Síndrome de ictericia no hemolítica familiar pediátrica

Introducción al síndrome de ictericia familiar no hemolítica en niños Síndrome de ictericia familiar no hemolítica (síndrome de Gilbert), también conocido como síndrome de Gilbert, enfermedad de Gilbert, hiperbilirrubinemia tipo I, ictericia congénita no hemolítica no vinculante, síndrome de Gilbert-Lereboullet, síndrome de Meulengracht, Síndrome de disfunción hepática física, ictericia intermitente en adolescentes, hiperbilirrubinemia fisiológica, etc. A menudo hay antecedentes familiares, el 25% de los padres y el 50% de los hermanos tienen bilirrubina sérica elevada, por lo que se cree que este síntoma puede ser transmitido por un gen dominante con penetrancia incompleta. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hinchazón

La causa del síndrome de ictericia familiar no hemolítica en niños

Factores genéticos:

La enfermedad es autosómica dominante y existe un defecto congénito en el proceso de transformación de la bilirrubina libre en bilirrubina conjugada, lo que resulta en ictericia clínica.

Patogenia

La patogénesis de esta enfermedad no se comprende completamente, por lo general, se cree que la razón del aumento de la bilirrubina se debe a la falta de glucuronil transferasa en los hepatocitos, que no pueden formar eficazmente bilirrubina conjugada, lo que hace que la bilirrubina permanezca en la sangre. El astrágalo y el astrágalo se clasifican como ictericia hepática según la patología.Los hepatocitos tienen defectos congénitos en el metabolismo de la bilirrubina, es decir, defectos congénitos en el proceso de transformación de la bilirrubina libre en bilirrubina conjugada.

Prevención del síndrome de ictericia familiar no hemolítica en niños

Tener antecedentes familiares, es una herencia autosómica dominante, debe hacer un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Complicaciones del síndrome de ictericia familiar no hemolítica pediátrica Complicaciones

Generalmente no hay complicaciones obvias.

Síntomas del síndrome de ictericia familiar no hemolítica en niños Síntomas comunes Tinción amarilla escleral Astragalo bilirrubina aumento de la dispepsia Bloqueo de la excreción biliar bloqueada

Tanto los hombres como las mujeres pueden enfermarse, la proporción de hombres a mujeres es de 4: 1. La mayoría de los síntomas de esta ictericia aparecen antes de la pubertad y, poco después del nacimiento, pueden no notarse durante muchos años. El color amarillo de la esclerótica es el único síntoma, y el paciente es intermitente. Grado de ictericia, a menudo debido a fatiga, fluctuaciones del estado de ánimo y otros factores, ictericia profundizada, sin hígado, más asintomática o solo indigestión leve, dolor y fatiga abdominal superior y otros síntomas a menudo se diagnostican erróneamente como hepatitis, bilirrubina en sangre elevada Se caracteriza por un aumento en el ayuno y una disminución en el fenobarbital.

Examen del síndrome de ictericia familiar no hemolítica en niños

1. Examen de bilirrubina aumento intermitente de la bilirrubina, la bilirrubina total es a menudo superior a 51,3 mol / L, aumentó al ayunar, disminuyó el fenobarbital, la reacción indirecta fue positiva.

2. Pruebas de función hepática La transaminasa y otras pruebas son normales.

La ecografía B abdominal se debe realizar sin hepatoesplenomegalia.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de ictericia familiar no hemolítica en niños

Manifestaciones clínicas de ictericia leve y síntomas gastrointestinales, examen de laboratorio de la cantidad total de bilirrubina en sangre en el 80% de los casos superiores a 51,3 mol / L, casi todo el aumento es bilirrubina libre, reacción indirecta positiva, función hepática e hígado. El examen histológico fue normal.

Se diferencia de la ictericia y se diferencia de la G-6-PD.

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