Síndrome de Gerstmann

Introducción al síndrome de Gustman El síndrome de Gerstmann (GSS), que fue descubierto y descrito por primera vez por Gerstmann, Straussler y Scheinker en 1936, lleva su nombre. Se caracteriza por ataxia cerebelosa acompañada de demencia y deposición amiloide en el cerebro, principalmente familiar. En 1981, los animales vacunados con Masters confirmaron la infectividad de la enfermedad, con una duración promedio de 5 años. La edad promedio de inicio es de 43 a 48 años (24 a 66 años), que es una demencia degenerativa de la médula espinal cerebelosa de mediana edad.A diferencia de la ECJ, el mioclono es raro o ausente. El diagnóstico se confirmó mediante examen de tejido cerebral e inoculación de animales. Los hallazgos patológicos son similares a otros TND en las placas amiloides: en el cerebelo, las fibras nerviosas están rodeadas principalmente por la enfermedad de Alzheimer, que es similar a la enfermedad de Alzheimer en la demencia senil, pero la inmunotinción con anticuerpo anti-Prpsc es positiva y se usa el anticuerpo -amiloide. Se puede identificar la tinción negativa. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: personas de mediana edad que nacen entre 43 y 48 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ataxia, sordera

Causa del síndrome de Gerstmann

(1) Causas de la enfermedad

El síndrome GSS es un TND raro con una incidencia anual de 1 a 10/1 mil millones de personas. Se informa que es familiar. Hasta ahora, 24 familias no relacionadas han sido diagnosticadas en todo el mundo, y algunos genes se derivan de Prp. Causado por la mutación.

(dos) patogénesis

La patogénesis de la enfermedad del veneno de escorpión aún no está muy clara. Actualmente se cree que el veneno de escorpión en sí mismo puede entrar o espontáneamente debido a la variación genética. Para las enfermedades infecciosas por priones, el veneno de escorpión se puede administrar por vía oral, mediante inyección o cirugía. La forma de ingresar al cuerpo humano, las posibles formas de invadir el tejido cerebral después de ingresar al cuerpo humano incluyen la neurotransmisión directa desde el sitio infectado, primero la replicación en el sistema fagocítico mononuclear y luego a través de diferentes procesos como la difusión de la médula espinal neuronal y la difusión transmitida por la sangre. El inicio de la patogénesis tóxica es la transformación de PrPsc en PrPc, lo que hace que PrPsc se acumule en el sistema nervioso central. ¿Cómo causa PrPsc que el daño a las células nerviosas quede por dilucidar? Estudios relacionados sugieren que PrPsc tiene neurocitotoxicidad y puede causar apoptosis neuronal (apoptosis). PrPc es soluble, y después de transformarse en PrPsc insoluble, se precipita en placas amiloides en el tejido cerebral y causa daños; el complejo formado por la combinación de PrPc y átomos de cobre tiene una actividad similar a la superóxido dismutasa (SOD). Cuando PrPc se convierte en PrPsc, conduce a la falta de PrPc, lo que reduce la actividad SOD de las células nerviosas y, por lo tanto, es sensible al daño oxidativo causado por el superóxido y similares. El aumento, y puede hacer que las células nerviosas a ácido alto y alta toxicidad de sensibilidad aumentado de cobre, lo que lleva a la degeneración de las células nerviosas y la muerte.

Prevención del síndrome de Gustman

En vista del hecho de que no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad del veneno de escorpión, es extremadamente importante prevenirla, ya que no existe una población susceptible a la vacuna.

1. Controle la fuente de infección para sacrificar las enfermedades venenosas del escorpión y los animales sospechosos enfermos, y maneje adecuadamente los cadáveres de los animales, matando efectivamente los métodos del veneno del escorpión, incluyendo la incineración, el autoclave a 132 ° C durante 1 h, hipoclorito de calcio al 5% o 1 mol / L hidróxido de sodio durante 60 minutos de remojo, etc .; restringir o prohibir la producción de productos médicos derivados de productos sanguíneos y materiales animales en áreas infectadas; pacientes con veneno de escorpión y cualquier enfermedad neurodegenerativa, que hayan recibido terapia hormonal para extracción de órganos, Aquellos con antecedentes familiares de veneno de escorpión y aquellos que han vivido en el área afectada durante un cierto período de tiempo no pueden servir como donantes de órganos, tejidos y fluidos corporales; se les monitorea en busca de familia de priones hereditarios, y asesoramiento genético y detección de eugenesia.

2. Corte la ruta de transmisión para eliminar el abuso del tejido humano, no coma carne de animales y productos de la enfermedad del veneno de escorpión, no alimente a los animales con alimento para tejidos animales, los procedimientos médicos siguen estrictamente los procedimientos de desinfección y recomiendan el uso de instrumentos neuroquirúrgicos desechables.

Complicaciones del síndrome de Gestman Complicaciones, ataxia, sordera.

En la etapa tardía, están presentes ataxia y demencia severas, y pueden estar presentes ceguera, sordera, signos del tracto piramidal y signos extrapiramidales, acompañados de convulsiones mioclónicas, especialmente en los músculos de la pantorrilla.

