Zwergenstatus bei Neugeborenen

Einleitung Bei Neugeborenen, die an ektodermaler Dysplasie des Knorpels im Kindesalter leiden, tritt der Gnomzustand auf.

Ursache

(1) Krankheitsursachen

Das Zeichen ist autosomal rezessiv und die Ursache ist noch unklar.

(zwei) Pathogenese

Es wird gegenwärtig angenommen, dass diese Krankheit mit einer abnormalen ektodermalen Bildung im embryonalen Stadium verbunden ist, und die Bildung dieser Abnormalität hängt mit der dystrophischen Toleranz von Ektoderm zusammen.

Überprüfen Sie

Das Neugeborene befindet sich in einem Zwergzustand: Beispielsweise sind die langen Knochen der Gliedmaßen kurz und dick, die distalen Finger (Zehen) besonders klein und mehrere Finger (Zehen), Haare und Zähne sind schlecht entwickelt und die langen Knochen des gesamten Körpers sind unvollständig verkalkt. Darüber hinaus sind die Symptome durch eine angeborene Herzerkrankung, einen gemeinsamen Vorhofseptumdefekt, ein verbleibendes Foramen ovale und eine Mitralstenose gekennzeichnet. Geistige Behinderung (30%).

Entsprechend den klinischen Manifestationen können endokrine Untersuchungen und Chromosomenuntersuchungen normal diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Diese Krankheit sollte mit Pygmäenerkrankungen identifiziert werden, die Kleinwuchs verursachen, wie Rachitis, Kretinismus, Hypophysenfunktionsstörung, Achondroplasie usw., aber der Kleinwuchs dieser Krankheit ist hauptsächlich auf den Unterkiefer, den Oberarm und den Ellenbogen unterhalb des Knies zurückzuführen. Aufgrund der kurzen Ulna und des kurzen Radius ist es nicht schwierig, das klinische Erscheinungsbild oder die Röntgenuntersuchung zu identifizieren.

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