Síndrome de disautonomía familiar pediátrica

Introducción al síndrome de disfunción autonómica familiar pediátrica Síndrome de familialdysautonomias (síndrome de Riley-Day), también conocido como disfunción autonómica familiar, síndrome de disfunción autonómica central. Se considera una enfermedad congénita caracterizada por disfunción neurológica, especialmente disfunción autonómica. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 5% - 8% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: bradicardia, hipotensión, síncope, ataxia.

Etiología del síndrome de disfunción autonómica familiar pediátrica

(1) Causas de la enfermedad

Aunque se desconoce la etiología de esta enfermedad, su patogénesis es obviamente familiar y es autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

1. Anormalidades metabólicas Algunos estudiosos creen que algunas anormalidades metabólicas están estrechamente relacionadas con este síntoma, como se describe brevemente a continuación.

(1) Metabolismo anormal de las catecolaminas en el cuerpo: la patogenia de esta enfermedad puede estar relacionada con el metabolismo anormal de las catecolaminas en el cuerpo. Debido a la disminución de la actividad de la dopamina hidroxilasa (DH), el proceso de conversión de dopamina en norepinefrina se ve afectado.

(2) Metabolismo anormal de la acetilcolina: se ha encontrado que la córnea, el iris y la glándula lagrimal del paciente tienen una enzima convertidora de acetilcolina insuficiente (acetil-transferasa de colina), y los pacientes son sensibles a la metacolina (metacolina), mucha colina después de la administración. Los síntomas de la disfunción neurológica pueden mejorarse rápidamente, y se considera que el metabolismo anormal de la acetilcolina es un factor importante en el inicio.

(3) Metabolismo anormal de la subunidad del factor de crecimiento nervioso (-NGE): estudios experimentales han encontrado que la actividad del factor de crecimiento nervioso (NGF) en pacientes es tres veces mayor que la del grupo control, y se producen los fibroblastos cutáneos cultivados. La actividad de la subunidad del factor de crecimiento nervioso es del 10% de la de los humanos normales. Cuando se trata con isoprotenol, no hay aumento en el -NGF como el tejido normal, lo que indica que la anormalidad del metabolismo del -NGF está relacionada con la anormalidad biológica molecular correspondiente al defecto genético de esta enfermedad. Puede desempeñar un papel.

2. Examen patológico En el examen patológico, se encontró la displasia del nervio periférico del paciente. Los resultados del examen histoquímico se encuentran en los axones y el plexo perivascular, y no contienen noradrenalina.

Prevención del síndrome de disfunción autonómica familiar pediátrica

No existe un método de prevención efectivo, y se debe prestar atención al asesoramiento genético.

Complicaciones del síndrome de disfunción autonómica familiar pediátrica Complicaciones, bradicardia, hipotensión, síncope, ataxia.

Hay bradicardia e hipotensión, e incluso el síncope puede producir un desarrollo lento, escoliosis y valgo del pie, úlceras corneales, retraso mental, ataxia, etc.

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La mayoría de los casos tienen síntomas después del nacimiento. Según la literatura, esta enfermedad es más común en los judíos. Las principales manifestaciones clínicas son las siguientes.

1. No hay lágrimas o solo una pequeña lágrima en las lágrimas al llorar, y es difícil para los pacientes aumentar la producción de lágrimas por diversos estímulos físicos y químicos.

2. Sudoración excesiva La cabeza y la espalda sudan mucho durante la excitación o la comida, pero las palmas y las plantas no sudan, y la composición del sudor es la habitual.

3. El eritema de la piel a menudo se come o se excita emocionalmente, la cara, el cuello, los hombros y la parte superior del pecho pueden aparecer un punto rojo claro en el estado transitorio, desaparecer rápidamente después de una comida.

4. La temperatura corporal anormal puede tener fiebre inexplicable y una tendencia a infectarse con fiebre alta.

5. Presión arterial inestable La presión arterial es susceptible a fluctuaciones debido a irritación leve o ciertos cambios emocionales.

6. Los síntomas digestivos a menudo no succionan leche después del nacimiento, a veces dificultad para succionar, después de un poco más de edad, pueden tener dificultad para tragar, reflujo de alimentos, náuseas y vómitos periódicos, dolor abdominal espástico.

7. Cambios en la función de ventilación Bajo el dióxido de carbono o hipoxia, la función de ventilación se reduce y hay bradicardia e hipotensión, e incluso síncope.

8. La apariencia externa del cuerpo es corta, de desarrollo lento, escoliosis y valgo, úlceras corneales y movimientos torpes.

9. Los síntomas neuropsiquiátricos hablan tarde, disartria, sabor lento, inestabilidad emocional, los reflejos corneales desaparecen, los reflejos del esputo desaparecen o desaparecen, y la inteligencia es baja, ataxia.

Examen del síndrome de disfunción autonómica familiar pediátrica

Reducción del ácido urinario 3-metoxi-4-hidroximandelico (VMA) y 3-metoxi-4-hidroxifeniletilenglicol (HMPG), ácido 3-metoxi-4-hidroxifenilacético (HVA) en orina y líquido cefalorraquídeo Aumento, la actividad de DH en suero disminuyó, la inyección intradérmica de histamina no causó enrojecimiento de la piel, pero puede causar lagrimeo.

Radiografía regular, ultrasonido B, electrocardiograma, EEG, etc.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de disfunción autonómica familiar pediátrica.

Según las manifestaciones clínicas, los signos y las pruebas de laboratorio pueden hacer un diagnóstico.

Cuando hay fiebre de origen desconocido, se diferencia de las enfermedades infecciosas; cuando hay síntomas del tracto digestivo, se diferencia de la gastroenteritis.

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