Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

Introducción a la acumulación de glucógeno. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un grupo raro de enfermedades autosómicas recesivas relacionadas en las que los pacientes normalmente no pueden metabolizar el glucógeno. Por lo tanto, el glucógeno (un tipo de almidón) se acumula en grandes cantidades. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno más grave es el almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pangpo), que generalmente ocurre dentro de 1 año de edad. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el corazón, por lo que no puede funcionar correctamente. La lengua, el corazón y el hígado crecen. El niño es tan débil y progresivo como un bebé, con dificultad para respirar y tragar. La enfermedad de Ponper es incurable y la mayoría de los niños mueren cuando tienen 2 años. La enfermedad de Pompe no grave se puede encontrar en niños mayores y adultos, causando debilidad muscular en las extremidades superiores e inferiores y disfunción respiratoria profunda. Otros tipos de pacientes con almacenamiento de glucógeno tienen espasmos dolorosos y debilidad muscular, generalmente aparecen después del ejercicio, los síntomas varían. Evitar el ejercicio puede hacer que los síntomas disminuyan. El daño muscular hace que la miosina se libere en la sangre. Dado que la miosina se excreta de la orina, los análisis de orina se pueden usar para diagnosticar la enfermedad de almacenamiento de glucógeno. La miosina es dañina para los riñones, restringir el ejercicio puede reducir los niveles de miosina, beber mucha agua, especialmente después del ejercicio, puede diluir la miosina. Cuando el nivel de miosina es alto, se pueden usar diuréticos para prevenir el daño renal. El trasplante de hígado es efectivo para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pero no para la enfermedad de Pompe. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fibrosis hepática atrofia muscular ascitis

Causas de la acumulación de glucógeno.

El GSD es causado por la falta de enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno, lo que causa obstáculos en la síntesis o descomposición del glucógeno, provocando la deposición de glucógeno en los tejidos y causando enfermedades. Debido a los diferentes tipos de defectos enzimáticos, se causan diversos tipos de enfermedades del metabolismo del glucógeno. Los tipos I, III, VI y IX son principalmente lesiones hepáticas, y los tipos II, V y VII son principalmente daños en el tejido muscular.

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno del metabolismo hereditario del glucógeno, y su tasa de incidencia es de 1/2 millón. Según su deficiencia enzimática (principalmente defectos catabólicos), se puede dividir en 12 tipos, excepto por la deficiencia de fosforilasa quinasa. Es un trastorno autosómico recesivo. Murieron más pacientes que bebés y niños pequeños.

Causa:

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es autosómica recesiva, mientras que la deficiencia de fosforilasa quinasa es una herencia ligada al cromosoma X.

Patogenia

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno del metabolismo hereditario del glucógeno.

La síntesis y descomposición del glucógeno en el cuerpo se lleva a cabo bajo la catálisis de una serie de enzimas. Cuando estas enzimas carecen, el glucógeno es difícil de descomponer y sintetizar normalmente, involucrando hígado, riñón, corazón, músculo e incluso varios órganos del cuerpo. , hipoglucemia, debilidad muscular, insuficiencia cardíaca, etc.

Prevención de acumulación de glucógeno

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es un trastorno del metabolismo hereditario del glucógeno, y no hay datos de prevención claros y relevantes. La tasa de incidencia es de 1/2 millón. Se puede dividir en 12 tipos dependiendo de la diferencia en su deficiencia enzimática (principalmente defectos catabólicos). Excepto por la falta de fosforilasa quinasa, todas son enfermedades autosómicas recesivas. Murieron más pacientes que bebés y niños pequeños.

El tratamiento consiste principalmente en retrasar el desarrollo de la enfermedad, aumentar la fuerza muscular, mejorar los síntomas y mejorar el sufrimiento respiratorio, prolongar la vida, mejorar la calidad de vida y aliviar el dolor.

Complicaciones de acumulación de glucógeno Complicaciones fibrosis hepática atrofia muscular ascitis

Fibrosis hepática, atrofia muscular, várices abdominales, hipertensión portal cirrótica, ascitis y várices esofágicas.

Síntomas del síndrome de acumulación de glucógeno Síntomas comunes Arritmia de ritmo varicoso Sangrado gastrointestinal superior Ascitis Atrofia muscular Disfunción hepática Agrandamiento del corazón Insuficiencia cardíaca Incapacidad para el agrandamiento hepático

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno se manifiesta principalmente como hepatomegalia e hipoglucemia, incluido el tipo Ia (deficiencia de glucosa-6-fosfatasa) y el tipo Ib más raro (deficiencia de transferasa microsómica G-6-P), tipo III, tipo VI Y deficiencia de fosfatasa b quinasa con cromosoma X y herencia autosómica recesiva. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por disfunción muscular se manifiesta principalmente como atrofia muscular, hipotonía y discinesia, que incluyen deficiencia de tipo V, VII, deficiencia de glicerol-glicerol y subunidad de LDHM, y otras de tipo II y tipo IV.

Examen del síndrome de acumulación de glucógeno.

Inspección de laboratorio:

1. Medición de glucosa en sangre en ayunas.

2. Determinación del colesterol total y decanoil glicerol.

3. Determinación de lactato sanguíneo y ácido úrico.

4. Prueba de glucagón.

5. Determinación de la función hepática transaminasa.

Otros exámenes auxiliares: examen de rayos X óseos, ultrasonido abdominal B, electrocardiograma, ecocardiografía, etc. deben seleccionarse de acuerdo con la condición. Realice una biopsia patológica de tejido u órgano si es necesario.

