Síndrome distónico

Introducción al síndrome de distonía El síndrome distólico (distonía) se llama distonía, que es una contracción incoherente o excesiva de los músculos activos y contracciones musculares antagonistas, que causa el síndrome de discinesia caracterizado por movimientos y posturas musculares anormales, con movimientos involuntarios y Características de persistencia. Aunque se llama síndrome de distonía, los cambios en el tono muscular no son notables, pero la postura de postura anormal y la acción de transformación involuntaria son notables. La distonía puede afectar el rango normal de movimiento de la extremidad afectada, el rango, la velocidad y la rigidez muscular. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Población susceptible: la distonía hereditaria progresiva es más común en niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia muscular, dificultad para tragar.

Causas del síndrome de distonía

Factores genéticos (40%):

La causa de la distonía idiopática es desconocida y puede estar relacionada con la herencia. Es decir, el fenómeno de que el rasgo del progenitor se expresa en la próxima generación, y el fenómeno de que el material genético se transmite de la generación anterior a la descendencia.

Lesiones reticulares (50%):

La distonía secundaria a menudo es un síntoma de lesiones como los ganglios basales, la formación reticular talámica y del tallo cerebral. La función principal de los ganglios basales, el tálamo y la formación reticular del tronco encefálico es el control del movimiento autónomo. También participa en funciones cognitivas avanzadas como la memoria, la emoción y el aprendizaje de recompensa. Las lesiones alrededor de los ganglios basales pueden causar una variedad de trastornos motores y cognitivos.

Patogenia

La distonía idiopática (distonía idiopática) puede ser autosómica dominante (penetración de 30% a 40%), herencia autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, y el gen de defecto genético dominante DYT1 se ha localizado en el número 9 El brazo largo del cromosoma 9q32 34, que codifica la proteína de unión a ATP torsina A, puede tener casos esporádicos, y pueden inducirse factores ambientales como trauma o exceso de trabajo. Por ejemplo, antes del inicio de la distonía oral-mandibular, puede haber facial o dental La historia de la lesión, un lado de las extremidades con exceso de trabajo, a menudo indujo a la escritura de esputo, mecanógrafos y extremidades de atletas.

La distonía secundaria es causada por lesiones como el cuerpo estriado, el tálamo, la mancha azul, la estructura reticular del tronco encefálico, como la degeneración hepatolenticular, la encefalopatía por bilirrubina, la deposición de gangliósidos, el globo pálido Pigmentación nuclear, parálisis supranuclear progresiva, calcificación idiopática de los ganglios basales, hipoparatiroidismo, intoxicación, accidente cerebrovascular, traumatismo cerebral, encefalitis, etc., además de fármacos (levodopa, fenotiazinas, butilo También se pueden inducir acilbencenos, metoclopramida.

La distonía también puede ser causada por factores psicológicos que se caracterizan por señales.

Cambios patológicos y neurobioquímicos: se observaron cambios patológicos inespecíficos en el esputo de torsión idiopática, incluidos el núcleo del putamen, las neuronas pequeñas en el núcleo del tálamo y el caudado, aumento de lípidos y lipoproteínas en los ganglios basales, y características patológicas de la torsión secundaria. No hay cambios patológicos específicos en la displasia, como la tortícolis espástica, el síndrome de Meige, el esputo escrito y el esputo ocupacional.

La contracción hipertrófica muscular antagonista es la principal característica fisiológica de esta enfermedad. Cada contracción de la extremidad a menudo se extiende desde el extremo proximal hasta el extremo distal. La electromiografía muestra que no hay potencial motor involuntario durante el período intermitente de la contracción muscular. Se clasifica en 3 tipos según las características de EMG. :

1 contracción muscular que dura 30 segundos, descansando a intervalos cortos;

2 repetición, contracción rítmica y estado de reposo, los períodos sistólico y de reposo son de 1 a 2 segundos;

3 contracción muscular rápida, a corto plazo, que dura 100 ms, se comporta como mioclono.

Prevención del síndrome de distonía

La prevención es más importante en enfermedades con antecedentes genéticos.Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento, diagnóstico temprano, tratamiento temprano y fortalecimiento. La atención clínica es de gran importancia para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Complicaciones del síndrome de distonía. Complicaciones, atrofia muscular, dificultad para tragar.

(1) radiculopatía: debido a las lesiones de las raíces nerviosas colaterales de la médula espinal, puede provocar atrofia muscular causada por la denervación muscular y anormalidades como entumecimiento y acupuntura.

