Síndrome de hematuria recurrente familiar pediátrica

Introducción al síndrome de hematuria recurrente familiar en niños El síndrome de hematuria recurrente familiar (síndrome de hematuria recurrente familiar) también se conoce como hematuria recurrente familiar, hematuria familiar benigna, síndrome de hematuria familiar. La hematuria repetida, la función renal normal y los antecedentes familiares positivos son características clínicas, y las características patológicas son adelgazamiento de la membrana basal glomerular. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sordera, discapacidad auditiva

La causa del síndrome de hematuria recurrente familiar en niños

(1) Causas de la enfermedad

El síndrome de hematuria recurrente familiar es generalmente una herencia autosómica dominante y parte de la herencia autosómica recesiva.

(dos) patogénesis

La etiología y la patogénesis de la hematuria familiar benigna no se han dilucidado. La mayoría de los estudiosos creen que la enfermedad es autosómica dominante y que el gen se encuentra en el cromosoma COL4A3 / COL4A4, un gen que codifica las cadenas 3 y 4 de colágeno tipo IV. Debido al trastorno de la síntesis de colágeno tipo IV, la membrana basal glomerular es incompleta y delgada, lo que puede ser la causa directa de la enfermedad.

1. Inmunofluorescencia: generalmente negativa, ocasionalmente se depositan IgM y / o C3 en el área mesangial, pero la intensidad es generalmente débil.

2. Microscopía óptica: no existe un cambio patológico claro con importancia diagnóstica. En la mayoría de los casos, los glomérulos y el tubulointersticial son normales. Algunos casos tienen células mesangiales e hiperplasia leve de las células, y algunos tienen esclerosis.

3. Microscopía electrónica: la microscopía electrónica es la única base importante para diagnosticar la enfermedad. Bajo el microscopio electrónico, la membrana basal glomerular se adelgaza difusamente y el grosor de la membrana basal glomerular normal es diferente. Los adultos suelen tener 310-380 nm. Entre los niños, los niños pueden variar de edad a edad, con un promedio de 220 nm (100 a 340 nm) al año de edad. Más tarde, con la edad, el grosor promedio de la membrana basal glomerular alcanza 310 nm (180 a 380 nm). Difuso grosor de la membrana basal.

Prevención del síndrome de hematuria recurrente familiar en niños

Evite la infección y el exceso de trabajo, fortalezca el control de un pequeño número de niños con hipertensión y evite el tratamiento innecesario y el uso de medicamentos nefrotóxicos.

Complicaciones del síndrome de hematuria recurrente familiar en niños Complicaciones, pérdida auditiva, pérdida auditiva

Muy pocos niños pueden desarrollar insuficiencia renal, y se ha informado que el 10% de los niños tienen sordera, que es un trastorno auditivo de alta frecuencia.

Síntomas del síndrome de hematuria recurrente familiar en niños Síntomas comunes Proteína urinaria hematuria hipertensiva colapso del túbulo esclerosis glomerular sordera

1. Hematuria: hematuria microscópica persistente, algunos pacientes pueden tener hematuria macroscópica paroxística. Las características clínicas de este síndrome son hematuria microscópica persistente con hematuria macroscópica recurrente, que a menudo se induce en la infección del tracto respiratorio superior y puede asociarse con ejercicio extenuante. La hematuria persistente a largo plazo y la función renal es casi normal, o ligeramente reducida, esta hematuria recurrente no progresiva, no solo se observa en casos familiares, sino también esporádicos, algunos niños además de la hematuria, pueden estar acompañados de proteína en la orina, alta La presión arterial, un número muy pequeño de niños enfermos puede desarrollar insuficiencia renal.

2. Rendimiento extrarrenal: no hay manifestación extrarrenal en niños con TBMN. Se informa que alrededor del 10% de los niños con TBMN tienen sordera. Las pruebas de audición muestran una discapacidad auditiva de alta frecuencia, pero a diferencia del síndrome de Alport, TBMN tiene más sordera. Más ligero y menos progresivo.