Diagnóstico e identificación de la acumulación de glucógeno.

1.Escribo la base de diagnóstico

(1) Manifestaciones clínicas: hígado grande, hipoglucemia en ayunas, baja estatura, obesidad, etc.

(2) Examen bioquímico de la sangre: niveles bajos de glucosa en sangre en ayunas, niveles elevados de triglicéridos y colesterol en la sangre, niveles elevados de lactato en sangre y ácido úrico.

(3) Prueba de glucagón: inyección intramuscular de glucagón, glucosa en sangre medida cada 15 minutos durante 2 horas, humanos normales después de 10 a 20 minutos, la glucosa en sangre en ayunas puede aumentar en 3 ~ 4 mmol / L, el paciente aumentó <0.1 mmol / La glucosa en sangre todavía no aumenta en L2 horas, el ácido láctico aumenta en 3-6 mmol / L, y la acidosis láctica existente se agrava y el valor del pH sanguíneo disminuye.

(4) Biopsia hepática: es la base para el diagnóstico de esta enfermedad: el glucógeno hepático del paciente a menudo supera el valor normal del 6%, la actividad de glucosa-6-fosfatasa se reduce o incluso está ausente, y hay una gran cantidad de depósito de glucógeno en el núcleo.

(5) conversión de fructosa o galactosa a prueba de glucosa: infusión intravenosa rápida de solución al 25% preparada por fructosa o galactosa, sangre tomada cada 10 minutos durante 1 hora, glucosa en sangre, lactosa, fructosa, contenido de galactosa, pacientes La glucosa en sangre no aumenta, y el ácido láctico aumenta significativamente.

(6) Examen de rayos X del hueso: retraso osteofítico visible y osteoporosis.

2. Base de diagnóstico tipo II

(1) Síntomas y signos: el paciente está subdesarrollado, el corazón está hipertrofiado y los músculos están flojos.

(2) Aumento de la creatina fosfatasa y la aldolasa.

(3) Examen: el diagnóstico depende de la biopsia muscular y hepática, la microscopía electrónica muestra la deposición de partículas de glucógeno, la falta de 14-glucosidasa y el cultivo de fibroblastos de biopsia de piel no existe.

(4) Se pueden ver partículas de glucógeno en las células de líquido amniótico del embarazo temprano.

3. bases de diagnóstico de tipo III

(1) Síntomas y signos: debilidad muscular y hepática.

(2) Prueba de glucagón: después de la inyección intramuscular en ayunas por la mañana, la glucosa en sangre del paciente no aumenta o aumenta muy poco; después de 2 horas de comer, inyección intramuscular, el azúcar en la sangre puede aumentar en 3 ~ 4 mmol / L, la concentración de lactato en sangre sin cambios.

(3) Biopsia de hígado o músculo: se determinó una reacción púrpura con yodo, confirmando la presencia de una dextrina límite. También se puede utilizar para la detección de yodo de leucocitos eritrocitarios.

(4) Determinación de la actividad de 1,6-glucosidasa de almidón eritrocitario y leucocitario

4. Base de diagnóstico tipo IV

El paciente tenía cirrosis, hepatoesplenomegalia, ictericia y ascitis, y el almidón de prueba de yodo del tejido hepático era púrpura positivo.

5. base de diagnóstico tipo V

(1) Síntomas y signos: actividad muscular limitada, tendón, etc.

(2) prueba de ejercicio con brazo de haz: la parte superior del brazo del paciente se ata al cinturón de presión arterial, y la presión de aire se lleva a la presión arterial sistólica para bloquear el flujo sanguíneo, y luego se estira al paciente y se ejercita el dedo repetidamente durante 1 minuto. El ácido láctico en sangre se mide antes y después del ejercicio. El ácido láctico aumenta después del ejercicio y el ácido láctico en sangre no está elevado en los pacientes.

(3) Biopsia muscular: muestra acumulación de glucógeno muscular y falta de fosforilasa muscular.

6. bases de diagnóstico tipo VI

(1) Síntomas y signos: el hígado es grande y puede producirse hipoglucemia.

(2) Inyección de glucagón en ayunas o posprandial: no puede aumentar el azúcar en la sangre.

(3) Biopsia hepática: alto contenido de glucógeno y baja actividad de fosforilasa. Esta enzima tiene baja actividad en los leucocitos.

7. Base de diagnóstico tipo VII

(1) Síntomas y signos: igual que el tipo V.

(2) Biopsia muscular: falta de fosfofructoquinasa, que es baja en glóbulos rojos.

8. Base diagnóstica para la deficiencia de fosfatasa b quinasa

1 síntomas y signos como agrandamiento del hígado; 2 disminución de la determinación de la actividad enzimática de leucocitos o hepatocitos.

9. base de diagnóstico tipo X

1 agrandamiento del hígado; 2 pruebas de glucagón positivas; 3 biopsia hepática o muscular.

10.O tipo de base de diagnóstico

1 síntomas y signos; 2 prueba de glucagón; 3 biopsia hepática después de las comidas contenido de glucógeno hepático inferior al peso húmedo del hígado 0.5%; 4 detección de actividad de glucógeno sintasa de glóbulos rojos.

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