(2) Pseudohipertrofia muscular: un tipo de distrofia muscular. La distrofia muscular es causada principalmente por factores genéticos, y además de los factores genéticos, la propia mutación genética del paciente también puede causar la enfermedad. Clínicamente, la atrofia muscular progresiva es la principal manifestación clínica.

(3) dificultad para tragar: debido a que la lesión puede afectar los músculos de la epiglotis, puede causar dificultad para tragar.

Síntomas del síndrome de distonía Síntomas comunes Sueño narcótico Distonía infantil disartria Tono muscular de glóbulos rojos Disminución de la tensión muscular Distonía reducida distonía Distonía segmentaria Babin ... Estado asincrónico extraño

La clasificación clínica de la distonía aún no es uniforme. Las diversas clasificaciones de la distonía están relacionadas con las características clínicas, basadas principalmente en las extremidades afectadas y partes de la distonía, las causas de la distonía y la edad de inicio.

1. La "Neurología" (primera edición de 2006) editada por Wang Weizhi en China presenta la siguiente clasificación

(1) Clasificación según las lesiones involucradas:

1 Distonía localizada: afecta una parte del cuerpo, como tortícolis espástica, dificultad para roncar (cuerda vocal), esputo, distonía boca-mandibular, esputo escrito (una extremidad superior), espasmo ocupacional, músculo del pie Distonía y demás.

2 distonía segmentaria: caracterizada por la distribución segmentaria, como distonía de cuello craneal, extremidades superiores o inferiores con o sin eje central, distonía de cabeza y cuello, extremidades inferiores con o sin distonía de tronco, torso - La distonía del cuello (no afecta la cabeza y la cara).

3 partes múltiples de distonía: involucra más de 2 partes del cuerpo.

4 Distonía extensa: afecta a una amplia gama de cuerpos.

5 distonía lateral: solo afecta al cuerpo unilateral.

(2) Clasificación por causa:

1 distonía progresiva hereditaria: principalmente en niños con morbilidad, que se manifiesta por trastornos de la marcha y disminución del ejercicio, postura anormal del tronco, cintura inclinada hacia adelante obviamente, fluctuaciones de los síntomas intradía, luz de la mañana, agravación de la tarde a la noche, desarrollo progresivo, L El efecto de -dopa es significativo, y esta enfermedad puede tener similitudes con la enfermedad de Parkinson.

2 distonía sintomática: como parálisis cerebral, accidente cerebrovascular que afecta los ganglios basales, enfermedad de Wilson, enfermedad de Hallervorden-Spatz, encefalitis, tumor cerebral, efectos secundarios de fármacos psicotrópicos y otras distonías, la enfermedad de Parkinson a veces puede ir acompañada de tensión muscular Obstáculos

2. Shanghai Shi Yuquan y otros editores de Practical Neurology (3rd Edition, 2004) abogan por las siguientes clasificaciones

(1) Clasificación según el rango de distonía:

1 distonía focal (distonía focal): solo afecta al grupo muscular del párpado, llamado párpado (blefaroespasmo); involucra al grupo muscular perioral y mandibular, llamado distonía ortodóncica (distonía oromandibular); enfermedad que afecta Los músculos laríngeos se llaman disfonía espasmódica; la enfermedad involucra los músculos del cuello llamados tortícolis espasmódica; la enfermedad involucra el antebrazo y la mano, llamado calambre de escritor .

2 distonía segmentaria (distonía segmentaria): los músculos involucrados en los músculos craneales y del cuello, llamados distonía craneal segmentaria (distonía craneal segmentaria); el cuello y el torso se denominan eje longitudinal Distonía segmentaria; involucra un brazo y eje longitudinal o parte superior del brazo, llamada distonía segmentaria braquial; involucra un lado del músculo femoral y el tronco o ambos lados El músculo femoral (con o sin afectación del tronco) se llama distonía segmentaria crural.

3 distonía (hemidistonia): se refiere a los músculos de las extremidades superiores e inferiores ipsolaterales, causados principalmente por causas secundarias.

4 distoina generalizada (distoina generalizada): se refiere a la enfermedad que involucra 3 o más extremidades con el tronco, los músculos craneales, cervicales o medulares, como el espasmo de torsión sistémico (espasmo de torsión).

(2) Clasificación según la edad de inicio de la distonía:

1 Distonía infantil: el paciente es menor de 12 años.

2 distonía juvenil: pacientes de 13 a 20 años.

3 distonía en adultos: pacientes mayores de 20 años.

