Deficiencia de glucosa fosfoisomerasa

Introducción a la deficiencia de glucosa fosfato isomerasa La deficiencia de glucosa fosfato isomerasa (GPI) es la cuarta enfermedad de la enzima eritrocitaria más común además de la deficiencia de G-6-PD, PK, pirimidina 5'-nucleotidasa (P5'N). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Población susceptible: recién nacidos, también en lactantes y niños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: retraso mental, anemia aplásica de glóbulos rojos simples

Deficiencia de glucosa fosfato isomerasa etiología

(1) Causas de la enfermedad

La deficiencia de GPI es autosómica recesiva, aproximadamente la mitad de los pacientes son homocigotos, otros son heterocigotos o heterocigotos dobles, pacientes heterocigotos sin anemia, solo se reduce la actividad enzimática y se acompañan los homocigotos (o heterocigotos dobles) Hay anemia hemolítica eritrocitaria no esférica congénita (HNDHA).

(dos) patogénesis

La proteína GPI es un dímero con un peso molecular de 134 kD. La falta de GPI se caracteriza por la inestabilidad térmica, pero la cinética enzimática, el pH óptimo y el peso molecular son normales. Un paciente tiene bazo e hígado al cortar el bazo. Se descubrió que la electroforesis GPI muscular, leucocitaria y plasmática tiene la misma banda anormal que los glóbulos rojos, lo que sugiere que no hay isoenzima específica de tejido en GPI en varios tejidos, y el gen GPI se encuentra en 19p. Se sabe que los pacientes con deficiencia de GPI tienen una cantidad significativa Heterogeneidad molecular, con mutaciones genéticas estructurales de GPI y deleciones genéticas.

El mecanismo de la hemólisis sigue sin estar claro: en comparación con los glóbulos rojos normales de la misma edad, la deficiencia de GPI acumula glucosa de 6 fosfatos en los glóbulos rojos, la disminución de ATP y 2,3-DPG, la deformabilidad de la membrana de los eritrocitos disminuye y se vuelve particularmente rígida, y la Hb está en los glóbulos rojos. La membrana se adhiere muy fuertemente, por lo que el bazo destruye fácilmente los reticulocitos y los glóbulos rojos maduros.

Prevención de deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

Se debe prestar atención a los exámenes de prevención, eugenesia, prematrimoniales y prenatales.

Complicaciones por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa Complicaciones, retraso mental, anemia aplásica simple de glóbulos rojos

La anemia aplásica y la crisis hemolítica severa pueden ocurrir debido a la infección o la inducción de ciertos medicamentos. En la mayoría de los casos, no hay otro daño orgánico. Solo los casos individuales se acompañan de retraso mental, bajo tono muscular y acumulación de glucógeno hepático.

Síntomas de deficiencia de glucosa fosfato isomerasa Síntomas comunes Edema de ictericia

Anemia hemolítica, pero la gravedad de la enfermedad puede ser muy diferente, los casos severos pueden ser causados por el síndrome de edema fetal, un tercio de los recién nacidos tienen anemia e ictericia y necesitan cambiar la sangre, pero también en bebés y niños pueden estar acompañados. Hay esplenomegalia leve a moderada, con o sin agrandamiento del hígado, algunos requieren transfusiones de sangre a largo plazo debido a anemia severa, y algunos pueden compensarse por completo.

Examen de deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

1. Sangre periférica: las características morfológicas de los glóbulos rojos son de tamaño desigual, heterotípica, eritrocitosis policrópica, glóbulos rojos nucleados comunes, el recuento de reticulocitos puede aumentar significativamente (50% a 60%).

2. La vida de los glóbulos rojos se acorta, incluso solo 4,5 días, la prueba autohemolítica aumenta con solución salina, se puede obtener una corrección parcial después de agregar glucosa y ATP.

3. La deficiencia de GPI se puede detectar mediante una prueba de punto fluorescente, pero se determina que la actividad de GPI todavía se determina, y las actividades enzimáticas homocigóticas y dobles heterocigotas se reducen a aproximadamente el 25% de lo normal.

Diagnóstico e identificación de deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

Según los antecedentes familiares, se pueden confirmar las manifestaciones clínicas y las mediciones de actividad GPI.

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