debilidad muscular distal leve y atrofia muscular, se localiza en el cromosoma 7q35.

5. También debe diferenciarse de la rigidez muscular inducida por ciertos medicamentos, como los despolarizadores, relajantes musculares, anestésicos y medicamentos para el tratamiento de la hipercolesterolemia y los raros betabloqueantes o diuréticos (especialmente durante el embarazo). El efecto suele ser más corto.

6. Rigidez muscular congénita de la hipertrofia e hiperplasia familiar, hipotiroidismo, miopatía múltiple, polimiopatía hipertrófica y síndrome de Bruck-DeaLange (hipertrofia congénita, retraso mental y sistema extrapiramidal) La identificación de discinesia, hipotiroidismo, electromiograma mostró una descarga de alta frecuencia extraña (rigidez pseudo-muscular), edema muscular obvio y otros signos de hipotiroidismo, como el reflejo del esputo.

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