Fibrosis quística

Introducción a la fibrosis quística. Enfermedad hereditaria de la glándula exocrina, que afecta principalmente el tracto gastrointestinal y el sistema respiratorio, generalmente caracterizada por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, función exocrina pancreática insuficiente y electrolitos del sudor anormalmente elevados. Existen muchos tratamientos posibles para las manifestaciones clínicas y las complicaciones de la fibrosis quística. El objetivo principal del tratamiento es prevenir la infección, reducir la cantidad y la viscosidad de las secreciones en los pulmones, mejorar la respiración y mantener una nutrición adecuada. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: no hay personas especiales. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: vasculitis, artritis.

Fibrosis quística

Factores genéticos (35%):

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria más común con una vida más corta en los blancos. La tasa de incidencia en los Estados Unidos es de aproximadamente 1/3300 bebés blancos, 1/15300 bebés negros, 1/32000 asiáticos americanos; 30% El paciente es un adulto.

La FQ es autosómica recesiva, con un 3% de genes en blancos. El gen relacionado se encuentra en el par de 250,000 pares de bases del ADN genómico del cromosoma 7q (brazo largo), que codifica una proteína asociada a la membrana llamada sustrato regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR). La mutación genética más común, F508, da como resultado la eliminación de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína CFTR y ocurre en aproximadamente el 70% de los alelos; otro 30% tiene más de 600 mutaciones raras. La función del CFTR no está clara, pero es claramente una parte del canal de cloruro regulado por cAMP y regula el transporte de cloro y sodio a través de la membrana celular. El heterocigoto no tiene síntomas clínicos anormales, pero hay una anormalidad leve en el transporte de la membrana epitelial.

Barrera de transporte transmembrana de electrolitos (5%):

La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo causado por la mutación del gen CF en el cromosoma 7. El paciente es homocigoto y sus padres son heterocigotos. La mitad de los hermanos del paciente puede portar genes recesivos, y 1/4 puede enfermarse. Los genes heterocigotos con genes recesivos generalmente representan del 2% al 5% de los recién nacidos, y uno en 2000 a 2500 recién nacidos. La patogénesis de la disfunción de la glándula exocrina de fibrosis quística no está clara. Los estudios han demostrado que las células epiteliales del paciente tienen una regulación defectuosa de los canales de cloruro, y el transporte transmembrana de agua y electrolitos en el epitelio de la mucosa del tracto respiratorio está impedido. La razón por la cual el material se vuelve pegajoso.

Prevención de fibrosis quística

El curso de la enfermedad varía mucho, dependiendo del grado de afectación pulmonar, sin embargo, el deterioro es inevitable, lo que lleva a la falla y la muerte eventual, generalmente debido tanto a la insuficiencia respiratoria como a la enfermedad cardíaca pulmonar. Es digno de reconocimiento para mejorar la función inmune de la función inmune al elevar los pulmones. Sin embargo, las personas deben comprender primero la eficacia de los alimentos al comer, como comer rábano blanco, más adecuado para toser, toser; comer lirios, gachas de avena, beber agua hervida mejor; comer frijol mungo, adecuado para fuego interno Gente; y puedes limpiar el calor, comer crudo, hervir agua. Al mismo tiempo, debido a que la calidad individual de las personas es muy diferente, tome la enfermedad de acuerdo con su propia situación y preste atención a comer alimentos demasiado picantes, salados y grasientos.

Complicaciones de la fibrosis quística Complicaciones vasculitis artritis

Puede complicarse por vasculitis y artritis.

Síntomas de fibrosis quística síntomas comunes disfunción hepática ictericia insuficiencia hepática portal hipertensión cálculos biliares atresia intestinal hepatomegalia

1. Rendimiento respiratorio

El sistema respiratorio se caracteriza principalmente por infecciones bronquiales repetidas y obstrucción de las vías respiratorias. Los síntomas pueden ocurrir dentro de unos días después del nacimiento. En la etapa inicial, puede haber tos leve, acompañada de neumonía, atelectasia, y luego la tos es peor, no es fácil toser y falta de aliento. Si el paciente tose mucho esputo purulento o hemoptisis, sugiere la posibilidad de bronquiectasia y absceso pulmonar. Examen físico de clubbing común (dedo del pie). Los patógenos de la infección pulmonar son principalmente Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa u otros bacilos gramnegativos. Después de una fibrosis extensa y enfisema en los pulmones, hay sibilancias, falta de aliento después de la actividad, a menudo acompañado de neumotórax espontáneo o enfisema mediastínico. Cuando se presentan síntomas de hipoxia y retención de dióxido de carbono, el aire se intensifica, la cianosis y finalmente conduce a insuficiencia respiratoria y enfermedad cardíaca pulmonar.

2. Digestión y desnutrición.

Los recién nacidos tienen obstrucción de meconio debido a la secreción de moco intestinal y al aumento de la viscosidad, así como a la falta de tripsina y otros factores que afectan la digestión de las proteínas. La obstrucción intestinal y el prolapso rectal también pueden ocurrir en niños. La secreción insuficiente del páncreas causa hinchazón, abultamiento del abdomen, secreción de una gran cantidad de heces espumosas y olorosas y otros síntomas de dispepsia, e incluso esteatorrea y derrame de nitrógeno. La deficiencia de vitaminas, especialmente la deficiencia de vitamina A, puede causar sequedad ocular. Aunque el paciente tiene un apetito fuerte y una dieta suficiente, todavía está desnutrido y tiene un crecimiento lento. La obstrucción del tracto biliar puede ocurrir ictericia, y cuando ocurre cirrosis, puede ocurrir hipertensión portal y puede ocurrir hiperactividad del bazo. Si el bebé suda demasiado y pierde muchos electrolitos y agua, es fácil provocar el colapso.

3. Rendimiento del sistema reproductivo

La fibrosis quística también afecta el sistema reproductivo. Debido a que las secreciones espesas a menudo bloquean los túbulos (conductos deferentes) que conectan los testículos a la próstata, muchos pacientes masculinos con fibrosis quística son infértiles. La capacidad reproductiva de las mujeres con fibrosis quística también se reduce en comparación con las mujeres normales.

Examen de fibrosis quística

El cloruro en el sudor aumenta, del 80% al 85% del páncreas tiene varias funciones exocrinas, del 5% al 10% tiene insuficiencia exocrina parcial y una pequeña parte de la función exocrina es normal. Las principales manifestaciones de la insuficiencia pancreática son la esteatorrea y las heces. Exceso de nitrógeno.

Las vitaminas liposolubles como los trastornos de absorción de vitamina A, D, E, K, la deficiencia de vitamina K puede ocurrir en 1 año de edad, hay tendencia a la hemorragia, el nivel de serotonina A en sangre en suero es bajo, la concentración hepática es normal o alta, puede ocurrir ceguera nocturna y presión intracraneal Aumentar

La prueba de función hepática es normal y puede haber un aumento de la bilirrubina directa, un aumento de ALT, AST y fosfatasa alcalina en suero. Algunos niños pueden desarrollar hipoproteinemia debido a la malabsorción.

Diagnóstico y diagnóstico de fibrosis quística.

Debido a que las mutaciones del gen de la FQ son muy variables, actualmente no depende del diagnóstico genético y puede diagnosticarse según los síntomas clínicos, combinados con pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico. Realice una biopsia de la mucosa intestinal si es necesario. Si puede estar atento y prestar atención a los puntos de diagnóstico, no es difícil identificarse con otros niños con enfermedad celíaca o bronquitis crónica en adultos.

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