21-Hydroxylase-Mangel

Einleitung 21-Hydroxylase-Mangel ist eine der häufigsten Arten von angeborener Nebennierenhyperplasie, die 90% bis 95% der Krankheit ausmacht. Das 21-Hydroxylase-Gen befindet sich im langen Arm des menschlichen Chromosoms 6, und der 21-Hydroxylase-Mangel oder Mangel im Körper wird durch die Deletion des 21-Hydroxylase-Gens und die Umwandlung der lebenden Mutation verursacht. Einige Patienten haben ein unterschiedliches Ausmaß an Nebenniereninsuffizienz und können unter Stress kollabieren. Hypoglykämie kann manchmal aufgrund einer Verringerung des Cortisols auftreten. Eine geringe Anzahl von Pigmenten wird verschlimmert.

Ursache

21-Hydroxylase ist ein mikrosomales Enzym, das die Umwandlung von 17-Hydroxyprogesteron und Progesteron in 11-Desoxycortisol und 11-Desoxycorticosteron fördert.Die Verringerung oder Abnahme der Aktivität dieses Enzyms führt zu Steroidhormonen. Die Synthese wird durch Progesteron- und 17-Hydroxyprogesteronspiegel blockiert. Aufgrund der Androgensynthese ist keine 21-Hydroxylase erforderlich. Bei einer überlasteten ACTH-Langzeitstimulation gelangt eine große Menge Cortisol-Vorläufer in den Androgensyntheseweg, was zu erhöhten Androgenspiegeln führt.

Überprüfen Sie

1. Der männliche Typ beträgt etwa ein Drittel und der Zustand ist mild. Er hat die Synthese von Mineralocorticoiden nicht beeinträchtigt, und es gibt nur zu viele männliche Hormone.

(1) Weiblicher Pseudohermaphroditismus: Weibliche Feten werden von Androgen überexprimiert.Obwohl ihre Gonaden Eierstöcke sind, weisen die äußeren Genitalien männliche Missbildungen auf. Die Klitoris ist deutlich hypertrophiert und kann wie ein Penis mit schweren Hypospadien aufgerichtet werden. Säuglinge und Schamhaare treten in der frühen Kindheit auf, und Bärte und Gesichtsakne können gesehen werden. Bis zur Pubertät ändert sich nichts an der weiblichen Pubertät, der Menstruation und den flachen Brüsten. Die Eileiter, Eierstöcke und die Gebärmutter der Patientin befanden sich in einem unentwickelten Zustand.

(2) Männliche pseudo-frühreife Pubertät: Wenn der männliche Fötus geboren wird, ist das äußere Genital im Grunde normal und nur der Penis ist etwas größer. Nach 1-2 Jahren entwickelt sich der Penis schnell, kann eine Erektion haben und es erscheinen Schamhaare, Muskeln sind entwickelt, aber die Hoden sind kleiner als normal. Obwohl es Samen gibt, enthält er kein Sperma.

2. Männlicher Partner mit Salzverlust stellte ungefähr zwei Drittel dar. Zusätzlich zu den obigen männlichen Manifestationen wurden Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Dehydration, Hypotonie und erhöhte Plasma-Renin-Aktivität aufgrund unzureichender Synthese von Mineralocorticoiden beobachtet. .

Darüber hinaus haben Kinder abnormales Wachstum und Entwicklung. Als er geboren wurde, war seine Körperlänge normal. Nach 1-2 Jahren war sein Wachstum offensichtlich beschleunigt. Seine Größe und sein Gewicht waren im Allgemeinen höher als das von gleichaltrigen Kindern. Seine Haare und Muskeln waren entwickelt. Da die Epiphyse jedoch im Alter von 12 bis 13 Jahren fusioniert und sich nicht mehr entwickelt, ist der Körperbau in der frühen Kindheit höher als bei normalen Kindern. In der Pubertät und im Erwachsenenalter ist der Körperbau kürzer als normal.

Einige Patienten haben ein unterschiedliches Ausmaß an Nebenniereninsuffizienz und können unter Stress kollabieren. Hypoglykämie kann manchmal aufgrund einer Verringerung des Cortisols auftreten. Eine geringe Anzahl von Pigmenten wird verschlimmert.

Differentialdiagnose

1. Cytochrom-C-Oxidase-Mangel: Es handelt sich um eine Art Fanconi-Syndrom, und das Fanconi-Syndrom ist eine erbliche oder erworbene Krankheit. Häufig verbunden mit einer Cystinerkrankung, die durch abnormale proximale tubuläre Funktion gekennzeichnet ist und Glucoseurie, Phosphaturin, Aminosäureurin und Bicarbonaturin verursacht. Die Krankheit ist selten, mehr als Symptome bei Erwachsenen, Nierenglucosurie, multiple Aminosäureurie, Hypercalciurie, Natriumverlust der Nieren, Hypophosphatämie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypourikämie, Nierentubuli Sexuelle Proteinurie, Hypokaliämie (Muskelschwäche, weicher Gaumen, periodische Lähmung usw.), Hypokalzämie (Hand, Fuß und Sprunggelenk).

2. Trehalasemangel: Eine der klinischen Klassifikationen des Disaccharidasemangels. Diese Krankheit, die auch als Disaccharid-Unverträglichkeit bezeichnet wird, bezieht sich auf verschiedene angeborene oder erworbene Krankheiten, die zu einem bürstenartigen Disaccharidase-Mangel in der Darmschleimhaut führen und zu einer Störung der Verdauung und Resorption von Disaccharid führen Eine Reihe von Symptomen und Zeichen, die auftreten.

3. Lysosomaler Enzymmangel: Die Enzyme im Lysosom sind alle Hydrolasen, und im Allgemeinen liegt der optimale pH-Wert bei 5, so dass es sich bei allen um saure Hydrolasen handelt. Wenn das Enzym im Lysosom freigesetzt wird, wird die gesamte Zelle verdaut. Im Allgemeinen nicht in die innere Umgebung freigesetzt, hauptsächlich für die intrazelluläre Verdauung. Die angeborene lysosomale Erkrankung ist eine Art metabolischer Erbkrankheit, die durch die Unzulänglichkeit bestimmter lysosomaler Enzyme aufgrund von Mutationen in bestimmten Genen auf dem Chromosom verursacht wird. Aufgrund von Enzymmangel oder Enzymstrukturdefekten kann das entsprechende Substrat in der Zelle nicht abgebaut und gelagert und im sekundären Lysosom akkumuliert werden, was zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt, weshalb es auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet wird. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen saure Mucopolysaccharidmoleküle (Aminodextran) aufgrund von lysosomalen Enzymdefekten nicht abgebaut werden können, was zu einer Ablagerung einer großen Menge von Mucopolysaccharid in Geweben und einer erhöhten Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin führt.

4, weibliche atypische 21-OHD und polyzystische Ovarialsyndrom Identifizierung: Letztere trat bei Frauen im gebärfähigen Alter, mit hohen androgenen Symptomen und Anzeichen und Insulinresistenz, B-Ultraschall zeigten mehrere Ovarialzysten.

5, Salzverlust 21-OHD und chronische Nebenniereninsuffizienz (Hypoadrenokortizismus, Addison-Krankheit), Addison-Krankheit hat Salz verloren, Cortisol-Reduktion, Sexualhormon-Reduktion, keine männlichen Symptome und 17-OHP normal.

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