Examen del síndrome de hematuria recurrente familiar pediátrica

El examen de orina es principalmente hematuria, un pequeño número de proteínas de orina, bioquímica de la sangre, función renal, examen inmunológico, etc. son normales, a menudo se necesitan exámenes de imágenes, ultrasonido B y otros exámenes de rutina, para excluir otras causas de hematuria.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de hematuria recurrente familiar en niños.

Diagnóstico

1. Historia familiar: Realización de una encuesta familiar.

2. Manifestaciones clínicas: un proceso benigno, seguimiento a largo plazo y condición estable.

3. Pruebas de laboratorio: examen de uroscopia para encontrar el tipo de tubo, para ayudar a excluir la hematuria causada por lesiones del parénquima renal, proteína cuantitativa de orina de 24 horas o solo una pequeña cantidad de proteína, otras pruebas son normales.

4. Biopsia renal: completamente normal bajo el microscopio óptico, pero se pueden ver glóbulos rojos en la cápsula renal, examen de inmunofluorescencia sin inmunoglobulina y depósito del complemento, que puede diferenciarse de otras glomerulonefritis, riñón pequeño local bajo microscopio electrónico. La membrana basal de la bola puede ser delgada o incluso rota, y se puede observar esclerosis glomerular focal y atrofia tubular. El diagnóstico de hematuria familiar benigna depende principalmente del examen ultraestructural de la microscopía electrónica de tejido renal, donde la hematuria simple, especialmente la hematuria microscópica continua La función renal y la presión arterial normal, antecedentes familiares de hematuria microscópica, deben ser altamente sospechadas, la biopsia renal es el único medio de diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El síndrome debe diferenciarse de varias hematuria, especialmente hematuria recurrente (nefropatía mesangial IgA), síndrome de Alport, hematuria quirúrgica (como cálculos, tuberculosis, tumores, etc.) e infección del tracto urinario.

1.Síndrome de Alport: a menudo con disfunción renal progresiva, a menudo con sordera neurológica y anomalías oculares, si hay disfunción renal o discapacidad auditiva en la familia, entonces respalde el diagnóstico del síndrome de Alport, un diagnóstico diferencial confiable es Examen patológico del tejido renal, el síndrome de Alport se puede ver en una variedad de cambios patológicos, intersticial renal, especialmente en la unión de la corteza y la médula, las células espumosas fáciles de ver ayudan a diagnosticar el síndrome de Alport, la membrana basal glomerular se puede ver bajo el microscopio electrónico GBM) estructura engrosada y de varias capas, puede formar una red que contiene partículas densas, algunos síndrome de Alport GBM espesor es desigual, incrustación de espesor, estas características se pueden distinguir de la hematuria familiar benigna, pero algunos síndrome de Alport GBM El adelgazamiento difuso, la función renal temprana es un proceso benigno, especialmente en tales casos, el uso del anticuerpo monoclonal anti-colágeno de la región no colágena (NCl) de colágeno anti-tipo IV o el anticuerpo anti-renal para la detección de inmunohistoquímica o inmunofluorescencia, Se descubrió que el síndrome de Alport era negativo, mientras que la hematuria familiar benigna era positiva.

2. Nefropatía por IgA: clínicamente a menudo manifestada como "hematuria faríngea", también puede asociarse con proteinuria e incluso cambios similares al síndrome nefrótico, que se basan principalmente en la biopsia renal, la patología de la nefropatía por IgA caracterizada principalmente por la deposición del área mesangial de IgA La nefritis proliferativa mesangial cambia y la inmunofluorescencia benigna de hematuria familiar suele ser negativa, pero en los últimos años se han notificado casos de nefropatía de membrana basal delgada (hematuria familiar benigna) con nefropatía por IgA. En general, la TBMN se caracteriza principalmente por microscopía continua. La hematuria, pero la hematuria macroscópica es rara, y los moldes urinarios de glóbulos rojos son raros. La nefropatía por IgA puede caracterizarse por hematuria macroscópica repetida y moldes de glóbulos rojos. Por lo tanto, la distinción entre TBMN y nefropatía por IgA debe considerarse tanto en aspectos clínicos como patológicos.

3. Hematuria quirúrgica: el diagnóstico diferencial se puede realizar mediante historia clínica, examen físico, pruebas de laboratorio y urografía.

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