La distonía distrófica en la infancia, la condición a menudo es progresiva, involucrando primero las extremidades inferiores, trastornos de la marcha, y luego conduce a distonía sistémica, mal pronóstico, la distonía adulta a menudo es limitada, como el cuello, las extremidades superiores Raramente afecta a todo el cuerpo, las piernas no están cansadas y la condición no progresa.

(3) Clasificación según la causa de la distonía:

1 distonía primaria:

A. Hereditario (herencia autosómica dominante o recesiva, herencia recesiva ligada al cromosoma X): distonía mioclónica (reactividad alcohólica, herencia autosómica dominante), distonía paroxística , distonía paroxística hipnogenética, distonía torsade "idiopática" típica (distonía simple, herencia autosómica dominante, gen dytl), torsión "idiopática" atípica Distonía (autosómica dominante), distonía atípica (autosómica dominante).

B. Distonía esporádica.

2 distonía secundaria: incluyendo distonía sensible a dopa (gen ubicado en el cromosoma 14), distonía esporádica con síndrome de Parkinson, distonía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X - síndrome de Parkinson ( Entre los filipinos, distonía mioclónica hereditaria, enfermedad de Huntington juvenil, distonía amiotrófica familiar, enfermedad de Hallervorden-Spatz, palidez progresiva Degeneración de bola, ataxia hereditaria, distonía con espasmo neurológico, enfermedad de Joseph, ataxia telangiectasia, síndrome de Rett, necrosis bilateral bilateral del cuerpo estriado, calcificación de los ganglios basales familiares, nervio Aracnoidosis, etc., también causada por fármacos con fenotiazina, traumatismo craneocerebral, tumores de ganglios basales, enfermedades metabólicas.

3. Las principales características clínicas de la distonía tienen más de 10 a 20 años, el progreso inicial es más rápido y luego gradualmente más lento, a veces no progresa o mejora ligeramente, el curso de la enfermedad es incierto, hay más casos esporádicos en Japón y otras familias tienen más enfermedades familiares. Manifestaciones clínicas de varios síntomas y signos, tales como movimientos de torsión, tortícolis espasmódica, escritura de esputo, movimientos de lanzamiento y anormalidades en la postura, postura anormal para caminar, etc., posición inicial de pie o movimiento a menudo postura involuntaria o anormalidad en la posición de las extremidades, posición acostada La tensión muscular desapareció y, a medida que la enfermedad progresó, apareció tensión muscular anormal en posición supina y se observó deformación ósea o desarrollo muscular anormal. Aunque la fuerza muscular de cada músculo no era anormal durante el movimiento grande, pero el movimiento muscular no pudo completar el movimiento delicado, pero aún puede escribir, Caminar y andar en bicicleta, a veces con temblores en los dedos o movimientos mioclónicos.

Examen del síndrome de distonía

Los electrolitos en la sangre, las drogas, los oligoelementos y las pruebas bioquímicas ayudan a diagnosticar y clasificar la causa.

1. Examen de CT o MRI: es significativo para el diagnóstico diferencial.

2. Tomografía por emisión de positrones (PET) o tomografía por emisión de fotón único (SPECT): puede mostrar cierto metabolismo bioquímico en el cerebro, lo que es significativo para el diagnóstico.

3. Análisis genético: es importante diagnosticar ciertas enfermedades de distonía hereditaria.

Diagnóstico y diferenciación del síndrome de distonía.

La tortícolis espástica idiopática es una manifestación de distonía en los músculos cervicales. El calambre de escritor es una postura de distonía en la mano y el antebrazo al escribir. El bolígrafo es como una daga, el brazo está rígido, la muñeca está flexionada y el codo está Involuntariamente se inclinó hacia afuera, con las palmas de las manos hacia los lados, etc., pero otras acciones son normales, también pueden mostrar otros grilletes profesionales, como tocar el piano, escribir, usar un destornillador o un cuchillo, etc., el tratamiento de drogas generalmente no es válido, lo que permite a los pacientes aprender Usa la otra mano para completar estas tareas.

Es más fácil diagnosticar a pacientes con distonía, como espasmo de torsión, tortícolis espasmódica, escritura de esputo y movimiento de lanzamiento.Después de determinar este síndrome, también se debe encontrar la causa.

El síndrome de distonía debe distinguirse del mioclono y los ronquidos. La tensión muscular de esta enfermedad es una contracción muscular involuntaria centralizada. Tenga en cuenta que es diferente de la enfermedad de Parkinson.

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