Síntomas del síndrome de Gustman síntomas comunes atrofia muscular debilidad sordera marcha inestabilidad demencia insomnio temblor trastorno inteligente

1. Los primeros pacientes se quejaron de entumecimiento en la parte inferior de la pierna, dolor, parestesia e inestabilidad de la marcha.El examen mostró ataxia cerebelosa, acompañada de debilidad de la atrofia muscular de las extremidades inferiores, pérdida de la sensibilidad distal, disminución del reflejo sacro y otras neuropatías periféricas, y la enfermedad progresó aún más. El trastorno de retraso mental ocurre, la demencia aparece más tarde y más ligera, y también hay signos de rayos piramidales o signos extrapiramidales.

2, tarde en la aparición de ataxia severa y demencia, y pueden aparecer ceguera, sordera, signos del tracto piramidal y signos extrapiramidales, acompañados de convulsiones mioclónicas, especialmente en los músculos de la pantorrilla.

Examen del síndrome de Gustman

1. El examen histopatológico de las lesiones del tejido cerebral puede observarse en las vacuolas cavernosas, las placas amiloides, la pérdida de células nerviosas con gliosis, la infiltración mínima de leucocitos y otras reacciones inflamatorias.

2. El examen inmunológico de una variedad de métodos inmunológicos, como la inmunohistoquímica, la inmunotransferencia, el ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA), etc., se ha utilizado para detectar PrPsc en los tejidos, utilizando anticuerpos anti-PrP27 ~ 30, puede estar en el azufre PrPsc se detectó en el tejido enfermo después de la digestión con guanidina cianato y autoclave o proteinasa K y PrPc disuelto. El anticuerpo monoclonal 15B3 solo puede unirse a PrPsc, por lo que PrPc y PrPsc pueden identificarse sin tratamiento de PrPc disuelto, incluido el cerebro y la médula espinal. , amígdalas, bazo, ganglios linfáticos, retina, conjuntiva y timo y otros tejidos, utilizando el método de transferencia Western, pueden detectar una proteína cerebral más característica 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo, esta proteína es un tipo La proteína neuronal que puede mantener la estabilidad de otras configuraciones de proteínas es abundante en el tejido cerebral normal pero no aparece en el líquido cefalorraquídeo. Cuando se infecta el veneno del escorpión, se destruye una gran cantidad de tejido cerebral, de modo que la proteína cerebral 14-3-3 se filtra en el líquido cefalorraquídeo.

3. Prueba de inoculación en animales El homogenado de tejido sospechoso se intracerifica o se inocula por vía oral en animales (generalmente se usan ratas, ovejas, etc.) para observar la incidencia de los animales vacunados. Después de la aparición, la biopsia de tejido cerebral tiene la patología característica de la enfermedad por veneno de escorpión. Cambio, la sensibilidad de este método está limitada por la barrera entre especies y lleva mucho tiempo.

4. El examen físico EEG puede tener complejos característicos de ondas agudas periódicas (PSWC) con valor de diagnóstico auxiliar. Además, tomografía computarizada (TC) e imágenes cerebrales de resonancia magnética (MRI) Aprender a identificar el veneno de escorpión y otras enfermedades del sistema nervioso central.

5. Examen biológico molecular Se extrajo ADN de leucocitos de sangre periférica de pacientes, amplificación por PCR y determinación de secuencia de PRNP, y se encontraron mutaciones características de PRNP de enfermedades de priones hereditarias familiares.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Gustman

Base de diagnóstico:

El diagnóstico de veneno de escorpión depende del examen patológico del tejido cerebral, por lo que es difícil de diagnosticar antes del nacimiento.

1. Datos epidemiológicos sobre la enfermedad de las vacas locas Se sospecha que los alimentos derivados de animales han sido implantados con electrodos de órganos que pueden estar infectados con donantes de veneno de escorpión o pueden estar contaminados con veneno de escorpión, utilizando hormonas y esputo humanos derivados de órganos. Un historial familiar de enfermedades tóxicas puede ayudar a diagnosticar la enfermedad.

2. Manifestaciones clínicas Aunque la mayoría de los venenos de escorpión son demencia progresiva, ataxia y mioclono: los diferentes venenos de escorpión también tienen sus propias características, como la edad de la enfermedad esporádica de gram-ya. Grande, más con demencia después de la ataxia, y la nueva variante de la enfermedad de Ke-Ya es más joven; el temblor de la enfermedad de Kelu es significativo, a menudo con demencia después de la ataxia; Jetsman-Sta Sile - El síndrome de estreptococo se caracteriza principalmente por ataxia y otros daños cerebelosos, y demencia rara; el insomnio familiar fatal se caracteriza por insomnio progresivo.

3. El examen de laboratorio de los cambios patológicos cavernosos del tejido cerebral y la detección inmunológica de PrPsc positivo son de gran importancia en el diagnóstico de la enfermedad: la proteína cerebral 14-3-3 y los PSWC de electroencefalograma en el líquido cefalorraquídeo tienen un valor de diagnóstico auxiliar, base de secuencia PRNP El análisis genético de la mutación base contribuye al diagnóstico de enfermedades familiares por priones.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad necesita diferenciarse principalmente de otras enfermedades progresivas del sistema nervioso central, como la enfermedad de Alzheimer (enfermedad de alzheimet), la esclerosis múltiple y otras enfermedades cerebrales causadas por una infección por veneno no escorpión. Cambios tipo esponja y sin PrPsc positivo.

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